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실조증 - 모세 혈관 확장증
최근 리뷰 : 23.04.2024
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[실조증 - 모세 혈관 확장증의 원인
상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 실신 증 - 모세 혈관 확장증은 실조증 - 모세 혈관 확장 - 돌연변이 (ATM) 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 결과입니다. ATM은 분열 신호의 전달, 감작 재조합, 세포주기 제어에 역할을합니다.
실조증 - 모세 혈관 확장증의 증상
신경 증상 및 면역 결핍 증상의 발현은 다양 할 수 있습니다. 운동 실조증은 아이가 걸을 때 나타납니다. 신경 증상의 진행은 운동 활동의 심각한 붕괴로 이어진다. 연설이 불분명 해지고, 무반동 운동과 안진 증이 나타나고 근력 약화가 근육 위축으로 진행됩니다. Teleangiectasias는 4-6 년까지 나타날 수 없습니다; 그들은 구형 결막, 귀, ulnar 및 슬와 목의 피부, 목 옆쪽 표면에서 가장 잘 보입니다. 부비동과 폐의 재발 성 감염은 재발하는 폐렴, 기관지 확장증, 만성 제한적 폐 질환으로 이어집니다. 환자는 IgA 및 IgE의 결핍 및 T- 림프구의 진행성 장애를 갖는다. 생식선 이상, 고환 위축, 당뇨병과 같은 내분비 이상이 있습니다.