특발성 호산구 과증식 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

특발성 고호산구증후군(파종성 호산구성 교원증, 호산구성 백혈병, 호산구증가증을 동반한 뢰플러 섬유성 심내막염)은 기생충, 알레르기 또는 기타 호산구증가증의 원인이 없이, 말초혈액 호산구증가증이 6개월 동안 지속적으로 1500/μL 이상이며, 장기 침범 또는 호산구증가증과 직접적으로 관련된 기능 장애를 보이는 질환입니다. 증상은 다양하며, 기능 장애가 있는 장기에 따라 달라집니다. 치료는 프레드니손으로 시작하며, 히드록시우레아, 인터페론 a, 이마티닙이 포함될 수 있습니다.

장기간 호산구증가증을 보이는 소수의 환자에서만 과호산구증가 증후군이 발생합니다. 모든 장기가 영향을 받을 수 있지만, 심장, 폐, 비장, 피부, 신경계가 흔히 영향을 받습니다. 심장 질환은 심장 병리 및 사망의 흔한 원인입니다. 최근 하이브리드 티로신 키나제인 FIP1L1-PDGFR이 이 과정의 병태생리학에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다.

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조짐 특발성 호산구 과증식 증후군.

증상은 다양하며 어떤 장기의 기능 장애가 있는지에 따라 달라집니다. 임상 양상은 크게 두 가지로 나뉩니다. 첫 번째 유형은 비장비대, 혈소판 감소증, 혈청 비타민 B12 수치 상승, 호산구의 저과립화 및 공포화를 동반하는 골수증식성 질환과 유사합니다 _. 이 유형의 환자는 종종 심내막심근 섬유증이나 (덜 흔하게는) 백혈병으로 발전합니다. 두 번째 유형은 혈관부종, 고감마글로불린혈증, 혈청 IgE 수치 상승, 그리고 순환 면역 복합체를 동반하는 과민증의 증상을 보입니다. 이 유형의 고호산구증후군 환자는 치료가 필요한 심장 질환이 발생할 가능성이 낮고 글루코코르티코이드에 대한 반응이 좋습니다.

특발성 혈소판감소증후군 환자의 장애

체계	발생	현상들
헌법적	50%	허약함, 피로, 식욕 부진, 발열, 체중 감소, 근육통
심폐	> 70%	제한성 또는 침윤성 심근병, 또는 기침, 호흡곤란, 심부전, 부정맥, 심내막심근질환, 폐 침윤, 흉막 삼출액, 벽내 혈전 및 색전증을 동반한 승모판 또는 삼첨판 역류
혈액학적	> 50%	혈전색전증, 빈혈, 혈소판감소증, 림프절종대, 비장비대
신경학적	> 50%	행동, 인지 및 경직 장애를 동반한 확산성 뇌병증, 말초신경병증, 국소성 병변을 동반한 뇌색전증
피부과	>50%	피부묘기증, 혈관부종, 발진, 피부염
위장관	>40%	설사, 메스꺼움, 경련
면역학적	50%	혈청병에서 면역글로불린(특히 IgE)의 증가, 순환 면역 복합체

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진단 특발성 호산구 과증식 증후군.

명확한 원인이 없고 장기 기능 장애를 시사하는 증상을 보이는 호산구증가증 환자에서 진단이 의심됩니다. 이러한 환자는 이차성 호산구증가증을 배제하기 위해 프레드니솔론 검사를 받아야 합니다. 심근 침범 여부를 확인하기 위해 심초음파 검사를 시행해야 합니다. 전혈구검사(CBC)와 혈액 도말 검사는 두 가지 유형의 호산구증 중 어떤 유형이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 두 유형의 호산구증이 모두 있는 환자의 1/3에서 혈소판 감소증이 동반됩니다.

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치료 특발성 호산구 과증식 증후군.

장기 기능 장애 증상이 나타날 때까지는 치료가 필요하지 않으며, 환자는 2개월마다 검사를 받아야 합니다. 치료는 호산구 수를 줄이는 것을 목표로 하며, 이는 질병의 증상이 호산구의 조직 침윤 또는 그 내용물의 방출에 기인한다는 전제에 기반합니다. 국소 장기 손상으로 인한 합병증은 특수하고 적극적인 치료가 필요할 수 있습니다(예: 심장 판막 손상은 판막 교체가 필요할 수 있음).

치료는 임상적 호전 또는 호산구 수 정상화에 도달할 때까지 프레드니솔론 1mg/kg으로 시작합니다. 적절한 치료 기간은 2개월 이상이어야 합니다. 관해에 도달하면 다음 2개월 동안 용량을 천천히 감량하여 0.5mg/kg/day로 한 후, 격일로 1mg/kg으로 전환합니다. 질병을 조절하는 최소 용량에 도달할 때까지 추가 감량해야 합니다. 프레드니솔론을 2개월 이상 복용해도 효과가 없으면 더 높은 용량의 프레드니솔론이 필요합니다. 질병 악화 없이 프레드니솔론 용량을 감량할 수 없는 경우, 하이드록시우레아 0.5~1.5g을 하루 경구 투여합니다. 치료 목표는 호산구 수 4,000~10,000/μL입니다.

인터페론은 프레드니솔론이 효과가 없는 환자, 특히 심장 질환 환자에게도 사용할 수 있습니다. 투여량은 임상 효능과 부작용 내성에 따라 주 3회 300만~500만 단위를 피하 주사합니다. 인터페론 치료를 중단하면 질환이 악화될 수 있습니다.

경구용 단백질 키나아제 억제제인 이마티닙은 호산구증 치료에 유망한 치료법입니다. 이 치료법은 11명의 환자 중 9명에서 3개월 이내에 호산구 수를 정상화하는 것으로 나타났습니다.

심장 침범 징후(예: 침윤성 심근병증, 판막 질환, 심부전)가 있는 경우 수술적 및 내과적 치료가 필요합니다. 혈전성 합병증에는 항혈소판제(예: 아스피린, 클로피도그렐, 티클로피딘)가 필요할 수 있습니다. 항응고제는 아스피린에 반응하지 않는 좌심실 벽내 혈전증이나 일과성 허혈 발작에 사용됩니다.

예보

과호산구증가증후군은 예후가 좋지 않으며, 대개 장기 기능 장애로 인해 사망합니다. 만성 치료를 통해 예후를 개선할 수 있습니다.

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