외배엽 이형성증

상대적으로 드문 질병 인 외배엽 이형성증은 피부 외층의 파생 된 요소의 기능과 구조에 장애가 동반되는 유전 적 장애입니다. 일반적으로 머리카락, 손발톱 판, 치아, 선계 (점액, 땀 및 피지)가 영향을받습니다. 이 질병은 복잡하며 여러 형태를 취할 수 있습니다. 치료는 주로 교정적이고 증상이 있습니다. 불행히도 우리는 완전한 회복에 대해 이야기하지 않습니다. [1]

역학

외배엽 이형성증의 변형은 Christ-Siemens-Touraine 증후군, Clawston, Rapp-Hodgkin 및 EEC 증후군입니다. 병리학은 19 세기 중반에 Dr. Touraine에 의해 처음 설명되었습니다. 1913 년과 1929 년에이 설명은 각각 치과 의사 인 Christ와 피부과 의사 인 Siemens가 1968 년에 Rapp과 Hodgkin이, 1970 년에는 Rudiger가 보완했습니다.

의학 문헌에서이 질병은 외배엽 이형성증이라는 이름으로 더 자주 발견되며 국제 코딩 Q82.4 (ICD-10)에 해당합니다.

현재까지 의사들은 정확한 발병률을 말할 수 없습니다. 그러나이 증후군은 5-10 천명 중 약 1 건에서 발생한다고 믿어집니다. [2]

유전성 전염의 세 가지 유전 적 유형을 가진 질병의 병인 학적 이질성은 정확히 알려져 있습니다 : 상 염색체 열성, 우성 및 X- 연관 열성 (후자가 가장 흔함). [3]

현재, 서로 다른 염색체에서 3 개의 유전자가 확인되어 유전 적 분자 기술을 사용하여이 질병을 확인할 수 있습니다. 가능한 돌연변이의 수는 60 개가 넘습니다.

외배엽 이형성증은 남학생에서 더 흔하며 성 관련 유전과 관련이 있습니다. 여아는 종종 가벼운 형태의 병리 또는 무증상을 보입니다.

병리학은 모든 인종의 대표자로 세계 여러 국가에 등록되어 있습니다. 임상 적으로 건강한 부부에게 산발적으로 나타나거나 가족 형태로 나타날 수 있습니다 (특히 부모가 밀접한 관련이있는 경우).

원인 외배엽 이형성증

외배엽 이형성증이 발생하는 유일한 이유는 특정 유전성 유전자 인자의 돌연변이 때문입니다. 특히 가장 흔한 장애는 X 염색체에 위치한 EDA 유전자입니다. 이 유전자는 단백질 물질 ectodisplasin-A의 코딩을 담당하며, 잘못된 구조는 외배엽 요소의 형성을 위반합니다. 현재 단백질 물질의 정확한 특성과 돌연변이 장애의 발생 메커니즘은 명확하지 않습니다.

X 염색체와 관련된 질병에는 고유 한 특성이 있습니다.이 문제는 남성에게서 더 자주 발견되지만 여성은 경미한 정도이긴하지만 보인 자 역할을 할뿐만 아니라 개별 증후군의 징후를 가질 수도 있습니다. 예를 들어, 외배엽 이형성증 환자의 경우 과도한 피부 건조, 주름, 가늘어지고 건조한 모발, 치아 변형이 관찰 될 수 있습니다. 유방과 유두에 문제가있을 수 있습니다. 이러한 징후는 EDA 유전자 돌연변이의 불완전한 우세 가능성을 나타냅니다.

다른 유형의 돌연변이 중에서 종양 괴사 인자 수용체를 암호화하는 EDAR 유전자의 변화를 구별 할 수 있습니다. 이 유전자는 염색체 II에 국한되어 있으며 유전은 상 염색체 열성입니다. 병리학 발전의 정확한 과정은 명확하지 않았습니다.

우리가 외배엽 이형성증의 희귀 한 변종에 대해 이야기하고 있다면 염색체 I에 국한된 exodisplasin-A에 대한 수용체 단백질의 암호화를 담당하는 TDARADD의 유전자 돌연변이의 영향으로 발생합니다. 병인 기전은 완전히 이해되지 않았습니다. [4]

위험 요소

외배엽 이형성증이있는 아이의 출생으로 이어지는 가장 중요한 위험 요소는 다음과 같은 결함입니다.

• 염색체 Xq12-q13.1에 매핑 된 엑토 디스 플라 신 -A를 코딩하는 EDA 유전자;
• 염색체 2q11-q13에 매핑 된 EDAR 수퍼 패밀리의 구성원 인 종양 괴사 인자 수용체를 코딩하는 EDAR 유전자;
• 1q42.2-q43 염색체에 매핑 된 수용체 관련 단백질 인 ectodisplasin-A를 코딩하는 유전자 TDARADD.

가족력을 조사하여 외배엽 이형성증에 대한 유전 적 소인을 의심 할 수 있습니다.

복잡한 유전 적 분자 진단을 통해 소아에서이 증후군이 발생할 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다.

병인

이 질병 발병의 병리학 적 특징은 잘 알려져 있지 않습니다. 특정 유전자의 돌연변이 변화의 결과로 외배엽 이형성증이 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 형태의 병리학의 원인은 X 염색체에 위치한 EDA 유전자의 손상입니다. 이 유전자는 ectodisplasin-A라는 단백질 작용제를 암호화하는 역할을합니다. 그 구조의 병리학 적 변화는 외배엽 유도체의 비정상적인 발달을 유발합니다. 불행히도, 현재까지이 단백질 작용제의 기능적 측면과 EDA 유전자의 돌연변이 변화의 병인에 대한 연구는 불충분합니다.

외배엽 이형성증의 주요 특징은 임상 장애가 남성 환자뿐만 아니라 여성에서도 발견된다는 것입니다. 마차는 더 경미한 병리학 적 변화로 나타납니다. 특히 건조한 머리카락과 피부, 조기 주름, 만곡 및 기타 치아 장애가 있습니다.

또한 전형적인 Christ-Siemens-Touraine 증후군의 원인은 종양 괴사 인자 수용체 중 하나를 코딩하는 EDAR 유전자의 돌연변이 변화입니다. 이 유전자는 염색체 II에 국한되어 있으며 유전은 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 이 경우에도 병원성 특징은 연구되지 않았습니다. [5]

또한 상 염색체 우성 유전 방식을 갖는보다 드문 유형의 무 수성 외배엽 이형성증이 있습니다. 원인은 exodisplasin-A에 대한 단백질 물질 수용체를 암호화하고 염색체 I에 국한된 TDARADD 유전자의 돌연변이 변화입니다. 대부분의 경우이 경우 병리학 적 특성은 더 일반적인 유형의 성 관련 질병과 동일합니다.

참고로 외배엽은 3 개의 세균 층 중 하나입니다 (두 개 이상은 중배엽과 내배엽으로 표시됨). 외배엽은 배아 발달의 세 번째 주에 형성되는 외층으로 피부와 부속기 (모발, 손톱), 직장 및 구강 상피, 치아 법랑질, 수정체 및 각막, 땀샘의 형성을 결정합니다. 외배엽 이형성증이있는 사람의 경우 외배엽 구조의 일부 또는 전부가 없거나 불충분하게 기능합니다.

조짐 외배엽 이형성증

외배엽 이형성증의 임상상은 외배엽과 땀샘에 영향을 미치는 수많은 장애에 의해 결정됩니다. 피지선과 아포크린 땀샘도 영향을 받지만 이러한 결함은 덜 두드러집니다. 다른 선 시스템-특히 눈물샘, 소화기, 비강, 기관지-위축의 징후를 보여줍니다. 전형적인 징후 : 위축 과정, 피부 형성 저하, 유선 및 젖꼭지의 형성 저하.

얼굴 부위에는 주름, 눈꺼풀 얇아 짐, 안와 주위 색소 침착 장애, 구진, 습진 발진, 손바닥 과각화증이 발견됩니다. 앞쪽 결절과 초 섬모 아치는 명확하게 앞으로 튀어 나오고, 코의 다리는 매끄럽고, 코는 작은 안장 모양이며, 비강 날개는 저형성이고, 입술은 꽉 차고 눈에 띄고, 볼은 가라 앉습니다.

머리카락은 드문 드문이며, 종종 헤어 라인이 빠지고 건조하고 밝은 색조가 있습니다.

치아는 불규칙하고 종종 가늘어지고 뾰족합니다. 일부 치아는 완전히 없습니다 (개는 항상 존재합니다).

귓바퀴도 변형되어 일반적으로 작고 높게 설정되어 있으며 귀 말림이 불규칙합니다.

시력 기관의 일부에서는 수정체 흐림, 근시, 안검 결막염, 눈물 생성 감소 및 액체 유리체가있을 수 있습니다.

일부 환자는 완전히 귀머거리입니다. 전염병, 체온 조절 장애에 대한 경향이 있습니다.

첫 징후

외배엽 이형성증의 첫 징후는 종종 신생아기에 이미 발견됩니다. 그러나 어린 아이들의 임상상이 항상 뚜렷하지 않고 수년에 걸쳐 악화되기 때문에 이것은 나중에 발생할 수 있습니다.

병리의 존재를 의심 할 수있는 기본적인 증상은 다음과 같습니다.

• 비교적 큰 머리의 배경에 대한 성장 지연;
• 건조 함, 모발의 얇음, 주로 성장이 느리고 색소 침착이 적은 "세모"모발, 짧고 희귀 한 속눈썹과 눈썹, 또는 완전한 부재;
• 초기 탈모증, 완전한 탈모까지;
• "노인의 얼굴"의 전형적인 모습, 튀어 나온 앞머리, 눈썹 융기 및 결절, 확장 된 광대뼈, 콧대 수축, 작은 안장 코 및 저형성 날개, 움푹 들어간 뺨, "물고기", "무거움"과 같은 튀어 나온 입술 턱, 불규칙한 모양의 귓바퀴;
• 지연된 젖니 (1 ~ 3 년), 일반적인 젖니 순서 위반, 젖니의 장기간 보존, 일부 치아 부재;[6]
• 원추형 치아 구성, 뾰족한 절단 모서리, 매끄러운 어금니 표면;
• 치열 및 폐색 위반;
• 저개발 타액선, 불량한 타액 분비, 구강 건조, 쉰 목소리;
• 피부의 과도한 건조, 특히 얼굴에 눈에 띄는 조기 주름;
• 색소 침착 장애, 피지선의 부적절한 기능, 구진 발진;
• 결막염, 교통 공포증;
• 저개발 유선 또는 그 부재;
• 잦은 기관지염, 비염, 부비동염, 위장 병리를 유발하는 호흡기 및 소화 시스템에서 불충분하게 발달 된 점액선;
• 땀샘의 파괴로 인한 부적절한 열 전달과 관련된주기적인 급격한 온도 상승;
• 덜 자주-정신 지체, 과소 분열증 (더 자주 지능 발달이 표준에 해당합니다)
• 사회적 적응 및 방향, 경직성 및 고립 장애;
• 구강 인두 점막의 부적절한 치아 성장 및 건조와 관련된 언어 문제;
• 시각 장애;
• 땀이 거의 또는 전혀 없습니다.

무 수성 외배엽 이형성증에 대한 트라이어드

외배엽 이형성증의 무수 변이는 기본 징후의 삼합 체로 나타납니다.

• 무모증 또는 탈모증과 같은 드문 체모; [7], [8]
• 치아의 잘못된 구성 (종종 원뿔형, 뾰족한) 또는 발달 부족 및 치아 부재;
• 땀샘이 없기 때문에 종종 hypo 및 anhidrosis 유형의 땀을 흘리는 위반.

Anhidrosis의 존재로 인해 환자는 고온 과민증 및 고열의 규칙적인 재발과 같은 보조 징후가 있으며 이는 인간의 삶에 실질적인 위험입니다. 피부가 얇아지고 건조합니다. 많은 환자들이 만성 안검 결막염, 안구 건조증, 천식과 유사한 상태로 고통받습니다. [9]

양식

다양한 누적 증상과 그 강도는 외배엽 이형성증을 여러 유형으로 세분화하여 독립적 인 형태의 병리라고 할 수 있습니다. 주요 유형은 Christ-Siemens-Touraine 증후군, Clostone 증후군, Rapp-Hodgkin 증후군 및 EEC 증후군입니다.

Christ-Siemens-Touraine 증후군 또는 무 수성 외배엽 이형성증은 땀샘의 완전한 기능 장애와 안면 영역 구조의 독특한 표현형이 특징입니다. 아이는 눈에 띄는 앞 이마, 얇고 얇은 눈썹을 가지고 드문 짧은 속눈썹, 주름. 일반적으로 안와 주위 색소 침착 장애, 안장 모양의 코 다리, 턱 형성 저하. 머리카락은 탈색되거나 옅은 색소입니다.

일부 전문가들은 환자의 본격적인 무한 증이 여전히 거의 발견되지 않으며 대부분의 환자에서 땀 시스템이 약하지만 여전히 작동한다고 생각했습니다. 이 의견을 고려하여 시간이 지남에 따라 의사가 더 정확한 이름을 사용하기 시작했다는 사실로 이어졌습니다. Hypohydrotic ectodermal dysplasia는 ectodermal layer 형성의 유전 적 장애입니다. 병리학은 피부와 머리카락, 땀샘 (땀, 피지) 및 치아와 같은 외배엽 요소의 형성 장애가 특징입니다. 이 질병은 발한 장애 (주로 저 한증)가 주요 임상 징후가되기 때문에 실질적으로 증상이 다르지 않은 세 가지 하위 유형으로 구성됩니다. 우리는 X- 연관 유형의 유전뿐만 아니라 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 외배엽 이형성증을 가진 Christ-Siemens-Touraine 증후군 자체에 대해 이야기하고 있습니다. 면역 결핍 상태가있는 소위 선천성 무 수성 외배엽 이형성증과 함께 면역 결핍이 동반되는 덜 일반적인 아형이 몇 가지 있습니다.

Closton 증후군은 수화 유형의 외배엽 이형성증입니다. 병리학의 정의되는 증상은 치아, 모발 및 땀 시스템의 모든 병변이지만 다소 덜합니다. 저 조증은 아래 앞니, 두 번째 어금니 및 위 송곳니에서 발견됩니다. 손발톱 병변은 저형성, 이영양증, 손발톱이있는 무형성의 형태로 나타납니다. 변하지 않은 피지선으로 땀샘의 수가 감소합니다. Hypotrichosis, 대머리가 가능합니다. 상속 방식은 상 염색체이고 상 염색체 우성입니다.

Repp-Hodgkin 증후군은 구순열, 폐포 융기, 연약하고 딱딱한 구개를 동반하는 저수 수성 외배엽 이형성증이라고도합니다. 특유의 증상은 다음과 같습니다 : hypohidrosis 및 hypotrichosis, 손톱의 병리학 적 변화, 윗입술의 틈새, 치조 융기, 부드럽고 단단한 입천장과 관련된 손톱의 병리학 적 변화. 일반적인 증상은 또한 코 다리의 합류, 코의 좁아짐, 윗턱의 소 악증, 작은 입 및 성기 감소입니다. 이 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

EEC 증후군은 구개열과 윗입술이있는 외배엽 이형성증, 외배엽의 누적 증후군으로 더 잘 알려진 독립적 인 질병으로 최근에야 분리되었습니다. 특유의 증상은 발과 손의 결함, 윗입술 갈라짐, 때로는 갈라진 혀의 결함입니다. 이러한 징후는 발한 장애, 탈모 및 탈모증, 손발톱 저형성, 피부 건조 및 색소 침착, 결막염, 가벼운 공포증 등의 배경에 대해 나타납니다. 치아 기형, 후기 발진, 다발성 충치도 일반적입니다. 신체적 결함의 배경에 비해 일반적으로 정신 발달이 적절합니다. 유전 방식은 상 염색체 우성이지만 열성 유전 적 변이도 있습니다.

어린이의 외배엽 이형성증

외배엽 이형성증이 선천성 질환이라는 사실에도 불구하고 신생아에서 항상 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 종종 진단은 몇 년 후에 만 이루어집니다 (종종 2-3 년). 실습 의사는 더 많은 생활 방식뿐만 아니라 때로는 환자의 삶 자체가 이것에 달려있을 수 있기 때문에 조기 진단의 필요성에 주목합니다. 병리학의 증상은 다양하지만 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 그러나 그들 중 일부는 더 일반적이고 다른 것들은 덜 일반적입니다. [10]부모와 의사 모두 다음 징후에 의해 경고를 받아야합니다.

• hypo 또는 anhidrosis, 체온 조절 장애, 잦은 고열, 불합리한 발열, 규칙적인 과열로 땀샘의 형성 저하;
• 탈모 현상, 희소성, 탈색 및 모발의 얇음, 눈썹 및 속눈썹 단축 (또는 부재);
• 지속적이거나 일시적인 대머리 (완전 또는 초점);
• 그 순서를 위반하여 늦은 치아 발진;
• 치아 수 부족, 구성 위반 (종종-모서리가 뾰족한 원뿔 모양, 스파이크 모양) 또는 치아 없음;
• 부정 교합, 때때로-치아 이동성, 큰 치간 공간;
• supralabial frenulum의 낮은 부착, 협측의 날카로운 표현, 작은 구강 전정;
• 저개발 된 상악 치조 과정;
• 방사선 사진에-짧아 진 치아 뿌리, 넓어진 치주 틈새, 납작한 과두 하악 과정;
• 결과적으로 입안의 점액선 형성 저하-불충분 한 타액 분비, 쉰 목소리;
• 곰팡이 구내염, cheilitis 경향;
• 눈에 띄는 정면 영역, 움푹 들어간 코 다리, 작은 안장 코, 움푹 들어간 뺨, 전체 보풀 볼록한 입술, 불규칙한 모양의 귀를 가진 전형적인 "노인의 얼굴"
• 얇아진 건조한 주름진 피부, 때로는 구진 발진;
• 눈물샘의 기능 부족, 빈번한 염증성 질환 (각막염, 안검염 등);
• 입술과 구개 결함;
• 손발톱 병변, 손발톱;
• 발 및 / 또는 손의 결함, 손바닥과 발의 과각화증;
• 유선과 젖꼭지의 불충분 한 발달 (때로는 부재);
• 면역 결핍, 습진;
• 호흡기 및 소화기 질환 및 코피 경향.

징후와 강도의 다른 조합은 외배엽 이형성 과정의 개별 변형을 결정합니다.

합병증 및 결과

외배엽 이형성증 환자는 가능한 모든 방법으로 통제되지 않은 열 효과를 피해야합니다. 유아는 체온을 지속적으로 모니터링해야합니다. 나이가 많은 어린이에게는 필요한 예방 및 냉각 조치를 제공해야합니다. 특히 정기적으로 시원한 음료를 마시고, 옷을 보습하고, 에어컨을 사용하십시오.

구강 및 치아 관리는 기능적 건강을 유지하고 외모를 최적화하기 위해 가능한 한 빨리 시작해야합니다. 치열 교정 의사의 도움은 종종 교정 판 설정과 부비동 리프팅 후 치과 이식으로 구성됩니다. 지지 틀니가 가능합니다. [11]

면역 결핍이있는 외배엽 이형성증의 저수 소성 형태의 경우 면역 체계를 지원하는 약물을 복용하고 감염성 질환에 대한 집중 치료 또는 조혈 줄기 세포 이식이 필요합니다.

어린 시절에 병리학 적 증후군이 발견되지 않으면 체온 조절 장애가 뇌에 손상을 입혀 궁극적으로 사망으로 이어질 수 있습니다. 적절하고시기 적절한 진단과 유능한 치료를 통해 환자는 기간에 부정적인 영향을 미치지 않고 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. [12]

진단 외배엽 이형성증

외배엽 이형성증의 진단은 종종주기적인 발열 또는 말발이있는 경우에 확립됩니다. 기능 장애 및 땀샘의 부재는 피부 생검 또는 비 침습 공 초점 현미경으로 확인됩니다. 손바닥 표면과 발의 흑연 각인을 연구하는 것도 가능합니다.

땀 시스템의 기능의 질은 필로 카르 핀에 의한 발한의 수치 적 평가에 의해 평가됩니다. 진단을 확인하기 위해 유전 검사가 수행되고 유전력이 검사됩니다.

유전 적 평가는 돌연변이를 검출하기위한 EDA 유전자 서열의 직접적인 시퀀싱으로 구성됩니다. [13]

유전력 평가는 어머니의 객관적 지위 결정과 함께 수행됩니다. 종종 그녀는 병리학의 운송을 나타내는 특정 징후가 있습니다. 이러한 징후에는 건조한 피부, 가늘어 짐, 약해진 모발 및 저 발달 된 유방이 포함됩니다.

교란 된 형태의 EDA 유전자 운반에 대한 유전 적 연구는 빈번한 위음성 지표로 인해 종종 문제가됩니다. 따라서 운송을 증명하기 위해 다른 유전 연구 방법, 특히 다중 리가 제 반응이 사용됩니다.

외배엽 이형성이 의심되는 환자에서 수행되는 도구 진단에는 다음 절차가 포함될 수 있습니다.

• 초음파 및 심전도;
• 땀샘의 상태를 평가하기위한 피부 생검;
• 모발 구조의 현미경 검사;
• 치아 세균의 질을 결정하기위한 턱의 X- 레이.

일반적인 혈액 검사 형태의 실험실 검사는 호산구 매개 변수, 빈혈의 변화를 나타낼 수 있지만 이러한 변화는 외배엽 이형성증에 대해 비특이적입니다.

감별 진단

무 수성 외배엽 이형성증은 주로 질병의 수증 성 변종 (클러 스턴 증후군)과 구별됩니다. 두 병리의 증상은 공통점이 많지만 수분 형태에서는 땀샘이 기능하므로 건조증과 고열이 없을 수 있습니다. 또한 기존의 모든 유형의 외배엽 이형성증과 특정 형태의 소양증 사이에서 분화가 수행됩니다. [14]

치료 외배엽 이형성증

외배엽 이형성증에 대한 치료법은 기존 장애에 따라 결정되며, 평생 특수 치료의 배경에 대한 증상 제제의 사용을 포함하며, 이는 환자에게 라이프 스타일로 처방되고 과열 및 신체 활동을 피하는 것을 포함합니다. 치료 전술은 환자의 나이에 따라 달라집니다. [15]

전신 요법의 기본 방향은 2 세대 H1- 항히스타민 차단제를 사용하는 것인데, 이는 혈 뇌막을 통과 할 수없고 장기 투여에 적합하며 사용하기 편리합니다 (1 일 1 회). 유아기에 1 세대 H1- 항히스타민 차단제를 사용할 수 있는데, 이는 이러한 약물의 약간의 진정 효과 때문입니다. [16]

외배엽 이형성증의 경우 피부를 부드럽게하고 보호하기 위해 외부 치료제가 필요합니다. 선택할 약물은 다음과 같습니다.

• 친수성 염기 및 5 % 요소를 가진 완화제;
• 하루에 2 번 이상 사용 빈도가있는 cramides 또는 petroleum jelly를 기본으로 한 크림 (차도 기간이 시작되면 1-2 일에 한 번 사용으로 전환됩니다).
• 건조하고 자극받은 피부를 관리하기위한 의료 및 화장품.

SCORAD 지수가 증가한 환자 (20에서 40으로 40 이상)는 외부에서 처방 된 활성 코르티코 스테로이드입니다.

• 모 메타 손 푸로 에이트 연고 21 일 동안 매일 밤 0.1 %;
• 0.005 % 플루 티카 손 프로 피오 네이트로 대체 될 수 있습니다.

코르티코 스테로이드의 국소 적용에 대한 반응이없는 경우, 국소 칼시 뉴린 억제제가 처방됩니다. 예를 들어, 타크로리무스 연고는 3 개월 동안 하루에 두 번 0.1 % 또는 증상이 해결 될 때까지 처방됩니다.

비타민 제제 중 비타민 D ₃  (cholecalciferol) 만을 섭취 하고 혈액 내 칼시 디올 함량을 평가 한 후에 만 섭취하는 것이 적절합니다. 콜레 칼시 페롤은 1-2 개월 동안 매일 1000-1600 IU로 처방됩니다.

물리 요법에는 광선 요법의 사용이 포함됩니다.

• 급성기에 UVA1 (340-400 nm), 1.5-3 개월 동안 일주일에 최대 5 회 재발 또는 중증 단계;
• 만성 병리학에서 협 대역 UVB (311-313 nm).

외배엽 이형성증 환자는 치과 의사, 위장병 전문의, 폐병 전문의 등 좁은 전문의의 다른 의사와 상담하여 증상 약물을 추가로 처방받습니다.

의약품은 다음과 같은 국소 피부과 보습제의 정기적 인 적용과 함께 사용됩니다.

• Radevit은 영양 및 조직 재생을 개선하는 피부 보호제입니다. 그것은 항염증제, 완화제, 보습 특성을 가지고 있습니다. Radevit은 알레르기 및 과다 비타민 A, E, D가있는 경우 사용되지 않습니다.
• Lipikar는 피부를 부드럽게하고 영양을 공급하는 화장품 지질 감소 제입니다. 신생아 기에도 모든 연령대에서 사용할 수 있습니다.
• Emolium은 피부의 가장 깊은 층까지 보습하여 보호 지질층을 회복시키는 복합 완화제입니다. 히알루 론산 나트륨, 요소, 시어 버터 및 마카다미아 오일이 포함되어 있습니다. 약물 구성에 알레르기가 없으면 출생부터 사용할 수 있습니다.
• La Cree는 천연 식물성 오일과 추출물, 레시틴 및 알란토인을 함유 한 효과적인 치료법입니다. 크림은 효과적으로 부드러워지고 가려움증, 발적, 피부 박리를 제거하고 염증 요소의 출현을 예방합니다.

외배엽 이형성증 환자의 상태는 여름에 악화되어 주변 온도가 상승하고 태양 활동이 증가하므로이 달 동안

예방

유전성 외배엽 이형성증의 발병을 예방하는 것은 거의 불가능합니다. 병리의 증상을 완화하는 것만 가능합니다. 많은 경우, 유전자 돌연변이가있는 환자의 삶은 가능한 한 편안하게 만들 수 있습니다. 임상상의 심각성은 유전 적 요인뿐만 아니라 외부 조건 및 환자의 생활 방식과의 조합에 크게 좌우되기 때문입니다. 동시에 근본적인 포인트는 친척과 부모의 사랑과 참여입니다. 의사와 상담 한 후에는 아동의 재활 시스템에 대해 생각할 필요가 있습니다. 영양 조정, 치과 의사 및 치과 기술자와 상담, 치료의 질에 영향을 미치는 주요 요점과 사회에서의 환자 적응 사이의 균형을 맞추는 것입니다.

아동에 대한 위험을 평가하기 위해 가능한 한 빨리 증후군의 존재를 확인하는 것도 중요합니다. 이것은 제대혈 분석을 사용하여 신생아의 염색체 세트를 연구하는 저온 형 검사를 통해 수행 할 수 있습니다.

아기가 아직 자궁에있을 때 DNA 검사를 사용하여 의학 유전학 자의 도움을 받아 아픈 아기를 가질 가능성을 결정할 수 있습니다. 확률 요인은 출생 선 증후군의 경우뿐만 아니라 임신 전 또는 임신 중 특정 스트레스입니다.

체외 수정을 사용하면 수정 단계에서도 어린이의 질병 발병을 피할 수 있습니다. IVF 방법은 여러 배아를 확보하는 것입니다. 배아가 모체에 "삽입"되기 전에 유전 병리의 위험이 확인됩니다.

예보

안타깝게도 외배엽 이형성증 환자는 치료할 수 없습니다. 증후군 증상에 대한 증상 효과 만 사용할 수 있습니다. 유아기 환자는 체온 조절 위반 및 이차 감염 추가로 인해 사망 할 수 있습니다. 일반적으로이 질병은 성인 환자의 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

즉시 치료를 시작하려면 어린 나이에 질병을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 이것은 단지의 발달, 아기의 공포증을 예방하고 사회적 적응을 향상시킬 것입니다. 일반적으로 다양한 의료 프로필의 전문가가 참여하여 복잡하고 다소 복잡한 치료가 처방됩니다.

의사의 모든 권장 사항을 준수하는 것도 똑같이 중요합니다. 모든 것이 신중하게 계획되고 조정되면 환자는 병리학에도 불구하고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 환자가 시원하고 습한 기후 조건에 살 때 질병의 더 유리한 과정이 기록된다는 점을 명심해야합니다.

외배엽 이형성증은 희귀하지만 치료할 수없는 복잡한 질병입니다. 그러나시기 적절한 진단과 고품질의 증상 및 복잡한 교정을 통해 환자는 대부분의 고통스러운 증상을 제거하여 적절하고 완전한 삶을 보장 할 수 있습니다.

외배엽 이형성 장애

외배엽 기원의 다른 해부학 적 구조의 장애와 함께 여러 치과 장애로 나타나는 외배엽 이형성증이있는 소아는 일반적으로 아동기 장애자로 인식됩니다. 그러나 작은 병리학 적 변화, 복잡하지 않고 경미한 질병 과정으로 인해 외배엽 이형성증 진단 자체가 아동을 장애로 인식하는 무조건적인 기초가 아니기 때문에 장애 그룹의 배정이 거부 될 수 있습니다.

환자의 일할 수있는 능력에 대한 평가는 필요한 의료 및 재활 조치를 취한 후 진단 후 12 개월 이내에 수행됩니다. 치료 과정 후 의사가 선천성 발달 결함으로 인한 신체 기능의 지속적인 위반을 확인하면이 경우 기존 병리의 심각성에 해당하는 장애 그룹을 할당 할 수 있습니다.

사람들은 외배엽 이형성증을 어떻게 앓고 있습니까?

외배엽 이형성증의 발현과의 싸움은 평생 동안 환자에게서 계속됩니다. 환자는 소아과 의사, 치열 교정 의사, 치료사 및 정형 외과 의사, 언어 치료사, 심리학자, 신경 병리학 자, 의료 유전 학자, 이비인후과 의사 및 피부과 의사와 같은 다양한 전문 의사가 모니터링합니다. 필요한 경우 악안면 외과 의사의 도움을 받으십시오.

수많은 임상 연구와 관찰을 바탕으로 전문가들은 외배엽 이형성증 환자에게 가장 중요한 권장 사항 목록을 확인했습니다.

• 체온 표시기를 정기적으로 모니터링하고 축축하고 시원한 수건으로 물티슈로 안정화하고, 샤워 절차, 시원한 음료수, 숙박 구역의 에어컨을 사용합니다. 신체 활동을 할 때는 축축하고 가벼운 옷을 입으십시오. 표시된 경우 해열제를 복용하십시오.
• 증상과 장애에 따라 체계적으로 의사를 방문하십시오. 눈물샘 분비물이 부족한 경우 특수 안약을 사용하십시오. 건조한 피부를 완화하기 위해 정기적으로 보습제를 바르십시오.
• 필요한 경우 액체 음식 만 먹고 인공 타액 제제를 사용하고 뜨겁고 건조한 음식과 음식을 피하십시오.
• 치과 보철물을 제공하십시오.
• 가족 계획은 유전 상담 후에 만 이루어져야합니다.
• 충치 예방 조치를 관찰하고 조기 재광 화 요법 및 불소화를 수행하십시오.

이러한 권장 사항을 준수하는 환자는 정상적인 생활을하고 가족을 만들고 사회적으로 활동합니다. 동시에 사랑하는 사람의 이해와 참여는 매우 중요합니다.