다운 증후군 및 기타 유전 질환은 사진으로 진단할 수 있습니다.

미국의 전문가 그룹은 사람들이 사진을 통해 다양한 유전적 이상을 식별하고 정신적, 신체적 지체를 포함한 숨겨진 유전적 질환을 인식할 수 있는 새로운 소프트웨어를 개발했습니다.

이 새로운 프로그램은 육안으로는 확인할 수 없는 외부 증상을 통해 질병을 감지할 수 있습니다. 이 새로운 프로그램은 소셜 네트워크 페이스북에서 신원 확인을 위해 사용하는 프로그램과 유사합니다.

다운 증후군이나 에이퍼트증후군을 앓는 사람들은 대개 다른 사람들과 구별됩니다. 하지만 질병이 초기 단계이거나, 증상이 경미하거나, 눈에 띄는 외적 변화가 나타나지 않는 경우에는 질병을 알아차리는 것이 거의 불가능합니다.

새로운 프로그램은 이미지를 스캔할 때 특수 분석을 시작하여 숙련된 전문가도 보지 못하는 부분까지 찾아낼 수 있습니다. 이 프로그램은 현재 엥겔만 증후군, 트레처 콜린스 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군, 윌리엄스 증후군, 애퍼트 증후군, 다운 증후군 등의 유전적 이상을 진단합니다.

또한 이 프로그램은 전 세계적으로 단 80명에게만 보고된 가장 희귀한 유전적 질환인 조로증을 진단할 수 있습니다.

새로운 프로그램에서 진단된 질병의 대부분은 외모에 상당한 변화를 초래한다는 점이 주목할 만합니다.

예를 들어, 코넬리아 다 랑게 증후군은 두개골 부피 감소, 짧은 코, 눈썹 융합 및 사시를 유발하고, 트레처 콜린스 증후군은 얼굴 비율을 변화시킵니다(눈 높이 차이, 턱이 작음 등).

하지만 이 질병은 항상 육안으로 확인되는 것은 아닙니다. 어떤 질병은 아이가 2~3세가 되어야 진행되기 시작하고, 어떤 질병은 30년 후에 악화됩니다.

새로운 프로그램은 친척의 사진을 분석하여 질병을 유발할 수 있는 "잘못된" 유전자를 식별할 수 있으며, 이 프로그램은 어린이의 사진에도 적용됩니다.

옥스퍼드 대학교 의사들은 유전적 이상을 이러한 예후로 진단하면 질병을 조기에 발견하고 예방 치료를 시작할 수 있다고 제안합니다. 에이퍼트 증후군처럼 두개골의 관상동맥 봉합선이 서로 붙어 뇌압이 상승하여 지능 저하를 초래하는 경우를 예로 들 수 있습니다. 이 경우, 질병을 조기에 발견하고 봉합선 유합을 예방하면 아이의 지적 능력을 보존할 수 있습니다.

영국 과학자들은 지구 인구 17명 중 1명꼴로 유전적 이상이 존재할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 사람의 삶에 중대한 영향을 미치는 유전 질환의 증상은 환자 3명 중 1명꼴로 나타납니다. 대부분의 사람들은 자신의 유전자가 지닌 잠재적 위험을 의식하지 않고 정상적인 삶을 살아갑니다. 어떤 질병은 노년에 발병하기 시작하고, 어떤 질병은 자녀나 손주에게 나타납니다.

새로운 컴퓨터 기술이 의료 분야에 도입되면서 환자는 스마트폰으로 찍은 사진을 간단히 주치의에게 보낼 수 있게 되었습니다.

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