호흡

Ochronosis는 신체의 대사 장애와 관련된 상대적으로 희귀 한 유전 질환입니다. Ochronic 병으로 진단받은 사람에서는 homo-gentinase 효소 물질의 결핍이 관찰됩니다. 이는 homogentisinic acid의 간질 침전을 일으 킵니다. 외부 적으로 이것은 피부의 색조 변화, 안구 각막의 변화,

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역학

Ochronosis는 유전 질환으로 간주되며 거의 발견되지 않습니다. 따라서 최신 통계 자료에 따르면, 2 만 5 천명 중 1 명이 ochronosis로 진단됩니다.

Ochronosis의 가장 높은 발병률은 체코, 슬로바키아, 도미니카 공화국에 등록 된 것으로 밝혀졌습니다.

유전성 ochronosis는 종종 남성 인구에 영향을줍니다.

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원인 곰팡이 증

Ochronosis는 돌연변이 부모 유전자가있는 경우 utero의 아기에서 발생하는 유전 적 효소 장애입니다.

유기 물질 - 호모 고센 산 (homogentisinic acid) - 페닐알라닌이 분해되어 티로신과 히드 록시 - 페닐 - 피루브산을 형성합니다.

점차 남성 - 아세토 아세트산, fumaryl - 아세토 아세테이트, 푸마르산 및 아세토 아세트산으로 전환 건강한 사람의 신진 대사 과정 homogentisic 산의 과정에서. 그러나 돌연변이 된 유전자의 존재 하에서, 아미노산 교환은 호모 고센 신산 형성 단계에서 멈춘다.

Ochronosis를 가진 사람들에서, homozygosinase 효소의 생산에 영향을 미치는 다음의 위험 요인 :

• 뉴클레오타이드 치환;
• 뉴 클레오 사이드 포스페이트 G가 A 또는 T로 변화 할 때 스 플라이 싱 돌연변이;
• 뉴클레오타이드 삽입 삽입;
• 결합 된 돌연변이 (결실과 함께 뉴클레오타이드 삽입).

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병인

Ochronosis 동안 유전자의 돌연변이 변화로 인해 대사 반응을 멈춘 homogentisinic acid가 색소 물질로 재 형성되고, alkapton은 일종의 퀴논 폴리 페놀입니다.

Alkapton은 방광 시스템을 통해 대량으로 철수하기 시작합니다 (매일 약 5-7 g). 안료의 잔류량이 점차적으로 조직에 축적되어 어둡고 취약 함을 설명합니다.

관절, 연골, 점액 조직, 인대, 공막은 다른 것들보다 더 고통을 겪습니다. 심장 판막, 심근 및 혈관 내피도 변화합니다.

Ochronic 질병에 안료의 축적은 돌 형성 - 전립선과 신장에 예금을 초래합니다. 앞으로는 관절에서 염증 반응이 시작됩니다.

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조짐 곰팡이 증

오크로 닉 질병의 첫 징후는 신생아시기에 이미 감지됩니다 : 알 캅튼이 높기 때문에, 요 액은 매우 어둡고 갈색이나 암갈색이됩니다.

Ochronic 질환의 추가 증상은 나중에 나타날 수 있습니다 - 수십 년 동안 조직에서 알카 톤의 함량이 제한 될 것입니다. 예를 들어, 연골 조직 및 관절의 패배는 30 세 이후에 발견됩니다.

Ochronic 질환의 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 환자의 피부는 특히 얼굴, 목, 위, 사타구니에 어두워집니다.
• 귀의 껍질은 푸르스름한 색조와 응축을 얻습니다.
• 공막의 영역에서 짙은 색의 흠도 및 얼룩이 눈에 띄게됩니다.
• 관절과 척추의 질병이 있습니다. 이것은 관절의 움직임의 어려움, 허리의 둔한 통증 (특히 육체적 인 운동)에서 볼 수 있습니다.
• 후두 연골에 alcaffon이 침착 된 결과로 음식물 또는 타액을 섭취하는 동안 통증이 느껴집니다.
• 혈관 및 혈관 밸브의 질병이 있습니다.
• 돌은 신장과 남성 - 전립샘에서 형성됩니다.

무대

Ochronosis가있는 관절 조직에 색소 물질이 축적되면 시간이 지남에 따라 관절과 변형이 생깁니다. 관절 병리는 특정 단계를 거쳐 진행됩니다.

• 붓기는 반응성 활액막염의 징조입니다.
• 찬사;
• 제한된 모터 기능;
• 굴곡 구축의 개발.

가장 자주 ochronosis, 엉덩이 관절, 어깨, 무릎뿐만 아니라 관절과 천골 부서가 영향을받습니다.

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양식

Ochronosis는 여러 가지 유형이있을 수 있습니다.

• 상 염색체 열성 경로에 유전 된 유전 적 ochronosis. 그것은 티로신과 페닐알라닌의 절단에 관여하는 효소의 생산을 방해하는 유전자 돌연변이로 인해 형성됩니다.
• 증상이있는 ochronosis. 몸에 아스 코르 빈산의 급성 결핍에 나타납니다.

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합병증 및 결과

Ochronosis는 이러한 고통스러운 조건으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

• 신장 결석의 형성, 신우 신염의 발병 - 발열, 허리 통증과 함께 발생하는 세균 병인의 염증 과정;
• 모터 기능의 전체 손실까지 척추와 관절의 강성;
• 심장 판막 손상, 심부전.

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진단 곰팡이 증

Ochronosis를 진단하기 위해서는 많은 진단 절차와 연구를 할당 할뿐만 아니라 환자의 검사를 수행 할 필요가 있습니다.

• 환자를 검사하면 질병의 주요 증상에주의를 기울일 수 있습니다. 이 경우, 비뇨기 유체의 색깔은 중요한 진단 적 가치를 갖는다.
• 효소 분광 광도계와 크로마토 그래피를 이용한 소변 검사는 호모 게 네신과 벤조 퀴노 아세트산의 수준을 평가하는 데 도움이됩니다.
• 유전자 분석 (PCR)은 결함있는 유전자를 확인하는데 도움이 될 것입니다.
• 척추의 랑겐은 시각화 된 석회화, 척추 공간의 축소 및 척추의 경화를 허용합니다.
• 조인트의기구 학적 진단 (초음파 및 엑스선)은 관절 공간의 감소, 골조직의 존재, 연골 조직 및 연조직의 구조 변화를 입증합니다. 또한, 관절 경 검사는 ochronic 질환에서 연골 색소 침착을 확인하기 위해 처방 될 수 있습니다.
• 전립선과 신장의 초음파 검사는 예금의 존재를 확인하거나 배제합니다.
• Aortography와 echocardiography는 심혈 관계 질환의 병변을 나타냅니다.
• 후두경 검사를 통해 후두 연골의 그늘을 고려할 수 있습니다.
• 활액 섭취로 인한 펑크는 alcapone을 감지합니다.

또한 증상의 원인이 완전히 사라진 후 (예 : 아스 코르 빈산 결핍증이 보충 된 경우) 증상이 완전히 사라지기 때문에 유전 적 증상과 증상이있는 ochronosis를 구별하는 것이 중요합니다.

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감별 진단

Ochronic 질환의 차별 진단은 또한 porphyria, 혈뇨, melaninuria와 함께 수행됩니다.

치료 곰팡이 증

현재까지는 ochronosis를 치료할 수있는 적절한 계획이 없습니다. 과학자들은 체내 누락 된 효소 물질을 대체 할 수있는 약물을 찾기 위해 계속 노력하고 있습니다.

Ochronic 질환의 특정 치료가 부족하기 때문에 의사는 고통스런 증상을 줄이기위한 증상 치료 만 처방 할 수 있습니다. 예를 들어, ochronosis가 관절과 척추에 영향을주는 경우 다음과 같은 약물을 사용할 수 있습니다.

• 비 스테로이드 성 항염증제 (indomethacin, diclofenac 등).
• 장기간 노출 (심한 통증이있는 관절 내 투여이지만 1 년에 1-2 회 이하)이 특징 인 스테로이드 제제.
• 히알루 론산을 기본으로 한 의약품 (관절에 심각한 손상을 가함).
• 연골 조직의 파괴를 막아주는 연골 보호제.
• 약물 - 근육 이완제, 척추의 근육 긴장을 제거합니다.
• Spasmolytics (비뇨기 시스템에 손상을 가진).
• 비타민 - 특히 비타민 C는 티로신의 분해 과정에 관여하며, ochronic disease의 조직에서 대사 산물의 침착을 방지합니다. 아스 코르 빈산은 고용량 (500-600 mg / 일)으로 처방됩니다.

외과 적 치료 - 관절 보철물은 상당한 변형이있을 때만 사용되며, 이로 인해 ochronic 질환에서 운동 기능이 상실됩니다.

	투약 및 관리	부작용	특별 지시 사항
디클로페낙	정제는 식사 후 ochronosis와 함께 하루 25-50 mg의 양으로 섭취합니다.	복부 통증, 소화 불량, 머리 통증.	6 세 이상 어린이에게 정제를 줄 수 있습니다.
수산화물	연고 또는 젤은 감염된 관절에 하루에 3 번까지 ochronic disease에 적용됩니다.	드물게 알레르기 반응.	이 약은 점막을 치료하는 데 사용되지 않습니다.
Drotaverine	정제는 40-80 mg의 ochronosis를 경련과 통증과 함께 하루 3 회 복용합니다.	현기증, 소화 불량, 알레르기.	약물은 혈압 강하를 유발할 수 있습니다.
미드 칼락	정제는 ochronosis 50-150 mg을 하루 3 회 복용하고 복용량이 점진적으로 증가합니다.	중증 근무력증, 머리에 통증, 혈압 강하, 복부에 불쾌감을줍니다.	이 약은 3 세 어린이부터 사용할 수 있습니다.

물리 치료 요법

Ochronosis는 관절 손상뿐만 아니라 관절뿐만 아니라 가장 가까운 근육과 인대의 국소 가열이 일어나는 자기 요법으로도 도움이됩니다. 절차는 혈액 순환의 자극, 부종의 제거, 세포 면역의 증가, 조직 복구 메커니즘의 활성화를 촉진합니다.

초음파 치료는 조직의 영양 및 혈액 공급을 향상 시킴에 따라 ochronic 질환의 진행 과정에 직접적으로 영향을 미치는 절차입니다. 초음파는 염증의 징후를 줄이고 연골 조직을 회복시킵니다.

자기 치료와 초음파 치료 외에도 황화수소 및 라돈 목욕에서 ochronic 질환에 좋은 효과를 기대할 수 있습니다. 이러한 목욕은 혈액 순환을 증가시키고, 활액의 질과 양을 향상 시키며, 심혈관 시스템의 작업을 촉진시킵니다.

대체 치료

Ochronic disease 환자가 신장과 관절에 손상을주는 경우, 불쾌한 증상을 완화하기 위해 다른 방법을 사용할 것을 권장 할 수 있습니다. 대체 수단은 완전히 ochronic 질환과 같은 질병을 완화하지는 않지만 환자의 건강을 향상시킬 수 있습니다.

• 매일 아침 공복시에 신선한 무즙 주스 50ml를 마셔야합니다.
• 봄에는 자작 나무 수액의 계절에 제한없이 매일 마셔야합니다. 일년 중 다른 시간에, 당신은 옥수수 stigmas의 주입과 주스를 바꿀 수 있습니다.
• ochronic 질병에있는 고품질 집에서 만드는 식초는 200 ml의 물에서 녹이는 1 개의 tsp를위한 빈 위에 매일 아침마다 가지고 갈 수있다. 입학 기간은 1 개월입니다. 이 치료법은 소화 시스템에 문제가있는 사람들에게는 적합하지 않습니다.
• ochronosis의 관절에 대한 유리한 효과는 월계수가 있습니다. 그것을 만들기 위해서, 당신은 20g의 베이 잎을 가져다가 끓는 물 (300ml)을 넣고 몇 분간 저온을 유지 한 다음, 덮어서 식도록 두어야합니다. 그러한 약은 취침 전에 마셔야합니다. 매일 신선한 신선한 국물을 준비하십시오.

한방 치료

Ochronic 질병의 보조 치료를 위해, 진통제, 항염증제, 퍼밍, 살균 및 virosostatic 특성을 가진 목초가 자주 사용됩니다.

• 노인 색 10g, 자작 나무 잎 40g, 버드 나무 껍질 40g은 끓는 물 1 리터를 고집합니다. 하루 4 번 식사를하기 전에 유리 잔 절반을 마 십니다.
• 노인 색 10g, 쐐기풀 잎 30g, 파슬리 30g, 버드 나무 껍질 30g은 끓는 물 1 리터를 고집합니다. 하루 4 번 식사 반 전에 유리 반을 가져 간다.
• 자작 나무는 20g, 쐐기풀 잎 20g, 보라색 잔디 20g은 500ml의 끓는 물에 양조됩니다. 식사 전에 유리 잔 절반을 하루에 6 번 복용하십시오.

하루 동안 ochronosis와 함께 그것은 건포도 잎, 야생 장미 열매를 기반으로 vitaminized 차를 마시는 것이 좋습니다. 하루에 적어도 2 번이 음료를 마시는 것이 좋습니다.

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동종 요법

Ochronosis에 대한 동종 요법 치료법 - 단일 독성과 합성 동종 요법 화합물 -을 모두 사용하면 안정적인 안도감을 얻을 수 있습니다. 그러한 치료의 또 다른 이점은 부작용과 약물 중독이 없다는 것입니다. 그러나, 그러한 약을 임명하는 것은 동종 요법을 전문으로하는 경험이 풍부한 의사 만 할 수 있습니다.

• 당신이 화상과 관절통을 염려한다면 Apis가 도움이 될 것입니다.
• 관절 통증이 운동 활동에서만 나타나는 경우, Brionia가 임명됩니다.
• 관절염과 중대한 대사 장애가있는 경우 Fitollyak이 사용됩니다.
• 관절염으로 인한 관절 기형으로 유황이 처방됩니다.
• 변화하는 날씨와 관련된 고통으로 둘 카마라는 도움이됩니다.

이 약들은 보통 몇 달 동안 오랜 시간이 걸립니다. 더 정확한 정보는 담당 의사 - 동종 요법에서 얻을 수 있습니다.

예방

Ochronosis는 유전 질환으로 간주되기 때문에 예방을위한 구체적인 조치는 없습니다.

현재 임신 계획 단계에서 의학 유전 상담을 실시하는 것의 이점이 고려됩니다.

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예보

Ochronosis는 만성 경과가있는 난치병으로 간주됩니다. 신체에서 발생하는 장애는 되돌릴 수 없습니다.

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