핵형 분석

염색체를 연구하기위한 세포 유전 학적 연구 방법 중 하나는 핵형 분석법 (karyotyping)이다. 이 분석에는 여러 유형뿐만 아니라 행위에 대한 여러 가지 징후가 있습니다. 

핵형은 인간 염색체 집합입니다. 그것은 유전자의 모든 특징을 기술합니다 : 크기, 양, 모양. 일반적으로 유전체는 46 개의 염색체로 구성되며, 그 중 44 개는 상 염색체입니다. 즉 유전성 (머리카락과 눈 색깔, 귀 모양 및 기타)을 담당합니다. 마지막 쌍은 핵 염색체를 결정하는 성 염색체입니다 : 여성 46XX 및 남자 46XU.

진단 프로세스는 게놈의 모든 위반을 나타냅니다.

• 양적 구성의 변화.
• 구조 위반.
• 품질 위반.

원칙적으로 유전자 변형을 결정하기 위해 신생아가 핵형 분석을 수행합니다. 분석은 또한 임신을 계획하고있는 한 쌍을 위해 보인다. 이 경우 유전 적 병리 현상이있는 아이를 낳을 수있는 유전자 간 불일치가 밝혀졌습니다.

분자 핵형 분석의 유형 :

1. 목표

다양한 이상 및 증후군을 확인하기 위해 지정됩니다. 그것은 임신 손실의 원인을 결정할 수 있습니다 : 냉동 태아, 유산, 의료 징후에 따른 중단. Triploidias가있는 추가 염색체 집합의 원인을 정의합니다. 분석은 임상 적으로 중요한 염색체 부위에 집중되어있는 350,000 개의 마커가있는 마이크로 어레이에서 수행됩니다. 이 연구의 결의력은 100 만 bp입니다.

2. 표준

임상 적 중요성의 게놈에서 위반을 식별합니다. 상 염색체 우성 질환과 관련된 미세 결절 증후군 및 병리를 진단합니다. 발달 이상, 선천성 기형, 정신 운동 발달 지연, 자폐증이있는 환자의 미분화 증후군에서 염색체 이상의 원인을 결정합니다.

그것은 출생 전 기간 동안 염색체 이상을 밝힐 수 있습니다. 이 기술은 태아의 병리학 적 미세 결핵 (aneuploidy)을 결정합니다. 이 연구는 게놈의 모든 중요한 부분을 커버하는 75 만 개의 고밀도 마커가있는 마이크로 어레이에서 수행됩니다. 표준 핵형 분석의 분해능은 200,000 bp입니다.

3. 확장 됨

어린이의 미분화 증후군에서 염색체 이상의 원인을 밝힐 수 있습니다. 병원성 결실, 즉 염색체 부위의 소실과 복제 - 유전자의 추가 복제를 확인합니다. Heterozygosity의 상실, 상 염색체 열성 병리의 원인으로 사이트를 진단합니다.

확장 염색체 마이크로 어레이 분석은 260 만 개 이상의 개별 고밀도 마커를 포함하는 고밀도 마이크로 어레이를 사용하여 수행됩니다. 이 연구의 해결 능력은 전체 게놈을 포괄하며 범위는 50,000 bp입니다. 덕분에 유전자 코드의 모든 부분이 최대한 정밀하게 연구되어 가장 작은 구조적 교란을 밝힐 수 있습니다.

원칙적으로 유전자형 분석은 유전 학자의 목적에 따라 수행됩니다. 의료 징후에 따라 위 유형 중 하나를 지정할 수 있습니다. 표준 연구는 비용은 적지 만 많은 염색체 이상을 나타내지 않기 때문에 거의 처방되지 않습니다. 표적 핵 염색은 더 비싼 분석이므로 증후군 및 기타 이상 징후가있는 임상 증상이있는 경우 처방됩니다. 확장 진단은 가장 비싸고 가장 유익한 것입니다. 23 개의 모든 염색체 집합을 완전히 연구 할 수 있기 때문입니다.

핵형 분석을 어디로 전달할 것인가?

염색체 마이크로 매트릭스 분석은 유전 학자가 처방 한대로 진행됩니다. 이 연구는 환자의 게놈을 연구하고 구조의 이상을 드러내는 데 목적이 있습니다.

염색체는 DNA 가닥이며, 그 수와 구조는 각 종마다 고유 한 특이성을 가지고 있습니다. 인체에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 한 쌍은 성별을 결정합니다 : 여성 46XX 염색체 및 남성 46XY. 나머지 유전자는 상 염색체, 즉 비 유전자입니다.

핵형 분석의 특징 :

• 분석은 1 번 수행됩니다. 왜냐하면 염색체 세트는 평생 동안 바뀌지 않기 때문입니다.
• 배우자의 생식 문제의 원인을 밝힐 수 있습니다.
• 어린이의 여러 기형을 진단합니다.
• 유전 적 이상을 확인합니다.

핵형은 특수화 된 의료 실험실 또는 유전 센터에서 제공됩니다. 이 연구는 자격을 갖춘 의사가 수행합니다. 시험은 일반적으로 1 ~ 2 주 내에 완료됩니다. 결과는 유전 학자에 의해 해독됩니다.

절차에 대한 표시 핵 염색 분석

핵형 검사의 절차는 임신 계획 단계에서 남성과 여성뿐만 아니라 유전 적 이상 및 유전 병리를 검출하기 위해 신생아에게 배정됩니다. 분석을위한 다른 많은 징후들도 있습니다 :

• 원인 불명의 남성과 여성의 불임.
• 남성 불임 : 가혹하고 비 폐쇄적 인 무질서증, 테라투어 성 페르미아.
• 자연 유산 : 유산, 냉동 태아, 조산.
• 1 차 무월경.
• 신생아의 조기 사망 사례.
• 염색체 이상이있는 어린이.
• 여러 선천성 기형을 가진 어린이.
• 부모의 나이는 35 세 이상입니다.
• IVF 수정에 실패한 시도가 여러 번.
• 미래의 부모 중 하나에서 유전 질환.
• 여성 호르몬 장애.
• 원인 불명의 정자 형성.
• 밀접한 관련이있는 결혼.
• 바람직하지 못한 생태적 생활 환경.
• 화학 물질과의 장기간 접촉, 조사.
• 유해한 습관 : 흡연, 알코올, 마약, 마약 의존.

다음과 같은 경우에 어린이의 핵형 검사가 수행됩니다.

• 선천성 기형.
• 정신 지체.
• 정신 운동 발달 지연.
• 미세 혈색소 및 지연된 정신 발달 발달
• 성적 이상.
• 성적 발달의 위반 또는 지연.
• 성장 지연.
• 자녀의 건강 상태 예후.

진단은 임신 계획 단계의 모든 배우자에게 권장됩니다. 또한, 분석은 임신 중에, 즉 산전 염색체 연구를 수행 할 수 있습니다.

핵형은 어떻게 보이나요?

완전한 염색체 집합의 징조의 전체는 핵형이다. 염색체 분석의 체계화를 위해, DNA의 전체 가닥에 대한 상세한 설명을위한 게놈의 차별적 인 염색에 기초한 국제 세포 유전학 명칭 (International Cytogenetic Nomenclature)이 사용된다.

연구 결과 :

• 삼색 - 한 쌍의 세 번째 여분의 염색체가 있습니다.
• 단 염색체 - 한 쌍의 염색체 하나가 부족합니다.
• Inversion - 게놈의 전환.
• 이동은 사이트 이동입니다.
• 삭제는 사이트의 손실입니다.
• 복제 - 조각을 두 배로 늘립니다.

분석 결과는 다음 시스템을 사용하여 기록됩니다.

1. 총 염색체 수와 생식기 수는 46, XX입니다. 46, XY
2. 여분의 염색체와 결핍 된 염색체가 표시됩니다 (예 : 47, XY, + 21). 46, XY-18
3. 게놈의 짧은 팔은 기호 -p와 long-q로 표시됩니다.
4. 전이는 t이고, 삭제는 del, 예를 들어 46, XX, del (6) (p12.3)

핵형의 준비 분석은 다음과 같습니다 :

• 46, XX - 여성의 기준 또는 비율.
• 46, XY는 인간의 규범입니다.
• 45 세, X 세레 셰프 스키 터너 증후군.
• 47 XXY - 클라인 펠터 증후군.
• 47, XXX - X 염색체의 삼 염색체.
• 47, XX (XY), +21 - 다운 증후군.
• 47, XY (XX), + 18 - 에드워즈 증후군.
• 47, XX (XY), + 13 - 파타 우 증후군.

세포 유전학 연구는 DNA 가닥의 구조에 다양한 변칙을 보여줍니다. 이 분석은 또한 내분비 병리, 고혈압, 관절 손상, 심근 경색 등 많은 질병에 대한 기질을 진단합니다.

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예비

혈액 세포는 핵형 분석에 사용되므로 진단을 위해 올바르게 준비하는 것이 매우 중요합니다.

염색체 연구를위한 준비는 그것이 취해지기 2 주 전에 시작되며 그러한 요인의 신체에 대한 영향을 배제하는 것으로 구성됩니다 :

• 급성 및 만성 질환.
• 의약품 리셉션.
• 음주 및 마약, 흡연.

분석을 위해 정맥혈을 4ml에 사용합니다. 혈액 샘플링은 공복시에 수행됩니다.

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기술 핵 염색 분석

인간 게놈은 육안으로 볼 수 없으며 염색체는 세포 분열의 특정 단계에서 현미경으로 만 볼 수 있습니다. 핵형을 결정하기 위해 단핵구 백혈구, 피부 섬유 아세포 또는 골수 세포가 사용됩니다. 연구를 위해 세포는 유사 분열의 중기에 적합합니다. 생물학적 유체를 리튬 및 헤파린이 들어있는 시험관에 넣습니다. 혈액은 72 시간 동안 배양됩니다.

그러면 문화는 진단을 위해 필요한 단계에서 세포 분열을 멈추게하는 특수 물질로 풍부 해집니다. 문화권에서는 조사 대상인 유리 잔에 약물을 투여합니다. 게놈의 상태에 대한 추가 정보는 채색으로 얻을 수 있습니다. 각 염색체에는 염색 후 명확하게 보이는 줄무늬가 있습니다.

고전 염색체 연구에서, 염색은 다양한 염료 및 이들의 혼합물로 수행됩니다. 염료는 게놈의 다른 부분에 다르게 결합하여 얼룩이 고르지 않게 만듭니다. 이로 인해, 횡단 자국의 복합체가 형성되어 염색체의 선형 이질성을 반영합니다.

기본 염색 방법 :

• Q - 높은 디테일의 이미지를 제공합니다. 이 방법은 형광 현미경으로 진단과 함께 acrichine - 겨자와 함께 Caspersson의 얼룩이라고했다. 유전 적 성별을 분석하고, X와 Y, Y와 상 염색체 사이의 전좌를 확인하고, Y 염색체가있는 모자이즘을 스크리닝하는 데 사용됩니다.
• G는 변형 된 Romanovsky-Giemsa 방법입니다. Q와 비교하여 더 높은 감도를 가지고 있습니다. 세포 유전 학적 분석의 표준 방법으로 사용됩니다. 작은 수차, 마커 염색체를 확인합니다.
• R -은 상동 G 및 Q 음성 영역을 검출하는 데 사용됩니다. 게놈은 아 크리 딘 오렌지 염료로 처리됩니다.
• C - 구성 성 이질 염색질과 Y의 진실한 말단 부분을 가진 염색체의 동 역학적 영역을 분석합니다.
• T - 텔로미어 DNA 가닥 영역을 분석하는 데 사용됩니다.

유색 및 고정 세포는 현미경으로 촬영됩니다. 결과로 나온 일련의 사진들로부터 번호 화 된 일련의 상 염색체 쌍, 즉 체계화 된 핵형이 형성된다. DNA 가닥의 이미지는 수직으로 향하고 번호는 크기에 따라 다르며 한 쌍의 성 염색체가 세트를 덮습니다.

혈액 준비는 정량적 및 구조적 이상을 검출하기 위해 20-100 중기 플레이트의 현미경으로 분석됩니다.

• 양적 수차는 유전자 수의 변화이다. 유사한 21 염색체가있는 다운 증후군에서도 이와 비슷한 현상이 관찰됩니다.
• 구조적 이상은 염색체 자체의 변화입니다. 이것은 게놈의 파괴, 한 부분의 다른 부분으로의 이동, 180도 이상의 회전 등이 될 수 있습니다.

핵형 분석 기술은 힘든 과정입니다. 이 연구는 우수한 전문가가 수행합니다. 한 사람의 게놈을 진단하려면 하루 종일 걸릴 수 있습니다.

배우자의 핵형 분석

결혼 할 때 많은 부부가 임신의 문제에 직면합니다. 재생산 문제를 해결하기 위해 세포 유전 학적 분석이 제시됩니다. 배우자를 Karyotyping하는 것은 게놈의 구조에 이상을 드러내어 아이를 가지거나 임신 과정을 방해하는 것을 방해합니다. 핵형의 변화는 불가능하지만 진단 덕분에 불임과 낙태의 진정한 원인을 파악하고 해결할 수있는 방법을 찾을 수 있습니다.

염색체 마이크로 매트릭스 분석은 구조의 구조 및 미래의 어린이에게 유전병 또는 배우자의 불임을 일으킬 수있는 DNA 가닥의 수를 검출하기 위해 수행됩니다. 미래의 부모 분석을위한 국제 표준이 있습니다 :

• 속의 염색체 병리학, 가족 내 염색체 병리학.
• anamnesis에서 임신의 Miscarriage.
• 임신 한 나이는 35 세 이상입니다.
• 신체에 대한 변이원성 영향의 연장.

현재까지 핵형 검사와 같은 방법이 사용됩니다 :

1. 혈액 세포의 염색체 분석.

불임의 경우를 식별 할 수 있습니다. 아이를 가질 확률이 배우자 중 한 명보다 현저하게 줄어들거나 완전히 없어지면. 이 설문 조사는 게놈 불안정성의 위험도를 결정합니다. 비정상 상태를 치료하기 위해 환자는 수태 실패를 줄이는 항산화 제 및 면역 조절제를 처방받을 수 있습니다.

연구를 위해 정맥혈을 채취합니다. 생물학적 유체에서 림프구가 분리되어 시험관에서 자극을 받고 특수 물질로 처리되며 염색되고 연구됩니다. 예를 들어 남성 불임으로 밝혀진 클라인 펠터 증후군의 경우 핵 염색체에 47 번 염색체가 추가로 존재합니다. 또한 게놈의 구조적 변화, 즉 역전, 결실, 전좌가 확인 될 수 있습니다.

2. 태아 검사.

임신 초기에 태아의 염색체 병리를 정의합니다. 이러한 연구는 utero에서 태아 사망을 초래하는 유전 질환이나 기형의 진단에 필요합니다.

연구를 수행하기 위해 이러한 방법을 사용할 수 있습니다.

• 비 침습적 - 산모와 태아에게 안전합니다. 진단은 아동의 초음파 및 여성의 혈액에 대한 상세한 생화학 분석을 통해 수행됩니다.
• 침습성 - chorion, cordocentesis, placentocentesis, amniocentesis의 생검. 분석을 위해, 태반이나 chorion의 세포, 양수 또는 탯줄에서 혈액이 수집됩니다. 초음파 태아 병리, 나이가 35 세 새로운 어머니, 염색체 이상 부모, 혈액 생화학 마커의 변화 동안 감지에 대한 높은 진단 정확도에도 불구하고, 침습적 기술은 합병증의 위험이 증가하므로, 단지 엄격한 의료 지시에 따라 수행 하였다.

세포 유전학 연구를 위해 혈액뿐만 아니라 사정도 사용할 수 있습니다. 이 방법은 Tunel이라고 불리며 정상 핵형 - 정자 DNA의 단편화 상태에서 남성 불임의 가장 흔한 원인 중 하나를 결정할 수 있습니다.

배우자 중 한 명에게 유전자 변이 또는 염색체 이상이있는 경우, 의사는 가능한 위험과 편차가있는 아동의 확률에 대해 설명합니다. 유전자 병리학은 치료가 불가능하기 때문에 부부의 추가 결정은 기증자 물질 (정자, 난자)을 사용하거나 출산 또는 자녀가없는 상태에서 위험에 처한다.

게놈의 편차가 여성과 배아의 임신 과정에서 발견되면 의사는 임신을 중단 할 것을 권장합니다. 이는 심각한 아기의 출산 위험이 증가하고, 어떤 경우에는 삶의 편차와 일치하지 않기 때문입니다. 분석을 수행하고 그 결과를 해독하는 것은 유전 학자에 의해 수행됩니다.

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핵형의 혈액 검사

대부분의 경우 핵형 검사는 세포 배양을 통해 정맥혈 분석에 사용됩니다. 그러나 세포 유전학 연구를 수행하기 위해 또 다른 생물학적 물질을 사용할 수 있습니다 :

• 양수에서 나온 세포.
• 태반.
• 배아 세포.
• 중단 재료.
• 골수.

진단을 위해 취할 물질은 분석의 원인과 작업에 따라 다릅니다. 혈액 검사를위한 대략적인 알고리즘 :

• 소량의 액체를 72 시간 동안 37 ℃의 영양 배지에 넣는다.
• 염색체는 세포 분열의 중기 단계에서 볼 수 있기 때문에 시약이 생물학적 배지에 첨가되어 필요한 단계에서 핵분열 과정을 중지시킵니다.
• 세포 배양 물을 염색하고 고정시키고 현미경으로 분석한다.

핵형에 대한 혈액 분석은 DNA 가닥 구조에서의 이상 변이를 정밀하게 검출합니다 : 염색체 내 및 염색체 재배치, 게놈 조각의 위치 순서 변경 등. 진단의 주요 목적은 유전병을 확인하는 것입니다.

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핵형의 유전자 분석

염색체의 크기, 수 및 형태를 연구하기위한 세포 유전 학적 진단은 유전자 핵형 검사이다. 분석에는 다음과 같은 지시 사항이 있습니다.

• 출생 결함의 확인.
• 유전 병이있는 어린이의 위험.
• 불임 의혹.
• 정자의 위반.
• 임신의 불허.
• 특정 종양 종양의 치료 계획 수립.

또한, 핵형에 대한 유전자 분석은 자녀를 가질 계획 인 배우자를위한 필수 목록에 포함되어 있습니다.

가장 흔하게 연구는 그러한 병리를 밝혀줍니다 :

1. Aneuplodia는 증가와 감소의 방향으로 염색체 수의 변화입니다. 균형을 위반하면 유산으로 이어지고 심한 선천 병적 인 영유아가 태어납니다. Aneuploidy의 모자이크 형태는 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 기타 매우 호환되지 않는 질병을 유발합니다.
2. karyotype 재구성 - 변경 사항이 균형을 이루면 염색체 집합이 손상되지 않고 단순히 다르게 정렬됩니다. 불균형 한 변화로 유전자 변형의 위협이 있으며, 이는 미래의 세대에게 특히 위험합니다.
3. 전위는 DNA 가닥의 특이한 구조, 즉 게놈의 한 조각을 다른 것으로 대체하는 것이다. 대부분의 경우 상속됩니다.
4. 성적 분화를 위반하는 것은 극히 드문 염색체 장애이며 외부 증상에 의해 항상 나타나는 것은 아닙니다. 표현형 성별을 준수하지 않으면 불임의 원인 중 하나가 될 수 있습니다.

유전형 검사는 유전자 검사의 자격을 갖춘 유전 실험실에서 수행됩니다.

수차를 이용한 핵형 분석

수차는 그들의 불연속성과 유전 물질의 손실 또는 중복으로 인한 재분배로 인해 염색체 구조에서의 장애입니다. 수차를 이용한 핵형 분석은 게놈 구조의 변화를 감지하기위한 연구입니다.

수차 유형 :

• 양적 - 염색체 수의 위반.
• 구조 - 게놈의 구조를 위반합니다.
• Regular (보통) - 신체의 대부분 또는 모든 세포에서 결정됩니다.
• 불규칙 - 다양한 부작용 (바이러스, 방사선, 화학적 영향)의 신체에 미치는 영향으로 발생합니다.

분석은 핵형, 그 특징, 다양한 부정적인 요인의 영향의 징후를 결정합니다. 이러한 경우에 수차를 이용한 염색체 검사가 수행됩니다 :

• 결혼 생활의 불임.
• 자발적인 유산.
• anamnesis에서 사산의 경우.
• 조기 영아 사망.
• 냉동 임신.
• 선천성 기형.
• 성적 분화 위반.
• 염색체 병리의 의심.
• 정신적, 육체적 발달이 지연됨.
• IVF, ICSI 및 기타 생식 절차 전의 검사.

고전적인 핵형 분석과는 달리,이 분석은 보류하는 데 더 많은 시간이 걸리며 비용이 더 많이 든다.

어린이의 핵형 분석

의료 통계에 따르면, 선천성 병리학은 영아 사망 원인에 중요한 역할을합니다. 유전 적 이상과 유전 적 질병을시기 적절하게 탐지하기 위해 아동은 핵형을 분석합니다.

• 대부분의 경우, 어린이들은 다운 증후군 (trisomy-down syndrome)으로 진단됩니다. 이 병리는 750 명의 아기 중 1 명에서 발생하며 육체적 발달과 지적 발달 모두에서 다양한 종류의 편차를 나타냅니다.
• 클라인 펠터 증후군의 2 위. 그것은 청소년기의 성적 발달이 지연되는 것으로 나타나며, 600 명의 신생아 중 1 명에서 발생합니다.
• 2,500 명의 여성 어린이 중 1 명에서 진단 된 다른 유전 병리학은 Shereshevsky-Turner 증후군입니다. 어린 시절이 질병은 피부의 색소 침착, 발의 붓기, 손과 뾰족한 느낌으로 인해 그 자체가 느껴집니다. 사춘기 동안 월경이 부족하고, 겨드랑이 밑과 음모 밑에 헤어 라인이 있으며, 유방 땀샘도 발달하지 않으며,

유전형 문제를 의심하고 교정을 시작하기 때문에 가시적 인 차이가있는 유아는 핵형 분석이 필요합니다. 분석은 의학 유전 센터에서 진행됩니다. 아이의 나이에 따라 발 뒤꿈치 또는 정맥에서 혈액을 채취 할 수 있습니다. 필요한 경우 유전 학자는 핵형과 부모 분석을 요구할 수 있습니다.

신생아 핵형의 분석

신생아 선별 검사는 신생아가 처음 실시한 검사입니다. 이 연구는 7 일째 미숙 한 아기를 대상으로 3-4 일 동안 산전에서 실시됩니다. 조기 핵형 검사는 육안으로 보이는 병리학 적 증상이 나타나기 전에 유전 적 이상과 DNA 구조의 교란을 드러내게한다.

조기 진단을 위해 아기의 발 뒤꿈치에서 혈액을 사용하십시오. 세포 유전 학적 연구는 어린이들 사이에서 그러한 공통적 인 병리를 확인하는 것을 목표로한다 :

• 페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 효소가 없거나 활성이 감소 된 유전병입니다. 진행할 때 두뇌의 혼란과 정신 지체로 이어진다.
• 낭포 성 섬유증 - 비밀, 소화 주스, 땀, 타액, 점액을 생성하는 땀샘에 영향을줍니다. 소화관의 폐 및 기관의 기능을 방해합니다. 질병은 유전됩니다.
• 선천성 갑상선 기능 항진증은 갑상선의 병변으로 호르몬 생산이 불충분합니다. 육체적 정신 발달이 지연됩니다.
• Adrenogenital 증후군은 부신 피질이 불충분 한 양의 호르몬을 생산하는 병리학 적 상태입니다. 이 때문에 생식기의 발달이 방해받습니다.
• 갈락토스 혈증은 갈락토오스가 포도당으로 변형되는 병리학입니다. 치료는 낙농 제품의 거부로 구성됩니다. 적시에 진단하지 않으면 실명과 사망을 초래할 수 있습니다.

신생아에서 핵형의 분석 결과에 따라 편차 또는 이상이 발견되면 진단을 명확히하기 위해 일련의 추가 연구가 수행됩니다. 이러한 조기 진단은 적시에 어린이의 신체 문제를 확인하고 치료를 시작하는 데 도움이됩니다.

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얼마나 많은 분석이 핵형에 대해 이루어 졌는가?

염색체 연구 기간은 10-21 일이 소요됩니다. 결과가 준비되면 분석의 유형에 따라, 즉 수차 또는 고전적 핵형 검사가 있습니다.

핵형의 준비 분석에는 다음과 같은 정보가 포함됩니다.

• 염색체의 수.
• 염색체의 구조에 변화가 있는가?
• 게놈 순서대로 위반이 있습니까?

결과와 해석을 해독하는 것은 유전 학자의 책임입니다. 이상이 발견되면 의사는 치료에 대한 추가 진단이나 안내를 위해 의학적 조언을 제공합니다.

정상적인 성능

인간의 정상적인 핵형은 46, XX 또는 46, XY입니다. 원칙적으로 그들의 변화는 신체 발달의 초기 단계에서 발생합니다 :

• 대부분이 장애는 배우자 성교 세포가 접합체의 kyotype을 생성하는 배우자 형성 (배아 전 발달) 기간에 발생합니다. 이러한 접합체의 추가 발달은 배아의 모든 세포가 비정상적인 게놈을 포함한다는 사실을 초래한다.
• 정자 분할의 초기 단계에서 위반이 발생할 수 있습니다. 이 경우, 배아는 다른 핵형을 가진 몇 가지 세포 클론을 포함한다. 즉 모자이 시즘은 전체 유기체와 그 기관의 핵형의 다양성

게놈의 변화는 다양한 병리학 및 악의에 의해 나타납니다. 일반적인 핵형 이상을 고려하십시오 :

• 47, XXY; 48, XXXY - 클라인 펠터 증후군, 남자의 X 염색체에 대한 다형성.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turner 증후군, X 염색체 단 절, 모자이즘.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - X 염색체에 polysomy, trisomy.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - 에드워즈 증후군, 18 번 염색체에 대한 삼 염색체.
• 46, XX, 5p- - catnip scream syndrome, short arm 5 쌍의 게놈 삭제.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - 다운 병, 21 염색체에 대한 삼 염색체.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau 증후군, 13 번 염색체의 삼 염색체.

세포 유전학 연구는 DNA 가닥의 상태를 결정하고 결함과 이상을 확인하는 것을 목표로합니다. 정상적인 지수와의 차이는 신체의 복잡한 검사를위한 기회입니다.

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분석 장치

핵형을 해독하기 위해 서열화 방법이 사용됩니다. 이 기술은 1970 년에 개발되었으며 DNA의 아미노산 서열을 결정하는 데 기반을두고 있습니다. 시퀀싱 기계는 추가 처리 및 얻어진 결과의 비교와 함께 상호 작용하는 사이 클릭 효소 반응을 사용합니다.

시퀀서의 기본 기능 :

• 알려지지 않은 genomes, exoms, transcripts에 대한 1 차 완전 연구.
• Karyotyping.
• Paleogenetics.
• Metagenomics 및 미생물 다양성.
• 재 배열 및 매핑.
• DNA 메틸화 분석.
• 성적 증명서 분석.

제 1 단계에서, 장치는 DNA 가닥의 무작위 서열의 라이브러리를 생성한다. 그런 다음 샘플로 사용되는 PCR로 amplicon을 만듭니다. 최종 단계에서 모든 조각의 기본 구조가 결정됩니다.

최신 세대의 시퀀서는 완전 자동화되어 있으며 게놈 분석에 널리 사용되어 인적 요인으로 인한 잘못된 결과 생성을 최소화합니다.

핵형 분석 결과의 해석

세포 유전학 연구 결과의 해석은 유전 학자에 의해 수행됩니다. 원칙적으로 분석은 1-2 주 내에 완료되며 다음과 같이 나타납니다.

• 46XX (XY)는 22 쌍과 1 쌍의 성으로 분류됩니다. 게놈은 정상적인 크기와 구조를 가지고 있습니다. 변칙은 밝혀지지 않았습니다.
• 게놈이 파괴되어 46 개 이상의 염색체가 검출됩니다. 하나 또는 여러 개의 염색체의 모양과 크기가 비정상입니다. 게놈의 쌍은 부러 지거나 잘못 그룹화됩니다.

핵형의 병리학 적 이상과 관련하여,

• 삼 염색체는 여분의 체세포 염색체입니다. 다운 증후군, 에드워즈 증후군.
• 단 염색체는 하나의 염색체를 잃는 것입니다.
• 삭제는 게놈 사이트가없는 것입니다. -46, xx, 5p-cat의 비명 신드롬.
• 전좌 이동이란 게놈의 한 섹션을 다른 섹션으로 이동시키는 것입니다.
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• 역전 - 염색체 단편의 회전.

핵형의 분석 결과를 토대로 의사는 유전자형의 상태와 유전 적 위험의 정도에 대해 결론을 내린다. DNA 가닥의 구조가 조금씩 변하면 추가적인 연구 세트가 할당됩니다. 확인 된 수차가 나타나지 않을 수도 있지만, 유전 적 이상이있는 어린이의 출생 위험을 증가시킵니다.