비타민 B12 결핍증: 증상

비타민 B12는 데옥시리보핵산의 합성과 혈액 세포의 정상적인 성숙뿐 아니라 신경계 기능과 미엘린 형성에 필수적입니다. 어린이, 특히 생후 첫 12개월 동안 신경계는 매우 빠르게 발달하므로 비타민 B12 결핍은 "고전적인" 빈혈보다 신경학적 및 행동적 징후로 더 일찍 나타날 수 있습니다. [1]

증상은 종종 점진적으로 시작되고 비특이적으로 나타납니다. 아이는 활동량이 줄어들고, 잘 먹지 못하고, 체중이 줄고, 짜증이 나거나 반대로 무기력해집니다. 이러한 "흐릿한" 초기 증상은 어린이의 비타민 B12 결핍이 운동 및 발달 장애가 이미 발생한 후에야 종종 늦게 발견되는 이유를 설명합니다. [2]

별개의 문제는 비타민 B12 결핍이 아이의 식단뿐 아니라 임신과 수유 중 산모의 결핍과도 관련될 수 있다는 것입니다. 모유 수유를 받는 유아의 경우 비타민 B12 섭취 감소는 비타민 B12 저장량의 급격한 고갈과 심각한 신경학적 증상으로 이어질 수 있습니다. [3]

상대적으로 "평온한" 혈액 수치에서도 신경학적 증상이 나타날 수 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 따라서 발달 지연, 기술 퇴행, 심각한 근긴장 저하 또는 비정상적인 움직임이 함께 나타나는 경우 비타민 B12 결핍은 간과해서는 안 될 잠재적으로 치료 가능한 원인으로 고려되어야 합니다. [4]

표 1. 연령별 비타민 B12 결핍 증상

나이	집에서 가장 자주 눈에 띄는 것은 무엇일까요?	의사들이 가장 흔하게 진단하는 것은 무엇인가요?
0-12개월	무기력 또는 과민성, 고형식 섭취 거부, 체중 증가 부진, 근긴장 저하, 기능 퇴행, 떨림, 무호흡 발작	거대적혈구빈혈이 나타날 수 있지만 필수적인 것은 아닙니다. 발작 및 신경영상학적 변화가 발생할 수 있습니다.
1~6세	피로감, 허약함, 언어 발달 지연, 주의력 저하, 서투름	적혈구증가증, 빈혈, 신경학적 징후, 때때로 발달 지연
7~18세	피로감, 어지럼증, 학업 성취도 저하, 감각이상, 기분 변화	빈혈, 설염, 말초신경병증, 운동실조

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영아에게 나타나는 증상

유아의 초기 징후는 종종 행동 및 수유와 관련이 있습니다. 일반적인 증상에는 수유에 대한 관심 감소, 고형식 도입의 어려움 및 고형식 거부, 체중 증가 감소, 심한 졸음 또는 반대로 명확한 원인 없이 보채고 우는 에피소드가 포함됩니다. [6]

결핍이 악화됨에 따라 발달 지연이나 퇴행의 징후가 나타납니다. 아이는 머리 조절 능력을 잃고, 뒤집기가 어려워지고, 이전에 습득한 기술을 잃고, 사회적 접촉이 감소합니다. 사례 보고 및 관찰 시리즈에서 발달 퇴행과 근긴장 저하는 유아기 비타민 B12 결핍의 주요 증상으로 정기적으로 기술됩니다. [7]

신경학적 증상에는 떨림, 비정상적인 비자발적 움직임, 현저한 근긴장 저하, 발작, 그리고 일부 어린이의 경우 무호흡이나 발작과 유사한 "발작"이 포함될 수 있습니다. 초기 결손의 경우 "발작, 떨림, 과민성"의 조합이 일반적인 임상 삼징후로 설명되었습니다. [8]

일부 유아는 피부와 모발의 변화뿐 아니라 전반적인 외모의 "질병"을 나타냅니다. 즉, 윤기 없는 모발, 피부 변화, 때로는 색소 침착이 나타납니다. 이러한 징후는 비특이적이지만 신경학적 증상 및 영양 문제와 결합되면 비타민 B12 결핍을 의심하게 됩니다. [9]

심각한 경우에는 심각한 빈혈, 혼미에 이를 정도의 무기력, 호흡곤란, 발작 등이 동반될 수 있습니다. 치료가 지연되면 지속적인 신경학적 결손의 위험이 증가하므로 이는 매우 긴급한 상황입니다. [10]

표 2. 영아의 신경학적 징후 및 그 외의 특징

징후	부모들이 흔히 표현하는 방식	이것이 왜 중요할까요?
저혈압	"그는 누더기처럼 변했어요." 그는 고개를 제대로 들 수도 없었어요.	심각한 결핍의 가장 흔한 징후 중 하나
기술의 퇴보	"내가 뭘 할 줄 아는지 잊어버렸어."	원인을 시급히 파악해야 하는 심각한 증상
떨림 및 비자발적 움직임	"떨리는", "경련하는", "팔을 이상하게 흔드는"	결핍으로 인한 신경계 손상의 징후일 수 있습니다.
발작 및 무호흡 발작	"얼어붙는다", "숨을 쉬지 않는다", "아치형을 만든다"	생명을 위협할 수 있는 상황이므로 긴급 치료가 필요합니다.
무관심 또는 심한 과민성	"반응이 없다", "계속 울어댄다"	초기에 나타나는 비특이적 징후는 종종 퇴행에 앞서 나타납니다.

[11]

나이가 많은 어린이와 청소년에게 나타나는 증상

1세 이상 어린이와 청소년의 경우 증상은 종종 "전반적인 허약함"으로 나타나기 시작합니다. 피로, 운동 내성 감소, 졸음, 어지러움, 그리고 달리기나 계단 오르기를 할 때 숨가쁨이 나타나는데 이는 정상적인 조혈 및 산소 공급 장애와 관련이 있습니다. [12]

신경계 증상에는 감각이상, 손발의 저림 및 따끔거림, 어색함, 조정력 감소, 보행 불안정 등이 포함될 수 있습니다. 신경학적 증상은 탈수초화와 관련이 있으며 중등도의 빈혈이 있거나 빈혈이 없는 경우에도 진행될 수 있습니다. [13]

학령기 아동은 집중력 저하, 기억력 저하, 학업 성적 저하, 과민성, 정서적 불안정, 불안 또는 우울 증상과 같은 인지적 및 행동적 불만을 주로 경험하는 경우가 많습니다. 이러한 증상은 과로, 스트레스 또는 원발성 정신 장애와 쉽게 혼동될 수 있으므로 신체적 결핍 징후와 함께 나타날 때는 주의를 기울이는 것이 중요합니다. [14]

청소년의 위장 증상은 어린아이보다 더 두드러질 수 있습니다. 식욕 감소, 메스꺼움, 설사, 체중 감소 등이 있습니다. 이러한 증상은 영양을 저해하고 비타민 B12 섭취 부족, 허약, 식욕 감소의 악순환을 지속시키기 때문에 결핍 위험을 증가시킵니다. [15]

청소년기에는 철분 결핍, 갑상선 기능 저하증, 불안 장애와 같은 다른 질병에 대한 "가면"으로 일부 증상이 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상이 거대적혈구증이나 빈혈 징후와 결합되면 비타민 B12 결핍이 원인일 가능성이 높습니다. [16]

표 3. 학령기 아동 및 청소년의 증상: 어떤 증상이 더 흔한가

증상들의 집합	예시	이러한 메커니즘의 이면에는 무엇이 숨어 있을까요?
빈혈 증상	허약함, 어지럼증, 빈맥, 운동 시 호흡곤란	거대적혈구빈혈 및 산소 공급 감소
신경학적 증상	저림, 따끔거림, 불안정함, 어색함	말초신경병증 및 미엘린 장애
인지 및 행동	주의력 저하, 기억력 감퇴, 과민성, 우울 증상	결핍의 신경대사 효과
위장관	식욕 부진, 설사, 체중 감소	결핍과 영양실조 또는 흡수장애의 복합

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혈액학적 및 점막 증상

비타민 B12 결핍의 전형적인 증상은 거대적혈구빈혈과 관련이 있습니다. 창백함, 허약함, 피로, 심계항진, 때로는 아황달성 피부와 공막이 나타납니다. 아황달성 피부는 비정상적인 적혈구의 분해가 증가하여 나타날 수 있지만 필수적인 징후는 아닙니다. [18]

일부 어린이는 매끄럽고 아픈 혀를 동반한 설염, 입안의 작열감, 아프타성 병변, 구내염과 같은 점막 손상 징후를 경험합니다. 이러한 증상은 빈혈과 동시에 나타나거나 빈혈에 앞서 나타날 수 있으며 종종 식욕 감소로 이어집니다. [19]

더 심각한 형태에서는 적혈구뿐만 아니라 백혈구와 혈소판도 감소하는 범혈구감소증이 발생할 수 있습니다. 그러면 감염 경향, 명확한 원인이 없는 발열, 잇몸 출혈, 점상출혈, 멍이 쉽게 드는 등의 추가 증상이 나타납니다. [20]

혈액학적 증상의 심각도가 신경학적 증상의 심각도와 항상 일치하는 것은 아니라는 점을 특히 유의해야 합니다. 아이는 중등도의 빈혈이 있으면서도 심각한 신경학적 증상을 보일 수 있고, 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 따라서 평가는 항상 포괄적이어야 합니다. [21]

표 4. 증상과 일반적인 혈액 변화의 관계

임상 징후	시험에서 흔히 일어나는 일	논평
창백함, 허약함, 호흡곤란	빈혈, 거대적혈구증	신경학적 증상은 흔히 나타나지만, 필수적인 것은 아닙니다.
아급성	간접 빌리루빈 수치가 증가할 가능성이 있습니다.	비효율적인 조혈과 관련됨
감염, 발열	백혈구 감소증이 발생할 수 있습니다.	심각한 결핍이 더 자주 나타납니다.
멍, 점상출혈, 출혈	혈소판 감소증이 발생할 수 있습니다.	심각도와 긴급성에 대한 평가가 필요합니다.
설염, 구내염	혈액 변화는 무엇이든 될 수 있습니다.	점액성 증상은 빈혈의 정도와 엄밀히 연관되어 있지 않습니다.

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위장관, 피부 및 성장 관련 증상

어린이의 위장관 증상에는 식욕 감소, 메스꺼움, 구토, 설사 및 복통이 포함됩니다. 유아의 경우 이러한 증상은 종종 "수유량 부족"과 이유식 거부로 나타나고, 나이가 많은 어린이의 경우 불안정한 변과 체중 감소로 나타납니다. [23]

성장 장애는 특히 유아기에 나타나는 증상의 중요한 구성 요소입니다. 즉, 체중과 키 증가가 느리고, 또래를 따라가지 못하며, 활동량이 감소합니다. 소아과 문헌에서는 비타민 B12 결핍이 특히 모유 수유를 받는 아이의 경우 발달 지연과 성장 부진의 잠재적으로 치료 가능한 원인으로 간주됩니다. [24]

피부와 모발 증상은 비특이적이지만, 결핍증의 유아형에서는 색소침착과 모발 변화가 설명되었으며, 때로는 뚜렷한 신경학적 증상과 관련되기도 합니다. 이러한 징후만으로는 진단을 확정할 수는 없지만, "이상한" 임상 양상에서 전신 결핍증을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. [25]

어린이의 일부 증상은 비타민 B12 결핍 자체 때문이 아니라 흡수 장애와 같은 결핍의 근본 원인 때문에 발생합니다. Imerslund-Gräsbeck 증후군을 포함한 유전성 흡수 장애의 경우 단백뇨가 비타민 B12 결핍 증상과 함께 나타날 수 있으며 치료하지 않고 방치하면 신경학적 합병증이 심각해질 수 있습니다. [26]

표 5. 비특이적 증상 및 빈번한 "이중 발생"

징후	비타민 B12 결핍 때문일 수 있습니다.	고려할 만한 일반적인 대안
식욕 부진, 체중 감소	예	감염, 셀리악병, 염증성 장 질환, 섭식 장애
설사	예	장 감염, 락타아제 결핍증, 셀리악병
성장 지연	예	만성 질환, 내분비 질환, 철분 결핍
짜증, 무관심	예	철분 결핍, 수면 장애, 신경 질환
색소침착 및 모발 변화	아마도	피부 질환, 기타 영양소 결핍

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위험 신호

유아에서 가장 우려스러운 증상 복합체는 발달 퇴행, 심각한 근긴장 저하, 발작, 무호흡 에피소드, 타인과의 접촉 감소입니다. 비타민 B12 결핍은 치료 가능한 상태이지만 치료가 지연되면 신경 손상이 영구적으로 될 수 있으므로 이러한 징후는 긴급한 의학적 평가가 필요합니다. [28]

모든 연령의 어린이에게 악화되는 신경학적 증상은 걱정스럽습니다. 보행 장애, 잦은 낙상, 사지의 심한 저림과 따끔거림, 언어 장애, 행동 변화, 학업 능력 저하 등이 이에 해당합니다. 이러한 증상은 비타민 B12 결핍 및 기타 원인을 배제하지 않고 스트레스나 피로에만 기인한다고 여겨서는 안 됩니다. [29]

혈액학적 관점에서 휴식 시 호흡곤란을 동반한 심한 쇠약, 실신, 출혈, 다발성 타박상, 잦은 감염은 위험한 징후로 간주됩니다. 이러한 증상은 심각한 빈혈이나 범혈구감소증을 반영할 수 있으며 즉각적인 평가가 필요합니다. [30]

유아의 경우, 특히 모유 수유만 하는 경우와 모성 결핍 징후, 그리고 아이의 무기력증, 성장 부진, 신경학적 증상이 함께 나타나는 것은 위험 신호입니다. 이러한 시나리오는 임상 사례 보고에서 자주 반복되며 예방 가능한 것으로 인식되어야 합니다. [31]

표 6. 긴급 지원이 필요한 경우

상황	왜 이것이 시급한가요?
영아의 발달 퇴행	치료하지 않으면 가역적 및 비가역적 신경학적 후유증 발생 위험이 높습니다.
발작 또는 무호흡 발작	생명을 위협할 수 있는 상태 악화 가능성
심각한 저혈압, 혼미, 연락 두절	신경계에 심각한 손상
실신, 휴식 시 호흡곤란, 심한 쇠약	심각한 빈혈이 발생할 수 있습니다.
출혈, 점상출혈, 잦은 감염	범혈구감소증이 발생할 수 있습니다.

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