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헤모글로빈 E 질환: 원인, 증상, 진단, 치료
알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
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헤모글로빈 E 질환은 일반적으로 비장비대 없이 가벼운 용혈성 빈혈을 유발합니다.
헤모글로빈 E는 세 번째로 흔한 혈색소병증(HbA와 HbS에 이어)으로, 주로 흑인, 미국인, 그리고 동남아시아계 사람들에게서 발견되지만, 중국인에서는 드뭅니다. 이형접합자(HbAE)의 경우, 이 질환은 무증상입니다. Hb E a와 b 지중해빈혈을 가진 이형접합자 환자에서는 S 지중해빈혈이나 Hb E 동형접합자 환자보다 용혈이 더 심하며, 비장비대도 일반적으로 동반됩니다.
이형접합형(HbAE)의 경우, 일반적인 검사실 검사에서 말초혈액의 병리 소견이 나타나지 않습니다. 동형접합형의 경우, 표적 세포가 우세한 경미한 소구성 빈혈이 나타납니다. HbE의 진단은 헤모글로빈 전기영동으로 결정합니다.
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