신생아의 혈액 내 면역 반응성 트립신(선천성 낭포성 섬유증 검사)

낭포성 섬유증(무코비스시도시스)은 상당히 흔한 질환입니다. 무코비스시도시스는 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 1,500~2,500명 중 1명에게서 나타납니다. 조기 진단과 효과적인 치료 덕분에 이 질환은 더 이상 아동기와 청소년기에만 국한되지 않습니다. 치료 및 진단 방법이 발전함에 따라 점점 더 많은 환자가 성인이 되고 있습니다. 현재 환자의 50%가 25세까지 생존합니다. 낭포성 섬유증의 출생 후 조기 진단의 주요 방법은 신생아 혈청 내 트립신 농도를 측정하는 것입니다.

혈청 내 면역반응성 트립신 농도의 기준치(norm)

나이	면역 반응성 트립신, µg/l
탯줄에서 나온 혈액	23.3±1.9
0~6개월	31.3±5.4
6-12개월	37.1±6.9
1~3년	29.8±1.8
3~5년	28.3±3.2
5~7년	35.7±3.6
7~10년	34.9±2.2
성인	33.3±11.1

생후 첫 몇 주 동안 소아의 혈청 트립신 농도가 증가하면 낭포성 섬유증의 존재를 나타내므로, 이를 확인하는 것은 효과적인 선별 검사법으로 간주됩니다. 질병이 진행되고 진정한 췌장 기능 부전이 나타나면서 혈청 트립신 농도는 감소합니다.

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