핵형 검사

염색체를 연구하는 세포유전학 연구 방법 중 하나가 핵형 분석입니다. 핵형 분석에는 여러 가지 유형과 적용 가능한 지표가 있습니다.

핵형은 인간 염색체의 집합입니다. 유전자의 크기, 양, 모양 등 모든 특징을 설명합니다. 일반적으로 유전체는 46개의 염색체로 구성되며, 그중 44개는 상염색체입니다. 즉, 유전적 특징(머리카락, 눈 색깔, 귀 모양 등)을 담당합니다. 마지막 한 쌍은 핵형을 결정하는 성염색체로, 여성은 46XX, 남성은 46XY입니다.

진단 과정에서 모든 유전체 이상이 식별됩니다.

• 양적 구성의 변화.
• 구조 위반.
• 품질 위반.

핵형 검사는 일반적으로 신생아의 유전적 이상을 확인하기 위해 시행됩니다. 이 검사는 임신을 계획 중인 부부에게도 시행됩니다. 이 경우, 유전적 질환을 가진 아이의 탄생을 초래할 수 있는 유전자 불일치를 식별할 수 있습니다.

분자 핵형 분석의 유형:

1. 타겟팅됨

다양한 이상과 증후군을 확인하는 데 사용됩니다. 유산의 원인(태아 동결, 유산, 의학적 이유로 인한 임신 중절)을 파악하는 데 도움이 됩니다. 또한 삼배체 염색체의 추가 세트의 원인을 규명합니다. 분석은 임상적으로 중요한 염색체 부위에 집중된 35만 개의 마커를 포함하는 마이크로매트릭스를 사용하여 수행됩니다. 이 검사의 해상도는 100만 bp입니다.

2. 기준

임상적으로 중요한 유전체 이상을 검출합니다. 상염색체 우성 질환과 관련된 미세결실 증후군 및 병리를 진단합니다. 발달 이상, 선천적 결함, 정신운동 발달 지연, 자폐증 환자의 미분화 증후군에서 염색체 이상의 원인을 규명합니다.

태아기 염색체 이상을 검출할 수 있습니다. 이 방법은 태아의 이수성, 즉 병적인 미세결실을 확인합니다. 이 연구는 유전체의 모든 중요 영역을 포함하는 75만 개의 고밀도 마커를 가진 마이크로매트릭스에서 수행됩니다. 표준 핵형 분석의 해상도는 20만 bp입니다.

3. 펼친

소아 미분화 증후군에서 염색체 이상의 원인을 규명합니다. 병인성 결실, 즉 염색체 절편의 소실과 중복(유전자의 추가 사본)을 밝힙니다. 상염색체 열성 질환의 원인인 이형접합성 상실 부위를 진단합니다.

확장 염색체 마이크로어레이 분석은 260만 개 이상의 개별 고밀도 마커를 포함하는 고밀도 마이크로어레이를 사용하여 수행됩니다. 이 연구의 해상도는 전체 유전체를 포괄하며, 50,000bp에서 10,000bp에 달합니다. 이를 통해 유전자 코드의 모든 부분을 매우 정밀하게 연구할 수 있어 가장 작은 구조적 이상도 식별할 수 있습니다.

일반적으로 핵형 분석은 유전학자의 지시에 따라 시행됩니다. 의사의 지시에 따라 위 유형 중 하나가 처방될 수 있습니다. 표준 검사는 비용이 저렴하지만 염색체 이상을 많이 발견하지 못하기 때문에 매우 드물게 시행됩니다. 표적 핵형 검사는 비용이 더 많이 들기 때문에 증후군 및 기타 이상 징후의 임상적 징후가 있는 경우에 시행됩니다. 확장 진단은 23개 염색체 세트를 모두 완전히 검사할 수 있기 때문에 비용이 가장 많이 들지만 가장 많은 정보를 제공합니다.

핵형 검사는 어디서 받을 수 있나요?

염색체 마이크로어레이 분석은 유전학자의 지시에 따라 시행됩니다. 이 검사는 환자의 유전체를 연구하고 구조적 이상을 식별하는 것을 목표로 합니다.

염색체는 DNA 가닥으로, 그 수와 구조는 각 종마다 다릅니다. 인체에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 한 쌍은 성별을 결정합니다. 여성은 46XX 염색체를, 남성은 46XY 염색체를 가지고 있습니다. 나머지 유전자는 상염색체, 즉 성염색체가 아닙니다.

핵형분석의 특징:

• 염색체 세트는 평생 변하지 않으므로 분석은 한 번만 수행됩니다.
• 배우자의 생식 문제의 원인을 파악하는 데 도움이 됩니다.
• 어린이의 다양한 발달 장애를 진단합니다.
• 유전적 이상을 감지합니다.

핵형 검사는 전문 의료 검사실이나 유전학 센터에서 실시합니다. 검사는 자격을 갖춘 의사가 진행합니다. 일반적으로 검사 결과는 1~2주 이내에 나옵니다. 결과는 유전학자가 판독합니다.

절차에 대한 표시 핵형 검사

핵형 검사는 신생아의 유전적 이상 및 유전적 질환을 확인하기 위해, 그리고 임신 계획 단계의 남녀 모두에게 시행됩니다. 이 외에도 다음과 같은 여러 가지 검사가 필요합니다.

• 원인을 알 수 없는 남성 및 여성 불임.
• 남성 불임: 심각하고 비폐쇄성 과소정자증, 기형정자증.
• 임신의 자발적 종료: 유산, 태아 동결, 조산.
• 원발성 무월경.
• 신생아 조기 사망의 역사.
• 염색체 이상이 있는 어린이.
• 선천적 기형이 여러 개 있는 어린이.
• 부모님의 나이가 35세 이상입니다.
• 인공수정(IVF) 시도가 여러 번 실패함.
• 부모 중 한 명에게 유전적 질환이 있는 경우.
• 여성의 호르몬 장애.
• 원인을 알 수 없는 정자 생성.
• 근친 결혼.
• 생태적으로 살기에 적합하지 않은 환경입니다.
• 화학물질, 방사선과의 장기간 접촉.
• 나쁜 습관: 흡연, 알코올, 마약, 마약 중독.

다음의 경우에는 어린이의 핵형 검사를 실시합니다.

• 선천적 기형.
• 정신지체.
• 정신운동 발달 지연.
• 미세 이상과 정신 언어 발달 지연.
• 성적 이상.
• 성적 발달의 중단 또는 지연.
• 성장 지연.
• 아동 건강 예후.

임신 계획 단계의 모든 배우자에게 진단 검사를 권장합니다. 임신 중에도 산전 염색체 검사를 통해 진단을 내릴 수 있습니다.

핵형 검사는 어떻게 진행되나요?

완전한 염색체 세트의 특징 집합을 핵형이라고 합니다. 염색체 분석을 체계화하기 위해 국제 세포유전학 명명법(International Cytogenetic Nomenclature)을 사용하는데, 이는 DNA 가닥의 모든 부분을 자세히 설명하기 위해 유전체의 감별 염색법을 기반으로 합니다.

이 연구를 통해 다음 사항을 확인할 수 있습니다.

• 삼염색체증 – 쌍을 이루는 염색체 중 세 번째 염색체가 더 있는 경우.
• 단일염색체증 – 염색체 쌍 중 하나가 없는 경우.
• 역전은 유전체 영역의 역전입니다.
• 전좌는 섹션의 이동입니다.
• 삭제는 영역의 손실을 의미합니다.
• 복제란 단편을 두 배로 늘리는 것을 말합니다.

분석 결과는 다음 시스템에 따라 기록됩니다.

1. 염색체의 총 개수와 성염색체 집합은 46, XX, 46, XY입니다.
2. 추가 및 누락된 염색체는 예를 들어 47, XY, + 21; 46, XY -18로 표시됩니다.
3. 유전체의 짧은 팔은 기호 p로 표시되고, 긴 팔은 기호 q로 표시됩니다.
4. 전좌는 t이고 삭제는 del입니다. 예를 들어 46,XX,del(6)(p12.3)

완성된 핵형 분석은 다음과 같습니다.

• 46, XX – 일반 여성.
• 46, XY – 정상 남성.
• 45, X – 셰레셰프스키-터너 증후군.
• 47 XXY – 클라인펠터 증후군.
• 47, XXX – X 염색체의 삼염색체증.
• 47, XX(XY), + 21 – 다운증후군.
• 47, XY(XX), + 18 – 에드워드 증후군.
• 47, XX(XY), + 13 – 파타우 증후군.

세포유전학 연구는 DNA 가닥 구조의 다양한 이상을 밝혀냅니다. 또한 이 분석을 통해 내분비 질환, 고혈압, 관절 손상, 심근경색 등 여러 질병의 소인을 진단할 수 있습니다.

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예비

핵형 분석은 혈액 세포를 사용하므로 진단을 위해 적절히 준비하는 것이 매우 중요합니다.

염색체 검사를 위한 준비는 검사를 받기 2주 전부터 시작되며, 신체에 미치는 다음 요소의 영향을 제거하는 것으로 구성됩니다.

• 급성 및 만성 질환.
• 약을 복용함.
• 알코올과 약물 사용, 흡연.

분석을 위해 4ml의 정맥혈을 사용합니다. 혈액은 공복에 채취합니다.

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기술 핵형 검사

인간 유전체는 육안으로 볼 수 없으며, 염색체는 세포 분열의 특정 단계에서 현미경으로만 관찰할 수 있습니다. 핵형을 결정하기 위해 단핵백혈구, 피부 섬유아세포 또는 골수 세포가 사용됩니다. 유사분열 중기 세포가 연구에 적합합니다. 생체액을 리튬과 헤파린이 담긴 시험관에 넣고, 혈액을 72시간 동안 배양합니다.

그런 다음, 진단에 필요한 단계에서 세포 분열을 멈추는 특수 물질로 배양액을 강화합니다. 배양액을 사용하여 검사용 슬라이드를 제작합니다. 유전체 상태에 대한 추가 정보는 염색을 통해 얻습니다. 각 염색체에는 염색 후 명확하게 보이는 줄무늬가 있습니다.

고전적인 염색체 연구에서는 다양한 염료와 그 혼합물을 사용하여 염색을 수행합니다. 염료는 유전체의 각 부분에 다르게 결합하기 때문에 염색이 고르지 않습니다. 이로 인해 염색체의 선형적 이질성을 나타내는 복잡한 횡단면이 형성됩니다.

기본 염색 방법:

• Q – 매우 상세한 이미지를 제공합니다. 이 방법은 형광 현미경으로 진단하는 키나크린-이페라이트를 이용한 카스퍼슨 염색이라고 합니다. 유전적 성별 분석, X 염색체와 Y 염색체, Y 염색체와 상염색체 간 전좌 확인, 그리고 Y 염색체 모자이크 현상 선별에 사용됩니다.
• G – 변형된 로마노프스키-김사법. Q에 비해 민감도가 높습니다. 세포유전학 분석의 표준 방법으로 사용됩니다. 작은 이상과 마커 염색체를 검출합니다.
• R – 상동 G 및 Q 음성 영역을 검출하는 데 사용됩니다. 유전체는 아크리딘 오렌지 염료로 처리됩니다.
• C – 구성적 이질염색질과 Y의 가변적 원위 부분을 갖는 염색체의 중심체 영역을 분석합니다.
• T – DNA 가닥의 말단 부위를 분석하는 데 사용됩니다.

염색 및 고정된 세포를 현미경으로 촬영합니다. 촬영된 사진들을 통해 번호가 매겨진 상염색체 쌍의 집합, 즉 체계화된 핵형이 형성됩니다. DNA 가닥의 이미지는 수직으로 배열되며, 번호는 크기에 따라 달라지며, 성염색체 쌍이 집합을 마무리합니다.

혈액 시료를 20~100개의 중기 배지에서 현미경으로 분석하여 정량적, 구조적 이상을 확인합니다.

• 양적 이상은 유전자 수의 변화입니다. 이는 다운증후군에서 21번 염색체가 하나 더 있을 때 관찰됩니다.
• 구조적 이상은 염색체 자체의 변화입니다. 이는 유전체의 특정 부분의 손실, 한 부분이 다른 부분으로의 이동, 180도 회전 등일 수 있습니다.

핵형 분석 기술은 노동 집약적인 과정입니다. 이 연구는 고도로 자격을 갖춘 전문가들에 의해 수행됩니다. 한 사람의 유전체를 진단하는 데 하루 종일 걸릴 수도 있습니다.

배우자의 핵형 분석

결혼을 앞두고 많은 부부가 임신 문제에 직면합니다. 세포유전학 분석은 생식 문제를 해결하는 데 도움이 됩니다. 배우자의 핵형 검사를 통해 임신을 막거나 임신 과정을 방해하는 유전체 구조 이상을 파악할 수 있습니다. 핵형을 바꾸는 것은 불가능하지만, 진단 기술을 통해 불임 및 임신 중절의 진정한 원인을 파악하고 해결책을 찾을 수 있습니다.

염색체 마이크로어레이 분석은 미래 자녀의 유전 질환이나 배우자의 불임의 원인이 될 수 있는 DNA 가닥의 구조와 개수의 이상을 확인하기 위해 시행됩니다. 미래 부모를 대상으로 분석을 실시하는 국제 표준은 다음과 같습니다.

• 가족의 염색체 병리.
• 유산의 역사.
• 임산부는 35세가 넘었습니다.
• 신체에 장기적으로 돌연변이를 일으키는 효과.

오늘날 사용되는 핵형 분석 방법은 다음과 같습니다.

1. 혈액 세포의 염색체 분석.

배우자 중 한 명이 아이를 가질 가능성이 현저히 낮거나 전혀 없는 불임 사례를 식별할 수 있습니다. 또한, 이 검사를 통해 유전체 불안정성 위험도 판단할 수 있습니다. 이러한 이상 반응을 치료하기 위해 환자에게는 임신 실패율을 낮추는 항산화제와 면역 조절제가 처방될 수 있습니다.

연구를 위해 정맥혈을 채취합니다. 림프구를 체액에서 분리하여 시험관에서 자극하고, 특수 물질로 처리한 후 염색하여 연구합니다. 예를 들어, 남성 불임으로 나타나는 클라인펠터 증후군의 경우, 핵형에 47번 XX 염색체가 추가로 존재합니다. 유전체의 구조적 변화(역위, 결실, 전좌)도 검출될 수 있습니다.

2. 산전 연구.

임신 초기 태아의 염색체 이상을 진단합니다. 이러한 연구는 자궁 내 태아 사망을 초래하는 유전 질환이나 발달 장애를 진단하는 데 필수적입니다.

연구를 수행하는 데 사용할 수 있는 방법은 다음과 같습니다.

• 비침습적 검사로 산모와 태아에게 안전합니다. 태아의 초음파 검사와 산모 혈액의 상세한 생화학적 분석을 통해 진단을 내립니다.
• 침습적 검사 - 융모막 생검, 제대혈 천자, 태반 천자, 양수 천자. 분석을 위해 태반 또는 융모막 세포, 양수 또는 제대혈을 채취합니다. 침습적 검사는 높은 진단 정확도에도 불구하고 합병증 위험이 높기 때문에 엄격한 의학적 지시에 따라서만 시행됩니다. 초음파 검사에서 태아 병변이 발견되거나, 산모가 35세 이상인 경우, 부모의 염색체 이상, 혈액 생화학적 지표의 변화가 있는 경우 등입니다.

혈액뿐만 아니라 정액도 세포유전학 연구에 사용될 수 있습니다. 이 방법은 튜넬(Tunel)이라고 하며, 핵형이 정상일 경우 남성 불임의 가장 흔한 원인 중 하나인 정자 DNA 단편화를 진단할 수 있습니다.

배우자 중 한 명에게 유전자 돌연변이나 염색체 이상이 발견되면, 의사는 가능한 위험과 기형아 출산 가능성에 대해 설명합니다. 유전 질환은 치료가 불가능하기 때문에 배우자는 스스로 결정을 내립니다. 기증자(정자, 난자)를 이용할지, 출산 위험을 감수할지, 아니면 아이를 갖지 않을지 말입니다.

임신 과정에서 여성과 배아 모두에서 유전체 이상이 발견되면 의사는 임신 중절을 권장합니다. 심각한, 그리고 경우에 따라 생명과 양립할 수 없는 기형을 가진 아기가 태어날 위험이 높아지기 때문입니다. 유전학자가 검사를 실시하고 결과를 해석합니다.

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핵형을 위한 혈액 검사

핵형 분석은 대부분 세포 배양을 이용하여 정맥혈을 분석하여 수행됩니다. 그러나 다른 생물학적 물질도 세포유전학 연구에 사용될 수 있습니다.

• 양수의 세포.
• 태반.
• 배아 세포.
• 임신 중절에 관한 자료.
• 골수.

진단을 위해 채취하는 물질은 분석 목적과 이유에 따라 달라집니다. 대략적인 혈액 검사 알고리즘은 다음과 같습니다.

• 소량의 액체를 37˚C의 영양 배지에 72시간 동안 담가둡니다.
• 염색체는 세포 분열의 중기 단계에서 볼 수 있으므로, 필요한 단계에서 분열 과정을 멈추게 하는 시약을 생물학적 환경에 첨가합니다.
• 세포 배양물을 염색하고 고정한 후 현미경으로 분석합니다.

핵형을 확인하기 위한 혈액 분석은 DNA 가닥 구조의 이상, 즉 염색체 내 및 염색체 간 재배열, 유전체 조각 순서의 변화 등을 매우 정확하게 감지합니다. 진단의 주요 목표는 유전 질환을 식별하는 것입니다.

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핵형에 대한 유전자 분석

염색체의 크기, 개수, 모양을 연구하는 세포유전학적 진단은 유전핵형검사(genetic karyotyping)입니다. 이 분석은 다음과 같은 적용 기준을 따릅니다.

• 선천적 결함의 발견.
• 유전적 질환이 있는 아이를 가질 위험.
• 불임이 의심됩니다.
• 정자조영술 이상.
• 유산.
• 특정 유형의 종양에 대한 치료 계획을 수립합니다.

또한, 자녀를 가질 계획이 있는 배우자를 위한 의무 검사 목록에는 핵형에 대한 유전자 분석이 포함되어 있습니다.

대부분의 연구에서는 다음과 같은 병리학적 증상이 드러납니다.

1. 이수성(aneuploidy)은 염색체 수가 증가하거나 감소하는 변화입니다. 불균형은 유산, 즉 심각한 선천적 기형을 가진 아기의 탄생으로 이어집니다. 모자이크 이수성은 다운 증후군, 에드워드 증후군, 그리고 종종 생명과 양립할 수 없는 다른 질병을 유발합니다.
2. 핵형 재편 – 변화가 균형 잡히면 염색체 세트가 깨지는 것이 아니라 단순히 순서가 달라질 뿐입니다. 불균형적인 변화는 유전자 돌연변이의 위험을 초래하며, 이는 특히 미래 세대에게 매우 위험합니다.
3. 전좌는 DNA 가닥의 특이한 구조로, 유전체의 한 조각이 다른 조각으로 대체되는 현상입니다. 대부분의 경우 유전됩니다.
4. 성 분화 장애는 극히 드문 염색체 질환으로, 항상 외부 증상으로 나타나는 것은 아닙니다. 표현형의 성 불일치는 불임의 원인 중 하나가 될 수 있습니다.

핵형 분석은 자격을 갖춘 유전학자가 유전학 연구실에서 수행합니다.

수차를 포함한 핵형 분석

이상은 염색체의 절단 및 재분배, 유전 물질의 손실 또는 복제로 인해 발생하는 염색체 구조의 교란입니다. 이상 핵형 분석은 유전체 구조의 변화를 식별하는 것을 목표로 하는 연구입니다.

이상 현상의 종류:

• 양적 – 염색체 수의 위반.
• 구조적 – 게놈 구조의 파괴.
• 일반 – 신체의 대부분 또는 모든 세포에서 발견됩니다.
• 불규칙 – 신체에 미치는 다양한 불리한 요인(바이러스, 방사선, 화학물질 노출)의 영향으로 인해 발생합니다.

분석을 통해 핵형, 핵형의 특징, 그리고 다양한 부정적 요인의 영향 징후를 파악합니다. 이상 염색체 연구는 다음과 같은 경우에 수행됩니다.

• 결혼 불임.
• 자연유산.
• 사산의 역사.
• 유아 사망률.
• 임신이 동결됨.
• 선천적 기형.
• 성적 분화 장애.
• 염색체 이상이 의심됩니다.
• 정신적, 신체적 발달이 지연됨.
• 체외수정(IVF), ICSI(ICSI) 및 기타 생식 시술 전 검사.

고전적인 핵형 분석과는 달리 이 분석은 수행하는 데 시간이 더 오래 걸리고 비용도 더 많이 듭니다.

어린이의 핵형 분석

의학 통계에 따르면 선천적 질환은 어린아이 사망의 주요 원인입니다. 유전적 이상과 유전 질환을 적시에 발견하기 위해 아동의 핵형 검사를 실시합니다.

• 대부분의 아이들은 삼염색체성 다운증후군으로 진단받습니다. 이 병리는 아기 750명 중 1명에게 나타나며, 신체 및 지적 발달 모두에서 다양한 형태의 이상을 보입니다.
• 두 번째로 흔한 장애는 클라인펠터 증후군으로, 청소년기의 성적 발달이 지연되는 것이 특징이며 신생아 남아 600명 중 1명에게 발생합니다.
• 여자아이 2,500명 중 1명꼴로 진단되는 또 다른 유전 질환은 셰레셰프스키-터너 증후군입니다. 이 질환은 어린 시절 피부 색소 침착 증가, 발, 손, 정강이 부종으로 나타납니다. 사춘기에는 월경이 없고, 겨드랑이와 치골에 털이 나며, 유선도 발달하지 않습니다.

핵형 검사는 눈에 띄는 이상이 있는 아기에게만 필요한 것이 아니라, 유전적 문제를 의심하고 교정을 시작할 수 있도록 해줍니다. 분석은 의료 유전 센터에서 실시됩니다. 아이의 나이에 따라 발꿈치나 정맥에서 채혈할 수 있습니다. 필요한 경우 유전학자가 부모에게 핵형 검사를 요구할 수 있습니다.

신생아의 핵형 분석

신생아 선별검사는 신생아에게 시행되는 첫 번째 검사입니다. 이 검사는 생후 3~4일째에 산부인과에서 시행되며, 미숙아의 경우 생후 7일째에 시행됩니다. 조기 핵형 검사를 통해 눈에 띄는 병리학적 증상이 나타나기 전에 유전적 이상과 DNA 구조 이상을 확인할 수 있습니다.

영아의 발꿈치에서 채취한 혈액은 조기 진단에 사용됩니다. 세포유전학 검사는 영아에게서 흔히 나타나는 다음과 같은 질환을 식별하는 데 목적이 있습니다.

• 페닐케톤뇨증은 아미노산인 페닐알라닌을 분해하는 효소의 활성 감소 또는 결핍을 특징으로 하는 유전성 질환입니다. 질환이 진행됨에 따라 뇌 기능 장애와 정신 지체로 이어집니다.
• 낭포성 섬유증은 분비물, 소화액, 땀, 타액, 점액을 생성하는 샘에 영향을 미칩니다. 폐와 위장관에 문제를 일으킵니다. 이 질환은 유전됩니다.
• 선천성 갑상선기능저하증은 갑상선 호르몬 생성이 부족하여 발생하는 질환입니다. 신체적, 정신적 발달 지연을 초래합니다.
• 부신생식기증후군은 부신피질에서 호르몬이 충분히 생성되지 않는 병리학적 질환입니다. 이로 인해 생식기 발달에 장애가 발생합니다.
• 갈락테스혈증은 갈락토스가 포도당으로 전환되는 과정에 이상이 생기는 병리입니다. 치료는 유제품 섭취를 중단하는 것입니다. 적시에 진단받지 못하면 실명과 사망을 초래할 수 있습니다.

신생아의 핵형 분석 결과에서 이상이나 이상이 발견될 경우, 진단을 명확히 하기 위해 일련의 추가 검사를 실시합니다. 이러한 조기 진단을 통해 아동의 신체 문제를 적시에 발견하고 치료를 시작할 수 있습니다.

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핵형 검사를 하는 데 얼마나 걸리나요?

염색체 검사는 10일에서 21일까지 소요됩니다. 결과 발표 시기는 이상 염색체 검사 또는 고전적 핵형 검사 등 검사 유형에 따라 달라집니다.

완료된 핵형 분석에는 다음 정보가 포함되어 있습니다.

• 염색체의 수
• 염색체 구조에 변화가 있나요?
• 유전체의 순서에 어떤 교란이 있는가?

결과는 유전학자가 판독하고 해석합니다. 이상이 발견되면 의사는 추가 진단이나 치료 지침에 대한 의학적 권고를 제공합니다.

정상적인 성능

인간의 정상 핵형은 46, XX 또는 46, XY입니다. 일반적으로 이러한 핵형의 변화는 생물 발달 초기 단계에서 발생합니다.

• 이 질환은 대부분 배우자 형성(배아 발생 전 단계) 중에 발생하는데, 이때 부모의 생식 세포가 접합자 핵형을 생성합니다. 이러한 접합자가 더 발달하면 배아의 모든 세포가 비정상적인 유전체를 가지게 됩니다.
• 이 질환은 접합자 분열 초기 단계에서 발생할 수 있습니다. 이 경우, 배아는 서로 다른 핵형을 가진 여러 세포 클론을 포함합니다. 즉, 전체 유기체와 그 기관의 핵형이 서로 다른 모자이크 현상이 발생합니다.

유전체 변화는 다양한 병리와 결함으로 나타납니다. 일반적인 핵형 이상을 살펴보겠습니다.

• 47,XXY; 48,XXXY – 클라인펠터 증후군, 남성의 X 염색체 다염색체증.
• 45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46,X iso (Xq) – 셰레셰프스키-터너 증후군, X 염색체의 단일염색체, 모자이크 현상.
• 47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ – X 염색체의 다염색체증, 삼염색체증.
• 47,XX,+18; 47,ХY,+18 – 에드워드 증후군, 18번 염색체 삼염색체증.
• 46,XX, 5p- – 크리 뒤 샤 증후군, 유전체의 5번째 쌍의 짧은 팔이 삭제됨.
• 47,XX,+21; 47,ХY,+21 – 다운 증후군, 21번 염색체의 삼염색체증.
• 47,XX,+13; 47,ХY,+13 – 파타우 증후군, 13번 염색체 삼염색체증.

세포유전학 연구는 DNA 가닥의 상태를 파악하고 결함과 이상을 식별하는 것을 목표로 합니다. 정상 지표에서 벗어나는 모든 이상은 신체에 대한 종합적인 검사가 필요한 이유입니다.

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분석 장치

핵형을 판독하기 위해 시퀀싱 방법이 사용됩니다. 이 방법은 1970년에 개발되었으며 DNA의 아미노산 서열을 결정하는 데 기반합니다. 시퀀싱 장치는 상호작용하는 순환 효소 반응을 이용하여 후속 처리 과정을 거치고 결과를 비교합니다.

시퀀서의 주요 기능:

• 알려지지 않은 유전체, 엑솜, 전사체에 대한 1차적인 완전한 연구.
• 핵형분석.
• 고유전학.
• 메타게놈학과 미생물 다양성.
• 재시퀀싱 및 매핑.
• DNA 메틸화 분석.
• 전사체 분석.

첫 번째 단계에서는 무작위 DNA 가닥 서열의 라이브러리를 생성합니다. 그런 다음 PCR 증폭산물을 생성하여 샘플로 사용합니다. 마지막 단계에서는 모든 단편의 일차 구조를 결정합니다.

최신 세대의 시퀀서는 완전 자동화되어 있으며 게놈 분석에 널리 사용되고 있어 인간의 실수로 인한 잘못된 결과가 발생할 가능성을 최소화합니다.

핵형 분석 결과 해독

유전학자는 세포유전학 연구 결과를 해석합니다. 일반적으로 분석은 1~2주 안에 완료되며 다음과 같습니다.

• 46XX(XY)는 22쌍의 성 유전자와 1쌍의 성 유전자로 구성되어 있습니다. 유전체는 정상적인 크기와 구조를 가지고 있으며, 이상 징후는 발견되지 않았습니다.
• 유전체가 손상되어 46개보다 많거나 적은 염색체가 검출됩니다. 하나 또는 여러 개의 염색체 모양과 크기가 비정상적입니다. 유전체 쌍이 손상되었거나 잘못 분류됩니다.

핵형의 병리학적 편차에 관해서는 다음과 같은 일반적인 질환이 구별됩니다.

• 삼염색체증 - 체세포 염색체가 하나 더 있는 경우. 다운 증후군, 에드워즈 증후군.
• 단일염색체증은 염색체 하나가 손실되는 것을 말합니다.
• 삭제 - 게놈 영역의 부재. -46, xx, 5p - 크리 뒤 샤 증후군.
• 전좌는 유전체의 한 부분이 다른 부분으로 이동하는 것입니다.
• 복제란 단편을 두 배로 늘리는 것을 말합니다.
• 역전은 염색체 조각의 회전입니다.

핵형 분석 결과를 바탕으로 의사는 유전자형 상태와 유전적 위험 정도에 대한 결론을 내립니다. DNA 가닥 구조에 미세한 변화가 있을 경우, 일련의 추가 검사를 시행합니다. 확인된 이상은 어떤 식으로든 나타나지 않을 수 있지만, 유전적 이상을 가진 아이를 가질 위험을 증가시킵니다.