부정맥성 우심실 이형성증

러시아에서는 우심실의 부정맥성 이형성이 처음으로 G.I. Storozhakov 등에 의해 기술되었습니다.

부정맥성 우심실 심근병증(ARVC) 또는 부정맥성 우심실 이형성증은 우심실의 정상 심근이 지방 또는 섬유지방 조직으로 대체되는 질환입니다. 일반적으로 우심실만 영향을 받지만, 좌심실의 심실간 격막과 심근도 영향을 받을 수 있습니다.

ICD-10 코드

142.8. 기타 심근병증.

역학

인구 발생률은 지역에 따라 다르며, 인구 10,000명당 6명에서 44명까지입니다. 부정맥성 우심실 이형성증은 지중해 지역에서 가장 흔합니다. 80%의 경우 40세 이전에 발견되며, 남성에서 더 흔하게 나타납니다.

부정맥성 우심실 이형성증은 젊은 사람의 갑작스러운 사망 원인의 5~20%를 차지합니다(HCM에 이어 두 번째).

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부정맥성 우심실 이형성의 원인

이 질병의 원인은 오늘날까지 불분명합니다. APFD의 유전적 특성에 대한 증거가 있습니다. 부정맥성 우심실 이형성증의 가족성 사례에서 여러 염색체의 유전적 이상이 확인되었습니다.

염색체의 변화는 세포 간 연결을 형성하는 단백질의 병리학적 변화를 초래하는 것으로 추정됩니다. 이러한 연결의 장애는 심근세포의 사멸과 섬유성 지방 세포로의 치환을 초래합니다. 부정맥성 우심실 이형성증(ESC, 2008)의 유전 질환은 가족 유전자인 삽입 디스크 단백질(플라코글로빈, 데스모플라킨, 플라코필린 2, 데스모글레인 2, 데스모콜린 2)의 돌연변이와 관련이 있습니다. 또한, 유전적 소인이 있고 심근 변형이 있는 개인에서 바이러스성 심근염으로 인해 부정맥성 우심실 이형성증이 발생한다는 염증성 이론도 있습니다.

거시적으로, APVC 환자는 우심실의 국소적 또는 전신적 확장과 함께 심근 얇아짐을 보입니다. 변화의 전형적인 국소 부위는 심첨부, 누두부, 그리고 삼첨판하부("이형성 삼각형")입니다.

진단을 위한 현미경적 기준은 변화되지 않은 심근 사이에 섬유지방조직 병소가 존재한다는 것입니다.

부정맥성 우심실 이형성의 증상

부정맥성 우심실 이형성의 증상은 무증상부터 갑작스러운 사망이나 심각한 양심실 심부전까지 다양합니다.

부정맥성 우심실 이형성증은 대개 심실 리듬 장애를 동반합니다. 다양한 단계의 기외수축, 단기간의 심실 빈맥, 그리고 경우에 따라 지속성 심실 빈맥의 발작이 나타날 수 있습니다. 부정맥성 병소가 우심실에 위치하기 때문에 이소성 심실 복합체는 히스속(His bundle)의 좌측 다리가 막힌 것처럼 보입니다.

비정형적인 흉통, 쇠약, 피로 증가, 운동 중 심박수 증가 등이 나타날 수 있습니다. 부정맥성 허탈은 운동 중 또는 저절로 발생합니다.

절반의 경우 신체 검사에서 이상이 발견되지 않았습니다.

후기 단계에서는 환자에게 순환 부전이 발생할 수 있으며, 이로 인해 확장형 심근병증과 APHD의 감별 진단에 심각한 어려움이 발생합니다.

부정맥성 우심실 이형성증의 진단

여러 국제 심장학회에서 WJ McKenna가 제안한 부정맥성 우심실 이형성증 진단 기준을 채택했습니다. 주요 진단 기준과 부차 진단 기준은 구분됩니다. 부정맥성 우심실 이형성증은 주 진단 기준 2개, 주 진단 기준 1개와 부차 진단 기준 2개, 또는 서로 다른 그룹의 부차 진단 기준 4개를 모두 만족하는 경우 나타납니다.

부정맥성 우심실 이형성증의 진단 기준(McKenna WJ et al., 1991)

기준	큰 표지판	사소한 징후
세계적 및/또는 지역적 기능 장애 및 구조적 변화	우심실의 상당한 확장 및 좌심실의 변화 없음(또는 경미한 변화)과 함께 우심실의 좌심실 박출률의 상당한 감소 우심실의 국소 동맥류 우심실의 상당한 분절 확장	정상 좌심실을 가진 우심실의 중등도 확장 및/또는 감소된 좌심실 박출률 우심실 의 중등도 분절 확장 우심실의 국소적 저운동증
벽체 원단의 특성	심내막심근 생검에서 심근의 섬유성 지방 변성	-
재분극 이상	-	우측 다발 분지 차단이 없는 12세 이상 환자의 우측 V2 및 V3 흉부 리드의 T파 역전
ECG의 탈분극/전도 이상	오른쪽 흉부 유도(V1-V3)에서 엡실론파 또는 QRS 복합체 지속 시간의 국소적 증가(>110ms)	고해상도 ECG에서의 후기 심실 전위
부정맥	-	ECG, 일일 모니터링 및 운동 테스트에 따른 지속성 또는 비지속성 심실빈맥(좌측 다발 분지 차단 유형 복합 포함) 빈번한 심실 조기수축(>1000/일)
가족 역사	부검이나 수술을 통해 확인된 질병의 가족성	35세 미만의 친척 중 부정맥성 우심실 이형성증이 의심되는 급사 가족력(현재 기준에 따른 임상적 진단)

리듬 장애의 특성을 밝히고 치명적인 부정맥의 위험성을 평가하기 위해 전기 생리학적 연구가 수행됩니다.

시각화 방법은 부정맥성 우심실 이형성증을 진단하는 데 매우 중요합니다.

심장초음파(조영제 포함) 검사에서 우심실 수축성에 이상이 발견됩니다.

자기공명영상은 심근의 지방 조직 수치가 증가한 것을 감지하는 데 도움이 됩니다.

부정맥성 우심실 이형성을 진단하는 "골드 스탠다드"는 심실 조영술입니다.

부정맥성 우심실 이형성증의 신뢰할 수 있는 진단적 징후는 심내막심근 생검을 통해 확인할 수 있습니다. 심내막심근 생검은 우심실의 심실간격과 자유벽 부위에서 시행됩니다. 이 방법의 민감도는 약 20%인데, 이는 병변 부위에서 생검을 시행하는 것이 항상 가능한 것은 아니기 때문입니다.

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부정맥성 우심실 이형성증의 치료

이 질병은 꾸준히 진행되는 경향이 있지만, 시기적절한 진단과 적절한 치료를 통해 예후를 크게 개선할 수 있습니다.

APHC 치료는 갑작스러운 사망을 예방하고 심부전을 치료하는 것을 목표로 합니다.

APHC에서 CHF를 치료하려면 이뇨제, ACE 억제제, 디곡신을 표준으로 사용하고, 필요한 경우 항응고제도 사용합니다.

항부정맥제 중 아미오다론과 소탈롤에 대한 경험이 가장 풍부합니다. 소탈롤은 효과가 가장 뛰어나므로, 심실성 부정맥 치료 및 돌연사 예방을 위해서는 소탈롤 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 소탈롤 치료가 효과가 없는 경우, 특히 심장충격기 삽입과 같은 비약물적 방법을 사용해야 합니다.

새로운 병소가 활성화되어 부정맥이 재발하기 때문에 고주파 절제술의 효율성은 낮습니다.

보수적 치료에 반응하지 않는 부정맥성 우심실 이형성증 환자의 유일한 치료법은 심장 이식입니다.