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나이 메인겐의 염색체 파괴 증후군
최근 리뷰 : 18.10.2021
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Nijmegen 파손 증후군은 1981 년에 처음으로 기술되었다. Weemaes CM은 염색체 불안정성을 가진 새로운 증후군이었다. 질병이 소두증 각성, 신체 발달의 지연, 안면 골격의 특정 질환은 피부 컬러 명소 "우유와 커피"여러 고장 (7)와 염색체 (14)는 10 살 소년에서 발견되었다. 현재 130 명이 넘는 환자 (미공개 자료)가 포함 된 국제 NBS 등록 기관이 있습니다. NBS가있는 러시아 환자에 대한 정보도이 등록부로 보내집니다. 2000 년 NBS 연구 국제 그룹 (International Group for the Study of Study)은 55 개의 NBS 풍선에서 임상 및 면역 장애 분석에 관한 자료를 발표했는데,이 보고서는 가장 완벽한 증상의 특성을 제시합니다. 1998 년 두 그룹의 연구원이 HBS1이라는 NBS 유전자를 복제했습니다. N BS 환자 60 명 이상이 검사 받았다. 독서 프레임의 변화와 조기 종결 코돈 외관을 주도 657 델 (657-661 델 ACAA) - 그들 중 대부분은 돌연변이 뉴클레오티드 5 동형 접합이었다. 이러한 결과는 NBS와의 돌연변이가 "창시자 효과"를 갖는다는 가정을 확인시켜 주었다.
염색체 파열 증후군의 증상 Nijmegen
나이 메인겐 (Nijmegen)의 염색체 붕괴 증후군은 주로 중부 유럽의 인구 중 특히 폴란드 인 중 가장 흔합니다. 2005 년에는 55 명, 남성 31 명, 여성 24 명이 등록되었습니다. 모든 환자는 소두증이 있었고 신체 발달에 지체가 있었고, 지적 발달의 절반은 정상적이었고, 다른 사람들은 지적 발달이 여러 차례 지연되었다. 모든 환자에서 중간 얼굴, 긴 코, 형성 부전 하악 돌출 경사 이마에서 얼굴 뼈의 구조의 전형적인 위반 "몽골"눈 모양, epikanta, 큰 귀, 얇은 머리. 일부는 공막 결막에 모세 혈관 확장증이 있습니다. 대부분의 환자는 피부에 "우유와 함께 커피"색의 반점이 있습니다. 골격의 가장 흔한 질환은 clinodactyly과 합지증 희귀 폐쇄 또는 항문의 협착, 난소 부전, 수신증, 고관절 이형성증 있습니다. 재발 및 만성 세균성 호흡기 감염, 상부기도 및 요로을 앓고있는 대부분의 환자는 위장관의 적은 감염이다. 55 명의 환자 중 22 명에서 다양한 악성 신 생물, 주로 B 세포 림프종이 발생 하였다. 또한 NBS 환자는자가 면역 질환 인 hemocytopenia의 발생을 설명했다. 림프계의 측면에서 다양한 이상이 발견됩니다 : 림프절의 hypo- 또는 hyperplasia, hepatosplenomegaly.
실험실 데이터
검사실 검사에서 알파 - 태아 단백의 정상 농도가 검출되었다 (운동 실조증과는 대조적으로). 혈청 면역 글로불린 농도 (agammaglobulinemia) (30 %의 경우), 선택적 IgA 결핍, 고농축 IgA 및 IgM에서의 IgG 감소, IgG 서브 클래스의 결핍으로부터 다양한 이상이 검출되었다. 특정 항체의 발달이 저해된다. 림프구의 하위 모집단을 분석 할 때 정상 CD8 + 수준에서 CD3 + 및 CD4 + 세포의 상대적 함량 감소가 가장 자주 감지되었습니다. 피토 헤 마글 루티 닌에 대한 림프구의 증식 반응이 감소합니다.
모든 환자의 핵형은 정상이며 염색체 이상은 AT의 경우와 마찬가지로 주로 면역 글로불린과 T 세포 수용체 유전자가 위치한 부위에 7 개와 14 개의 염색체를 재 배열하여 나타냅니다. 일반적으로 NBS 환자의 림프구와 섬유 아세포는 세포 배양에서 잘 자라지 않으며 정상적인 과민성과 전리 방사선 및 화학 방사성 미생물과는 다릅니다. 방사선 조사는 염색체 수차의 증가 된 수를 유도합니다. 또한 NB5 환자의 세포는 다량의 방사선에 노출 된 후 세포주기의 S- 단계를 정지 시키거나 감속시킬 수 없다.
염색체 붕괴 증후군의 치료 Nijmegen
NBS 환자의 치료 기본 원칙은 OVIN과 과민성 증후군 환자의 치료 원칙과 유사합니다. NBS 환자는 정맥 내 면역 글로블린 대체 요법과 항균, 항 바이러스, 항진균제를 처방받습니다. АТ와 NBS에서 악성 신 생물을 치료할 때 방사선에 대한 민감성과 화학 요법이 고려됩니다.
무엇을 조사해야합니까?
Использованная литература