선천성 질환의 산전 진단

산전 진단은 선천성 질환을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 많은 경우, 태아 손상 가능성과 그에 따른 임신 중절 문제를 명확하게 해결할 수 있습니다.

임신 초기 산전 진단에는 다음과 같은 생화학적 표지자 측정이 포함됩니다. PAPP-A 및 hCG의 유리 β-소단위체(β-hCG) - 임신 8주차부터 13주차까지, 그리고 그 후 - 태아의 목덜미 투명대 초음파 검사 - 임신 11주차부터 13주차까지. 이 알고리즘은 다운 증후군을 비롯한 기타 염색체 이상(에드워즈 증후군, 클라인펠터 증후군, 터너 증후군 등)에 가장 효과적인 선별 검사 시스템으로, 약 90%의 경우에서 검출 가능하며 위양성률은 5%입니다.

염색체 이상을 식별하는 것 외에도, 이러한 생화학적 지표를 종합적으로 결정함으로써 태아의 여러 형태적 결함과 산부인과 합병증의 위험을 평가할 수 있습니다.

위험 한도는 1:540의 확률로 간주됩니다(즉, 인구 평균보다 높지 않음).

임신 2기(14~18주) 동안 생화학적 지표를 연구하면 다음과 같은 질환의 위험을 평가할 수 있습니다.

• 태아의 염색체 이상(다운 증후군, 에드워드 증후군 등)
• 태아의 신경관 및 복벽 결손
• 임신 3기의 산과적 합병증.

다운증후군 아이를 가질 위험은 임산부의 나이에 따라 다르며, 35세 이상 여성의 경우 1:380, 40세 이상 여성의 경우 1:100입니다. 신경관 결손은 가장 흔한 형태적 이상으로, 신생아 1000명 중 0.3~3명에게 나타납니다.

다운증후군과 신경관 결손을 태아기 전에 진단할 수 있는 가능성은 임산부의 혈액에 존재하는 여러 생화학적 지표의 농도 변화와 선천적 기형의 존재 사이의 관계에 기초합니다.

임신 2기의 산전 진단은 3중 또는 4중 검사를 기반으로 합니다.

삼중 검사는 임산부 혈액 내 AFP, 인간융모성선자극호르몬(HGF)의 유리 β-소단위체, 그리고 유리 에스트리올 농도를 측정하는 것을 포함합니다. 선별 검사의 최적 시기는 16~18주입니다. 이러한 표지자를 이용한 다운증후군 진단의 효율성은 약 69%이며, 위양성률 9.3%입니다.

쿼드 검사는 다운증후군과 18번 삼염색체증의 산전 선별검사 중 가장 흔하고 일반적으로 인정되는 방법입니다. 이 검사는 임산부 혈액 내 AFP, 유리 에스트리올, 인히빈 A, 그리고 인간 융모성 생식선자극호르몬(HGH)의 농도를 측정하는 것입니다. 이 검사는 임신 15주에서 22주 사이에 시행됩니다. 쿼드 검사의 다운증후군 진단율은 76%이며, 위양성률은 6.2%입니다.

임신 1, 2기 태아의 선천적 기형을 발견하기 위해 통합 검사(다운 증후군 및 기타 염색체 이상, 신경관 결손에 대한 2단계 산전 선별검사)를 시행합니다. 1단계는 임신 12주차(10~13주)에 시행하는 것이 가장 좋으며, 임산부 혈액 내 PAPP-A, β-융모성 성선자극호르몬 농도 측정과 태아 초음파 검사를 포함합니다. 2단계는 1단계 검사 후 3~4주 후에 시행하며, 임산부 혈액 내 AFP, 유리 에스트리올, 융모성 성선자극호르몬 농도 검사를 포함합니다. 선별검사 결과가 양성이면 임산부에게 추가 초음파 검사와 경우에 따라 양수천자를 시행합니다.

통합 검정은 임신 1기(1학기)의 마커와 임신 2기(2학기)의 마커가 서로 상관관계가 없다는 사실에 기반하여, 두 임신기에 대한 위험도를 독립적으로 계산할 수 있습니다. 통합 검정의 민감도는 85%에 달합니다.

PAPP-A, AFP, β-hCG, 유리 에스트리올 등의 표지자 기준치는 인구 집단 및 민족에 따라 다를 수 있으며, 측정 방법에 따라 달라집니다. 따라서 임산부의 개별 표지자 수치는 일반적으로 MoM(Multiple of Median) 지표를 사용하여 평가합니다. 이 지표는 특정 인구 집단에 대해 확립된 해당 기준 시리즈의 중앙값에 대한 개별 표지자 수치의 비율입니다. 모든 재태 연령에 대한 혈청 표지자 기준치는 0.5에서 2 사이의 MoM 값입니다.

대규모 통계 자료를 바탕으로 다운 증후군의 평균 AFP 수치는 0.7 MoM, hCG는 2 MoM, 에스트리올은 0.75 MoM인 것으로 확인되었습니다. 에드워즈 증후군의 AFP, 인간융모성선자극호르몬(HCG), 에스트리올 수치는 0.7 MoM입니다. 주요 지표 값의 분포 곡선을 살펴보면 정상 수치와 병리학적 수치가 크게 겹치는 부분이 관찰되어 단일 지표만으로 선별 검사를 할 수 없으므로, 다양한 지표가 필요합니다.

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