가족 정기 마비

가족주기 마비는 드문 상 염색체 상태로 심인성 마비와 심부 건반 반사의 상실 및 전기 자극에 대한 근육 반응의 결핍을 특징으로합니다. Hyperkalemic, hypokalemic 및 normokaliemic의 3 가지 형태가 있습니다. 진단은 부검을 나타내며, 진단을 확인하고, 에피소드 (저칼륨 혈증 또는 염화칼슘을 유발하는 인슐린과 함께 포도당을 주입하여 고칼륨 혈증을 유발 함)을 유발합니다. 가족의주기적인 마비의 치료는 형태에 달려 있습니다.

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무엇이 가족의주기적인 마비를 일으키는가?

저칼륨 인 가족 성 주기성 마비는 dihydropyridine 수용체와 관련된 칼슘 채널 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. Hyperkalemic 형태는 골격근 (SCN4A)의 나트륨 채널의 alpha subunit을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 결과이다. Normokaliemic 형태의 원인은 불분명하다; 어떤 경우에는 나트륨 채널을 코딩하는 유전자의 돌연변이의 결과 일 수 있습니다.

가족주기 마비의 증상

Hypokalemic 형태로, 에피소드는 일반적으로 16 세 이전에 나타납니다. 활동적인 운동을 한 다음날 환자는 가벼워서 특정 근육 그룹에만 국한되거나 모든 4 개의 팔다리를 덮을 수있는 약점을 가지고 종종 깨어납니다. 에피소드는 탄수화물이 풍부한 음식에 의해 유발됩니다. 뇌 신경의 구근 군에 의해 자극되는 안구 운동 근육과 호흡기 근육이 압박됩니다. 의식은 앓지 않습니다. 혈액과 소변의 칼륨 농도가 감소합니다. 약점은 24 시간까지 지속됩니다.

Hyperkalemic 형태로, 에피소드는 종종 더 이른 나이에 나타나기 시작하고 보통 더 짧고, 빈번하고 덜 심각합니다. 에피소드는 먹거나 굶주린 후 육체적 인 운동으로 유발됩니다. Myotonia는 종종 언급됩니다 (근육 수축 후 이완 된 이후에 발병합니다). 눈꺼풀의 근력 증은 유일한 증상 일 수 있습니다.

정상적인 칼륨 혈증 환자의 경우, 영향을받은 환자는 칼륨 섭취에 민감하며 정상적인 혈청 칼륨 농도에서 약한 근육 약화가 발생합니다.

가족 정기 마비의 진단

가장 좋은 진단 지표는 전형적인 기억 상실증 (anamnesis)입니다. 에피소드 중에 측정하면 혈청의 칼륨 수치가 바뀔 수 있습니다. 자극 에피소드가 호흡 근육 또는 장애 심장 내 전도의 마비를 개발할 수 있기 때문에 가족 정기 마비 때때로, 이러한 절차를 수행해야하지만, 숙련 된 의사에 의해 포도당과 인슐린 (저칼륨 혈증 양식) 또는 염화칼륨 (hyperkalemic 양식)의 관리에 의해 트리거 될 수있다.

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가족 정기 마비 치료

Hypokalemic 마비의 에피소드는 경구 투여 용 용액 (설탕을 첨가하지 않음) 또는 칼륨 정맥 투여 용 용액에 2 ~ 10g의 염화칼륨을 임명하여 치료합니다. 탄수화물과 나트륨이 적은 음식물이 나와 있습니다. 근육 긴장을 요구하는 활동의 배제, 휴식 후 알코올; acetazolamide 250-2000 mg을 하루 1 회 경구 복용하면 저칼륨 혈증 발병을 예방할 수 있습니다.

Hyperkalemic 마비의 시작 온화한 에피소드는 2g / kg의 비율로 가벼운 운동이나 탄수화물 섭취로 중단 될 수 있습니다. 개발중인 에피소드에는 thiazides, acetazolamide 또는 흡입 된 베타 - 작용제가 필요합니다. 심한 경우에는 인슐린과 함께 글루 콘산 칼슘이나 포도당이 필요합니다. 탄수화물의 정기적 인 섭취,식이의 낮은 칼륨 섭취, 기아를 피하는 것과 근육 긴장을 필요로하는 활동, 식후뿐만 아니라 추위에있는 것 등이 저칼륨 혈증 예방에 도움이됩니다.

Normokaliemic 형태로, 나트륨의 다량 복용은 상태를 개선하고 약점을 줄입니다. 포도당의 도입은 효과가 없습니다. 가족의주기적인 마비는 육체 운동, 과도한 알코올 섭취 및 추위로 인한 휴식을 피함으로써 예방할 수 있습니다.