측쇄 아미노산의 신진 대사 장애

Valine, leucine 및 isoleucine은 측쇄 아미노산이며; 그들의 대사에 관여하는 효소의 결핍은 심한 대사 산증과 함께 유기산의 축적을 유도한다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

메이플 시럽 질병

이것은 분지 사슬 아미노산의 이화 작용의 제 2 단계에서 활성 인, 하나 이상의 디카 르 복실 라제 서브 유니트 결핍에 의해 야기되는 상 염색체 열성 질환 군이다. 그들이 비교적 드물다는 사실에도 불구하고, 그들의 빈도는 아미쉬와 메노나이트 (아마도 1/200 출생) 사이에서 중요합니다.

증상은 구토의 모양과 졸음으로하고 치료하면 시작 경련, 혼수 및 사망에 진행 삶의 첫 번째 일 특징 체취 닮은 메이플 시럽 (귀지에서 특히 강한)과 심각한 상태를 포함한다. 증상이 경미한 환자의 경우 증상은 스트레스 (예 : 감염, 수술)에서만 발생할 수 있습니다.

생화학 적 변화에는 두드러진 ketonomy와 acidemia가 포함됩니다. 진단은 혈장 내의 분 지형 사슬 (특히 류신)이있는 아미노산 수준의 증가를 기반으로합니다.

급성기에는 복막 투석이나 혈액 투석과 동시에 정맥 수분과 영양 (포도당을 많이 포함)이 필요할 수 있습니다. 장기적인 치료에는 아미노산 분 지형 사슬을 가진 식품의 공급을 제한하는 것; 동시에, 정상적인 신진 대사를 위해서는 소량이 필요합니다. 티아민은 탈 카르 복 실화 보조 인자이며, 일부 환자는 다량의 티아민 투여 (하루에 한 번 200mg까지 구강 투여)의 개선으로 반응합니다.

등가의 산혈증

루신의 대사에서 세 번째 단계는 이소 발레 릴 -CoA를 3- 메틸 크로로 틸 CoA로 전환하는 것인데, 이는 탈수 소화 단계이다. 이 탈수소 효소의 결핍은 축적 된 이소 발레르 산이 땀과 같은 냄새를 맡으면서 소위 "땀이 나는 다리"증후군 인 이소 발레르 산의 수준을 증가시킵니다.

급성 형태의 증상은 생활의 처음 몇 일에서 개발하고 깊은 음이온 격차, 저혈당, 및 암모니아 혈증 환자에서 대사성 산증의 발전과 함께 나타나는 음식 섭취, 구토의 적은 양, 및 호흡 부전을 포함한다. 골수 기능의 억압이 종종 발생합니다. 만성 간헐적 인 형태는 몇 달 또는 몇 년 동안 나타나지 않을 수도 있습니다.

진단은 이소 발레르 산 (isovaleric acid)과 그 대사 산물이 혈액이나 소변에서 상승 된 수준을 감지 한 것에 근거합니다. 급성 형태에서 치료법은 정맥 내 재 수화 및 비경 구 영양 (포도당의 고용량 포함) 및 이소 발레르 산의 배설을 증가시키는 방법을 포함한다. 글리신과 카르니틴은 배설을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 조치가 불충분 할 경우 대체 수혈과 복막 투석이 필요할 수 있습니다. 장기적인 치료에는 루신 섭취량을 음식물로 제한하고 글리신과 카르니틴을 계속 투여하는 것이 포함됩니다. 예후는 치료에 탁월합니다.

프로피온산 산증

Propionyl-CoA carboxylase의 결핍은 프로피온산을 메틸 말로 네이트로 전환시키는 효소로 프로피온산이 축적된다. 증상은 생후 첫 주 또는 몇 주 동안 나타나며 깊은 음이온 갭, 저혈당증 및 고 암모니아 혈증을 동반 한 대사성 산증으로 인한 낮은 식욕, 구토 및 호흡 부전을 포함합니다. 발작이 발생할 수 있으며, 골수 우울증이 종종 나타납니다. 생리적 인 스트레스는 반복적 인 공격을 유발할 수 있습니다. 앞으로 환자들은 정신 지체 및 신경 장애를 가질 수 있습니다. 프로피온산 혈증은 카복시 분해 효소, 바이오틴 또는 바이오 티니 다제 결핍의 여러 결함이있는 질환의 일부일 수도 있습니다.

진단은 metiltsitrat 및 글랏, 뇨 글리신 접합체 및 혈액을 포함 프로피온산 대사의 수준 상승에 의해 제안 및 백혈구 또는 섬유 아세포를 배양에 프로피 오닐 CoA 카르 복실의 활성을 측정함으로써 확인된다. 급성 증상의 치료 및 정맥 영양 (글루코스 고용량 포함) 정맥 내 수화를 포함한다; 유용한 carnitine 일 수있다. 이러한 조치가 부적절하면 복막 투석이나 혈액 투석이 필요할 수 있습니다. 장기 치료는 카르니틴 체인 가산뿐만 아니라, 아마도 더 계속 투여로식이 제한 수신 전구체 아미노산과 지방산을 포함한다. 일부 환자는 프로피 오닐 -CoA 및 다른 카르복시 라제의 보조 인자이므로 많은 양의 비오틴에 반응합니다.

메틸 말론 산성 혈증

이 질환은 메틸 말로 닐 -CoA (프로피 오닐 -CoA의 카르 복 실화 생성물)를 석시 닐 -CoA로 전환시키는 메틸 말로 닐 -CoA 뮤 타제 결핍의 결과이다. Adenosylcobalamin, 비타민 B12의 대사 산물은 보조 인자입니다. 그 결핍은 또한 메틸 말 론산 혈증 (homocystinuria 및 거대 적아 구성 빈혈)을 유발할 수 있습니다. 메틸 말 론산 축적. 발병 연령, 임상 발현 및 치료시기는 propionic acidemia 환자와 유사하지만, 일부 환자에서는 바이오틴보다는 코발라민이 효과적 일 수 있다는 점만 다릅니다.