오른쪽 증후군

Rett 증후군 (Rett 증후군이라고도 함)은 일반적으로 소녀의 뇌와 신경계 발달에 영향을 미치는 드문 신경 발달 장애입니다. Rett 증후군은 일반적으로 유아기, 보통 6 개월에서 18 개월 사이에 나타납니다. 이 상태는 오스트리아 의사 Andreas Rett의 이름을 따서 명명되었으며 1966 년에 처음 으로이 조건을 설명했습니다.

Rett 증후군의 주요 특성은 다음과 같습니다.

1. 기술 상실: Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 일반적으로 어린이를 개발하는 것처럼 보이지만 6 개월에서 18 개월 사이에 이전에 개발 된 기술과 운동 및 의사 소통 기술의 악화가 상실됩니다.
2. 틀에 박힌 운동 운동: 어린이는 손잡이와 같은 다른 비자발적 움직임과 같은 전형적인 운동 행동을 보일 수 있습니다.
3. 의사 소통 어려움: 의사 소통을하고 말하기 또는 단어를 사용하여 의사 소통을 중단하는 능력을 잃을 수 있습니다.
4. 사회적 고립: Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 사회적 고립과 다른 사람들과 연결하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
5. 행동 및 정서적 문제: Rett 증후군에는 침략, 불안, 과민성 및 기타 정서적 및 행동 문제가 동반 될 수 있습니다.

Rett 증후군은 일반적으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하며,이 증후군과 관련된 주요 유전자는 MECP2입니다. 그러나 상속 된 소인없이 무작위로 나타날 수 있습니다.

Rett 증후군 치료는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 여기에는 신체 및 언어 요법과 증상을 관리하기위한 약물이 포함될 수 있습니다. 부모와 가족 지원은 또한 Rett 증후군을 앓고있는 어린이를 돌보는 데 중요한 역할을합니다.

역학

Rett 증후군 (Rett Syndrome)은 드문 신경 발달 장애이며 그 유병률은 상당히 낮습니다. 역학적 데이터는 지역마다 약간 다를 수 있지만 일반적으로 다음 사실은 그 유병률을 특징으로합니다.

1. 성별 및 인종: Rett 증후군은 대부분 소녀에서 발생합니다. 이 장애는 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자의 돌연변이에 기인합니다. 따라서 소년은 일반적으로 하나의 X 염색체를 놓치고, 소녀는 두 가지를 가지고 있으며, 이는 돌연변이를 부분적으로 보상 할 수 있습니다. MECP2 유전자에 돌연변이가있는 여성은 다양한 정도의 증상을 보일 수 있습니다.
2. Rarity: Rett 증후군은 드문 장애로 간주됩니다. 정확한 유병률은 다를 수 있지만 일반적인 비율은 10,000 ~ 15,000 명의 어린 소녀 당 약 1 건입니다.
3. 유전학: 레트 증후군의 대부분의 경우는 MECP2 유전자의 새로운 돌연변이로 인한 것이며 유전 된 경로와 관련이 없습니다. 무작위로 발생합니다.
4. 발병 연령: Rett 증후군의 증상은 일반적으로 어린이의 삶의 6 개월에서 2 년 사이에 나타나기 시작합니다.

Rett 증후군은 다양한 정도의 심각성으로 나타날 수 있으며 일부 어린이는 장애가있는 형태를 가질 수 있습니다. 역학적 데이터는 현대 진단 기술과 분자 유전학으로 연구되고 업데이트되고 있으며 장애의 경우를보다 정확하게 식별 할 수 있습니다.

원인 오른쪽 증후군

Rett 증후군의 주요 원인은 X 염색체에 위치한 MECP2 (메틸-CPG- 결합 단백질 2) 유전자의 변화입니다. 이 돌연변이는 태아 발달 중에 우연히 발생할 수 있으며 부모로부터 상속되지 않습니다.

레트 증후군은 일반적으로 MECP2 돌연변이의 배경에서 발생하며, 이는 결실, 복제, 삽입 및 기타와 같은 유전자의 다양한 변화를 포함 할 수 있습니다. MECP2 유전자의 이러한 변화는 신경계와 뇌의 발달에 영향을 미칩니다.

Rett 증후군은 소년보다 소녀에서 훨씬 일반적이라는 점에 유의해야합니다. 이것은 MECP2 유전자가 X 염색체에 있고 소년은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문입니다. 반면에 소녀들은 두 개의 x 염색체를 가지고 있으며, 그 중 하나의 돌연변이는 정상적인 X 염색체에 의해 부분적으로 보상 될 수 있습니다.

MECP2 유전자에서 돌연변이가 Rett 증후군의 증상으로 이어지는 정확한 메커니즘은 여전히 조사되고 있지만, 뇌 발달 및 기능 에서이 유전자의 기능 장애와 관련이 있다고 생각된다.

위험 요소

Rett 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 대부분 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자의 새로운 변화로 인해 무작위로 발생합니다. 따라서, 주요 위험 인자는 돌연변이 된 X 염색체와 관련하여 아동의 위치 와이 돌연변이의 무작위 성이다. 그러나 레트 증후군의 위험을 증가시킬 수있는 몇 가지 요인이 있습니다.

1. 성 염색체: Rett 증후군은 MECP2 유전자가 X 염색체에 있기 때문에 소년보다 소녀보다 훨씬 흔합니다. 수컷 이이 유전자에 돌연변이가있는 경우 수컷은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 치명적일 수 있습니다.
2. 유전자 인자: 한 부모가 MECP2 유전자에 돌연변이가있는 경우,이 돌연변이를 자손에게 전달할 위험이 적습니다. 그러나 대부분의 경우, Rett 증후군은 배아 발달 동안 우연히 발생하는 새로운 돌연변이로 발생합니다.
3. 유전: 레트 증후군은 전통적인 의미에서 부모로부터 물려받지 않지만 증후군을 가진 소녀들의 자매와 딸들은 MECP2 유전자에서 돌연변이를 가질 위험이 적습니다.
4. 가족력: 이미 Rett 증후군의 가족력이 있다면, 이것은 유전 적 위험이 있다는 우려가 증가 할 수 있습니다.

Rett 증후군은 드문 장애이며,이 증후군을 가진 대부분의 어린이는 위험 인자의 존재와 무관하게 MECP2 유전자에서 무작위로 발생하는 돌연변이를 가지고 있습니다.

병인

레트 증후군의 발병 기전은 메틸-CG- 결합 단백질 2 (MECP2) 단백질을 암호화하는 MECP2 유전자의 돌연변이와 관련이있다. 이 단백질은 다른 유전자의 활성을 조절하고 DNA 메틸화를 제어하고 신경계의 정상적인 기능을 보장하는 데 중요한 역할을합니다.

레트 증후군에서, MECP2 유전자의 돌연변이는 MECP2 단백질의 결핍 또는 비정상적인 활성을 초래한다. 이것은 신경 발달 및 기능을 포함하여 뇌의 많은 유전자와 생물학적 과정에 영향을 미칩니다.

Rett 증후군의 주요 특성은 다음과 같습니다.

1. 회귀: Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 생후 첫 몇 달 동안 일반적으로 발전하지만 언어, 운동 기술 및 사회적 상호 작용을 포함한 회귀 및 기술 상실을 경험하기 시작합니다.
2. 틀에 박힌 손 움직임: 레트 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 흔들리는, 플래핑 및 문지름과 같은 틀에 박힌 손 움직임을 보입니다. 이러한 운동은 증후군의 특징 중 하나입니다.
3. 성격 특성: 어린이는 다른 사람과의 상호 작용 제한 및 의사 소통 장애와 같은 자폐증 특성을 나타낼 수 있습니다.
4. 발달 지연: Rett 증후군에는 운동, 조정 및 심리 운동 기술의 지연이 동반됩니다.

질병이 진행됨에 따라 뇌 기능이 악화되어 행동 및 기능 기술에 심각한 장애가 발생합니다.

조짐 오른쪽 증후군

레트 증후군의 증상은 다양하고 환자의 수명 동안 변할 수 있습니다. 이 증후군의 주요 징후는 다음과 같습니다.

1. 회귀: Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 6 ~ 18 개월 동안 일반적으로 발달하지만 이전에 습득 한 기술을 잃기 시작합니다. 이 과정에는 운동 기술 상실뿐만 아니라 언어 장애 및 사회적 기능이 포함될 수 있습니다.
2. 틀에 박힌 손 운동: Rett 증후군의 특징적인 징후 중 하나는 틀에 박힌 손 운동입니다. 여기에는 흔들림, 회전 운동, 플래핑, 문지르기, 닦음 및 기타 비정형 손 운동이 포함될 수 있습니다.
3. 제한된 의사 소통: Rett 증후군 환자는 의사 소통 기술이 제한적일 수 있습니다. 그들은 말을 사용하여 의사 소통을 중단하고 대신 제스처, 얼굴 표정 및 기타 비 언어 적 방법을 통해 의사 소통을 보여줄 수 있습니다.
4. 주변 세계에 대한 관심 상실:이 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 장난감, 주변 세계에 대한 관심을 잃고 다른 사람들과 사귀 었습니다.
5. 수면 장애: 불면증 및 야간 수면 장애를 포함하여 수면이 방해 될 수 있습니다.
6. 운동 문제: 환자는 조정 및 운동 어려움이있을 수 있으므로 간단한 일상 업무를 수행하기가 어려울 수 있습니다.
7. 특정 신체 특징: 레트 증후군이있는 일부 어린이는 작은 머리 크기 (소두증) 및 높이 감소와 같은 물리적 특징을 가질 수 있습니다.
8. 자극에 대한 과민증: 환자는 소음, 빛 및 기타 환경 자극에 대한 과민성을 나타낼 수 있습니다.

Rett 증후군의 증상은 환자마다 크게 다를 수 있으며 평생 동안 심각성이 변할 수 있습니다. 이 질병은 진보적이며 시간이 지남에 따라 환자의 상태가 악화됩니다.

무대

일반적으로 Rett 증후군에는 4 가지 주요 단계가 있습니다.

1. 1 차 단계:이 단계는 유아기, 보통 6 개월에서 2 세 사이에 시작됩니다. 이 단계의 어린이는 일반적으로 생후 첫 몇 개월 동안 일반적으로 발전하지만 이전에 습득 한 기술을 잃기 시작합니다. 여기에는 운동 기술의 악화, 사회적 기능 및 연설이 포함될 수 있습니다.
2. 회귀 단계:이 단계는 환자의 극적인 회귀가 특징입니다. 아이들은 걸어 다니고 말하며 주변 세계와 상호 작용하는 능력을 잃을 수 있습니다. 전형적인 손 운동과 "기도 스타일"팔 운동이 특징이 될 수 있습니다.
3. 고원: 아이들이 고원에 들어서면서 악화 속도가 느려집니다. 증상이 더 안정적 이며이 단계의 지속 시간은 다를 수 있습니다.
4. 안정성 수준: Rett 증후군의 마지막 단계에서 증상은 안정적으로 유지되며 환자는 지속적인 의료 모니터링 및 치료가 필요할 수 있습니다.

이러한 발달 단계는 개별적 변형을 가질 수 있으며, 환자마다 고원과 안정성의 기간이 다를 수 있습니다. В

양식

레트 증후군에는 몇 가지 형태가 있지만 주요 형태는 고전적인 형태와 비정형 형태입니다. 주요 특성은 다음과 같습니다.

1. 레트 증후군의 고전적인 형태:

   • 유아기의 증상의 발병, 보통 6 개월에서 2 세 사이의 증상이 특징입니다.
   • 어린이는 이전에 운동 활동, 사회적 적응 및 의사 소통에 대한 기술을 잃기 시작합니다.
   • 흔들리고 튀는 것과 같은 틀에 박힌 손 움직임이 손을 문지르고 반복적으로 문지릅니다.
   • 특징적인 증상에는 언어 상실 또는 실어증 발생 (말하기 능력 상실), 수면 장애 및 공격적이고 적대적인 행동이 포함됩니다.
   • 고전적인 형태의 레트 증후군의 경우 대부분은 MECP2 유전자의 돌연변이와 관련이있다.

2. 비정형 형태의 레트 증후군:

   • 이 형태의 증후군은 덜 전형적인 증상을 가지며 증상의 발병은 나이가 들면서 때로는 청소년기 또는 성인이 될 수 있습니다.
   • 증상은 고전적인 형태와 같이 고정 관념이 덜 심각 할 수 있습니다.
   • MECP2 유전자의 돌연변이는 또한 비정형 형태의 레트 증후군을 유발할 수 있지만 자연에서는 다를 수 있습니다.

합병증 및 결과

이러한 합병증과 결과는 증후군의 심각성과 치료 및 재활의 효과에 따라 달라질 수 있습니다. 가능한 합병증과 결과는 다음과 같습니다.

1. 운동 기술 상실: Rett 증후군이있는 어린이는 종종 이전에 획득 한 운동 기술을 잃습니다. 이것은 운동 조정이 열악하고 독립성 상실로 이어질 수 있습니다.
2. 언어 손실: 레트 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 언어를 잃거나 실어증을 앓고 있습니다 (말하는 능력 장애). 이것은 의사 소통과 사회적 상호 작용을 어렵게 만듭니다.
3. 틀에 박힌 움직임: Rett 증후군의 특징적인 특징은 손을 흔들고, 튀기고, 반복적으로 문지르는 것과 같은 고정 관념의 손 움직임입니다. 이러한 운동은 비자발적 일 수 있으며 일상 생활에서 어려움을 겪을 수 있습니다.
4. 사회적 고립: 의사 소통과 사회적 상호 작용이 손상되어 Rett 증후군 환자는 사회적 고립과 다른 사람들과의 관계를 구축하기가 어려울 수 있습니다.
5. 구강 건강 문제: 통제되지 않은 타액 분비 및 빈번한 손 운동은 가능한 껌 및 치과 문제와 같은 구강 건강 문제를 야기 할 수 있습니다.
6. 척추 측만증: 레트 증후군 환자 일부 환자는 척추 측만증 (Torticollis)이 발생할 수 있습니다.
7. 식사 문제: Rett 증후군 환자는 식사 상실 및 씹는 기술로 인해 식사가 어려울 수 있습니다.
8. 발작의 위험 증가: 레트 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 발작의 위험이 증가 할 수 있습니다.

진단 오른쪽 증후군

Rett 증후군의 진단은 일반적으로 다음과 같은 단계를 포함합니다.

1. 임상 검사 및 병력: 의사는 환자의 부모 또는 보호자를 인터뷰하여 의료 및 가족력을 얻습니다. 임상 검사에는 아동의 신체적 및 심리 운동 발달에 대한 평가도 포함될 수 있습니다.
2. 진단 기준: 세계 보건기구 (WHO)가 승인 한 특정 임상 기준은 레트 증후군의 진단을 설정하는 데 사용됩니다. 이러한 기준에는 필기 능력 상실, 사회적 기술 상실, 고정 관념 손 움직임 및 MECP2 유전자에서 돌연변이의 필수 존재가 포함됩니다.
3. 유전자 검사: RETT 증후군의 진단을 확인하기 위해 MECP2 유전자의 돌연변이를 검출하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 이것은 진단의 주요 기준 중 하나입니다.
4. 추가 검사: 의사는 신경 생리학 검사, 신경 영상, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 EEG (ElectroencePhalography)와 같은 추가 테스트를 주문하여 다른 의학적 문제 또는 합병증을 배제 할 수 있습니다.

Rett 증후군이 의심되는 경우 포괄적 인 평가 및 정확한 진단을 위해 신경 발달 및 유전학을 전문으로하는 의사를 만나는 것이 좋습니다. 조기 진단을 통해 환자가 가능한 빨리 시작할 수 있도록 재활 및 지원이 가능합니다.

감별 진단

Rett 증후군의 감별 진단은이 상태를 유사한 증상을 나타낼 수있는 다른 신경 학적 및 정신과 적 장애와 구별하는 것을 포함합니다. 포괄적 인 검사를 수행하고 다음과 같은 가능한 진단을 고려하는 것이 중요합니다.

1. 소아 자폐증: Rett 증후군과 자폐증은 사회적 격리 및 의사 소통 기술 장애를 포함하여 임상 적 표현에서 유사성을 공유 할 수 있습니다. 그러나 Rett 증후군은 일반적으로 정상적인 발달로 시작하며 기술 상실을 포함하는 반면 자폐증은 생명의 시작부터 나타납니다.
2. Pediatric catatonic Syndrome: 그것은 고정 관념 운동과 사회적 고립을 동반 할 수있는 정신 장애입니다.
3. 어린 시절의 혼란 장애: 이것은 어린이가 이전에 습득 한 기술을 잃는 드문 장애입니다. 증상에서 Rett 증후군과 비슷할 수 있습니다.
4. 간질: 일부 형태의 간질은 틀에 박힌 움직임과 심리 운동 개발 장애로 나타날 수 있습니다.
5. 다른 신경 퇴행성 장애: 경우에 따라, RETT 증후군의 증상은 헌트 병, 아페리 혈증 또는 크라브 베 질환과 같은 다른 신경 퇴행성 질환과 유사 할 수 있습니다.

경험이 풍부한 신경 과자 또는 유전 학자의 지침에 따른 유전자 검사 및 추가 검사는 정확한 감별 진단에 중요합니다. 정확한 진단을 설정하는 것은 적절한 치료 및 환자 지원에 필수적입니다.

치료 오른쪽 증후군

Rett 증후군 치료는 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. Rett 증후군은 신경 퇴행성 장애이며 현재 완전한 치료법이 불가능하다는 점에 유의해야합니다. 치료는 일반적으로 다음 구성 요소를 포함합니다.

1. 약물 치료: 약물은 간질 발작, 공격적인 행동 및 수면 장애와 같은 레트 증후군의 일부 증상을 관리하는 데 사용될 수 있습니다. 예를 들어, 항 간질 약물, 항우울제 및 기타 약물은 환자의 특정 요구에 따라 처방 될 수 있습니다.
2. 물리 치료 및 재활: 물리 치료 및 정형 외과 기술은 신체 발달을 지원하고 운동 조정을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
3. 언어 치료 및 언어 치료: 이러한 방법은 의사 소통 기술과 의사 소통 능력을 향상시키는 데 도움이됩니다.
4. 지원 및 교육: 환자와 그 가족에게 심리적, 사회적 지원이 제공됩니다. 교육 프로그램은 가족이 레트 증후군에 대처하는 법을 더 잘 이해하고 배우도록 도울 수 있습니다.
5. 적응 기술: 특수 앱 및 커뮤니케이터와 같은 다양한 기술 도구를 사용하면 Rett 증후군 환자의 의사 소통 능력을 향상시킬 수 있습니다.
6. 유전자 요법 및 임상 시험: Rett 증후군이 유전자 돌연변이와 관련되어 있기 때문에 연구 및 임상 시험은 향후 새로운 치료를 제공 할 수 있습니다. 현재 다양한 유전자 요법이 조사되고 있습니다.

Rett 증후군 치료는 항상 개별화되고 환자의 특정 요구에 맞게 조정되어야합니다. 치료 계획은 임상 사진에 맞게 조정되며 신경과 전문의 및 기타 전문가와 조정됩니다. 환자에게 능력 내에서 최대한의 지원과 삶의 질을 제공하는 것이 중요합니다.

예방

Rett 증후군은 유전 적 장애이며 그 발생은 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다. 따라서 증후군의 예방은 없습니다. 그것은 관련 유전자 돌연변이가있는 어린이에게서 발병 할 수 있습니다.

그러나 유전자 상담 및 검사는 Rett 증후군의 병력이 있거나 다른 유사한 유전 적 상태를 가진 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 가족이 이미 레트 증후군을 앓고있는 아이가 있다면, 유전자 상담은이 돌연변이를 미래의 어린이에게 전달할 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

예보

Rett 증후군의 예후는 증상의 심각성과 의학적 지원의 이용 가능성에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 레트 증후군은 일반적으로 치명적이지 않으며, 대부분의 어린이들은 성인으로 살아 남았습니다. 그러나 삶의 질과 예후는 크게 다를 수 있습니다.

1. 가벼운 사례: 레트 증후군이있는 일부 어린이는 가벼운 증상이 있으며 독립적으로 기본적인 일상 업무를 수행 할 수 있습니다. 그들은 더 나은 예후를 가질 수 있으며 더 독립적 인 라이프 스타일을 이끌 수 있습니다.
2. 심각한 사례: 레트 증후군이있는 일부 어린이는 심각한 증상이 더 심하며 지속적인 의학적 및 사회적 지원이 필요합니다. 이 경우 삶의 질을 크게 줄일 수 있습니다.

Rett 증후군은 다른 어린이의 다른 방식으로 나타날 수 있으며 각 사례는 독특합니다. 조기 개입 및 치료뿐만 아니라 의료 및 재활 지원은이 증후군을 앓고있는 어린이의 예후와 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 초기 치료 및 재활이 시작되면 일반적으로 더 나은 결과가 달성됩니다.

사용 된 문헌

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