신생아의 혈중 17α- 하이드 록시 프로게스테론 (선천성 부신 생식기 증후군 검사)

17-하이드록시프로게스테론은 부신 피질에서 코르티솔 합성의 기질 역할을 합니다. 스테로이드 생성의 특정 단계에서 다양한 효소 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인한 선천성 부신 피질 과형성 또는 부신생식기 증후군의 경우, 태아의 혈액, 양수, 그리고 임산부의 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 함량이 증가합니다. 이러한 점에서 17-하이드록시프로게스테론 검사는 태아 질환의 산전 및 산후 진단에 활용될 수 있습니다. 생리적 임신에서 임산부의 혈중 17-하이드록시프로게스테론 농도는 14nmol/l를 초과하지 않습니다.

생리적 임신의 역학에서 혈청 17-하이드록시프로게스테론 농도

임신 기간	기준값
	Ng/dl	Nmol/l
1기	93.3-144.3	2.8-4.3
2기	203.3-470	6.1-14.1
3학기	203.3-466.7	6.1-14

태아의 선천성 부신 과형성증에서 임신부의 혈중 17-하이드록시프로게스테론 농도는 임신 첫 삼분기에 이미 평균 최대 12nmol/l(3-30nmol/l)까지 증가하는 것으로 관찰됩니다. 임신 두 번째 삼분기에는 17-하이드록시프로게스테론 농도가 25nmol/l(20-35nmol/l)에 이르고, 세 번째 삼분기에는 35nmol/l(양수에서는 최대 50nmol/l)에 이릅니다.

선천성 부신생식기 증후군이 의심되는 경우, 탯줄에서 채취한 혈액(또는 출생 후 첫 3일 동안 채취한 혈액)에서 17-하이드록시프로게스테론 농도를 검사합니다.

신생아 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 농도의 기준치(norm)

나이	기준값
	Ng/ml	Nmol/l
탯줄에서 나온 혈액	9시 50분	27.3-151.5
조기	0.26-5.68	0.8-17.0
신생아 생후 첫 3일	0.07-0.77	0.2-2.3

21-하이드록실화효소 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성은 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 농도가 40-220 ng/ml로 증가하는 것을 동반합니다. 11β-하이드록실화효소 결핍의 경우 증가 정도가 덜 두드러집니다.

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