생식선 이형성증

배아 기간에 비정상적인 생식선 발달을 동반하는 염색체 결함에 의해 발생하는 병리를 생식선 이상이라고합니다. 장애는 배아 기간에 형성되며 특정 체세포 장애가 동반 될 수 있습니다.

생식선 이형성은 하나의 x 염색체 또는 그 단편의 손실을 포함하는 염색체 장애로, 성선에 문제가 발생합니다. 전형적인 장애는 고환이나 난소의 부적절한 형성입니다. [ 1 ]

역학

난소 용량의 가장 빈번한 실패는 생식선 이형성증으로, 특히 터너 증후군 환자에서 기초 난소 환자에서 관찰 될 수 있습니다. 이 병리학은 염색체 그룹 45x와 관련된 3 천명의 태어난 아기 소녀들 사이에서 약 1-2 건에서 진단됩니다. 증후군은 종종 모자이크 유형 (예: 45x/46xx 또는 45x/46xy뿐만 아니라 비정상적인 X 염색체를 갖는 핵형) (XDEL [XP-] 또는 XDEL [XQ-] 또는 X 염색체)를 갖는 핵형과 관련이있다.

X 염색체의 짧은 팔이 결실 된 환자는 Turner 증후군과 유사한 표현형 외관을 가지고 있지만 비옥합니다. X 염색체의 긴 팔의 결실은 난소 기능 장애의 배경에 대한 정상적인 체격을 동반합니다.

터너 증후군으로 진단 된 환자의 약 5%에는 단일 절개 X가 있습니다. 나머지는 모자이크 형태가 있습니다. SRY 유전자의 존재는 바이러스 및 생식선 신 생물의 위험이 증가합니다. Turner 증후군 환자는 종종 이형성 질종 및 생식 모세포종을 앓고 있습니다.

절반 이상의 경우, 생식선 이상의 진단은 12 세 이상, 16 세 이후 환자의 20%에서 이루어집니다.

생식선 이형성은 동유럽 및 서유럽 국가의 사람들에게 가장 자주 진단됩니다. 일부 인종, 지리적, 환경 적 결정론으로 인해 아프리카에서 발생률이 훨씬 낮습니다.

원인 생식선 이형성증

생식선 이형성의 발달 이유는 완전히 이해되지 않았습니다. 이 문제는 여전히 전 세계의 유전 학자와 부인과 전문의에 의해 연구되고 있습니다. 이미 알려진 정보에 따르면이 질병은 그러한 메커니즘에 의해 발전 할 수 있습니다.

• 불리한 외부 또는 내부 요인의 영향으로 발생하는 자발적 유전자 장애.
• 부모 중 한 사람의 결함이있는 요인으로 인한 유전 적 이상.

위의 이유를 더 자세히 살펴 보겠습니다.

유전자 이상에 대한 연구는 부모의 생체 물질을 사용하여 수행되었으며,이 결과는 다음과 같습니다.

• 여성 개인의 거의 5%가 알에 돌연변이가 있습니다. 그러한 상황에서, 수정은 미래 아기의 생식기 발달에서 유 전적으로 결정된 이상을 초래하며, 이는 98%의 경우에 발생한다.
• 남성의 7-8%에서 유전 적 결함이 발생하는 경향이 있습니다. asthenozoospermia 또는 teratozoospermia를 가진 남성의 위험은 더 높습니다.이 환자의 20%에서는 생식선에 유전 적 결함이 있고 생식력은 보존됩니다.

유전 적 이상으로 인한 생식선의 이질은 지적 장애와 심한 형태로 동반 될 수 있습니다.

우발적이거나 유도 된 발달 결함에 관해서는, 이들은 가장 자주 발생하며 이와 같은 요인과 관련 될 수 있습니다.

• 가임기 동안의 흡연 남용 (주요 병리학 적 역할은 일산화탄소, 산화 질소 및 니트로사민에 의해 수행되며, 이는 약 13-14%의 미래 아동의 장애가 나타납니다);
• 임신 중 알코올 함유 음료 사용;
• 불리한 환경 조건, 고용량의 이온화 광선에 노출되어 염색체 부위를 손상시키고 유전 물질의 균형을 방해하는 자유 라디칼이 형성됩니다 (이는 2-10%에서 발생).
• 유기 및 무기 (질산염 비료로 처리 된 과일 및 채소), 질산염이있는 식품의 소비;
• 혈류에서 과도한 코르티코 스테로이드와 카테콜아민이 수반되는 연장 및/또는 심오한 스트레스.

생식선 이형성 및 다른 배아 병리의 발달에 대한 불리한 인자의 부정적인 영향의 특정 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다.

위험 요소

위험 요소는 다음과 같은 요인을 포함합니다.

• 불만족스러운 산과력, 장기 독성 및 기타 건강 문제;
• 임신 기간 동안 바이러스 성, 미생물, 곰팡이 전염병;
• 심한 중독.

이러한 요소는 주로 첫 삼 분기 동안 중요합니다. 미래의 아기가 형성되는 동안, dysgenesis의 위험은 다소 감소하여 약 4-5 개월의 임신으로 완전히 사라집니다. 이러한 요인의 영향을 감지 - 산부인과 의사의 임무. 불리한 합병증의 예방은 계획 기간 동안 유전 학자의 관여와 함께 수행되어야합니다.

병인

생식선 이형성의 병리의 형성은 배아 생성 단계에서 시작되며, 주요 성적 특성은 5-6 주간의 임신에 의해 형성을 완료합니다. 첫 삼 분기의 전체 기간 동안, 미래의 아기에는 표현형 이상의 위험이 있습니다.

땀샘이 제대로 형성 되려면 난소 또는 고환에 따라 2 개의 염색체가 필요합니다: XX 또는 XY. dysgenesis의 모양은 X 염색체에서 이상으로 식별됩니다. 선의 차별화는 끝나지 않습니다. 질병의 몇 가지 변형이 형성 될 수 있습니다.

생식선 이형성증에서, 성선은 완전히 발달되어 있으며, 더 자주 여성으로, 이는 진정한 형태의 hermaphroditism과의 차이로 작용합니다. 완전 생식선은 약 20%의 경우에 완전히 없으며, 이는 불임과 관련이 있습니다.

환자의 약 절반은 핵형 45x를 가지며, 환자의 1/4은 구조적 변화가없는 모자이크를 가지고 있으며 (46xx/45x), 다른 분기는 모자이크의 유무에 관계없이 X 염색체에 구조적 변화가 있습니다.

45X 변이는 어머니 나 아버지의 게임 생성 동안 염색체의 상실 또는 수정 된 이배체 세포의 초기 분열 동안 잘못된 유사 분열로 인한 것입니다.

짧은 키 및 기타 체세포 이상은 X 염색체의 짧은 팔에 유전 물질의 손실의 결과입니다.

생식선 질량의 형성은 X 염색체의 길거나 짧은 팔에 유전 물질이 손실 될 때 발생합니다. 모자이크 또는 X- 염색체 변경 환자에서 표현형 이상은 심각도가 달라질 수 있습니다.

생식선 이형성증과 함께 골다공증의 발병 기전은 완전히 이해되지 않았다. 아마도, 장애는 X 염색체에서 유전 물질이 누락 된 직접적인 결과이며, 조골 세포에 의한 불규칙한 매트릭스의 생성을 초래한다. X 염색체의 매핑으로 인해 유사한 근본 원인이 확인됩니다. 추가 요인은 호르몬 장애가됩니다. 사춘기에 필요한 에스트로겐의 수준에 도달하지 못하고 피질 뼈 층의 성장이 억제되고, 삼색 부분의 구조는 방해된다. 또한 사춘기의 성장 호르몬 - 인슐린 유사 성장 인자 시스템은 환자에서 활성화되지 않습니다.

조짐 생식선 이형성증

질병의 증상은 생식선 이형성의 유형에 따라 자체 차이가 있습니다.

일반적인 형태는 다음과 같은 기능으로 특징 지어집니다.

• 소규모 키는 1.55m를 초과하지 않는 대부분의 경우;
• 월간주기 부재, 사춘기의 부재, 생식 능력의 부재;
• 최소 난소 보호 구역의 배경에 대한 자발적인 월별 출혈의 출현;
• 절제된 귀 배치;
• "몽골 눈꺼풀."
• 색상 구별 가능성 (색맹);
• 열악한 네일 발달;
• 대동맥 변화, 대동맥 협착.

이질의 순수한 변형에서, 명백한 병리학 적 변화는 종종 발견되지 않지만 생식기 및 선 시스템의 저개발이있다. 환자는 생식기 기관의 신 생물 병리, 특히 이형성 후보, 곰노이 아세포종이 발생할 위험이 높습니다. 이는 배아 기간의 잔류 세포 구조로부터 형성됩니다. 이런 종류의 신 생물 과정은 특히 공격적이고 치료하기 어렵고 방사성 저항이 있기 때문에 치료 가능성은 얇습니다. 합병증의 첫 징후는 Viril 증후군 (남성 탈모, 음성 조심스 등)입니다.

생식선 이형성의 혼합 형태는 다음과 같은 증상으로 나타납니다.

• 스턴트;
• 유아 생식기;
• 월간주기 부족;
• 심혈관 시스템의 장애 (종종 심장 결함);
• 흉부 구성 장애 (모든 환자의 경우).

혼합 변이체는 비교적 드물며 증상은 비특이적입니다. [ 2 ]

첫 징후

생식선 이조기의 일반적인 임상 징후는 다음으로 간주됩니다.

• 새로 태어난 아기의 발, 손, 상체, 목 부위의 림프 부종;
• 성장 부족;
• Stocky 빌드;
• 확대 된 배럴 모양의 가슴, 넓은 유선 (종종 젖꼭지가 수축 된 젖꼭지);
• 2 차 성적 특성의 늦은 형성 및 월경주기의 시작;
• 정상적인 음핵 크기를 가진 외부 생식기의 저형성;
• 자궁 내성 성 저형성, 질 신장 및 끊임없는 표시;
• 짧은 목, 낮은 모발 성장 경계;
• 특징적인 얼굴 유형 ( "노년");
• 하악 질부 개발, 아치형 구개, 치과 기형;
• 눈꺼풀의 초음 침착;
• 상단 눈꺼풀 처벌, 사시, Epicanthus;
• 뚜렷한 가로 자궁 경부 접힘;
• 근골격계 장애 (척추의 곡률, 골다공증);
• 심혈관, 비뇨 생식 병리.

무대

성적 차별화는 확실한 단계와 과정의 순서입니다. 수정시 형성된 염색체 성관계는 생식선 성별을 결정하며, 이는 남성 또는 여성 비뇨 생식 시스템이 형성되는 표현형 성별의 발달을 결정합니다. 배아 생성 단계 중 어느 단계에서의 실패는 성적 분화의 장애를 수반합니다.

첫 번째 단계에서, 염색체 성별의 형성이 발생한다. 그런 다음 약 40 일의 임신이 될 때까지 배아는 미분화 된 생식선의 형성과 동일한 시나리오에 따라 발생합니다.

두 번째 단계에서는 미분화 된 생식선이 난소 나 고환으로 변형됩니다. 추가적인 표현형 성 발달은 남성과 여성 비뇨 생식 시스템의 형성으로 이어진다. 내부 생식기의 형성은 배아 발달 초기에 함께 위치한 Müllerian 및 Wolff Ducts에서 발생합니다. 다른 성별의 외부 생식기와 요도는 일반적인 요소, 비뇨 생식기 부비동, 생식기 결절, 주름 및 붓기로부터 형성된다.

수컷 표현형의 형성은 호르몬의 영향으로 발생합니다: 배아 고환 분비의 산물 인 ül 러 리안 덕트와 테스토스테론을 억제하는 물질. 고환이 없으면 표현형 성관계는 여성 라인을 따라 발달합니다.

양식

4 가지 유형의 생식선 이형성증이 알려져 있습니다.

• 전형적인 이조기 (Shereshevsky-Turner 증후군)는 명확한 결함, 총 성적 저소득입니다. 자궁 장기와 난관은 저개발되었습니다. 생식선은 얇은 연결 가닥의 출현을 가지고 있으며, 이는 45 배의 핵형을 나타냅니다. 환자의 높이는 1.5 미터를 초과하지 않으며 치열, 사업가 "몽골 폴드"형성에 결함이 있습니다. 체격은 비축하며 목이 피부 주름으로 덮여 있습니다. 저체중, 사지의 부종, 두개골 및 팔꿈치 기형, 귀와 가슴의 구성 위반, 젖꼭지의 비대칭 및 우울증은 특징입니다. 신체의 초음 침착, 튀어 나오는 어깨 뼈가 관찰 될 수 있습니다. 종종 환자는 심혈관, 근골격계, 소변 장치의 장애가 있습니다. 이차 성적 특성이 없습니다. 성 염색질의 감소 또는 부재가 검출됩니다. 유아의 경우 "노인의 얼굴"은 특징적인 신호로 간주됩니다.
• 가벼운 이조기는 45x/46xx 유전자 모자이크에 의해 발생합니다. 염색체 결함의 크기는 증상의 강도와 Shereshevsky-Turner 증후군의 징후에 근접성을 결정합니다. 올바른 염색체 세트의 우세는 임상 사진을 용이하게합니다. 환자는 종종 정상적인 성장을 겪고, 성적 특성의 발달은 정상적인 월간주기의 배경에 비해 가능합니다. 그러나 생식기의 발달은 불완전합니다.
• 순수한 생식선 이조기는 핵형 46xx 또는 46xy (완전한 이조기, 스와이어 증후군)에 의해 야기되며, 유럽 체격 (좁은 골반의 배경에 넓은 가슴)이있는 암컷 특징의 우세가 특징입니다. 성장은 평균이거나 높으며 성 차이는 감지되지 않지만 장기의 해부학을 위반하지 않고 성적인 유아가 있습니다. 생식선은 적절한 생식 세포의 존재와 함께 섬유질로 나타납니다. 증후군은 종종 생식선에서 종양 형성의 위험이 증가하며, 그 결과 땀샘이 제거됩니다. 병리학은 사춘기보다 일찍 알려지지 않습니다. 유선은 작거나 작은 물개가 나타납니다. 성적인 저혈압, 낮은 탈모로 언급됩니다. 월경과 같은 비참한 배출이있을 수 있습니다.
• 혼합 된 이하 이용성은 hermaphroditism의 전형적인 징후입니다. 핵형 45x/46xy가 있으며, 이는 남성 및 여성 표현형으로 표현됩니다. 유전자 성 세포 표현형의 다중 성형 형성으로 결함있는 곤통의 변형이 있습니다. Y, X- 염색체의 완전한 부재 또는 비 활동에서, 생식선 추력의 미분화 된 조직의 형성이 관찰된다. 병리학 적 증상은 자녀의 출생 직후에 발견됩니다. 외부 생식기는 혼합되어 있습니다: 비대성 음핵의 배경에 비해 음낭 유형의 확대 된 음순이 있으며, 사춘기의 과정에서는 얼굴 모발, 목소리의 거친와 같은 남성 징후 (Verilny 증후군)가 우선합니다. 가슴 땀샘은 저개발되어 있으며 자궁과 나팔관의 저혈압이 있습니다. 병리학은 전형적인 편향과 비슷할 수 있지만 내부 장기의 결함은 거의 관찰되지 않습니다.

이러한 다양한 형태의 이하 성분은 성 시스템의 선상 그룹의 성적 정체성 또는 발달을 결정하는 유전자 표현형 구조의 형성 동안 특정 요인의 부정적인 영향에 기인한다. 결함이있는 생식선 조직은 죽고 수컷 생식 세포를 생성하고 발달 할 수없는 결합 조직 요소로 변형됩니다. [ 3 ]

합병증 및 결과

골격 성장 장애는 생식선 이형성 사례의 95% 이상에서 관찰됩니다. 성장 지연은 자궁 내 기간에 시작되지만 10-12 세 이후에 가장 눈에 띄게됩니다.

사춘기 발달의 부재는 특징적이지만, 일부 사춘기는 때때로 모자이크 핵형 변이의 경우에 주목되며, 고립 된 상황에서는 독립적 인 임신의 가능성이 있습니다.

신생아에서 직접 발생하는 사지의 림프 부종은 며칠 또는 몇 달 안에 사라집니다. 그러나 나이가 들어서도 붓기는 특정 하중 (러닝, 저체온증)으로 다시 나타날 수 있습니다. 이것은 림프계의 부적절한 발달 때문입니다. 심각한 경우, 외과 의사의 도움이 필요할 수 있습니다. 환자는 혈관 성형술을받습니다.

생식선 이형성증 환자의 30%에서 림프계의 부적절한 형성으로 인해 심장 결함 (더 자주 왼쪽)이 진단됩니다. 가장 흔한 병리학은 대동맥 대동맥 대동맥 대동맥 판막, 뿌리 팽창입니다. 적시에 진단을 받으면 수술은 종종 강력한 합병증을 방지하기 위해 처방됩니다. 비교적 가벼운 경우, 심장 기능 장애가 주목됩니다: 혈압 증가, 승모판 탈출.

청각 장기에서 청력 상실이 종종 관찰됩니다. 신경 감각 또는 전도성 청력 상실은 종종 어린 시절과 35 세 이상의 성인에서 발생합니다. 어린 시절의 청각 문제는 종종 심리 운동 발달이 열악합니다. 언어 기술과 지능이 손상됩니다.

신장 손상은 생식선 이조기 환자의 약 절반에서 나타납니다. 장기의 불규칙한 형태, 융합, 저형성, 비정형 국소화 - 시간이 지남에 따라 이러한 모든 결함은 고혈압으로 이어질 수 있으며 전염성 소변 질환에 기여할 수 있습니다.

생식선 이형성의 또 다른 중요한 결과는 환자의 외부 및 기타 특징이 유발하는 심리적 및 행동 장애입니다. 아픈 사람은 어린 나이에도 동료들로부터 고립되어 있기 때문에 사회화에 어려움을 겪습니다. [ 4 ]

생식선의 XX-dysgenesis 환자에 대한 시사점:

• 에스트로겐 생산 장애로 인해 유방 땀샘은 발생하지 않으며, 자궁은 기능하지 않으며, 에스트로겐 처리 전에 월간주기가 없다;
• 프로게스테론은 생산되지 않으며, 프로게스틴 치료가 제공 될 때까지 월간주기는 불안정합니다.
• 생식선이 알을 생산할 수 없다는 배경에 비해, 여성은 스스로 임신 할 수 없습니다.

진단 생식선 이형성증

진단 조치는 의료 유전 학자와 협력하여 산부인과 전문의가 수행합니다. 진단 과정은 일반적으로 그리 어렵지 않습니다. 전문가들은 근골격계, 외부 생식기, 선 시스템의 발달을 시각적으로 평가하고 유전자 검사를 추가로 수행합니다. 골반 장기 및 신장의 초음파 검사를 수행하고 심전도로 심장의 작업을 평가하십시오. 생식선, 생검, 염색질 수준 측정 및 호르몬 배경의 품질에 대한 복강경 검사.

유아기에는 생식선 이형성이 손과 발의 림프 부종, 자궁 경부 배, 낮은 헤어 라인, 과도한 후두부 피부 주름, 넓게 분리 된 젖꼭지가있는 갑상선 가슴, 출생시 언더 웨이트에 의해 인식됩니다. 또한, 환자는 일반적으로 턱, 에피 칸투스, 소형 또는 불규칙한 모양의 귀, 눈꺼풀과 소위 "물고기 입"을 가진 얼굴 모양의 얼굴을 가지고 있습니다. 2 명의 환자 중 1 명은 IV 중수골이 단축되었고 4-5 명의 환자 중 1 명은 대동맥 조정이 있습니다.

관련 장애로는 신장 기형, 과다 식별, 손톱 저염성, 청각 장애,자가 면역 병리 및 갑상선 기능 항진증이 포함됩니다.

몇 년 전까지 X- 염색체 중단을 평가하기 위해 성 염색질 검사를 수행했습니다. 이들은 X 염색체 중 하나의 불 활성화 산물 인 특정 Bara 세포입니다. 염색체 SET 45X 환자를 염색질 음성 시리즈로 언급 하였다. 그러나 생식선 이형성증 환자의 절반 만 (핵형 45x, 모자이크 및 구조적 장애를 가진 개인)만이 같은 시리즈로 언급 될 수있다. 따라서 진단 정확도를 위해, 이러한 분석은 반드시 핵형 검사에 의해 보완되어야한다.

어린 시절에 상승한 혈청에서 여포 자극 호르몬 수준은 정상 값으로 감소하며 9 세 후에는 거세의 값 특성으로 증가합니다. 동시에, 혈청 루테인 화 호르몬 수치도 증가하고 에스트라 디올 수준이 감소합니다. 45 배의 변화가있는 환자의 약 2%와 모자이크 환자의 12%에서 난소는주기적인 월경 출혈을 생성하기에 충분한 모낭을 가지고 있습니다. 그리고 병변이 최소화되면 생식 기간은 일반적으로 짧지 만 환자는 때때로 임신이됩니다.

도구 진단은 가장 자주 방사선 촬영, 초음파, 심전도로 표시됩니다.

척추 측면의 변화는 방사선 학적으로 모니터링 될 수 있습니다.

• 소형 크기의 첫 번째 자궁 경부 척추;
• 척추 신체 이상;
• 척추 측만증.

생식선 이형성증 환자는 또한 선천성 고관절 이형성증이 있습니다. 경우에 따라 치열 교정의 도움이 필요한 치과 성장 이상이 있습니다.

생식선 이형성증 환자에서 골다공증 또는 골다공증 형성에 대한 많은 정보가 있습니다. 환자는 특히 손목, 척추 및 대퇴골에서 뼈 골절의 발병률이 증가합니다. 뼈 장치의 변화는 유아기에 발생합니다. 대부분의 피질 층이 영향을받으며, 이는 느린 산소 대사 과정의 배경에 비해 발생합니다. 성인기에는 산맥 내 대사가 크게 증가합니다.

감별 진단

전형적인 생식선 이형성을 구별해야합니다.

• 병리의 혼합 변형에서, 한쪽면에는 고환이있을 때 다른쪽에는 생식선 덩어리가 있습니다.
• 편진성의 순수한 변형으로부터, 양쪽의 생식선이 정상적인 핵형의 배경, 적절한 성장 및 일차 무월경의 배경에 대해 발견 될 때;
• 정상 생식선 및 핵형의 배경에 대한 목에 피부 접이식, 짧은 키, 선천성 심장 결함, 팔뚝의 밸러스 곡률 및 기타 선천성 변칙을 가진 상 염색체 우성 병리학 인 Noonan 증후군에서.

진단은 출생 직후 또는 사춘기에서 선천성 발달 결함의 배경에 대해 검출되는 경우에 수행됩니다.

Noonan 증후군은 생식선 이형성 및 정상적인 염색체 타이핑의 표현형 특성을 가진 병리입니다. 증후군은 상 염색체 우성 패턴으로 유전되거나 12 번째 염색체의 긴 팔에 위치한 비정상적인 유전자의 발현으로 인해 발생합니다.

순수한 생식선 이형성 및 정오 증후군의 분화 및 진단의 특징은 다음 표에 요약되어 있습니다.

징후	생식선 이형성	정오 증후군
모습	생식선 이형성의 전형적인.	생식선 이형성의 외관을 연상시킵니다
심장 결함	주로 왼쪽 심장 결함, 대동맥 협착증	오른쪽 심장 결함, 폐 동맥 협착증
지적 개발	더 자주 정상	두 환자 중 거의 1 명에게 방해가되었습니다
출생 높이	정상 아래	노마
최종 성장	정상 아래	두 환자 중 1 명에서 정상
생식선	생식선 이형성	노마
성별	여성	남성과 여성
핵형	변화가있었습니다	노마

치료 생식선 이형성증

사춘기의 예상 기간에는 대체 에스트로겐 요법을 시작하여 유선, 외부 및 내부 생식기의 발달을 자극하는 데 필요합니다. 에스트라 디올 투여 첫 해 동안, 근골격계의 발달은 대략 두 배가되지만 대부분의 경우 성장은 절대적인 규범에 도달하지 못한다.

생식선 신 생물은 Y- 염색체 모자이크 환자와 대조적으로 45 배의 변화가있는 환자에서 드물다. 이를 감안할 때, 생식선 덩어리의 제거는 모든 Quile 증후군에서 권장됩니다.

주요 치료 목표:

• 성장 성능 증가;
• 정기적 인 월경 설치, 이차 성적 특성의 형성;
• 동반 병리의 치료, 발달 결함의 교정;
• 뼈 시스템의 장애 예방 (특히 골다공증).

현재 RDNA 기술에 의해 얻어진 재조합 성장 호르몬은 성장을 정상화하는 데 사용됩니다. 우리나라에서는 노르 디트로 핀, 제노 트로 핀, 험 마트 롭, 사이젠, 라스탄과 같은 약물이 종종 사용됩니다. 성장 보정을위한 현대 치료 체계는 다음과 같습니다. 저녁에는 매일 피하에 약물을 하루에 킬로그램 당 0.05 mg의 복용량으로 주입합니다. 치료는 환자의 뼈 연령이 15 세가되면 연간 최대 2cm의 성장 하락의 배경에 비해 완료됩니다. 사춘기 동안 장기간의 성장 자극 치료는 최종 성장을 향상시킵니다. 이 요법은 소아 내분비 학자에 의해 모니터링되며 6 개월마다 반복 모니터링됩니다.

에스트로겐 대체 치료는 가능한 한 적절한 성적인 발달을 모방하도록 처방됩니다. 일반적으로 유선의 발달은 약 10 세부터 시작되며, 그 후 첫 월간 응답이 시작됩니다. 에스트로겐 요법을 처방하기 전에, 자발적인 사춘기가 불가능한 지 확인하기 위해 성선 단축 호르몬이 평가됩니다. 성선 자극 호르핀이 상승하면 에스트로겐 요법이 시작됩니다.

LH 및 FSH의 정상 값으로 자궁 및 부속물의 초음파를 수행합니다. 골격 성숙에 대한 에스트로겐의 용량-의존적 효과를 고려하여 치료가 수행됩니다. 저용량은 골격 성장을 자극하고 고용량은이를 억제합니다. 12 세의 에스트라 디올의 대체 적 사용은 성장 호르몬 치료의 배경에 대한 환자의 최종 성장에 부정적인 영향을 미치지 않는다는 것이 밝혀졌다. 구강 준비, 경피 수단 (패치, 젤 등)을 사용할 수 있습니다. 초기 복용량은 성인 에스트라 디올의 10 분의 1 또는 8 분의 1 일 수 있으며 24 개월에 걸쳐 추가로 증가합니다.

2 년 후 여아에 동등한 복용량으로 전환 한 후: 2 mg/일 에스트라 디올, 경피 버전에서 0.1 mg, V/m 주사 형태로 2.5 mg/달 에스트라 디올 디포 피오 네이트. 프로게스테론은 월경이 시작되기 전에 에스트로겐 섭취가 시작된 후 2 년 후에 연결됩니다.

합성 피임약의 사용은 바람직하지 않습니다.

성인기에, 적절한 난소 기능의 모방은 대체 에스트로겐 및 프로게스테론 제제를 처방함으로써 수행된다. 공액 또는 천연 에스트로겐의 사용이 권장됩니다.

• 하루에 0.625-1.25 mg의 복용량에서 프리 마린;
• 하루에 2mg의 복용량에서 에스트로펜.

프로게스테론 함유 약물은 주기적 치료의 15 일에서 25 일까지 보조제로 사용됩니다.

• Medroxyprogesterone 아세테이트 5 내지 10 mg;
• Norethindrone 하루에 1-2 mg.

주기적 체계에 따르면 천연 에스트로겐과 게슈타겐 (divina, cycloprogynova)을 포함하는 결합 수단을 처방 할 수있다.

에티 닐 스트라 디올을 함유 한 합성 에스트로겐 함유 약물 또는 피임약의 사용은 권장되지 않습니다. 폐경기의 예상 규범 (50 세)의 나이에 에스트로겐과 프로게스틴을 종료하거나 골다공증을 예방하기 위해 에스트로겐 만 계속 복용하십시오. 칼슘 (하루에 1000-1200 mg)은 같은 목적으로 예방 적으로 취합니다.

생식선 이형성에 대한 호르몬 대체 요법은 종종 다음과 같은 바람직하지 않은 부작용을 동반합니다.

• 유방 부위의 통증;
• 메스꺼움, 식욕 증가, 복통;
• 자궁 경부 점액의 양의 변화;
• 피로의 느낌, 일반적인 약점;
• 사지의 근육 경련;
• 체중 증가, 부종;
• 혈전증의 위험 증가.

그러나 가능한 부작용에도 불구하고, 생식선 이형성증에 대체 약물의 사용은 국제 의료 전문가가 승인 한 치료 적 필요성입니다. [ 5 ]

물리 치료 치료

물리 치료는 생식선 이형성에 대한 결정적인 치료법이 아닙니다. 그러나이 보조 치료는 환자의 복지를 향상시키고 다른 치료의 효과를 향상시키는 데 도움이됩니다.

• 침술 지점 Nei-Guan, Da-ling, Tung-Li, Meng-Men, Sony-Yiqiao.
• 항공 요법 - 기온이 18 ° C 이상인 공기 목욕.
• 수중 요법 (Dousing, Rubdowns, Rain Sparers, Coniferation, Contrast, Sage Baths).
• Balneotherapy (이산화탄소, 진주, 산소, 라돈, 요오 도브롬 욕조).
• 마그네슘, 리튬, 브로민의 엔도 나스 전기 영동.

칼라 구역의 자기 요법은 혈액 순환을 가속화하고, 혈관의 압력을 정상화하며, 뇌하수체 시상 하부 시스템의 작업을 개선하도록 처방됩니다. 절차는 매일 12-15 일 동안 반복됩니다.

또한, 물리 치료 및 마사지는 영양 및 신경 전도를 개선하여 근골격계를 강화하기 위해 처방됩니다. 일반적인 마사지, 사지 및 성장 구역의 반죽, 칼라 영역의 마사지 및 척추 근육이 수행됩니다.

약초 치료

식물 에스트로겐은 에스트로겐 특성을 가진 다양한 허브에 함유 된 천연 물질입니다. 이러한 천연 에스트로겐의 주요 공급원은 간장 및 콩 기반 제품입니다. 식물성 에스트로겐은 에스트라 디올과 구조적 유사성을 가지며 에스트로겐 수용체에 결합합니다.

생식선 이형에 유용한 또 다른 물질 그룹은 식물 호르몬입니다. 이들은 에스트로겐 능력이 없지만 월간주기의 품질에 유리한 영향을 미치는 약용 식물의 구성 요소입니다. 식물 호르몬은 cimicifuga, malbrosia, raconticin 등과 같은 허브에 존재합니다. 많은 약국 준비가 있으며, 그 구성은 플랜트 구성 요소로만 표현됩니다.

• Climadinon (20mg의 시미 피 구가 추출물을 함유하고 하루에 두 번 1 정에 복용);
• 렌즈 (5 개의 플랜트 구성 요소로 표시, 하루에 두 번 30 방울을 찍음);
• Mastodinon (Tsimitsifuga, stemleaf basilistnikovidnyi, Alpine Violet, Groudannik Bitter, Casatnik variegated, Tiger Lily의 추출물로 표현됨).

민속 요법들 사이에서 다음은 특히 인기가 있습니다.

• 흰색 미슬토의 주입은 2 tsp에서 제조됩니다. 분쇄 된 원료와 250 ml의 끓는 물. 24 시간 동안 뚜껑을 고집합니다. 식사 후에 세 부분으로 나뉘어 진 하루 동안 얻은 치료법을 취하십시오.
• 목자의 지갑의 팅크는 식물의 1 부분에서 보드카의 10 부분까지 준비됩니다. 이 치료법은 14 일 동안 주장되며 하루에 35 방울 35 방울을 차지합니다.
• Aralia Manchurian의 주입은 1 tsp에서 제조됩니다. 식물의 분쇄 된 원료와 1 리터의 끓는 물. 주입은 10 분 동안 주입되어 1 tbsp를 섭취합니다. L. 매일 최대 5 번.

외과 적 치료

복강경 검사는 생식선을 시각화하고 생식선 절제술이 필요한지 여부를 결정하기 위해 수행됩니다.

미성숙 조직이 생식선에서 발견되면 생식선 절제술이 수행됩니다. 소엽 난소 성 생식선에 성숙한 난소 조직이있는 경우, 난소 성분의 보존으로 분리되는 것이 수행됩니다. 외과 적 개입의 기술적 측면은 생식선의 구조에 의해 결정됩니다. 필요한 경우 여성화 플라스틱이 수행됩니다.

그러나 외과의는 수술 중 조직 학적 진단, 성별 특이 적 땀샘의 보존 및 생식선의 미분화 영역 제거에 기초하여 Ovotestis의 부분 절제술을 항상 선택할 필요는 없습니다. 생식선 절제술은 난소 성 생식선 악성 종양의 위험이 증가하여 훨씬 더 일반적으로 의지합니다. 통계에 따르면, 이형성 질종의 형태의 악성 과정, seminomas, gonadoblastomas는 환자의 거의 3%에서 진단됩니다.

예방

생식선 이형성의 근본 원인이 완전히 밝혀지지 않았기 때문에 전문가들은 아직 질병 예방을위한 명확한 계획을 개발하지 못했습니다. 현재까지의 특정 예방은 존재하지 않습니다. 의사는 다음과 같은 일반적인 규칙을 관찰하도록 조언합니다.

• 미래의 부모는 술을 마시고 흡연에서 마약 사용을 삼가야합니다.
• 임산부는 영양에주의를 기울여야합니다. 화학 첨가제없이 자연스럽고 신선하고 영양가있는 음식을 선호해야합니다. 최적으로, 메뉴가 전문 영양사에 의해 조정되는 경우.
• 신체 활동에 충분한 시간을 투자해야합니다 (모든 근육 그룹과 관련된 하루 1-2 시간).
• 임신 중에 여성은 화학 물질과 방사선과의 접촉을 피하는 것이 중요합니다. 전문 활동이 위험 요인과 관련이있는 경우 임신을 계획하기 전에도 작업을 변경해야합니다.
• 임산부는 바이러스 성, 미생물 및 곰팡이 감염을 피해야합니다.
• 스트레스가 많고 심리적 감정적 상황은 가능한 경우 피해야합니다.
• 임신 계획 단계에서도 유전 학자를 방문하여 태아 이상의 가능성을 평가해야합니다.

예보

시기 적절한 진단, 후속 의료 감독을 통한 전체 연구 과정, 모든 이용 가능한 권장 약물로 종합적인 치료를 통해 생식선 이형성증 환자는 국내, 심리적, 사회적 문제없이 거의 완전하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다.

환자가 심혈관 기형이 심한 경우 수명의 전반적인 예후는 만족스러운 것으로 간주됩니다.

성장 호르몬 치료가있는 환자의 성장은 종종 인구 평균보다 짧습니다. 기대 수명도 짧을 수 있지만 정기적으로 의료 감독 및 예방 조치로 인해 기대 수명이 크게 증가합니다.

예측의 품질은 다음과 같이 직접 영향을받습니다.

• 치료 시작시기;
• 호르몬 대체 요법의 용량의 적절성;
• 적절한 약물 선택;
• 의사의 추천에 대한 환자의 준수.

초기 재활을 통해 생식선 이형성증 환자는 정상적으로 형성된 자궁, 유방선 및 월경을 가질 수 있습니다. 자연 독립 임신은 드물다: 보조 생식 기술이 권장됩니다.

사용 된 문헌

생식 내분비 극. 의사를위한 가이드. A.V. Dreval, 2014

기준 및 임상 내분비학. 책 2-David Gardner, Dolores Schobeck