고양이 눈 증후군

염색체 질환 - 유전 유전 고양이 눈 증후군 (동의어 포함 병리의 큰 그룹 : CES, 중복 (22 개) 염색체 (22pt-22q11), 부분 tetrasomiya 22 염색체 (22pter-22q11), 부분 삼 염색체 22 번 염색체 (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro 증후군). 폐쇄 (부재) 홍채의 항문과 비정상의, 고양이 눈을 닮은이 증후군은 두 가지 주요 증상을 특징으로하는 비교적 드문 염색체 질환이다.

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역학

이 병리의 유행은 1,000,000 명의 신생아 당 1 예입니다.

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원인 고양이 눈 증후군

병의 발달에있어서 근본적인 역할은 유전 인자에 배정됩니다. 고양이 눈 증후군을 앓고있는 아픈 사람이있을 때 비슷한 병리를 가진 아이를 가질 확률이 큽니다.

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병인

병리학이 산발적이기 때문에 병의 발병 기원과 질병의 유형은 아직 알려지지 않았다. 어떤 경우에는, 우리는 전문가가 22 번 염색체 (결과 간질 중복 22q11.2 불완전 삼 염색체)의 미세 구조, 인해 배우자 어머니 또는 아버지 동안 세포 분열의 단계에서 실패에 갑자기 발생하는 작은 추가 acrocentric 염색체의 재분배 확인했다.

이론적으로 병리가 유전 적으로 간주 될 수 있다고 가정합니다. 이 이론을 근거로 어머니 나 아버지는 유 전적으로 다른 세포를 가지고 있습니다. 즉 모든 세포가 동일한 염색체를 포함하고있는 것은 아닙니다. Acrocentric 염색체가 모든 세포에서 발견되지 않기 때문에,이 세대의 고양이 눈 증후군은 그 자체를 나타내지 않거나 경미한 형태로 발견 될 수 있습니다.

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조짐 고양이 눈 증후군

의학계의 고양이 눈 증후군은 때때로 22 개의 염색체 또는 Schmid-Frakkaro 증후군의 부분 사분체라고합니다. 첫 번째 징후는 아이가 태어 났을 때조차도 눈에 띄며 다음과 같은 증상이 특징입니다.

• 항문, 잠복 고환 (잠복), 형성 부전이나 자궁의 부재, 배꼽 또는 서혜부 탈장의 부재, 히 르츠 프룽 병, 거대 결장 증;
• 한쪽 또는 양쪽에서 눈의 홍채 부분이 없다.
• 눈 경사 슬릿 눈 epikant 안구 격리 증, 사시, 일방적 소안 구증, 홍채 (무 홍채), 결손, 백내장의 외측 모서리의 생략;
• auricles 앞쪽 표면의 돌출부 또는 충치, 외이도의 부재 (atresia), 전도성 난청;
• 심장 판막 장치 결함 (Fallot의 사지, 심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 우심실 비대);
• 비뇨기 계발, 신부전, 일 측성 또는 양측 성 저신장증 및 / 또는 무형성증, 수면 신증, 낭성 이형성증;
• 작은 성장;
• 척추, 골 형성 부전, 척추 측만증, 척추 (척추 합병), 요골 무형성의 특정 뼈의 비정상적인 융합의 곡률은 특정 갈비, 고관절 탈구, 일부 손가락의 부족을 synostosis;
• 정신적 인 저개발 (항상 그런 것은 아니지만 대부분의 경우);
• 아래턱의 개발 부족, 갈라진 입술;
• 탈장 성향;
• 구개의 불일치;
• 혈관 이상, 반 - 척추 등과 같은 다른 발달상의 단점

죽음시 고양이 눈의 증후군

인간의 생물학적 죽음 - 돌이킬 수없는 세포 죽음의 제 명백한 증거 중 하나 - 고양이 눈 증후군은 유전 질환은 종종 "고양이의 눈동자"의 소위 효과 나 증상과 혼동이다. 이 효과의 본질은 고인의 동공에서 안구 양쪽 부드러운 압력 (약간 고양이처럼 연장 된) 타원형하게한다는 것이다. 사람이 살아 경우, 동공의 모양 변경 및 라운드 유지되지 않습니다이뿐만 아니라 인해 지속적인 안압에, 동공을 들고 근육 때문이다.

사람이 죽으면 중추 신경계의 작용이 멈추고 근육이 이완되고 혈류가 멈추어 혈압이 떨어집니다. 그 결과, 안압이 급격히 떨어진다.

고양이의 눈동자 증상은 생물체가 죽은 순간부터 10 분 후에 추적 할 수 있습니다.

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합병증 및 결과

증후군의 결과는 출생 한 아기가 가지고있는 선천성 기형에 달려 있습니다. 중요도와 결함의 정도, 기관 및 시스템의 성능, 의료의 적시성.

고양이 눈 증후군이있는 사람이 얼마나 오래 살 수 있겠습니까? 아무도 말할 수 없습니다. 당신이 아기를 낳고, 약을 가지고 건강을 유지하고, 환경에 적응하면 질병 예후를 만족스럽게 말할 수 있습니다. 등 심장, 비뇨기과, 신경과, 외과, 정형 외과, 및 그러나,이 증후군은 종종 여러 결함의 발전을 동반 주어진, 품질 및 환자의 삶의 기간은 신중하게 전문가의 심사 후 예측 될 수있다.

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진단 고양이 눈 증후군

대부분의 경우, 진단은 아동의 특징적인 외모에 의해 결정됩니다. 보다 정확한 진단을 위해 세포 유전학 분석과 아기의 염색체 세트 연구가 처방 될 수 있습니다. 이러한 연구는 가족 구성원이 이미 염색체 이상이있는 경우 임신 계획 기간에도 실시하는 것이 좋습니다. 불만족스러운 결과가 추가로 할당 된 경우 :

• 양수 천자 - 양수 (양수)의 분석;
• 생검 vorsin chorion;
• cordocentesis - 탯줄 혈액의 분석.

일반적으로 환자는 22 개의 염색체 중 동일한 섹션으로 구성된 여분의 염색체를 가지고 있습니다. 그러한 사이트는 4 개의 사본으로 게놈에 존재합니다.

질병이 22q11의 위치를 두배로하여 자극되면,이 경우 3 개의 사본이 발견됩니다.

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감별 진단

감별 진단은 Rigger 증후군 (각막과 홍채의 중배엽 이형성증)으로 수행됩니다.

치료 고양이 눈 증후군

고양이 눈 증후군으로 출생 한 어린이는 좁은 의료 전문가를 의무적으로 검사해야합니다. 그들에 의해 처방 된 치료는 가능한 한 어린이의 증상을 제거하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로해야합니다. 이 접근법은 우선 현재 주어진 염색체 질환이 치료가 불가능한 것으로 여겨진다는 사실에 기인합니다.

우선, 소화 기계 및 심혈관 시스템을 교정하기 위해 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.

또한 의약품 및 심리 치료 과정을 통해 정신 운동 활동을 지원할 수 있습니다. LFK, 정기적 인 마사지 세션 및 수기 치료 또한 자녀의 상태에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

우리가 이미 위에서 언급했듯이, 아이를 임신하기 전에 부모를 유전 적으로 테스트하는 것이 염색체 이상을 예방하는 최선의 방법입니다. 가족이나 친척의 누군가가 고양이 눈 증후군으로 진단 된 경우, 미래의 부모는 가능한 임신 가능성을주의 깊게 준비하고 가능한 태아 기형을 사전에 배제해야합니다.