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피루브산 대사의 이상
최근 리뷰 : 23.04.2024
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피루 베이트 탈수소 효소의 결핍
Pyruvate dehydrogenase는 Krebs cycle에 대한 pyruvate로부터 acetylCoA의 형성을 담당하는 multienzyme complex이다. 이 효소가 결핍되면 피루 베이트 수준이 증가하고 따라서 젖산 수준이 증가합니다. 상속의 유형은 X-linked 또는 상 염색체 열성입니다.
증상은 중증도에 따라 다르지만, 항상 lactatacidosis와 중추 신경계의 구조적 이상 및 대뇌 피질, 뇌간 및 기저핵의 낭성 변화를 비롯한 출생 후 변화를 포함합니다. 운동 장애 및 정신 운동 발달 지연. 진단은 피부 섬유 아세포 효소의 연구, DNA 검사 또는 이들의 조합에 의해 확인된다. 일부 환자의 경우 저탄수화물식이 요법과 티아민 음식 추가 투여가 효과적 이었지만 분명히 효과적인 치료법은 없습니다.
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피루 베이트 카르 복실 분해 효소 결핍
Pyruvate carboxylase는 근육에서 생성되는 pyruvate와 alanine으로부터의 gluconeogenesis에 중요한 효소입니다. 결핍은 holocarboxylase, biotin 또는 biotinidase의 합성 효소의 결핍으로 인해 1 차 또는 2 차가 될 수있다. 두 경우 모두 상 유전이 자폐증이며, 두 경우 모두 유산증이 발생합니다.
일차 적자 비율은 출생 수의 1/250,000보다 적지 만 미국 인디언의 특정 인구 중 더 높을 수 있습니다. 주요 임상 증상은 경련 및 경련으로 정신 운동 발달이 지연되는 것입니다. 실험실의 변화에는 고 암모니아 혈증이 포함됩니다. 유산균증; 케톤 산증; 혈장 내 라이신, 시트룰린, 알라닌 및 프롤린의 상승 된 수준뿐만 아니라 알파 케 토글 루타 레이트의 배설 증가. 진단은 피부 섬유 아세포의 배양에서 효소의 연구에 의해 확인됩니다.
2 차 적자는 hypotrophy, 발작 및 다른 유기산 뇨증의 발달과 함께 임상 적으로 주요한 것과 유사합니다.
효과적인 치료법은 없지만, 1 차 적자가있는 개인 환자뿐만 아니라 2 차 적자가있는 모든 환자에게 1 일 1 회 5-20mg의 비오틴을 투여해야합니다.
Использованная литература