발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증 (마르키아 파바-미켈리 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료

발작성 야간혈색소뇨증(마르치아파바-미켈리 증후군)은 혈관 내 용혈과 혈색소뇨를 특징으로 하는 드문 질환으로, 수면 중 악화됩니다. 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 그리고 간헐적 위기가 특징입니다. 진단에는 유세포 분석이 필요하며, 산성 용혈 검사가 유용할 수 있습니다. 치료는 지지 요법입니다.

역학

발작성 야간혈색소뇨증(PNH)은 20~30세 남성에게 더 흔하지만, 일반적으로 모든 연령대의 남성과 여성에게 발생합니다.

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위험 요소

이러한 위기는 감염, 철분 섭취, 예방 접종 또는 월경으로 인해 발생할 수 있습니다.

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병인

이 질병은 적혈구, 백혈구, 혈소판을 포함한 조혈모세포와 그 자손의 막에 이상을 초래하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 혈장 보체의 정상적인 C3 성분에 대한 민감도를 증가시켜 적혈구의 혈관 내 용혈을 유발하고 골수에서 백혈구와 혈소판 생성을 감소시킵니다. 이 결함은 막 단백질 고정제인 글리코실포스파티딜이노시톨의 결핍으로 인해 발생하며, 이는 X 염색체에 위치한 PIG-A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 헤모글로빈 손실이 장기간 지속되면 철분 결핍으로 이어질 수 있습니다. 환자는 버드-키아리 증후군을 포함한 정맥 및 동맥 혈전증이 발생할 가능성이 높습니다. 혈전증은 대개 치명적입니다. 일부 발작성 야간혈색소뇨증 환자는 재생불량성빈혈을 앓게 되고, 일부 재생불량성빈혈 환자는 발작성 야간혈색소뇨증을 앓게 됩니다.

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조짐 발작성 야행성 헤모글로빈뇨증

이 질병은 심각한 빈혈, 복부와 척추 통증, 거시적 혈색소뇨증, 비장비대 등의 증상으로 나타납니다.

진단 발작성 야행성 헤모글로빈뇨증

발작성 야간혈색소뇨증은 전형적인 빈혈 증상 또는 혈관내 용혈을 동반한 원인 불명의 정상 적혈구 빈혈을 보이는 환자, 특히 백혈구감소증과 혈소판감소증이 있는 환자에서 의심됩니다. 발작성 야간혈색소뇨증이 의심되는 경우, 가장 먼저 시행하는 검사 중 하나는 낮은 이온 강도의 등장액에서 보체의 C3 성분에 의한 용혈 증가를 이용한 포도당 검사입니다. 이 검사는 시행하기 쉽고 민감도가 높습니다. 그러나 이 검사는 비특이적이며, 양성 결과는 후속 검사를 통해 확인해야 합니다. 가장 민감하고 특이적인 방법은 적혈구 또는 백혈구 막의 특정 단백질 결핍을 확인하는 유세포 분석법입니다. 다른 방법으로는 산성 용혈 검사(Hema 검사)가 있습니다. 용혈은 일반적으로 혈액에 염산을 첨가하고 1시간 동안 배양한 후 원심분리하면 나타납니다. 저형성증을 유발할 수 있는 다른 질환을 배제하기 위해 골수 검사를 시행합니다. 위기 상황에서는 심한 혈색소뇨증이 특징적입니다. 소변에 헤모시데린이 포함될 수 있습니다.

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치료 발작성 야행성 헤모글로빈뇨증

치료는 대증 요법입니다. 글루코코르티코이드(프레드니솔론 20-40mg을 매일 경구 투여)의 경험적 사용은 환자의 50% 이상에서 증상을 조절하고 적혈구 수를 안정화하는 데 도움이 됩니다. 혈액 제제는 일반적으로 위기 상황에 대비하여 비축해 두어야 합니다. 혈장 수혈(PTP)은 피해야 합니다. 수혈 전 적혈구를 세척할 필요는 없습니다. 혈전증 치료를 위해 헤파린이 필요할 수 있지만, 용혈을 증가시킬 수 있으므로 주의해서 사용해야 합니다. 경구 철분 보충이 필요한 경우가 많습니다. 대부분의 환자에서 이러한 조치는 1년 이상 장기간(1년 이상) 동안 충분하며, 1년에서 수년까지 지속됩니다. 동종 조혈모세포 이식은 소수의 사례에서 성공적입니다.