유전자 검사

유전자 검사는 유전 질환이 발생하거나 유전 적 침해가 발생할 위험이있는 경우 사용할 수 있습니다. 그러한 시험은 장애의 유전 적 유전 구조가 잘 연구되고 효과적인 치료가 가능하며 신뢰할 수 있고 신뢰할 수 있으며 매우 민감하고 구체적이며 무해한 분석 방법이 사용되는 경우에만 허용됩니다. 특정 세대의 우월성은 시험 실시에 소요 된 노력을 정당화 할만큼 충분히 높아야합니다.

유전자 검사는 열성 유전자 질환의 이형 접합체 사업자를 식별하기 위해 설계 될 수 있지만,이 표현되지 않은 (예를 들어, 여러 민족의 아시 케 나지 유대인, 겸상 적혈구 빈혈 흑인, 지중해 빈혈에 테이 사치 병). 이형 쌍은 또한 이형 접합체 인 경우, 배우자가 아픈 출산의 위험이 있습니다.

나중에 생기는 가족력 (예 : 헌팅 톤 병, 유방암)에 주요 유전 된 장애가 발생한 경우 증상이 나타나기 전에 검사가 필요할 수 있습니다. 테스트는 위반 발달의 위험도를 결정합니다. 즉, 나중에 사람이 예방 조치를 취할 수 있음을 의미합니다. 검사 결과 그 사람이 위반자의 운반자 인 것으로 나타나면 그는 또한 후손의 출생에 관한 결정을 내릴 수 있습니다.

태아 검진 또한 양수, 융모막 융모 샘플링 제대혈 분석 모체 혈액, 혈청 모계 배아 분석 또는 실시 예를 포함 할 수있다. 출생 전 검사의 일반적인 이유는 어머니의 나이 (35 세 이상); 산전 방법을 사용하여 진단 할 수있는 장애의 가족력; 모체 혈청의 분석 결과의 이상 및 임신 중에 나타나는 특정 증상.

신생아의 검사는 phenylpyruvic oligophrenia, galactose 당뇨병 및 hypothyroidism의 예방 (특수식이 요법 또는 대체 요법)의 사용을 허용합니다.

가족 계보의 창조. 유전 상담에서 가족 계보 (족보 나무)의 창출이 널리 사용됩니다. 이 경우 조건 기호는 가족 구성원을 나타내며 건강 상태에 대한 필요한 정보를 제공하는 데 사용됩니다. 동일한 표현형을 가진 일부 가족 질환에는 여러 가지 상속 패턴이 있습니다.

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미토콘드리아 DNA 장애

미토콘드리아에는 13 개의 단백질, 다양한 RNA 및 여러 조절 효소에 대한 정보를 담고있는 독특한 둥근 염색체가 들어 있습니다. 그러나 미토콘드리아 단백질의 90 % 이상에 대한 정보는 핵 유전자에 포함되어 있습니다. 각 세포는 수백 가지의 미토콘드리아를 세포질에 가지고 있습니다.

미토콘드리아 장애는 미토콘드리아 기형 또는 핵 DNA 이상 (예 : 파괴, 복제, 돌연변이)으로 인해 발생할 수 있습니다. 고 에너지 조직 (예 : 근육, 심장, 뇌)은 mitochondrial anomalies로 인해 기능이 손상 될 위험이 있습니다. 여러 유형의 조직 기능 장애는 특정 미토콘드리아 DNA 변이와 관련이 있습니다.

미토콘드리아 이상은, 예를 들어, 많은 일반적인 질환에서 발생할 때 일부 파킨슨 병의 종 (기저핵의 세포에서 광범위한 미토콘드리아 삭제 돌연변이를 일으킬 수있는), 그리고 근육의 장애의 많은 다른 종류.

DNA의 미토콘드리아의 이상은 모계로부터의 유전에 의해 결정됩니다. 모든 미토콘드리아는 난자의 세포질에서 물려받습니다. 따라서 아픈 어머니의 모든 자손은 유전을 상속받을 위험이 있습니다. 그러나 병든 아빠로부터의 위반을 상속 할 위험은 없습니다. 다양한 임상 발현은 세포 및 조직의 유전 된 돌연변이와 정상적인 미토콘드리아 게놈 (heteroplasm)의 조합의 다양성에 의해 부분적으로 설명 될 수있는 규칙이다.

미토콘드리아 장애

위반	설명
만성 진행성 외안근 마비	일반적으로 마비 전 몇 달 또는 몇 년 후에 시작되는 양측 성, 대칭성, 누진성 누락이 선행되는 이소성 근육의 진행성 마비
컨스 - 세이어 증후군	만성 진행성 외부 눈 마비 증의 다중 시스템 변형으로 심장 막힘, 망막 색소 퇴행 및 중추 신경계의 퇴행을 유발합니다.
유전성 광학 신경 병증 성 Leber	DNA의 미토콘드리아에서 점 돌연변이로 인해 청소년기에 가장 자주 발생하는 불안정하지만 종종 파괴적인 양측 성 시력 상실
Merrff 증후군	근 위축 성 발작, 거친 적색 섬유, 치매, 운동 실조증 및 근병증
당밀 증후군	미토콘드리아 뇌염, 뇌졸중과 유사한 뇌졸중
피어슨 증후군	간경변 성 빈혈, 췌장 부전 및 진행성 간 질환 - 생후 첫 달에 시작하여 종종 어린이 사망으로 끝남

한 유전자의 결함

단 하나의 유전자 ( "Mendelian disorders")에 대한 위반으로 인해 발생하는 유전 질환은 분석하기에 가장 간단하며 현재 대부분 연구 중에 있습니다. 과학은 이런 종류의 많은 특정한 위반을 묘사했습니다. 한 유전자의 결손은 상 염색체 일 수 있거나 X 염색체, 우성 또는 열성과 연결될 수 있습니다.

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상 염색체 우성 형질

유전자의 하나의 상 염색체 대립 유전자 만이 상 염색체 우성 형질의 발현에 필요하다. 이는 이형 접합체와 비정상 유전자의 동형 접합체가 영향을 받는다는 것을 의미합니다.

일반적으로 다음 규칙이 여기에 적용됩니다.

• 아픈 사람에게는 아픈 부모가 있습니다.
• 이종 접합 아픈 부모와 건강한 부모는 평균적으로 같은 수의 아프고 건강한 자녀를가집니다. 이는 질병을 발병 할 위험이 각 어린이에게 50 %라는 것을 의미합니다.
• 아픈 부모의 건강한 자녀는 그 자손에게 그 선을 넘겨주지 않습니다.
• 남성과 여성은이 질병을 발병 할 위험이 있습니다.

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상 염색체 열성 형질

상 염색체 열성 형질의 발현을 위해서는 비정상적인 대립 유전자가 2 개 필요합니다. 겸형 적혈구에서 세대 이형 (반송파)의 일부 백분율 인해 캐리어는 선택적 이점을 갖는다는 사실로 인해 개시제 (즉, 그룹이었다 그중 하나 여러 명, 캐리어 시작된) 또는 효과에 높은 (예를 들면, 이형 질병은 말라리아로부터 보호합니다).

일반적으로 다음과 같은 상속 규칙이 적용됩니다.

• 아픈 아이가 건강한 부모에게서 태어난다면, 부모는 모두 이형 접합체이며, 평균적으로 자녀 중 4 명 중 1 명이 아플 것이며, 그 중 하나는 이형 접합체이고, 4 명 중 하나는 건강합니다. 
• 아픈 부모와 유전형 적으로 정상인의 모든 아이들은 표현형이 정상적인 이형 접합체입니다.
• 평균적으로 아픈 사람의 아이들의 절반과 이형 접합체 한 마리가 감염되며 1/3에서는 이형 접합체입니다.
• 두 아픈 부모의 모든 아이들이 아프다.
• 남성과 여성은 똑같이 감염에 취약합니다.
• 이형 접합체의 운반체는 표현형 적으로 정상이지만 줄의 지휘자입니다. 형질이 특정 단백질 (예 : 효소)의 결함으로 인해 발생하는 경우, 이형 접합자에게는이 단백질의 제한된 양이 보통 존재합니다. 이 질환이 분자 유전학 기술의 도움으로 알려져 있다면, 이형 접합체, 표현형 적으로 정상인을 확인하는 것이 가능합니다.

친척은 대부분 동일한 돌연변이 대립 유전자를 물려받을 가능성이 큽니다. 이러한 이유 때문에 가까운 친척 사이의 결혼은 병든 어린이의 가능성을 증가시킵니다. 부모 - 자녀 쌍 또는 자매 - 형제의 경우 동일한 유전자의 50 %가 존재하기 때문에 아픈 아이를 가질 위험이 증가합니다.

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X 염색체와 연결된 우성

X 염색체에 연결된 지배적 인 특징은 X 염색체에 포함되어 있습니다. 대부분은 매우 드뭅니다. 일반적으로 남성의 감염률은 더 높아지지만 비정상적인 대립 유전자가 하나만있는 여성의 감염도 심각합니다.

일반적으로 다음과 같은 상속 규칙이 적용됩니다.

• 아픈 사람은 모든 딸에게 그 줄을 전달 하나 그 아들에게는 줄을주지 않습니다. 그러나 아픈 사람이 아픈 여자와 결혼하면 아픈 아들을 낳을 수 있습니다.
• 이종 접합 성인 여성은 성별이없는 상태에서 자녀의 절반으로 줄을 전달합니다.
• 아픈 동성애 여성들은 모든 아이들에게 그 선을 넘깁니다.
• 남성보다 2 배 이상 아픈 여성에서는 남성에서 사망을 일으키지 않는 한 선이 있어야합니다.

분자 염색법이 사용되지 않는 한, X 염색체에 연결된 우성 유전의 상속은 상 염색체 우성 유전과 구별하기 어려울 수 있습니다. 이것은 남성에서 남성으로 줄을 옮기는 것이 X- 염색체 (남성은 Y- 염색체 만 아들에게 전이)를 배제하기 때문에 아픈 부모의 자녀에 대한 관심이 높아진 상태에서 큰 혈통이 필요합니다. X-linked dominant의 일부 질환은 남성에서 사망을 유발합니다.

X 염색체에 연결된 열성 유전자

X 염색체에 연결된 후회 형질은 X 염색체에 포함되어있다.

일반적으로 다음과 같은 상속 규칙이 적용됩니다.

• 거의 모든 환자가 남성 섹스의 대표자입니다. 
• Heterozygous 여성은 보통 표현형 적으로 정상이지만 캐리어가 아이들에게 이상을 전달할 수 있습니다 (그러나 형질은 남성 신체에서 새로운 돌연변이를 나타낼 수 있음).
• 아픈 사람은 결코이 형질을 아들들에게 넘겨주지 않습니다.
• 아픈 사람의 모든 딸들은 대시를 지니고 있습니다.
• 여성 운반 대가 그녀의 아들 중 절반에게이 선을 넘깁니다.
• 대시는 (예를 들어, 색맹 인 경우, 아버지로부터받은 선을 상속하지 않는 한) 어머니 운송인의 딸에게 전달되지 않지만 그 중 절반은 운송인입니다.

아픈 여자는 일반적으로 예를 획득 형질 발현, 모두 X-염색체 (동형 접합체)에 비정상적인 유전자의 소유자 여야한다. E. 그것은 이질 또는 동형 접합체의 돌연변이와 아픈 어머니와 아버지가 있습니다.

때로는 유전자가 X 염색체와 관련된 돌연변이에 대해 이형 접합 인 여성에서 일부 발현을하는 경우도 있지만이 여성은 한 쌍의 유전자 (반 지위 뼈)가있는 남성 에서처럼 심각하게 거의 영향을받지 않습니다. 이질 접합체 여성은 구조적 염색체 재 배열이 발생하면 (예를 들어, X 염색체의 전좌, X 염색체의 부재 또는 파괴) 또는 왜곡 된 X 불 활성화가 발생하면 아플 수 있습니다. 후자는 발달의 초기 단계에서 일어난다. 그것은 대개 아버지 또는 어머니로부터 유전 된 X 염색체의 무작위이지만 균형 잡힌 불활 화를 포함합니다. 그러나 때로는 가장 큰 비율의 불 활성화가 한 부모로부터 상속받은 X 염색체에서 발생합니다. 이 현상은 왜곡 된 X- 불 활성화라고 불렸다.

공동 지배

상속 유전의 경우, 이형 접합체 표현형은 두 동형 접합체의 표현형과 다르다. 유전 궤적의 각 대립 유전자는 대개 뚜렷한 효과를 나타냅니다. 예를 들어, codominance (예컨대, AB, MN), 백혈구 항원 (예를 들어, DR4, DR3) 상이한 전기 영동 이동도 (예를 들어, 알부민, 촉각 글로불린) 및 효소 공정을 갖는 혈청 단백질 (예, paraoxonase 혈액형 항원 검출 ).

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다원적 유산

많은 기능 (예 : 성장)은 파라볼 릭 벤드 (normal distribution)를 따라 분포됩니다. 이 분포는 선의 다각형 정의와 일치합니다. 각 기능은 다른 유전자와 관계없이 무언가를 추가하거나 악마에게서 뭔가를 취합니다. 이러한 분포로 인해 극소수의 사람들이 극단을 발견하게되고 대부분 사람들이 한 방향으로 작용하는 많은 요소를 상속받지 못하기 때문에 대부분 중간에 있습니다. 최종 결과를 가속 또는 감속시키는 다양한 환경 요인이 정상 분포에 기여합니다.

상대적으로 흔한 선천성 질환과 가족 질병은 다원적 유산의 결과입니다. 병든 사람의 장애는 유전학과 환경의 요소의 합입니다. 그러한 특성을 개발할 위험은 1 차 친척 (아픈 사람의 유전자의 50 %)에서 훨씬 더 먼 친척 (소수의 유전자를 거의 상속받을 가능성이 높음)보다 유의하게 높습니다.

고혈압, 동맥 경화증, 당뇨병, 암, 척수 질환 및 관절염 등 다양한 요인으로 인해 흔히 발생하는 질환입니다. 많은 특정 유전자가 진단 받기 쉽습니다. 가족력, 생화학 적 및 분자 적 매개 변수를 포함하여 유전 적으로 결정되는 취약 요인은 예방 조치를 취하는 질병을 개발할 위험이있는 사람들을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

자유로운 상속

모자이크. 모자이크는 유전자형이나 표현형이 다르지만 동일한 접합체로 돌아가는 2 개 이상의 세포주의 존재입니다. 어떤 대형 다세포 생물에서 세포 분열 동안 돌연변이 확률은 높습니다. 게놈에는 계산에 따라 세포 분열이있을 때마다 4 ~ 5 가지 변화가 있습니다. 따라서 어떤 대형 다세포 생물은 약간 다른 유전 적 구성을 가진 세포의 서브 클론을 가지고있다. 이 체세포 돌연변이 - 유사 분열 세포 분열 동안 발생한 돌연변이는 - 독특한 특성 또는 질병의 출현으로 이어질 수는 없지만, 조각난 변화로 인한 장애로 분류 할 수있다. 예를 들어, McCune-Albright 증후군은 뼈, 내분비선 장애, 단편적인 색소 변화, 매우 드물게 심장이나 간의 파열에서 단편성 이형성 변화를 일으 킵니다. 모든 세포에서 그러한 돌연변이가 일어난다면 조기 사망 할 수 있지만 정상 조직이 비정상 조직의 작업을 지원하기 때문에 모자이크 (키메라)가 생존한다. 때로는 하나의 유전자 장애가있는 부모는 약한 형태의 질병을 갖고있는 것처럼 보이지만 실제로는 모자이크입니다. 대립 유전자에 돌연변이가있는 배아 세포를 물려 받으면 자손은 더 심한 형태로 영향을받을 수 있으며, 따라서 각 세포에 이상을 보입니다. 염색체 모자이크는 일부 배아에서 분명하며 융모막 융모의 표본을 취하여 태반에서 검출 할 수 있습니다. 염색체 이상이있는 대부분의 태아와 태아는 자발적인 유산이 쉽습니다. 그러나, 발달의 초기 단계에서 정상 세포의 존재는 아기가 살아 태어날 수 있도록 일부 염색체 이상을 지원할 수 있습니다.

유전체 각인. 유전체 각인은 유전 물질이 어머니 또는 아버지로부터 유전되었는지 여부에 따라 차별화 된 유전 물질의 발현입니다. 발현의 차이는 유전자의 다른 활성화에 기인한다. 유전체 각인은 조직 및 발달 단계에 달려 있습니다. Bivalle, 또는 두 부모로부터 상속 된 대립 유전자의 발현은 다른 조직에서 발생하는 한 부모로부터 유전 된 대립 유전자의 발현과 함께 일부 조직에서 발생할 수 있습니다. 유전자 발현이 어머니 또는 아버지로부터 유전되었는지 여부에 따라 유전자가 유전 적으로 각인 된 경우 새로운 증후군이 발생할 수 있습니다. 한 세대 동안 위반이나 질병이 전염 된 경우 게놈 전이에 특별한주의를 기울여야합니다.

부모 중 한 사람의 혈행 장애. 부모 중 하나의 이형은 쌍의 두 염색체가 오직 한 부모로부터 상속 될 때 발생합니다. 이것은 극히 드물게 발생하며 일반적으로 믿는 것처럼 삼선 방출과 관련이 있습니다. 이것은 접합자가 처음에 3 개의 염색체를 가졌음을 의미하지만, 그 중 하나는 잃어 버려서 3 분의 1의 경우에 고려 된 해부학으로 이어진다. 이 경우 두 번째 부모 정보가 없기 때문에 각인 효과가 나타날 수 있습니다. 상 염색체 열성 질환의 비정상적인 대립 유전자를 포함하는 동일한 염색체 (izodisomiya)의 사본이있는 경우 또한, 아픈 사람들은 하나의 부모의 베어러는 사실에도 불구하고 후자에 대한 위험이 있습니다.

삼중 항 (trinucleotide) 반복 질환. 뉴클레오타이드 삼중 항은 빈번히 발생하며 때로는 반복을 반복합니다. 그것은 유전자에서 세 쌍둥이의 숫자가 세대 (일반적으로 유전자가 상대적으로 적은 삼중 반복을 가지고 성장) 발생합니다. 한 세대에서 다른 세대로 유전자가 전달되거나 때로는 신체의 세포 분열의 결과로 일어날 때, 삼중 항 반복이 확대되고 증가하여 유전자의 정상적인 기능을 방해 할 수 있습니다. 이러한 증가는 분자 연구 과정에서 발견 할 수있다, 유전자 변형 이런 종류의 평소 아니지만, 특정 질환에서 발생한다 (예를 들어, 이영의 myotonia, 허약 한 X-정신 지체), 중추 신경계 (예를 들어, 헌팅턴 병)과 관련된 특히.

기대감 (기대). 질병이 초기 발병 단계에 있고 각 후속 세대에서 더 발음 될 때 기대감이 발생합니다. 부모가 모자이크 (키메라)이고 모든 세포에 완전한 돌연변이가있을 때 기대가 발생할 수 있습니다. 또한 반복 횟수와 결과적으로 표현형 손상의 심각성이 각각의 후손과 함께 증가하면 반복적으로 3 중 반복으로 나타낼 수 있습니다.