점액다당증, 유형 VII: 원인, 증상, 진단, 치료

Mucopolysaccharidosis, type VII (동의어 : Sloi 증후군, lysosomal beta-D-glucuronidase의 부족).

ICD-10 코드

• E76 글리코 사 미노 글리 칸 신진 대사의 장애.
• E76.2 기타 무코 폴리 사카 라이드.

역학

Mucopolysaccharidosis, VII 형은 매우 드문 질병이며, 문헌에 수십 명의 환자에 대한 설명이 있습니다.

제 7 형 무코 폴 사카 라이드 증의 원인과 병인

무코 다당 VII - 상 염색체 열성 진행성 질환 마탄 설페이트, 헤파 란 황산, 콘드로이틴 황산의 대사에 참여 리소좀 베타 - 디 - 글루 쿠로니다 제의 활성을 감소시키는 결과로 발생한다. 유전자 베타 - 글루 쿠로 - GUSB - 7 번 염색체의 긴 팔에 위치 - 7q21.ll. 유전자의 돌연변이의 77.8 % - 포인트입니다. 러시아에서는 MPS VII 환자가 진단되지 않았습니다.

점액 다당체 증 유형 VII의 증상

이 증후군의 대부분의 심각한 형태는 소위 치명적인 비 면역 태아 부종으로 출생에서 나타나며 초음파로 자궁에서 발견 될 수 있습니다. 다른 환자에서는 주된 임상 증상이 간세포 비대 형 (hepatosplenomegaly), 다발성 경화증의 징후 및 피부 압박의 형태로 출생시 나타납니다. 덜 심한 경우에는 첫해에 데뷔 증상이 나타나고 허러 증후군이나 심각한 형태의 헌터 증후군과 비슷합니다. 출생 이후 환자는 제대혈이나 사타구니 탈장을 앓고 환자는 종종 호흡기 바이러스 성 감염과 이염을 앓습니다. 거세 거제, 골격 장애 유형의 점차적으로 거친 특징을 형성하고 각막의 간 비대 막 대형 및 불투명도가 있습니다. 종종 성장 지연을 지적하고, 척추의 척추와 척추의 유형에 의한 가슴의 변형.

질병이 진행됨에 따라, 정신 지체 발달의 지연이 발생하여 어느 정도 정신 지체가됩니다. 대부분의 경우, 척수 압박이 발생할 위험이 높은 경추의 불안정성이 관찰됩니다. 증상을 유발하는 4 년 후 증상이 나타나는 환자 - 골격 장애.

제 7 형 무코 폴 사카 라이드 증의 진단

실험실 진단

점액 다당류 VII의 진단을 확인하기 위해 요당 글루코사민 농도를 측정하고 베타 - 글루 쿠로니다 제 활성을 측정합니다. 무코 폴 사카 라이드 시스 VII의 경우, 소변에서 글리코 사 미노 글리 칸의 총 배설이 증가하고 델 마탄 설페이트와 헤파 란 설페이트의 과다 분비가 있습니다. 베타 - 글루 쿠로니다 제 활성은 인공 형광원을 사용하여 백혈구 또는 피부 섬유 아세포의 배양 물에서 측정됩니다.

산전 진단은 임신 20-22 주에 9-11 주 임신 및 / 또는 양수에서 글리코 사 미노 글리 칸의 스펙트럼의 측정에 융모막 융모 생검에서 베타 - 글루 쿠로니다 제의 활성을 측정 할 수있다. 유전형이 알려진 가족의 경우 임신 초기에 DNA 진단을 수행 할 수 있습니다.

차동 진단

차동 진단은 점액 다당류 증 그룹 내에서 수행, 기타 리소좀 저장 질환입니다 : Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

무코 폴리 사카 라이드 증 유형 VII의 치료

효과적인 방법은 개발되지 않았습니다. 증상 치료를하십시오.

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