피루브산 대사 장애

피루브산을 대사하지 못하면 젖산 산증과 다양한 중추신경계 장애가 발생합니다.

피루브산은 탄수화물 대사의 중요한 기질입니다.

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피루브산 탈수소효소 결핍증

피루브산 탈수소효소는 크렙스 회로를 위해 피루브산으로부터 아세틸 CoA를 생성하는 다중 효소 복합체입니다. 이 효소가 결핍되면 피루브산 수치가 상승하고, 결과적으로 젖산 수치가 증가합니다. 유전 양상은 X-연관 또는 상염색체 열성입니다.

증상의 심각도는 다양하지만, 젖산산증, 구조적 중추신경계 이상, 그리고 대뇌피질, 뇌간, 기저핵의 낭성 변화를 포함한 기타 산후 변화, 운동실조, 그리고 정신운동지연이 항상 포함됩니다. 진단은 피부 섬유아세포 효소 검사, DNA 검사 또는 이 두 가지를 병행하여 확진합니다. 확실한 치료법은 없지만, 저탄수화물 식단과 식이 티아민 보충이 일부 환자에게 효과적이었습니다.

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피루브산 카르복실화효소 결핍증

피루브산 카르복실화효소는 근육에서 생성되는 피루브산과 알라닌으로부터 포도당신생성에 중요한 효소입니다. 결핍은 홀로카르복실화효소 합성효소, 비오틴 또는 비오티니다아제 결핍에 의한 원발성 또는 이차성일 수 있으며, 두 경우 모두 상염색체 열성으로 유전되며 젖산산증이 발생합니다.

원발성 결핍증의 발생률은 출생아 25만 명당 1명 미만이지만, 일부 아메리카 원주민 집단에서는 더 높을 수 있습니다. 주요 임상 증상은 발작과 경직을 동반한 정신운동지연입니다. 검사실 이상 소견으로는 고암모니아혈증, 젖산산증, 케토산증, 혈장 리신, 시트룰린, 알라닌, 프롤린 수치 상승, 알파-케토글루타르산 배설 증가 등이 있습니다. 진단은 배양된 피부 섬유아세포에서 효소 검사를 통해 확진합니다.

2차성 결핍증은 1차성 결핍증과 임상적으로 유사하며, 저산소증, 경련 및 기타 유기산뇨증이 발생합니다.

효과적인 치료법은 없지만, 1차 결핍증이 있는 특정 환자와 2차 결핍증이 있는 모든 환자에게 하루에 한 번 5~20mg의 경구 비오틴을 투여해야 합니다.

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