선천성 질환의 산전 진단

산전 진단은 선천적 인 질병을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 많은 경우 태아에 대한 손상 가능성과 임신 후속 종료 문제를 명확하게 해결할 수 있습니다.

- 다음 13 임신 주와 8 번째 - 11 -와 초음파 태아 목덜미 PAPP-A와 hCG를 (β-hCG 값)의 무료 β-서브 유닛 : 임신 나는 임신에서 산전 진단을 수행하면 다음과 같은 생화학 적 지표를 결정하는 단계를 포함한다 th에서 13 주. 이 알고리즘 - 주로 다운 증후군하고 5 %의 주파수에서 위양성 결과의 약 90 %를 감지 할 수 있도록 허용 다른 염색체 이상 (. 에드워드 증후군, 클라인 펠터, 터너 등의 알), 가장 효과적인 선별 시스템.

염색체 이상 검출과 더불어 이러한 생화학 적 마커의 결합 된 결정은 태아 및 산과 적 합병증의 수많은 형태 학적 결함을 가질 위험을 평가할 수있게한다.

위험의 한계는 1 : 540의 확률로 간주됩니다 (즉, 인구의 평균보다 높지 않음).

임신 2 기 (14-18 주) 동안 생화학 마커를 연구하면 다음과 같은 질환의 위험을 평가할 수 있습니다.

• 태아의 염색체 이상 (다운 증후군, 에드워드 증후군 등);
• 태아의 신경관 및 복벽의 결함;
• 임신 3 기 임신과 관련된 산과 적 합병증.

다운 증후군에 걸릴 위험은 임신 한 여성의 나이에 따라 다르며 35 세 이상 여성의 경우 1 : 380, 40 세의 경우 1 : 100입니다. 신경 튜브의 결함 - 가장 일반적인 형태의 장애로, 신생아 1000 명 중 3 ~ 3 명에서 발견됩니다.

다운 증후군 및 신경관 결손의 출생 전 검사의 가능성은 임신부의 혈액에 존재하는 다수의 생화학 적 마커 농도의 변화와 선천성 기형의 존재 사이의 관계에 근거합니다.

임신 제 2 삼 분기의 태아기 진단은 트리플 또는 쿼드로 검사의 사용을 기본으로합니다.

이 세 가지 검사에는 혈중 AFP 농도, chorionic gonadotropin의 자유 β subunit 및 자유 estriol의 측정이 포함됩니다. 심사를위한 최적의 시간은 16-18 주입니다. 이 마커를 사용하여 다운 증후군을 진단하는 효과는 약 69 %입니다 (위양성 결과는 9.3 %입니다).

쿼드 테스트 - 다운 증후군과 염색체 (18)이 임신 AFP 무료 에스 트리 올, 인 히빈 A와 인간 융모 성 성선 자극 호르몬의 혈중 농도를 결정하는 것을 포함하기위한 산전 검사의 가장 일반적이고 일반적으로 받아 들여지는 오늘날의 방법. 검사는 임신 15 주에서 22 주 사이에 시행됩니다. 다운 증후군에 대한 쿼드 테스트의 효과는 76 %입니다 (위양성 결과의 발생률은 6.2 %입니다).

적분 시험 (다운 증후군 및 기타 염색체 이상뿐만 아니라, 신경관 결함으로 두 단계 산전 검사)를 사용하여 임신의 I-II의 학기 제로에서 선천성 태아 기형을 확인합니다. 첫 번째 단계는 최적 (10 ~ 13 주 사이)이 임신 한 혈액과 태아의 초음파 PAPP-A, β-인간 융모 성 생식선 자극 호르몬의 농도를 결정하는 단계를 포함하는 임신 12 주에서 수행된다. 두 번째 단계는 임신 한 여성의 혈액에서 AFP, 자유 estriol 및 chorionic gonadotropin의 농도에 대한 연구가 포함 된 후 3-4 주 후에 수행됩니다. 검사 결과가 긍정적이면 임산부에게 추가 초음파 검사가 제공되며 경우에 따라 양수 천자가 제공됩니다.

통합 시험의 사용은 I 임신기 마커가 II 임신기의 마커와 상관 관계가 없으므로 2 개월 동안 독립적으로 위험을 계산할 수 있다는 사실에 기반합니다. 적분 시험의 감도는 85 %에 이릅니다.

마커 (PAPP-A, AFP, β-CG, 자유 estriol)의 기준 수준은 다른 인구 및 소수 민족 집단에 따라 다를 수 있으며 결정 방법에 달려 있습니다. 이와 관련하여 임산부의 마커 수준은 MOM (Multiple of Median) 지표를 사용하여 평가됩니다. 이 지표는 마커의 개별 값과 특정 모집단에 대해 설정된 해당 참조 계열의 중앙값의 비율입니다. 모든 임신 기간에 대한 혈청 표지 인자의 기준치는 0.5에서 2 사이의 MoM 값입니다.

큰 통계적 근거에 따르면 다운 증후군에서는 평균 AFP 수준이 0.7MoM, XG가 2MoM, estriol이 0.75MoM 인 것으로 나타났습니다. Edwards 증후군에서는 AFP, chorionic gonadotropin 및 estriol의 수치가 0.7MM입니다. 주 마커의 값의 분포 곡선을 고려할 때, 표준과 병리학의 큰 겹쳐진 영역이 있는데, 하나의 지시약만을 사용하여 스크리닝을 할 수 없으므로 완전한 마커 복합체가 필요합니다.

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