점액 다당류 증 VII 형: 원인, 증상, 진단, 치료

7형 점액다당증(동의어: 슬라이 증후군, 리소좀 베타-D-글루쿠로니다제 결핍증).

ICD-10 코드

• E76 글리코사미노글리칸 대사 장애.
• E76.2 기타 점액다당증.

역학

7형 점액다당증은 극히 드문 질환으로, 문헌에는 수십 명의 환자에 대한 설명이 나와 있습니다.

VII형 점액다당증의 원인 및 병인

제7형 점액다당류증은 데르마탄황산염, 헤파란황산염, 콘드로이틴황산염의 대사에 관여하는 리소좀 베타-D-글루쿠로니다아제의 활성 감소로 인해 발생하는 상염색체 열성 진행성 질환입니다. 베타-글루쿠로니다아제 유전자인 GUSB는 7번 염색체 장완 7q21.ll에 위치합니다. 이 유전자 돌연변이의 77.8%는 점 돌연변이입니다. 러시아에서는 제7형 점액다당류증으로 진단받은 환자가 없습니다.

VII형 점액다당증의 증상

이 증후군의 가장 심각한 형태는 출생 직후부터 소위 치명적인 비면역 태아 부종으로 나타나며, 자궁 내 초음파 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 다른 환자들의 경우, 주요 임상 증상은 출생 직후부터 간비장비대, 다발성 이골증 징후, 피부 비후의 형태로 나타납니다. 이 질환의 덜 심각한 경우, 첫 증상은 생후 1년 안에 나타나며, 헐러 증후군이나 중증 헌터 증후군의 증상과 유사합니다. 출생 직후부터 환자는 배꼽이나 서혜부 탈장을 겪으며, 호흡기 바이러스 감염과 중이염을 앓는 경우가 많습니다. 가고일 형태의 거친 얼굴 특징, 골격 장애가 점차 형성되고, 간비장비대와 각막 혼탁이 발생합니다. 성장 지연, 카리네이트형 흉부 변형, 척추 후만증이 흔히 관찰됩니다.

질병이 진행됨에 따라 정신운동 발달이 지연되어 정신지체 수준에 도달합니다. 대부분의 경우 경추 불안정성이 관찰되며, 척수 압박 위험이 높습니다. 4년 후 질병이 발현되는 환자의 경우, 주요 증상은 골격계 질환입니다.

VII형 점액다당증의 진단

실험실 진단

제7형 뮤코다당증의 진단을 확진하기 위해 소변 내 글리코사미노글리칸 배설량과 베타-글루쿠로니다제 활성도를 측정합니다. 제7형 뮤코다당증의 경우, 소변 내 글리코사미노글리칸의 총 배설량이 증가하고, 데르마탄황산염과 헤파란황산염의 과다 배설이 관찰됩니다. 베타-글루쿠로니다제 활성도는 백혈구 또는 인공 형광 기질을 이용한 피부 섬유아세포 배양액에서 측정합니다.

임신 9~11주차에 융모막 융모 생검에서 베타글루쿠로니다아제 활성도를 측정하고/하거나 임신 20~22주차에 양수에서 글리코사미노글리칸 스펙트럼을 측정하여 산전 진단이 가능합니다. 유전형이 알려진 가족의 경우, 임신 초기에 DNA 진단을 시행할 수 있습니다.

감별진단

감별 진단은 점액다당증 그룹 내에서와 다른 리소좀 저장 질환(점액지질증, 갈락토시알리도증, 시알리도증, 만노시도증, 푸코시도증, GM1 갱글리오시도증)에 대해 모두 실시합니다.

VII형 점액다당증의 치료

효과적인 방법은 아직 개발되지 않았습니다. 증상에 따른 치료가 사용됩니다.

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