뇌의 기형

Septooptic dysplasia (드 Morsier 증후군)

Septoopticheskaya 이형성증 (드 모스 증후군) - 임신 첫 달의 끝으로 개발하고 시신경 형성 부전을 포함 뇌의 앞쪽 부분의 기형, 두 측면 심실의 전방 부분 사이의 벽의 부족, 뇌하수체 호르몬의 실패. 이유는 여러 수 있지만, septoopticheskoy 이형성증을 가진 일부 환자에서 특정 유전자 (HESX1)의 이상을 발견했다.

증상은 시력 저하를 포함 할 수있는 하나 또는 양쪽 눈, 눈, 사시 (성장 호르몬 결핍증, 갑상선, 부신 기능 부전, 요붕증 및 생식샘 기능 저하증을 포함), 내분비 장애. 경련이 발생할 수 있습니다. 다른 사람들이 학습, 정신 지체, 뇌성 마비 등 발달 지연 장애를 표시하는 동안 몇몇 아이들이 정상적인 지능을 가지고 있다는 사실에도 불구하고. 진단은 MRI를 기반으로합니다. 이 질환을 발견 한 모든 어린이는 내분비 기능 장애와 발달 장애를 검사 받아야합니다. 치료가지지가됩니다.

무뇌 증후군

무뇌 증은 대뇌 반구가 없다는 것입니다. 실종 된 뇌는 때로는 알몸이거나 피부에 덮여있을 수있는 잘못 형성된 낭성 신경 조직으로 대체됩니다. 뇌간이나 척수의 일부가 결석하거나 잘못 형성 될 수 있습니다. 아이는 며칠 또는 몇 주 안에 태어나거나 죽습니다. 치료가지지가됩니다.

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뇌 두개골

Encephalocele은 두개골의 결함을 통해 신경 조직과 수막의 돌출입니다. 결손의 형성은 두개골 (두개골 bifidum)의 불완전한 폐쇄와 관련이 있습니다. 뇌두 신경은 보통 정중선을 따라 발생하며 돌출은 후두에서 비강 개구부까지 발생하지만 정면 및 정수리 부위에서 비대칭이 될 수 있습니다. 경미한 돌출부는 두부 사진과 비슷하지만, 방사선 사진에서는 그 밑면에 두개골에 결함이 있습니다. 종종 뇌척수와 함께 수두증이 주목됩니다. 약 50 %의 어린이가 다른 선천적 기형을 앓고 있습니다.

돌출부의 위치와 크기에 따라 예후가 좋을 수 있습니다. 대부분의 경우에 뇌 보호는 성공적으로 시행 될 수 있습니다. 큰 크기 일지라도, 돌출부는 일반적으로 기능을 손상시키지 않고 제거 할 수있는 주로 이소성 신경 조직을 포함합니다. 뇌척수류가 다른 심각한 발달 이상과 병합되면 수술 수행을 결정하는 것이 더 어려울 수 있습니다.

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부정확하게 형성된 대뇌 반구

뇌 반구는 크거나 작거나 비대칭 일 수 있습니다. 코티스는 결석 일 수도 있고 비정상적으로 커질 수도 있고 많을 수도 작을 수도 있습니다. 정상적인 뇌의 현미경 검사는 정상적인 신경 배열의 배열을 보여줄 수 있습니다. 소두증, 중등도 또는 중증의 지체 모터 및 정신 발달 및 간질은 종종 이러한 결함으로 나타납니다. 치료는지지 적이며 경련 증후군을 조절하는 데 필요한 경우 항 경련제를 포함합니다.

골수 뇌염

Goloprosencephaly는 segmentation과 divergence가 배아 proencephalon (forebrain)에서 발생하지 않을 때 발생합니다. 전두엽, 두개골 및 얼굴이 불규칙하게 형성됩니다. 이 발달 결함은 유전자 sonic hedgehog ( "sonic hedgehog")의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 심한 병변에서 태아는 출생 전에 사망 할 수 있습니다. 치료가지지가됩니다.

뇌수 가관

Lysencephaly는 비정상적으로 두꺼워 진 피질, 층으로의 분화 또는 결핍, 뉴런의 확산 헤테로 피 (diffuse heterotopy)로 구성됩니다. 그 이유는 미성숙 한 뉴런이 방사형 glia와 연결되어 북마크가있는 곳에서 심실 근처로 이동하여 뇌 표면으로 이동하는 과정 인 뉴런의 이동을 위반하기 때문입니다. 개별 유전자의 몇 가지 결함이 발달 기형의 원인 일 수 있습니다 (예 : LIS1). 이 발달 기형을 가진 소아에게는 정신 지체, 근육 경련 및 경련이 기록됩니다. 치료는지지가되지만 많은 어린이들이 2 세 이전에 사망합니다.

다매체

회귀선이 작고 많은 수가있는 Polymicropathy는 임신 17 주와 26 주 사이에 뇌 손상의 결과로 간주됩니다. 이 경우 정신 발달 및 경련이 지연 될 수 있습니다. 치료가지지가됩니다.

Porencephaly

Porencephaly는 심실과 통신하는 대뇌 반구의 낭종이나 구멍입니다. 출생 전후를 개발할 수 있습니다. 이 결함은 기형, 염증성 과정 또는 혈관 합병증, 예를 들어 뇌실내로 전이되는 뇌 실내 출혈에 의해 유발 될 수 있습니다. 일반적으로 신경 학적 검사의 결과는 정상과 다릅니다. 진단은 CT, MRI 또는 초음파의 초음파 검사로 확인됩니다. 드물게 porencephaly에 진행성 수두증이 있습니다. 예측은 다르다. 소수의 환자가 신경계로부터 최소한의 징후 만 보이면 정상적인 지능을 갖습니다. 치료가지지가됩니다.

수 양성 결핍증

Hydraencephaly는 두뇌의 반구가 거의 완전하게없는 panthencephaly의 극단적 인 모양이다. 보통 소뇌와 뇌간이 정상적으로 형성되고, 기저핵은 손상되지 않습니다. 뇌 혈관 위의 뇌, 뼈 및 피부는 정상입니다. 종종 hydranencephaly는 초음파로 산전 진단을받습니다. 신경 학적 검사의 결과는 일반적으로 정상과 다르며, 장애가있는 어린이도 발병합니다. 바깥 쪽에서는 머리가 정상적으로 보일 수 있지만, 반투명경 검사로 빛은 완전히 비 춥니 다. CT 또는 초음파로 진단을 확인합니다. 치료는 머리 크기가 과도하게 커지는 것을 방지하면서 도움이됩니다.

정신 분열증

Porencephaly의 한 형태로 분류 될 수있는 Shizentsefaliya는 대뇌 반구에서 비정상적인 회선 (convolutions) 또는 갈라진 틈 (cleft)의 형성의 결과이다. 정신 분열증은 뇌 손상의 결과로 여겨지는 porentsefalia와는 달리, 정신 분열증은 뉴런의 이동과 뇌의 진정한 기형에 결함이 있다고 생각됩니다. 치료가지지가됩니다.