지중해 : 원인, 증상, 진단, 치료

지중해 빈혈 (유전성 leptocytosis, 지중해 빈혈, 크고 작은 지중해)은 헤모글로빈 합성의 이상으로 특징 지어지는 유전성 소체 용해성 빈혈 군입니다. 그들은 특히 지중해, 아프리카, 아시아 출신의 사람들에게 전형적입니다. 증상과 불만은 빈혈, 용혈, 비장 비대, 골수 증식 및 철분 과부하가 수반되는 수혈로 인해 발생합니다. 진단은 헤모글로빈의 정량 분석을 기반으로합니다. 무거운 치료에는 수혈, 췌장 절제술, 킬 레이터 요법, 줄기 세포 이식이 포함됩니다.

원인 지중해 혈증

지중해 빈혈 (헤모글로빈 병 -b)은 헤모글로빈 합성의 가장 흔한 유전 적 장애입니다. 헤모글로빈의 불균형 합성의 결과는 적어도 하나의 폴리펩티드 사슬 (b 및 y5)의 생산의 붕괴이다.

베타 - 서라 레시아 혈증은 베타 - 폴리펩티드 사슬의 합성이 붕괴 된 결과입니다. 염색체 상속 형, 이형 접합 환자는 무증상 사업자 및 빈혈은 골수 증식과 심한 빈혈이 동형 접합 형태 (베타 지중해 빈혈 주요 또는 쿨리 빈혈)에서 경증 또는 중등도 정도 (지중해 빈혈 마이너)가 있습니다.

베타 - 지중해 빈도는 베타 - 폴리펩티드 사슬의 합성 감소의 결과이며, 선천성 기형의 복합체가 더 많습니다.

베타 - 사슬은 2 쌍의 유전자 (4 유전자)에 의해 수행됩니다. 유전 적 결함이있는 이형 접합체 [베타 - 지중해 -2 (잠재 성)]는 일반적으로 임상 적으로 나타나지 않습니다. 4 가지 유전자 중 2 가지에 베타 - 지중해 성 - 1 (전형적)이 결핍 된 이형 접합체의 경우, 소뇌 무증상 빈혈이 경증에서 중등도로 진행됩니다. 4 가지 유전자 중 3 가지의 이상이 베타 체인의 생성을 손상시켜 과도한 베타 - 체인 (HbH) 또는 y- 체인 (Hb 바트)의 어린이에서 테트라 머가 형성된다. 4 개의 유전자의 이상은 utero 에서 사망 을 가져오고, b-chain이없는 Hb는 O ₂ 를 운반 할 수 없습니다 . 흑인에서는 지중해 빈혈의 빈도가 약 25 %이지만 10 %만이 2 개 이상의 유전자 이상이 있습니다.

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조짐 지중해 혈증

지중해 혈증의 임상 증상은 비슷하지만 증상의 정도는 다양합니다. 큰 b-thalassemia는 1 ~ 2 세에 심한 빈혈, 수혈 후 과도한 철분 흡수 증상을 보이며 발생합니다. 환자는 황달, 다리에 궤양, 담석 세포증과 같은 담석증이 있습니다. 전형적으로 엄청난 비장 비대입니다. 비장에 적혈구가 격리되어 수혈 된 정상적인 적혈구가 파괴됩니다. 골수의 증식은 두개골 뼈와 페인트 돌출부가 두꺼워지는 원인이됩니다. 관상 뼈의 침범은 병적 골절, 성장 장애 및 성 발달의 지연을 초래할 수 있습니다. 심근에 철분이 축적되면 심부전이 발생할 수 있습니다. 전형적인 간 기능은 간 기능 저하와 간경변으로 이어진다. HbH 환자는 종종 용혈성 빈혈과 비장 증의 증상이 있습니다.

진단 지중해 혈증

Thalassemia는 가족력, 특징적인 증상 및 미세 세포 용혈성 빈혈의 징후가있는 환자에서 의심됩니다. 지중해 혈증이 의심되는 경우, 소체 및 용혈성 빈혈에 권장되는 연구는 헤모글로빈의 정량적 측정과 함께 수행됩니다. 혈청 빌리루빈, 철 및 페리틴 수치가 증가합니다.

베타 - 지중해 빈혈이 많을수록 헤모글로빈이 60g / l 미만인 중증의 빈혈이 종종 발견됩니다. 적혈구의 수는 헤모글로빈의 수준과 비교하여 증가합니다. 세포의 현저한 미세 세포증이 있기 때문입니다. 말초 혈액의 번짐에서,이 진단을 위해 특징적인 변화가 결정됩니다 : 다수의 적혈구, 표적 세포, 작고 창백한 적혈구, 호 염기성 찔림.

헤모글로빈에 대한 정량적 인 연구는 작은 -tlasseemia의 특징 인 HbA의 증가를 결정합니다. 베타 - 지중해 빈혈이 많을수록 HbF의 수치는 보통 90 %까지 증가하며 HbA는 보통 3 % 이상 증가합니다. -talassemia에서 HbF와 HbA의 비율은 보통 정상 범위 이내이며, 지중해 혈증에 특징적인 하나 또는 두 개의 유전 적 이상의 결정은 소 췌성 빈혈의 다른 원인을 배제합니다. HbH의 질병은 헤모글로빈의 전기 영동에 의해 HbH 또는 Bartz 분획의 검출시 확립 될 수있다. 특정 분자 변화를 확인하는 것은 가능하지만 환자의 임상 관리는 변하지 않습니다. 산전 진단 및 유전 상담을 위해 유전자지도 작성이 수행됩니다.

골수 검사 (예 : 다른 원인 제외)를 수행하면 골밀도에서 적혈구 증식이 결정됩니다. 만성 골수 증식으로 인한 변화가 큰 β-thalassemia 환자에서 방사선 촬영이 결정됩니다. 두개골의 방사선 사진에서 대뇌 피질의 얇은 층이 결정되며, "태양 광선"의 형태로 디플 릭 공간이 확장되고 과립 모양 또는 "갈아 진 유리"현상이 결정됩니다. 관상 뼈는 피질의 얇아짐, 골수 공간의 확장 및 골다공증의 병을 가질 수 있습니다. 척추 기관은 과립의 존재 또는 "갈아 진 유리"의 현상을 특징으로 할 수 있습니다. 손가락의 지골은 볼록하거나 직사각형 일 수 있습니다.

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치료 지중해 혈증

작은 베타 및 베타 - 지중해 빈혈 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 비장 비대는 심한 빈혈이나 비장이있는 HbH 환자에게 효과적 일 수 있습니다.

베타 - 지중해 성 백혈병이 많은 어린이는 철분 과부하를 예방하기 위해 가능한 수혈을 받아야합니다. 그러나, 적혈구의주기적인 수혈을 사용하여 비정상적인 조혈을 억제하는 것은 중증의 증상을 가진 환자에게 효과적 일 수 있습니다. 혈색소 침착증을 예방하거나 줄이려면 초과 (수혈) 철분을 제거해야합니다 (예 : 킬레이트 요법). Splenectomy는 비장 비대 환자에서 수혈 요법의 필요성을 줄일 수 있습니다. Transplatatsiya 동종 줄기 세포는 효과적 일 수 있지만, 이외에 조직 적합성 기증자의 존재, 치명적인 등 합병증의 위험, 치료의 방법과 그 사용을 제한 장기 면역 억제 치료에 대한 필요성을 필요로 할 수 있습니다.

예보

작은 β-thalassemia 또는 작은 beta-thalassemia가있는 환자의 평균 수명은 정상입니다. HbH 환자의 전망은 다양합니다. 베타 - 지중해 빈혈이 많은 환자의 경우 평균 수명이 단축되고 일부 환자 만 성적으로 성숙한 나이까지 오래 살아남습니다.

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