혼합 결합 조직 질환: 원인, 증상, 진단, 치료

혼합 결합 조직 질환은 전신성 홍반성 루푸스, 전신성 경화증, 다발성 근염 또는 피부근염, 그리고 리보핵단백질(RNP)에 대한 순환 항핵 자가항체의 역가가 매우 높은 류마티스 관절염의 증상이 동시에 나타나는 드문 질환입니다. 손 부종, 레이노 현상, 다발성 관절통, 염증성 근병증, 식도 저혈압, 그리고 폐기능 장애가 특징적으로 나타납니다. 진단은 질환의 임상 양상 분석과 다른 자가면역 질환의 특징적인 항체가 없는 상태에서 RNP 항체가 검출되는 것을 기반으로 합니다. 치료는 전신성 홍반성 루푸스와 유사하며, 중등도에서 중증 질환에는 글루코코르티코이드를 사용합니다.

혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 전 세계 모든 인종에게 발생하며, 청소년기와 20대에 가장 많이 발생합니다.

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혼합 결합 조직 질환의 임상 증상

레이노 현상은 다른 질환의 증상보다 수년 앞서 나타날 수 있습니다. 혼합 결합 조직 질환의 초기 증상은 전신성 홍반 루푸스, 경피증, 류마티스 관절염, 다발성 근염 또는 피부근염의 발병과 유사한 경우가 많습니다. 그러나 초기 증상의 양상과 관계없이, 이 질환은 임상 양상의 변화에 따라 진행 및 확산되는 경향이 있습니다.

가장 흔한 부종은 손, 특히 손가락에 나타나며, 소시지처럼 보입니다. 피부 변화는 루푸스나 피부근염에서 보이는 것과 유사합니다. 피부근염에서 보이는 것과 유사한 병변, 그리고 손가락 끝의 허혈성 괴사 및 궤양은 덜 흔합니다.

거의 모든 환자가 다발성 관절통을 호소하며, 75%는 관절염의 명백한 징후를 보입니다. 관절염은 일반적으로 해부학적 변화를 초래하지 않지만, 류마티스 관절염처럼 미란이나 변형이 발생할 수 있습니다. 근위부 근육의 약화는 통증 유무와 관계없이 흔히 관찰됩니다.

신장 손상은 환자의 약 10%에서 발생하며, 대개 경미하지만 경우에 따라 합병증 및 사망으로 이어질 수 있습니다. 혼합 결합 조직 질환에서는 삼차신경 감각 신경병증이 다른 결합 조직 질환보다 더 자주 발생합니다.

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혼합결합조직질환의 진단

SLE, 경피증, 다발성근염 또는 RA 환자 모두에서 추가적인 임상 증상이 나타나면 혼합형 결합 조직 질환을 의심해야 합니다. 먼저 항핵 항체(ARA), 추출성 핵 항원 항체, RNP 항체를 검사해야 합니다. 검사 결과가 MCDT(중증 결체 조직 질환) 가능성(예: RNA 항체의 매우 높은 역가)과 일치하는 경우, 감마 글로불린, 보체, 류마티스 인자, Jo-1 항원(히스티딜 tRNA 합성효소) 항체, 추출성 핵 항원(Sm)의 리보뉴클레아제 저항성 성분 항체, DNA 이중 나선 구조 항체를 검사하여 다른 질환을 배제해야 합니다. 추가 검사 계획은 기존 장기 및 시스템 침범 증상에 따라 달라집니다. 근염, 신장 및 폐 침범은 적절한 진단 방법(특히 MRI, 근전도 검사, 근육 생검)을 시행해야 합니다.

거의 모든 환자에서 형광 검사로 검출되는 항핵항체의 역가가 높습니다(종종 1:1000 이상). 추출성 핵 항원에 대한 항체는 일반적으로 매우 높은 역가(1:100,000 이상)로 존재합니다. RNP에 대한 항체는 특징적으로 존재하는 반면, 추출성 핵 항원의 Sm 성분에 대한 항체는 존재하지 않습니다.

류마티스 인자는 상당히 높은 역가로 검출될 수 있습니다. ESR은 종종 상승합니다.

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혼합결합조직질환의 예후 및 치료

10년 생존율은 80%이지만, 예후는 증상의 중증도에 따라 달라집니다. 주요 사망 원인은 폐동맥 고혈압, 신부전, 심근경색, 대장 천공, 파종성 감염, 뇌출혈입니다. 일부 환자는 치료 없이도 장기적인 관해 상태를 유지할 수 있습니다.

혼합 결합 조직 질환의 초기 및 유지 치료는 전신성 홍반 루푸스 치료와 유사합니다. 중등도에서 중증 질환을 가진 대부분의 환자는 글루코코르티코이드 치료에 반응하며, 특히 조기에 치료를 시작한 경우 더욱 그렇습니다. 경증 질환은 살리실산염, 다른 비스테로이드성 항염증제, 항말라리아제, 그리고 경우에 따라 저용량 글루코코르티코이드로 성공적으로 조절됩니다. 중증 장기 및 신체계 침범은 고용량 글루코코르티코이드(예: 프레드니솔론 1mg/kg 1일 1회 경구 투여) 또는 면역억제제가 필요합니다. 전신 경화증이 발생하면 적절한 치료를 시행합니다.