자웅동체와 자웅동체

그리스어로 자웅동체(hermaphroditism)는 양성애를 뜻합니다. 자웅동체에는 참 자웅동체와 거짓 자웅동체(가성 자웅동체) 두 가지 유형이 있습니다.

양성반음양증은 사람의 생식선과 외부 생식기의 선천적 이상으로 인해 발생하며, 배아 발달의 18주차까지 형성됩니다.

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역학

부인과 및 비뇨기과 질환의 구조상 자웅동체는 2~6%의 사례에서 발생합니다. 자웅동체 발생 빈도는 훨씬 더 높을 가능성이 있습니다. 현재 이 질환에 대한 공식적인 지역 통계는 없습니다. 진성 또는 가성 자웅동체로 고통받는 환자들은 가족계획 및 생식 센터, 부인과 및 비뇨기과 병원에서 검사와 치료를 받으며, "부신생식기 증후군", "고환 여성화", "생식선 발생 부전", "난소고환", "서혜부를 동반한 음낭-회음부 요도하열" 또는 "복부 잠고환"이라는 진단 아래 "숨어" 있습니다.

더욱이, 자웅동체 환자는 정신과 진료를 받는 경우가 많습니다. 성전환, 동성애, 양성애(성교 교대)와 같은 진성 자웅동체와 허위 자웅동체 증상이 뇌의 "성적 중추" 질환으로 잘못 인식되기 때문입니다. 따라서 진성 자웅동체와 허위 자웅동체의 진단 및 치료 문제는 사회적 성격을 띠며, 특히 현대 사회에서 더욱 중요합니다.

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양식

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거짓 남성 양성증

거짓 자웅동체(가성 자웅동체)는 한쪽 성의 생식선을 가지고 있지만, 발달 장애로 인해 외부 생식기가 반대 성의 기관과 유사한 질환입니다. 남성과 여성의 가성 자웅동체를 구별하는 것이 중요합니다. 거짓 남성 자웅동체는 남성이지만 여성의 외부 생식기와 여성 여권을 가지고 있습니다. 거짓 여성 자웅동체는 여성이지만 남성의 외부 생식기와 남성 여권을 가지고 있습니다.

가성 남성 자웅동체는 남성의 외부 생식기에 이상이 있는 질환입니다. 남성의 외부 생식기는 여성의 외부 생식기와 유사합니다. 이러한 이상은 오랫동안 알려져 왔으며 잘 연구되어 왔으며, 신생아 남아 300~400명 중 1명꼴로 발생합니다. 일반적으로 두 가지 이상이 복합적으로 나타납니다. 하나는 남성 요도의 비정상적인 발달이고, 다른 하나는 고환의 비정상적인 위치입니다.

배아의 고환은 요추 부위에 안치된 후, 서혜관을 통과하여 음낭으로 내려옵니다. 배아 발생 장애로 인해 고환이 복강이나 서혜관에 남아 음낭으로 내려가지 않을 수 있습니다. 이러한 기형을 잠복고환이라고 합니다. 잠복고환에는 복강고환과 서혜부고환, 두 가지 형태가 있습니다. 이 기형에서는 음낭이 비어 있거나 완전한 무형성증이 나타납니다.

남성 가성자음성증의 또 다른 기형은 요도하열입니다. 이는 남성 요도 주변부의 발달 부족으로, 결손된 부분이 두꺼운 흉터 조직으로 대체되고 음경이 변형되는 현상입니다. 요도 외부 개구부의 위치에 따라 여러 형태의 요도하열 기형이 구분됩니다.

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귀두의 하이포스파디아스

요도의 외부 개구부는 음경두의 기저부에서 열립니다. 이러한 기형은 환자들 스스로 알아차리지 못하며, 모든 사람에게서 요도의 외부 개구부가 음경두의 극이 아니라 기저부에 있다고 생각합니다. 이러한 기형은 배뇨나 성교에 지장을 주지 않으며 치료가 필요하지 않습니다.

하이포스파디아스의 몸통 형태는 요도의 바깥쪽 구멍이 음경 몸통 뒤쪽으로 열리는 것입니다. 이 구멍에서 음경두까지 짧은 흉터가 있는데, 이 흉터가 음경두를 요도 바깥쪽 구멍으로 끌어당겨 음경을 갈고리 모양으로 휘게 합니다. 이러한 형태의 질환은 환자에게 불편함을 유발합니다. 어린이는 소변을 볼 때 소변을 뿌립니다. 성인의 경우, 휘어져 아래로 고정된 음경이 질 안으로 삽입될 수 없기 때문에 성관계가 불가능합니다.

하이포스파디아스의 음낭 형태

요도의 바깥쪽 구멍은 음낭이 시작되는 음경 뿌리 부분에서 열립니다. 음경의 저형성증이 관찰되며, 갈고리 모양으로 휘어져 있습니다. 배뇨는 여성처럼 쪼그리고 앉아 합니다. 성교는 불가능합니다.

음낭 하이포스파디아스

이 기형은 음낭이 두 부분으로 갈라져 여성의 대음순처럼 보입니다. 요도의 외부 개구부는 갈라진 음낭의 두 부분 사이에서 열립니다. 음경은 미발달되어 여성의 음핵처럼 보입니다. 배뇨는 여성과 같은 형태입니다.

회음부 하이포스파디아스

요도는 여성처럼 짧고 회음부에서 열립니다. 음낭은 갈라져 있거나 없습니다. 음경은 요도 바깥쪽 구멍까지 당겨져 있어 음핵처럼 보입니다. 일반적으로 음낭 및 회음부 요도하열증에서는 잠복고환도 관찰되는데, 이는 고환이 복강이나 서혜관에 위치하는 것을 의미합니다.

음낭과 회음부 요도하열을 가진 신생아 남아는 산부인과에 여아로 등록되는 경우가 많습니다. 이러한 여아는 여성형 외생식기를 가지고 있으며, 음순(갈라진 음낭)과 음핵(발달이 잘 안 되어 굽은 음경)이 있습니다. 이러한 환자들은 종종 비뇨생식동을 유지합니다. 이 공간은 태아(배아 발달 기간)에서 요도가 유입되고 질이 열리는 곳입니다. 이 비뇨생식동의 입구는 질 입구처럼 보입니다. 이러한 환자들의 경우, 비뇨생식동이 질의 흔적으로 변하는 경우도 있습니다. 이러한 여아는 여성형으로 쪼그리고 앉아 소변을 보며, 여자아이처럼 자랍니다.

사춘기가 되면 생물학적 성과 사회적 성과 사이에 갈등이 발생합니다.

여성 가성반음양증

여성 가성반음양증은 여성 유전적(염색체) 성별과 정상적인 내부 생식기(난관과 난소가 있는 자궁) 구조를 가진 여성이 남성 생식기와 유사한 외부 생식기를 갖는 경우를 말합니다. 이러한 환자는 출생 시 남성의 여권 성별로 잘못 지정되는 경우가 많습니다. 사춘기에 이르면 이러한 "남성"은 여성처럼 행동하며 수동적인 동성애자가 됩니다.

거짓 암컷 양성체의 외부 생식기의 남성화(남성화, 즉 남성의 모습)에는 5가지 정도가 있습니다.

• 1단계 - 음핵의 고립된 확대.
• 2도 - 소음순이 제대로 발달되지 않았습니다. 질 입구가 좁아지고 음핵이 커집니다.
• III도 - 음핵 비대. 소음순이 없고, 대음순이 미발달되어 있습니다. 비뇨생식동은 보존되어 있습니다. 보존된 비뇨생식동의 입구는 비대해진 음핵의 기저부에 위치합니다.
• IV도 - 음핵이 크고 요도하열 음경과 유사합니다. 귀두와 포피가 있습니다. 이러한 음핵의 기저부에는 요도와 질이 모두 유입되는 비뇨생식동이 열립니다. 대음순은 갈라진 음낭처럼 보입니다. 소음순은 없습니다. 따라서 IV도 거짓 여성 자웅동체의 외부 생식기는 음낭-회음부 요도하열을 가진 거짓 남성 자웅동체의 외부 생식기와 정확히 동일하게 보입니다. 그러나 거짓 여성 자웅동체는 자궁과 난소를 가지고 있는 반면, 거짓 남성 자웅동체는 전립선과 고환을 가지고 있습니다.
• 여성 가성 양성에서 외부 생식기의 남성화 정도가 V인 경우는 정상적으로 발달된 남성 음경과 남성 요도가 함께 존재하는 경우입니다. 질은 음경의 뿌리 부분에서 열리거나 남성 요도의 후방으로 열립니다. 남성 요도는 비뇨생식동에서 형성됩니다. 이는 질이 요도의 후방에서 열릴 수 있다는 사실을 설명합니다. 음낭은 갈라져 있을 수도 있고, 정상적으로 발달했지만 고환이 없을 수도 있습니다. 이러한 환자의 배뇨는 남성 유형에 따라 서서 합니다. V도 가성 여성 양성의 경우, 출생 시 남성으로 잘못 판정되는 경우가 많아 비뇨기과 전문의를 찾게 됩니다.

남녀 모두 자웅동체로, 두 개의 해면체로 이루어진 "음핵 음경"을 가지고 있습니다. 이 음경은 항상 아래쪽으로 굽어 있으며, 발기 시 미발달된 요도의 흉터 잔여물로 인해 아치형을 이루는데, 이 흉터 잔여물이 음경의 고개를 요도 바깥쪽 구멍(남성의 경우) 또는 비뇨생식동(여성의 경우) 구멍 쪽으로 당깁니다.

거짓 자웅동체와 진성 자웅동체의 비뇨생식기동은 음핵이나 음경의 뿌리 부분에 열려 있는 공간으로, 요도와 질 또는 질의 퇴적물이 이 공간으로 흘러 들어갑니다. 때때로 비뇨생식기동의 깊이는 10~14cm에 이릅니다. 따라서 거짓 여성 자웅동체와 거짓 남성 자웅동체의 경우 외부 생식기가 완전히 동일하게 보일 수 있다는 점을 다시 한번 강조합니다. 가성 자웅동체 환자는 생식기 교정 수술을 받아야 하며, 출생 시 성별이 잘못 결정된 경우 법적 성별을 변경해야 합니다. 거짓 자웅동체는 임상적으로 동성애와 복장 도착증으로 나타납니다.

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진정한 양성애와 진정한 양성애자

진정한 자웅동체는 놀라운 생물학적 현상처럼 보입니다. 하지만 지구상의 모든 생명체는 자웅동체에서 유래했습니다. 바이러스, 박테리아, 원생동물은 성이 없습니다. 한 개체만으로도 번식이 가능합니다. 자웅동체는 원시 동물에서만 관찰되는 것이 아닙니다. 고도로 조직화된 동물에서도 흔히 볼 수 있습니다. 예를 들어, 벌레는 암컷과 수컷 생식 기관을 모두 갖추고 있으며, 한 개체만으로도 번식이 가능합니다.

자웅동체는 곤충과 식물에 널리 퍼져 있습니다. 어류, 거머리, 새우, 심지어 도마뱀까지도 자웅동체가 일반적인 현상으로 존재합니다. 인간은 약 1~2개월 동안 자궁 내 배아 발달 과정을 거치면서 지구라는 행성에서 동물들이 겪는 진화적 발달 과정을 모두 반복하기 때문에, 어떤 형태로든 자웅동체는 인간에게 있어 항상 이상(기형)으로 여겨져 왔고, 지금도 그렇고, 앞으로도 그럴 것입니다.

진정한 자웅동체는 몸에 남성과 여성의 생식선을 모두 가지고 있어 혈액에 남성과 여성 호르몬이 모두 존재하는 사람을 말합니다. 진정한 자웅동체는 남성과 여성의 생식선이 분리되어 있거나 난고환이 존재하는 생식선 기형을 말합니다.

진정한 양성체성에는 두 가지 종류가 있는데, 이를 구별하는 것이 필요하다.

• 외부 생식기에 이상이 있는 진정한 양성체.
• 외부 생식기에 이상이 없는 진정한 양성체.

외부 생식기 발달에 이상이 있는 경우, 진성 자웅동체는 아동기에 진단될 수 있습니다. 외부 생식기에 이상이 없는 경우, 진성 자웅동체는 사춘기 이후에야 진단될 수 있습니다. 진성 자웅동체는 또한 법적 성별이 호르몬적 성별과 일치하지 않거나, 혈액 내에 법적 성별과 반대되는 성호르몬이 우세한 경우, 복장 도착증이나 동성애와 같은 임상적 증상을 보이는 경우가 많습니다.

진정한 자웅동체가 남성 또는 여성 유형의 외부 생식기를 정상적으로 발달시켰고, 이차 성징이 외부 생식기의 구조와 일치하는 경우, 진정한 자웅동체 진단은 사춘기 이후에만 가능하며, 진정한 자웅동체에서만 관찰되는 두 가지 증상, 즉 성전환증과 양성애(성교)가 나타납니다. 성전환증은 정상적으로 발달한 남성이 자신을 여성으로 여기고 의사에게 성전환을 요청하는 것입니다. 그는 남성의 몸으로 살 수 없습니다.

또는 정상적으로 발달한 여성(때로는 아이를 낳기도 하는)이 자신을 남성으로 여기고 합법적이고 외과적인 성전환 수술을 고집합니다. 일반적으로 성전환증은 점진적으로 진행되는데, 이는 개인의 신체적 상태와 반대되는 성에 대한 자기 동일시가 점점 더 심화되어 자살로 이어질 수 있다는 의미입니다. 이는 환자의 표현형 상태와 반대되는 생식선에 종양(보통 선종)이 매우 자주 발생하여 이 사람의 신체적 상태와 반대되는 성 호르몬을 대량으로 생성하기 때문입니다.

남성의 모습을 한 이러한 자웅동체도 아이를 가질 수 있지만, 이후 복장 도착증, 동성애로 발전하여 결국 트랜스젠더가 됩니다. 또는 여성의 모습을 한 진정한 자웅동체도 아이를 가질 수 있지만, 이후 복장 도착증, 동성애로 발전하여 결국 트랜스젠더가 됩니다. 두 번째 증상은 진정한 자웅동체에서만 나타나는 양성애, 즉 성교 교대입니다. 사람은 삶의 각기 다른 시기에 남성 또는 여성의 성적 행동을 보입니다. 성적 행동은 혈액 내 안드로겐 또는 에스트로겐의 우세성에 따라 달라집니다.

따라서 일반적으로 트랜스베스티즘, 동성애, 성전환, 양성애 사이에 명확한 구분이 없으며, 이 네 가지 증상이 모두 합쳐져 진정한 자웅동체증이 나타날 수 있습니다. 현재 이러한 성적 질환은 뇌 수술을 포함하여 뇌에 영향을 미치는 방법으로 치료되고 있습니다. 뇌에 영향을 미치는 것만으로는 자웅동체의 임상 증상을 완치할 수 없습니다. 혈액을 통해 남성 또는 여성 중 한 성의 호르몬만 뇌에 유입되도록 해야 합니다.

임상적 관점에서 볼 때, 진정한 양성체형은 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

• 외부 생식기의 이상을 동반한 진정한 양성체증;
• 외부 생식기의 이상이나 반대쪽 성에 2차 성징이 나타나지 않는 진정한 양성성입니다.

외부 생식기 기형을 동반한 진정한 자웅동체. 이러한 기형에는 대개 음경고환, 음낭 또는 회음부 요도하열이 포함됩니다. 비뇨생식기동은 종종 잠복고환과 함께 보존됩니다. 때로는 여권상의 성별과 반대되는 이차 성징이 나타나기도 합니다. 음핵은 요도하열 음경의 형태로 크게 확대될 수 있습니다.

이런 사람들은 비뇨기과, 남성과, 산부인과 전문의의 도움을 받으며, 때로는 진정한 자웅동체로 진단받기도 합니다. 하지만 대개는 외과적으로 외부 생식기를 재건하고 법적 성별에 맞게 조정하기 때문에 (진짜) 자웅동체는 진단되지 않습니다.

외부 생식기에 이상이 없고 2차 성징의 반전도 없는 진정한 자웅동체는 대개 남성 또는 여성 생식기를 모두 갖추고 있으며, 반대쪽에 생식선 또는 생식샘 조직을 가지고 있습니다. 이러한 환자들은 복장 도착, 동성애, 성전환, 양성애 등 자웅동체 증상이 뚜렷하지만, 자웅동체 진단은 거의 받지 않습니다. 이러한 환자들이 비뇨기과, 남성과, 산부인과, 또는 내분비과 전문의와 상담하면, 해당 전문의들은 외부 생식기의 정상적인 발달을 확인하고 심리 치료를 위해 성전문의에게 의뢰합니다. 성전문의는 자웅동체를 진단하거나 치료할 수 없습니다.

트랜스젠더, 동성애자, 양성애자는 대개 자신의 성 이상을 받아들입니다. 그리고 트랜스젠더는 어떻게든 법적 성별을 변경합니다. 트랜스젠더 증후군은 한 성의 모든 생식기를 완벽하게 갖춘 진정한 자웅동체에게 발생하며, 이를 통해 아이의 어머니나 아버지가 될 수 있습니다. 하지만 이들은 반대 성의 생식선을 가지고 있습니다. 트랜스젠더는 반대 성의 생식선에 선종 형태의 호르몬을 분비하는 종양이 생기면서 증가하기 시작합니다. 그리고 트랜스젠더에 대한 근본적인 치료는 종양과 함께 반대 성의 생식선을 발견하고 제거하는 것입니다. 진정한 자웅동체에는 세 가지 유형의 생식선 이상이 있습니다.

• 사람은 생식선과 고환을 1~2개 가지고 있으며, 난소도 1~2개 가지고 있습니다.
• 인간의 경우 난소고환 유형에 따라 하나 또는 두 개의 생식선이 구성됩니다.
• 인간의 생식선은 하나 또는 두 개이며, 모자이크 형태로 구성되어 있습니다. 생식선 내에서는 고환과 난소 조직이 모자이크 형태로 서로 얽혀 있습니다.

성학자들은 외부 생식기(남성이든 여성이든)가 정상적으로 발달하고 기형이 없다면 자웅동체일 수 없다고 생각합니다. 진정한 자웅동체라면 외부 생식기가 완벽하게 정상적으로 발달할 수 있습니다. 진정한 자웅동체는 외부 생식기의 기형이 아니라 생식선의 기형입니다.

진정한 양성체성에는 세 가지 주요 형태적 변형이 있습니다.

• 첫 번째 옵션: 사람은 한쪽 성(남성 또는 여성)의 생식기를 모두 가지고 있으며, 외부 생식기에 아무런 이상 없이 반대 성의 생식선이 하나 또는 두 개 신체에 있습니다.
• 두 번째 선택지는 한 성별(남성 또는 여성)의 생식기를 모두 가지고 있고, 반대 성별의 생식선 하나 또는 두 개, 그리고 생식선을 제외한 다른 생식기를 모두 가지고 있는 경우입니다. "남성"(생식기를 모두 가지고 있는 경우)에는 질, 자궁, 또는 유선이 있습니다. "여성"(생식기를 모두 가지고 있는 경우)에는 음낭, 음경, 전립선이 있습니다.
• 진정한 자웅동체의 세 번째 변종은 양성 생식샘과 불완전한 다른 생식 기관들을 다양한 조합으로 갖는 경우입니다. 이 변종은 외부 생식기의 다양한 기형을 특징으로 하며, 따라서 비뇨기과, 남성과, 산부인과 전문의가 가장 자주 진단합니다.

진정한 자웅동체의 또 다른 형태학적 변이가 분명히 존재합니다. 남성과 여성의 생식기를 모두 갖춘 경우입니다. 이러한 자웅동체는 음낭과 음낭 안에 고환을 가지고 있으며, 부고환, 정관, 정낭, 전립선, 그리고 남성 요도가 있는 음경을 가지고 있습니다. 하지만 이 사람은 음경 뿌리와 음낭 시작 부분 사이에 질, 질, 자궁경부, 자궁, 나팔관, 그리고 난소로 들어가는 입구를 가지고 있습니다. 이러한 진정한 자웅동체의 변이는 아직 러시아 의학 문헌에 기술된 바가 없습니다.

자웅동체는 유전적, 염색체적 성별에 관계없이 발생할 수 있습니다. 남성 염색체 영역이 46XY인 경우, 자웅동체는 대부분 은고환을 동반한 음낭-회음부 요도하열과 비뇨생식동의 존재 여부에 관계없이 발생합니다. 여성 염색체 영역이 46XX인 경우, 자웅동체는 비뇨생식동의 존재 여부에 관계없이 음핵 비대와 요도 질 외전증이 있는 경우 가장 흔하게 관찰됩니다.

모자이크 염색체 구조(XX/XY, XX/XXYY, XX/XXY)에서는 자웅동체가 훨씬 드물다. 다른 성염색체 변이도 가능하다.

임상적 관찰을 바탕으로 양성체형의 형태와 변형에 대한 작업 분류가 개발되었습니다.

양성체형의 형태와 변이의 분류

• 거짓 양성체
  • 남성의 거짓 양성증.
  • 여성의 거짓 양성증.
• 진정한 양성애
  • 양성 모두 생식선이 존재함.
  • 난고환.
  • 생식선의 모자이크 구조.
• 외부 생식기의 이상이 없는 진정한 양성체
  • 남성의 2차 성징이 나타난다.
  • 여성의 2차 성징이 나타나는 경우.
  • 남성과 여성 모두에게 2차 성적 특징이 있음.
  • 한쪽 성(남성 또는 여성)의 생식기가 모두 있고, 반대쪽 성의 생식선(또는 생식선 조직)에 호르몬을 생성하는 종양이 있는 경우를 말하며, 성전환증으로 나타납니다.
• 외부 생식 기관의 이상이 있는 진정한 양성체성
  • 한쪽 성(남성 또는 여성)의 생식기가 모두 있고 반대 성의 생식기도 있는 상태입니다.
  • 다양한 조합으로 이루어진 남녀 생식기의 불완전한 세트입니다.
  • 남성과 여성의 생식기 전체 세트입니다.

진단 자웅동체

성별은 모든 사람에게 매우 중요한 특징입니다. 출생부터 사망까지 개인과 관련된 모든 서류에서 성, 이름, 그리고 부칭 다음 두 번째 열이 성별입니다. 성별은 출생증명서, 생전에 작성된 모든 설문지, 그리고 사망증명서에 표시됩니다.

자웅동체성 성 진단은 여섯 가지 주요 성 기준을 기반으로 합니다. 그렇기 때문에 각 개인은 하나가 아닌 최대 여섯 가지의 성을 가지고 있으며, 이 성들은 서로 일치할 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다고 말하거나 기록되기도 합니다. 각 개인은 유전적 성, 생식선 성, 호르몬적 성, 표현형적 성, 심리적(정신적) 성, 그리고 법적(여권적) 성으로 구성되어 있습니다.

유전적 성은 수정 순간에 결정됩니다. 염색체성이라고도 합니다.

정상적인 인간의 염색체 세트는 22쌍의 염색체를 포함합니다. 또한 두 개의 성 염색체가 있습니다. 사람은 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 여성의 성 염색체는 X 기호로 표시됩니다. 여성은 두 개를 가지고 있습니다. 여성 염색체 유전자형은 46XX로 지정됩니다. 생식 세포(생식 세포)는 성 염색체가 하나만 포함된 절반의 염색체 세트를 가지고 있습니다. 난자는 여성의 생식선(난소)에서 형성되며 22개의 염색체(상염색체)와 하나의 성 X 염색체를 포함합니다. 정자(정자)는 남성의 생식선(고환)에서 형성되며 22개의 상염색체와 하나의 성 염색체(X 염색체 또는 Y 염색체)를 포함합니다. Y는 남성의 성을 결정하는 염색체의 명칭입니다. 정자에 의한 난자 수정의 결과, 생성되는 성 염색체가 XX라면 배아는 여성 생식기를 발달시킵니다. 생성되는 성 염색체가 XY라면 배아는 남성 생식기를 발달시킵니다. 이는 자연이 "의도한" 일이지만, 예외가 발생할 수 있습니다. 남성 핵형은 46XY로 지정됩니다. 수정 결과 소위 모자이크 성 염색체 세트(XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY 등)가 생성된다면 배아는 여성 생식기와 남성 생식기를 모두 발달시킵니다. 즉, 양성 생물은 거짓 자웅동체 또는 참 자웅동체의 형태로 발달합니다. 그러나 자웅동체는 정상적인 여성 핵형(46XX)과 정상적인 남성 핵형(46XY) 모두에서 발생할 수 있습니다.

염색체, 유전적 성, 유전형, 핵형의 진단은 염색체를 연구하여 수행되지만, 이를 위해서는 특수 장비와 자격이 필요합니다. 유전형을 진단하는 널리 사용되는 방법은 세포핵의 성 염색질을 측정하는 방법입니다. 이를 위해 피부 절편이나 구강 점막의 긁어내기, 또는 혈액 도말 검사를 합니다. 준비된 표본은 특수 염색을 거칩니다. 세포핵에서 염색된 부분의 위치는 남녀 간에 다릅니다. 성 염색질로 유전적 성을 판별하는 방법은 불완전합니다. 전형적인 여성 성 염색질 위치는 여성 세포의 70~90%에서만 발견되는 반면, 남성 세포의 경우 5~6%에서만 발견되기 때문입니다.

염색체의 성(性) 그 자체만으로는 개인의 성별을 정확하게 결정하는 요인이 될 수 없습니다. 정상적인 남성 유전자형(46XY)을 가진 사람은 여성이 될 수 없지만, 자웅동체(양성애)나 환관(무성애)일 수는 있습니다. 따라서 양쪽 고환의 무형성증 또는 무고환증(생식선 무형성)의 경우, 핵형은 남성(46XY)일 수 있으며, 생식기는 여성형에 따라 발달하거나 미발달한 구조를 가질 수 있습니다. 이는 남성 유전자형을 가진 전형적인 환관형입니다.

모든 사람이 가지고 있는 두 번째 성(성적 기준)은 생식샘입니다. 이 성은 진정한 성(true sex) 또는 생물학적 성(biological sex)이라고도 합니다. 인간에게는 네 가지 생식샘 성이 있습니다.

• 여성의 성별 - 신체에 난소가 있습니다.
• 남성 - 신체에 고환이 있습니다.
• 양성애(진정한 양성화) - 신체에 난소 조직과 고환 조직이 모두 포함되어 있습니다.
• 무성애(환관형성) - 신체에 생식선(생식샘)이 없습니다.

생식선의 성별은 생검과 조직학적 검사를 통해 판별합니다. 조직학적 검사를 위한 조각은 한쪽은 고환이고 다른 쪽은 난소일 수 있으므로 양쪽 샘에서 채취합니다. 샘의 한쪽 절반은 난소이고 다른 쪽 절반은 고환일 수 있으므로, 한쪽 극과 다른 극에서 생식선을 검사해야 합니다. 이러한 생식선을 난소고환(ovotestis)이라고 합니다. 샘은 모자이크 구조(난소 조직 안에 고환 조직 영역이 있거나, 반대로 고환 조직 안에 난소 조직 영역이 있는 구조)를 가질 수도 있습니다. 검사를 위해 생식선 조각을 채취하려면 해당 부분을 찾아서 노출시켜야 합니다. 사람의 생식선은 일반적으로 남성의 경우 음낭에, 여성의 경우 자궁 옆쪽 복강에 위치합니다. 자웅동체의 경우 고환은 복강에, 난소는 음낭에 있을 수 있습니다. 그런데 자궁은 음낭에 있을 수도 있습니다. 생식선은 대음순, 서혜관, 회음부, 서혜부 탈장에서도 발견될 수 있습니다. 음낭, 서혜관, 그리고 음순의 생식샘을 촉진할 수 있습니다. 복강 내 생식선의 존재를 확인하기 위해 초음파 검사와 복강경 검사를 시행하며, 생검을 병행할 수도 있습니다. 일반적으로 유전적 성별은 생식선 성별과 일치해야 하지만, 일치하지 않을 수 있으며, 그럴 경우 다양한 성기 이상을 관찰하게 됩니다.

세 번째 성(성적 기준)은 호르몬에 의한 성입니다. 생물학적 성 또는 진성이라고도 합니다. 성호르몬은 생식샘에서 생성되므로 생식샘의 성은 항상 호르몬에 의한 성과 일치해야 합니다. 난소는 항상 에스트로겐을 생성하고, 고환은 항상 안드로겐을 생성합니다.

호르몬에 의한 성생활은 혈중 안드로겐과 에스트로겐 수치를 측정하여 진단합니다. 인간에게는 네 가지 호르몬 성별이 있습니다.

• 남성 - 혈액 내 안드로겐 수치는 정상입니다.
• 여성 - 혈액 내 에스트로겐 수치는 정상입니다.
• 혈액 내 양성반흔, 안드로겐과 에스트로겐 수치가 모두 높음(혈액 내 남성과 여성 성 호르몬의 양이 크게 다름)
• 무성애 - 혈액 속에 여성이나 남성의 성호르몬이 전혀 없거나 거의 없습니다.

일반적으로 유전적, 생식선적, 호르몬적 성별은 일치해야 합니다. 즉, 모두 남성이거나 모두 여성이어야 합니다. 만약 일치하지 않으면 성 이상이 발생합니다.

각 사람의 네 번째 성(성적 기준)은 체성 성 또는 표현형 성입니다. 이는 사람의 전반적인 외모, 외부 생식기의 구조, 이차 성징, 옷과 신발, 헤어스타일과 장신구 등을 말합니다. 이러한 모든 특징은 성호르몬의 영향에 따라 달라지며, 나이와 생식선 조직의 종양 발생 여부에 따라 달라질 수 있습니다. 표현형의 변화는 항상 성선의 호르몬 활동 변화로 인해 발생합니다. 인간에게는 네 가지 표현형 성이 있습니다.

• 남성성 - 사람이 남자처럼 보인다.
• 여성 - 사람이 여성처럼 보인다.
• 양성애 사람의 외모에는 남성적 특징과 여성적 특징이 모두 있습니다.
• 환관형(enuchoidism) - 외모에 남성적 특징도 여성적 특징도 없는 사람. 유아적이고 어린아이처럼 보인다.

표현형적 성은 항상 생식선 및 호르몬적 성과 일치하지만, 유전적 성과 일치하지 않을 수도 있습니다. 표현형적 성은 성적으로 성숙한 사람의 경우 외모를 통해서만 진단할 수 있습니다. 아동은 2차 성징이 없으며, 체성적 성은 외부 생식기의 구조로만 진단할 수 있습니다. 또한, 외부 생식기의 구조가 생식선 및 호르몬적 성과 일치하지 않을 수 있으므로 진단 시 오류가 흔합니다. 체성적 성은 일부 질병의 호르몬 치료의 영향으로 변할 수 있습니다.

사람의 다섯 번째 성(성적 기준)은 심리적 또는 정신적 성입니다. 이 성은 혈액 내 성호르몬의 존재 여부에 따라 전적으로 결정됩니다. 아이들은 혈액 내 성호르몬이 없으며 성적인 행동을 보이지 않습니다.

아이들의 정신적 성은 아이가 부모와 주변 사람들로부터 받는 성적 심리 지향에 의해 결정됩니다. 성적으로 성숙한 사람의 경우, 심리적 성은 성적 자기 동일시, 즉 자신이 남자인지 여자인지 느끼는 감정에 의해 결정됩니다. 정신적 성은 네 가지가 있습니다.

• 남성의 성별 - 남성의 성적 행동;
• 여성의 성별 - 여성의 성적 행동;
• 양성애는 남성과 여성의 성적 행동이 번갈아 나타나는 것으로 나타납니다(교대 성행위, 양성애).
• 무성애 - 성적 행동이 없음.

사람의 여섯 번째 성(성적 기준)은 법적, 여권적, 미터법적, 시민적, 사회적, 법적 성별입니다. 이는 개인의 개인 문서에 표시된 성별입니다. 법적 성별은 남성과 여성의 두 가지뿐입니다. 여권상의 성별은 유전적 성별, 생식선 성별, 호르몬적 성별, 체세포적 성별, 심리적 성별과 일치하지 않을 수 있습니다. 양성인과 환관은 남성 또는 여성 문서를 가지고 있습니다. 아이가 태어난 후 첫날에 남성 또는 여성의 성별이 공식적으로 등록됩니다. 이 경우 성별이 잘못 결정될 수 있습니다. 성별이 잘못 결정되는 것은 외부 생식기의 이상이 있는 경우에만 발생하는 것이 아닙니다. 일반적으로 여성 또는 남성의 외부 생식기의 경우 아이가 거짓 또는 진짜 양성인일 수 있으므로 성별이 잘못 결정될 수 있습니다.

위에 설명된 연구들의 복합체는 자웅동체 진단 알고리즘입니다. 여섯 가지 성적 기준을 모두 파악하고 환자의 호소와 임상 증상을 면밀히 분석해야만 자웅동체의 진단과 형태학적 형태를 확립할 수 있습니다.

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치료 자웅동체

성인의 경우, 자웅동체의 진단, 성전환, 치료 문제는 외부 생식기 기형뿐만 아니라 다른 원인으로 인해 발생합니다. 성인의 경우, 이러한 문제는 대부분 정상적으로 발달된 남성 또는 여성 생식기에서 발생합니다. 이러한 경우, 성 이상은 성도착증, 동성애, 성전환, 양성애의 형태로 임상적 증상을 보입니다. 성인의 경우, 성전환 또는 성전환의 방향은 환자 본인의 성적 자기 인식에 따라 결정됩니다. 성인의 성전환은 호르몬 치료로 시작하여 수술 및 법적 성전환을 거쳐야 합니다. 사춘기 이후의 성 선택 및 변경은 환자의 의지와 의지에 달려 있습니다.

따라서 비뇨기과와 산부인과 의사들은 이제 자웅동체의 외과적 치료를 통해 남성과 여성의 외부 생식기를 만들 수 있습니다. 남성의 경우, 변형된 음경을 곧게 펴고 환자 자신의 조직으로 인공 남성 요도를 만들고, 수술적 또는 호르몬적(인간 융모성 성선자극호르몬)을 이용하여 고환을 음낭으로 하강시킵니다. 음낭은 환자의 회음부 또는 "음순" 피부로 만들어집니다.

여성 측 외생식기 교정은 "음핵-음경" 크기를 외과적으로 축소하는 수술과, 조직 및 비뇨생식동의 공간, 이형성 물질, 또는 복막 일부를 이용하여 질을 형성하는 수술로 구성됩니다. 또한, 남성 또는 여성의 생식선을 혈관경에 이식하여 수술적으로 생식선을 만들어 적절한 생식선 및 호르몬적 성 기능을 확보할 수 있습니다. 호르몬적 성 기능은 성호르몬을 생성하는 배아 세포 배양물을 체내에 이식하여 구현할 수도 있습니다. 이러한 방법들은 환자들이 합성 성호르몬을 매일 투여해야 하는 부담을 덜어줍니다.

아이들은 복장 도착, 동성애, 성전환, 양성애와 같은 진성 및 허위 자웅동체의 임상적 징후를 보이지는 않지만, 이러한 현상의 예방은 전적으로 소아과 의사의 역할에 달려 있습니다. 소아과 의사는 외부 생식기의 이상을 이해하고, 이러한 증상을 보이는 모든 아이들은 비뇨기과, 부인과 또는 소아외과 병원으로 의뢰해야 합니다.

진정한 자웅동체는 반대 성별의 생식선(또는 생식선 조직)을 발견하여 체내에서 제거하면 치료될 수 있습니다. 생식선은 더글러스 주머니, 음낭, 서혜관, 대음순에서 찾아야 합니다. 별도의 생식선이 발견되지 않으면 생식선 생검을 시행해야 하며, 난고환의 경우 생식선 절제술을 시행해야 합니다. 모자이크 생식선 구조의 경우 거세 후 호르몬 치료 또는 공여자 생식선 이식 및 외생식기 교정을 고려해야 합니다.

자웅동체 치료는 매우 효과적이며, 한쪽 성의 생식샘을 제거하고 다른 쪽 성의 생식샘은 그대로 두는 방식으로 이루어집니다. 남성 또는 여성 방향으로 성 교정을 하는 방향은 생식샘을 제외한 다른 생식기의 발달 및 이상 여부에 따라 달라집니다. 성적으로 성숙한 환자는 대개 스스로 성 교정 방향을 선택합니다. 환자는 자신이 남성인지 여성인지 스스로 느낍니다. 이러한 성적 자기 인식은 신체에 어떤 성 호르몬(남성 또는 여성)이 존재하는지에 따라 달라집니다.

가성 및 진성 자웅동체 환자의 동적 모니터링은 혈중 뇌하수체-생식선 호르몬 농도를 주기적으로 측정하고, 생식기와 생식선을 초음파로 검사하는 것으로 구성됩니다. 환자의 성적 자기 확인 및 2차 성징 표현형의 안정성을 조절하는 것이 필수적입니다.

예방

자웅동체증 예방 - 임신을 계획하는 여성이 호르몬성 에스트로겐 함유 피임약을 올바르게 사용하는 것을 포함하여 배아발생이상(dysembryogenesis)을 유발하는 요인의 영향을 최소화합니다. 여성 신체의 장기적인 과에스트로겐화 상태에서 태아가 임신될 경우, 외부 생식기 및 생식선 기형, 특히 남성 태아의 다양한 형태의 요도하열(hypospadias) 발생 위험이 증가하는 것으로 입증되었습니다.

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예보

자웅동체 환자의 예후는 일반적으로 양호하지만, 난고환을 포함한 비정상 생식선의 악성 종양 가능성을 간과해서는 안 됩니다. 이 경우, 질병의 예후는 생식선 신생물의 조직학적 형태에 따라 달라집니다. 질병의 예방 및 조기 진단을 위해 약 6개월에 한 번씩 생식선 조직 구조에 대한 초음파 검사를 실시하는 것이 좋습니다. 신생물이 발견되면, 근치적 수술의 필요성을 결정하기 위해 생검 및 조직학적 검사를 시행하는 것이 필수적입니다.

안타깝게도 현재 가성 및 진성 자웅동체 환자, 특히 외부 생식기 기형이 없는 환자들은 적시에 적절한 지원을 받지 못하는 경우가 많습니다. 이는 두 가지 요인 때문입니다. 첫째, 의학 문헌에서 이 문제에 대한 충분한 정보가 부족하고(의대 교육 과정에 자웅동체 문제가 포함되어 있지 않음), 둘째, 동성애, 성전환, 양성애와 같은 이 질환의 특정 임상적 증상과 사회의 인식을 고려할 때, 환자들 스스로 자신의 상태를 알리기를 꺼리기 때문입니다.

따라서 이러한 환자들의 대부분은 성적 소수자 범주에 속합니다. 터무니없는 소리처럼 들리겠지만, 외부 생식기에 기형이 있는 자웅동체 환자들은 상대적으로 더 나은 상황에 처해 있습니다. 이들은 일반적으로 비뇨기과나 산부인과 전문의의 진찰을 받고, 특수 검사를 통해 생식선 기형이 발견되는 경우가 많습니다.

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