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증후군 Griselli (Griselli 증후군)
최근 리뷰 : 18.10.2021
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Gricelli 증후군은 선천적 상 염색체 열성 증후군으로 면역 결핍증과 부분 알부민 병증의 병합으로 Claude Griscelli가 프랑스에서 처음 기술했습니다. 이 증후군의 알비니즘은 멜라닌 세포 (색소가 형성됨)에서 각막 세포로의 멜라노좀 이동을 침해함으로써 발생합니다. 2 개의 유전자가 밝혀 졌는데, 그 결함으로 인해 Gricelli 표현형이 형성된다 : Myosin 5a 유전자와 Rab 유전자 27a. 이 유전자의 생성물은 멜라닌 소체와 세포 독성 림프구 분비 과립의 세포 표면으로의 운반에 관여하는 단백질이다.
Gricelli 증후군은 Chediak-Higashi 증후군과는 달리 백혈구에 거대한 과립이 존재하지 않기 때문에 발생합니다. 특정 유전 적 결함을 발견하기 전에, 모낭에있는 멜라닌의 특징적인 분포가 병리학 적으로 증후군 진단의 기초가되었습니다. 환자는 곰팡이, 바이러스 및 세균 감염에 취약합니다. 면역 결핍은 면역 글로불린의 감소 및 세포 면역의 침해, 특히 T 세포 세포 독성의 침해 및 NK 세포의 기능 저하로 나타날 수 있습니다. 대다수의 환자는 Chediak-Higashi 증후군과 유사한 림프 - 조직 구식 가속화 단계를 보이며 완화의 유도가 필요합니다. Gricelli 증후군 어린이의 급진 치료는 TSCA뿐입니다.
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Использованная литература