유전성 구상 적혈구 증 및 유전성 타원 세포증 : 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 spherocytosis와 유전 적 타원체 증은 적혈구 막의 선천적 기형이다. 유전성 구상 세포증과 타원 세포 증후군에서는 증상이 보통 경증이며 다양한 정도의 심한 빈혈, 황달 및 비장이 있습니다. 진단을 확인하기 위해 적혈구의 삼투 내성 감소와 직접적인 항 글로불린 검사가 필요합니다. 45 세 미만의 환자는 때때로 췌장 절제술을 받아야합니다.

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원인 유전성 구상 구상 증 및 타원 세포증

유전 spherocytosis (만성 가족 황달, 유전성 용혈성 황달, 가족 spherocytosis, spherocytic 빈혈) 유전자의 돌연변이의 다양한 상 염색체 우성 질환입니다. 이 질병은 회전 타원체 적혈구의 용혈과 빈혈의 발생이 특징입니다.

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병인

막 단백질 구조의 교란은 두 질환 모두에서 적혈구의 이상을 초래합니다. 유전 적 구상 세포증에서 세포막의 외부 막은 세포 내 내용물에 불균형하게 감소합니다. 세포의 외부 껍질을 줄이면 탄력이 줄어들고 비장의 미세 순환 침대를 통과 할 때 용혈이 발생합니다.

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조짐 유전성 구상 구상 증 및 타원 세포증

유전 적 spherocytosis의 증상과 불만은 보통 적당히 나타납니다. 빈혈은 충분한 보상을받을 수 있으며 일시적으로 적혈구 생성을 감소시켜 재생 불량성 위기의 진행을 자극하는 또 다른 바이러스 감염이있을 때까지는 인정되지 않습니다. 그러나 이러한 증상은 감염의 종결과 함께 사라집니다. 중증의 경우 황색과 중등도의 빈혈이 있습니다. 거의 항상 비장 비대가 있으며 드물게 복부 불편 함을 유발합니다. Hepatomegaly의 가능한 발달. Chololithiasis (색소 돌)은 흔한 발생이며 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다. 선천적 인 골격의 기형 (예 : "탑"두개골, polydactyly)은 드뭅니다. 일반적으로 하나 이상의 가족 구성원이 질병의 징후를 보이지만 일부 가족에게는 유전 변이의 정도가 다른 변종으로 인해 발생하는 경우가 있습니다.

유전성 타원체 증의 임상 적 특징은 유전 적 구상 세포증에 존재하는 것과 유사하지만 가벼운 증상을 나타낸다.

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진단 유전성 구상 구상 증 및 타원 세포증

설명 할 수없는 용혈 환자, 특히 비장 비대가있는 경우 비슷한 임상 증상이나 특징적인 적혈구 지수를 가진 가족력이있는 경우 이러한 질병의 존재가 예상됩니다. 적혈구가 회전 타원체이고 MCV가 정상 범위 내에 있다는 사실로 인해 평균 입자 직경은 정상 미만이고 적혈구는 미소 구 세포와 유사하며 ICSH가 증가합니다. 전형적으로 15 ~ 30 %의 망상 적혈구 증식과 백혈구 증입니다.

의심되는 이러한 질병은 다음 연구를 수행 의한자가 면역 용혈성 빈혈 spherocytosis을 피하기 (멸균 조건에서 배양 한 후 48 시간 후에 자발적 용혈의 측정 수준) autogemoliza 적혈구 시험 (적혈구는 다양한 농도의 염 용액에 배치되는) 삼투 적혈구 저항 증, 직접 항 글로불린 검사를 시행하십시오 (Coombs). 특성 저하 적혈구 삼투 내성이지만 약한 경우, 상기 멸균 섬유소 혈액을 37 ℃에서 24 시간 배양시킨 시험을 제외한 정상적인 수있다. Autogemoliz은 적혈구를 증가 포도당의 추가 조정할 수 있습니다. Coombs의 직접 항 글로불린 검사는 음성입니다.

치료 유전성 구상 구상 증 및 타원 세포증

이러한 질병에 대한 유일한 치료법은 소아에서 폐렴 구균 백신 접종 후 수행되는 췌장 절제술이지만 성인에서는 거의 발생하지 않습니다. 림프 절제술은 일관된 헤모글로빈 수치가 100g / L 미만인 45 세 미만의 환자, 황달, 간장 통 또는 지속적인 무형성 환자에게 적용됩니다. 담낭에 결석이 있거나 담즙 정체가있는 경우 흉막 절제술 중에 제거해야합니다. 비록 spherocytosis는 췌장 절제술 후에도 지속되지만 순환기의 세포 수명은 증가합니다. 빈혈 및 망상 적혈구 증후군의 증상은 사라지지만 적혈구의 취약성은 여전히 높습니다.