발작성 야간 혈색소증 (Marciafawa-Mikeli 증후군) : 원인, 증상, 진단, 치료

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨 (Markiafawa-Mikeli 증후군)는 혈관 내 용혈 및 헤모글로빈 뇨증과 수면 중에 악화되는 드문 질환입니다. 백혈구 감소증, 혈소판 감소증 및 일순간의 위기를 특징으로합니다. 진단에는 유동 세포 계측법을 사용하는 연구가 필요하며 산 용혈 시험이 유용 할 수 있습니다. 치료는 유지 요법입니다.

역학

발작성 야행성 헤모글로빈 뇨 (APG)는 20 세에서 30 세까지 남성에서 더 흔하게 발생하지만, 일반적으로 모든 연령대의 남성과 여성 모두에서 발생합니다.

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위험 요소

위기는 감염, 철분 섭취, 예방 접종 또는 월경으로 인해 유발 될 수 있습니다.

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병인

이 질병은 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 포함한 줄기 조혈 세포와 그 자손의 비정상적인 막으로 이어지는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이의 결과로 혈장 보체의 정상 SZ 성분에 대한 민감도가 증가하여 적혈구의 혈관 내 용혈 및 백혈구와 혈소판의 골수 생산 감소를 초래합니다. 결함은 X 염색체에 위치한 PIG-A 유전자의 돌연변이로 인한 막 단백질에 대한 글리코 실 - 포스파티딜 - 이노시톨 고정 제가 없다는 것입니다. 헤모글로빈의 장기간의 손실은 철분 결핍을 유발할 수 있습니다. 환자는 Badda-Chiari 증후군을 포함하여 정맥 및 동맥 혈전증의 발병에 대한 뚜렷한 경향이있다. 일반적으로 혈전증은 치명적입니다. 발작성 야간 혈색소뇨 증을 가진 일부 환자에서 재생 불량성 빈혈을 개발하고, 재생 불량성 빈혈을 가진 일부 환자 - 발작성 야간 혈색소뇨.

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조짐 발작성 야간 혈색소증

이 질환은 중증 빈혈, 복부 및 척추 통증, 육안 적 헤모글로빈 뇨증, 비장 증의 증상으로 나타납니다.

진단 발작성 야간 혈색소증

발작성 야간 혈색소뇨는 백혈구 감소증과 혈소판 감소증이 특히, 빈혈이나 혈관 내 용혈로 설명 할 수없는 normocytic 빈혈의 증상 전형적인 증상이있는 환자에서 예상된다. 낮은 이온 강도의 등장 용액에서 용혈 SOC 보완 성분의 증폭에 기초하여 샘플에서 수행 된 제 포도당 시험 의심 발작성 야간 혈색소뇨 한 경우, 샘플은 쉽게 가능하다 충분히 민감하다. 그러나 시험은 비특이적이며, 긍정적 인 결과는 후속 연구에 의한 확인이 필요합니다. 가장 민감한 특정 방법은 적혈구 나 백혈구의 특정 막 단백질의 결핍 floutsitometrii 측정하는 방법이다. 대안으로 산성 용혈 시험 (Hema test)이 있습니다. 용혈은 혈액에 염산을 넣고 1 시간 동안 배양 한 후 원심 분리 한 후에 발생합니다. 저산소증이 발생할 수있는 다른 질병을 제외하기 위해 골수 검사를 실시합니다. 표현 헤모글로빈 뇨증은 위기의시기에 전형적인 현상입니다. 소변은 헤 모시 데린을 포함 할 수 있습니다.

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치료 발작성 야간 혈색소증

치료는 증상이 있습니다. 글루코 코르티코이드 (프레드니솔론 20-40 mg / 일)를 경험적으로 사용하면 환자의 50 % 이상에서 증상을 조절하고 적혈구의 수를 안정시킬 수 있습니다. 보통 위기 기간 동안 혈액 준비를해야합니다. 혈장 (SZ)의 수혈은 피해야합니다. 수혈 전에 적혈구를 씻을 필요가 없습니다. 헤파린은 혈전증의 치료에 필요하지만 용혈을 향상시킬 수 있으므로 신중히 사용해야합니다. 철분 안쪽에 약물을 추가해야하는 경우가 종종 있습니다. 대부분의 환자에서 이러한 조치는 1 년에서 몇 년 동안 장기간 (1 년 이상) 충분합니다. 동종 줄기 세포의 이식은 소수의 경우 성공합니다.