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지중해 빈혈: 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 05.07.2025
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지중해빈혈(유전성 백혈구증, 지중해빈혈, 주요 및 부전형 지중해빈혈)은 헤모글로빈 합성 이상을 특징으로 하는 유전성 소구형 용혈성 빈혈의 한 종류입니다. 특히 지중해, 아프리카, 아시아계 사람들에게서 흔히 나타납니다. 빈혈, 용혈, 비장비대, 골수 과형성, 그리고 반복 수혈 시 발생하는 철분 과다로 인해 증상과 불편함이 유발됩니다. 진단은 정량적 헤모글로빈 분석을 기반으로 합니다. 중증의 경우 수혈, 비장절제술, 킬레이션 요법, 조혈모세포 이식 등의 치료가 시행됩니다.
원인 지중해 빈혈
지중해빈혈(헤모글로빈병증-B)은 헤모글로빈 합성의 가장 흔한 유전 질환입니다. 헤모글로빈 합성 불균형은 적어도 하나의 폴리펩타이드 사슬(ba-5) 생성 장애를 초래합니다.
베타-지중해빈혈은 베타-폴리펩타이드 사슬 합성 장애로 인해 발생합니다. 유전 양상은 상염색체이며, 이형접합자 환자는 보인자이며 경증에서 중등도의 무증상 빈혈(소형 지중해빈혈)을 보입니다. 반면, 동형접합자(주요 베타-지중해빈혈 또는 쿨리빈혈)는 골수 과형성을 동반한 중증 빈혈을 보입니다.
베타 지중해빈혈은 베타 폴리펩타이드 사슬의 합성 감소로 인해 발생하며 합성 조절이 어렵기 때문에 선천적 기형이 더 복잡합니다.
베타 사슬은 2쌍의 유전자(4개 유전자)에 의해 발현됩니다. 유전적 결함이 하나인 이형접합체 형태[베타-지중해빈혈-2(잠복형)]는 대개 무증상입니다. 4개 유전자 중 2개에 결함이 있는 이형접합체 형태[베타-지중해빈혈-1(전형적)]는 경증에서 중등도의 무증상 소구구빈혈을 초래합니다. 4개 유전자 중 3개에 이상이 있으면 베타 사슬 생성이 크게 저해되어 과도한 베타 사슬이 있는 사중체(HbH) 또는 소아의 경우 y 사슬(Barts' Hb)이 형성됩니다. 4개 유전자에 이상이 있으면 자궁 내에서 치명적입니다. 베타 사슬이 없는 Hb는 O2를 운반할 수 없습니다 . 흑인의 경우 베타-지중해빈혈의 발생률은 약 25%이지만, 2개 이상의 유전자에 이상이 있는 경우는 10%에 불과합니다.
조짐 지중해 빈혈
지중해빈혈의 임상적 특징은 유사하지만 중증도는 다양합니다. 베타-지중해빈혈은 1~2세에 중증 빈혈, 수혈 후 및 흡수 철 과다 등의 증상을 보입니다. 환자는 황달, 다리 궤양, 담석증(겸상 적혈구 빈혈과 유사)을 보입니다. 대량의 비장비대가 전형적입니다. 비장에 적혈구가 격리되어 수혈된 정상 적혈구의 파괴가 증가할 수 있습니다. 골수 증식은 두개골과 광대뼈 돌출부를 두껍게 만듭니다. 관상골의 침범은 병적 골절, 성장 부전, 그리고 성 발달 지연을 초래할 수 있습니다. 심근에 철분이 축적되면 심부전으로 이어질 수 있습니다. 간 혈철증이 전형적이며, 이는 간 기능 장애 및 간경변으로 이어집니다. 헤모사이신혈증(HbH) 환자는 종종 용혈성 빈혈과 비장비대 증상을 보입니다.
진단 지중해 빈혈
지중해빈혈은 가족력이 있고 소구성 용혈성 빈혈의 특징적인 증상 및 징후가 있는 환자에서 의심됩니다. 지중해빈혈이 의심되는 경우, 소구성 및 용혈성 빈혈에 권장되는 검사와 Hb 정량 검사를 시행합니다. 혈청 빌리루빈, 철분, 페리틴 수치가 증가합니다.
주요 베타 지중해빈혈에서는 심한 빈혈이 관찰되며, 헤모글로빈 수치가 60g/L 미만인 경우가 많습니다. 적혈구의 미세구증이 현저히 나타나기 때문에 헤모글로빈 수치보다 적혈구 수가 증가합니다. 말초혈액 도말 검사에서 이 진단의 특징적인 변화들이 관찰됩니다. 즉, 많은 수의 유핵 적혈구, 표적 세포, 작고 옅은 적혈구, 호염기구 천자 등이 관찰됩니다.
정량적 헤모글로빈 검사에서 HbA1c가 증가되어 있으며, 이는 경증 베타 지중해빈혈의 전형적인 증상입니다. 중증 베타 지중해빈혈에서는 HbF 수치가 일반적으로 증가하며, 때로는 최대 90%까지 증가하기도 합니다. 또한 HbA1c는 보통 3% 이상 증가합니다. 베타 지중해빈혈에서는 HbF와 HbA1c의 비율이 일반적으로 정상 범위 내에 있으며, 지중해빈혈에서 흔히 나타나는 한두 가지 유전적 이상이 발견되면 소구구성 빈혈의 다른 원인을 배제할 수 있습니다. HbH 질환은 헤모글로빈 전기영동 시 HbH 또는 바츠 분획을 검출하여 진단할 수 있습니다. 특정 분자적 변화가 확인될 수 있지만, 이는 환자의 임상적 관리에 영향을 미치지 않습니다. 산전 진단 및 유전 상담을 위해 유전자 지도 작성을 시행합니다.
골수 검사를 시행하는 경우(예: 다른 원인을 배제하기 위해), 골수조영술에서 적혈구 증식이 관찰됩니다. 베타 지중해빈혈 환자의 방사선 검사에서는 만성 골수 증식으로 인한 변화가 관찰됩니다. 두개골 방사선 검사에서는 피질 얇아짐, 복시 공간의 선버스트 패턴 확장, 그리고 과립 또는 간유리가 관찰됩니다. 관형 뼈는 피질 얇아짐, 골수 공간 확장, 그리고 골다공증 병소가 나타날 수 있습니다. 척추체에는 과립 또는 간유리가 관찰될 수 있습니다. 손가락 관절은 볼록하거나 직사각형일 수 있습니다.
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치료 지중해 빈혈
경증 베타 지중해빈혈 및 베타 지중해빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 중증 빈혈이나 비장비대가 있는 HbH 질환 환자에게는 비장비대 치료가 효과적일 수 있습니다.
베타 지중해빈혈 소아는 철분 과다 발생을 예방하기 위해 수혈 횟수를 최소화해야 합니다. 그러나 중증 질환 환자의 경우 주기적인 적혈구 수혈을 통해 비정상적인 조혈 작용을 억제하는 것이 효과적일 수 있습니다. 혈색소침착증을 예방하거나 감소시키기 위해 과도한 (수혈로 인한) 철분을 제거해야 합니다(예: 킬레이션 요법). 비장비대 환자의 경우 비장절제술을 통해 수혈 요법의 필요성을 줄일 수 있습니다. 동종 조혈모세포 이식은 효과적일 수 있지만, 조직 적합 공여자가 필요하고 사망을 포함한 합병증 위험과 장기적인 면역억제 요법의 필요성으로 인해 사용이 제한됩니다.