신진 대사 장애

메티오닌 대사의 결함의 수는 혈전증 경향 렌즈 및 신경계 장애의 전위 및 골격을 포함한 부작용으로, 호모시스테인 (및 이량 체, homocystine)의 축적을 유도한다.

호모 시스테인은 메티오닌의 중간 대사 산물이다. 메티오닌을 형성하기 위해 재 메틸화되거나 또는 트랜스 술 파이드 반응의 계단에서 세린과 결합하여 시스타 씨 오닌을 형성 한 다음 시스테인을 형성한다. 그런 다음 시스테인은 아황산염, 타우린 및 글루타티온으로 대사됩니다. 재 메틸화 또는 transsulfuration의 다양한 결함은 질병으로 이어질 호모시스테인의 축적으로 이어질 수 있습니다.

메티오닌 대사의 첫 단계는 아데노 실 메티오닌으로의 전환이다. 이를 위해 메티오닌 산화 효소 효소가 필요합니다. 이 효소의 결핍은 호모 시스틴뇨증에 대한 신생아 스크리닝에서 거짓 긍정적 결과를 초래한다는 것을 제외하고는 임상 적으로 중요하지 않은 메티오닌 수준의 증가를 초래합니다.

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고전 호모시스틴뇨증

호모 시스틴 뇨증 - 질병은 호모시스테인과 세린의 tsistationa의 형성을 촉매 적자 시스타 - 베타 - 합성 효소의 결과이다은 상 염색체 열성 방식으로 상속된다. 호모시스테인은 축적되고 이량 체화되어 호모시스테인 디설파이드를 형성하며 소변에서 배설됩니다. 재 메틸화가 중단되지 않기 때문에 추가 호모시스테인의 일부가 혈액에 축적되는 메티오닌으로 전환됩니다. 과도한 호모시스테인은 혈전증을 일으키기 쉽고 결합 조직 (아마도 fibrillin에 작용 함), 특히 눈과 골격에 부정적인 영향을 미친다. 신경 계통에 부정적인 영향은 혈전증과 직접 노출의 결과 일 수 있습니다.

동맥 및 정맥 혈전 색전증은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 많은 사람들은 렌즈의 외전 (렌즈의 아 탈구), 정신 지체 및 골다공증을 앓고 있습니다. 환자는 대개 높지는 않지만 마르펀 형 표현형을 가질 수 있습니다.

진단은 증가 된 혈청 메티오닌 수준에 대한 신생아 선별 검사를 기반으로합니다. 혈장 내 호모시스테인의 상승 된 수준의 진단을 확인합니다. 또한, 피부 섬유 아세포에서 효소의 사용이 사용된다. 치료에는 1 일 1 회 경구로 피리독신 (cystathion synthetase의 보조 인자) 100-500 mg을 다량 섭취하는 것과 함께 메티오닌 함량이 적은 식단이 포함됩니다. 약 절반의 환자가 높은 용량의 피리독신을 예약하는 데 영향을 미치기 때문에 일부 의사는 그러한 환자에서 메티오닌 섭취량을 제한하지 않습니다. 재 메틸화를 촉진시키는 베타 인 (trimethylglycine)은 또한 호모시스테인 수치를 감소 시키는데 도움을 줄 수있다. 복용량은 1 일 2 회 구두로 100-120 mg / kg입니다. 또한 처방 된 엽산은 하루에 한 번 500-1000 mcg입니다. 치료 초기에 지적 발달은 정상 또는 거의 정상입니다.

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호모 시스틴 뇨증의 다른 형태들

재평가 과정의 다양한 결함으로 호모 시스틴 뇨증을 유발할 수 있습니다. 결함 (메티오닌 합성 효소의 작용에 필요한 5metilentetragidrofolata 형성에 필요한 MTHFR) 메티오닌 합성 효소 (MS)의 부족 및 MS 환원 (MCP), 메틸 코발라민 및 아데노 코발라민 불충분 섭취 methylenetetrahydrofolate 환원 효소의 결핍을 포함한다. 호모 시스틴 뇨증 이러한 형태 메티오닌의 증가가 표시되지 않기 때문에, 그들은 신생아 스크리닝에서 검출 될 수 없다.

증상은 호모 시스틴뇨증의 다른 증상의 증상과 유사합니다. 또한, MS와 MSR의 결핍은 신경 장애 및 거대 적아 구성 빈혈을 동반합니다. 정신 지체, 정신병, 약점, 운동 실조증 및 경련을 포함하여 MTHFR의 결핍에 대한 임상 증상이 다양합니다.

MS 및 MCP 결핍의 진단은 호모 시스틴 뇨증과 거대 적아 구성 빈혈의 존재에 의해 제안되고 DNA 검사에 의해 확인됩니다. 코발라민 결핍이 있으면, 지역간 빈혈과 메틸 말론 산혈증이 주목됩니다. MTHFR의 결핍은 DNA 검사로 진단됩니다.

히스포드 코발라민 대체 요법을 1 일 1 회 (MS, MCP 및 코발라민 결핍 환자) 및 고전적인 호모시스틴뇨증에서와 같은 용량으로 근육 내로 1 회 실시하십시오.

Cistatinionuria

이 질병은 cystathionine이 cystine으로 전환되는 cystathionase의 결핍에 의해 발생합니다. Cystathionine이 축적되면 소변으로 배설이 증가하지만 임상 증상은 없습니다.

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아황산염 산화 효소 결핍

아황산염 산화 효소는 시스테인과 메티오닌 분해의 최종 단계에서 아황산염을 황산염으로 전환시킨다. 이것은 코 팩터 - 몰리브덴의 존재를 필요로합니다. 효소와 보조 인자의 결핍은 유사한 임상 증상을 일으킨다. 두 변이 형의 상속 유형은 상 염색체 열성이다. 가장 심한 형태의 경우 임상 증상은 신생아기에 발생하며 경련, 저혈압 및 근 수축을 포함하여 어린이의 조기 사망까지 진행됩니다. 가벼운 형태의 환자는 영아 뇌성 마비와 유사한 임상 양상을 보이며 무도병과 같은 움직임이 발생할 수 있습니다. 진단은 요중 아황산염의 증가를 기반으로하며 섬유 아세포의 효소 수준과 간 조직의 보조 인자 수준을 결정함으로써 확인됩니다. 치료가지지가됩니다.

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