뇌의 이형성

어린 시절의 일반적인 신경 학적 문제는 병리학이며, 그 외모는 뇌의 비정상적인 자궁 내 발달에 근거합니다. 이러한 장애를 "뇌의 발육 장애"라고하며, 종종 뚜렷한 임상상이없는 다 인성 상태입니다. 대부분의 경우 부모는 아동의 학습 장애, 발작, 운동 산만 및 행동 이상에 대한 불만으로 의사의 도움을 구합니다. 뇌의 이형성은 CT 또는 핵 자기 공명 영상 중에 만 인식됩니다. 일반적으로 장애 발생 메커니즘은 잘 알려져 있지 않습니다.

역학

뇌 발달의 결함은 모든 기형의 약 20 %를 차지합니다. 전문가의 관찰에 따르면 중추 신경계의 선천성 장애 발생률은 출생 한 아기 1,000 명당 1 ~ 2 건입니다. [1], [2]

뇌 발달의 선천성 기형 중 첫 번째 장소 중 하나는 어린 시절 간질 증후군의 주요 원인이되는 피질 이형성이 차지합니다. 일반적으로 선천성 뇌 이상은 소아기에 진단 된 모든 발육 이상의 약 30 %에서 발견됩니다.

대뇌 피질 이형성증은 뇌의 발달 결함이있는 환자의 25-40 %에서 발생하며 종종 간질 증후군 또는 다른 유형의 증상 성 간질을 동반합니다.

뇌의 선천성 기형 중 피질 이형성이 매우 자주 주목되는데, 이는 특히 신경 초음파 검사, 자기 공명 영상, 컴퓨터 단층 촬영과 같은 신경 영상 진단의 광범위한 실제 적용 때문입니다.

원인 뇌의 발육 장애

뇌 발육 장애가 나타나는 가장 명백한 이유는 다음과 같습니다.

• 신경계의 자궁 내 발달 장애 (누워있는 단계에서);
• 유전자 돌연변이, 임신 중 어머니의 전염병, 방사선 노출, 외상성 부상, 화학 물질 및 독소에 대한 태아 노출로 인한 초기 배아 발생 단계에서 신경계 손상.

태아의 신경계에 손상을주는 감염은 풍진, 톡소 플라스마 증, 바이러스 성 간염, 거대 세포 바이러스 감염 등을 구분해야한다.

대부분의 경우 부적절한 자궁 내 발달은 기형 유발 효과가있는 불리한 요인이 엄마와 아기의 신체에 부정적인 영향을 미치기 때문입니다. 이형성 형성의 외인성 원인은 다음과 같습니다.

• 방사성 방사선;
• 화학 작용제의 영향;
• 높은 온도;
• 고주파 전류에 노출;
• 여성의 몸에 독성 제품을 섭취하는 것을 수반하는 불만족스러운 환경 상황.

또한 임산부가 임신에 대해 알지 못하는 사이에 복용 할 수있는 호르몬 약물뿐만 아니라 일부 약용 약물은 기형을 유발할 수 있습니다. 많은 약이 문제없이 태반을 통과하여 아기의 순환계에 도달한다는 증거가 있습니다. 위험은 강력한 물질뿐만 아니라 고용량의 습관적 약물, 심지어 종합 비타민제에 의해 발생할 수 있습니다. [3]

잠재적 무증상 과정을 포함하는 대사 과정, 바이러스 및 기타 감염의 실패는 또한 이형성의 유형에 따라 자궁 내 발달의 위반을 유발할 수 있습니다. 특히 위험한 것은 다음과 같습니다.

• 갑상선 기능 항진증;
• 대사 장애;
• 당뇨병;
• 매독;
• 거대 세포 바이러스 감염;
• 풍진;
• 리스테리아 증;
• 톡소 플라스마 증.

임산부의 삶의 특성은 임신 과정과 태아의 건강에 극도로 부정적인 영향을 미칩니다. 최기형성 효과는 다음에 의해 발휘됩니다.

• 알코올 소비;
• 흡연;
• 탐닉.

위험 요소

다음은 뇌 발육 장애의 발생을 유발하는 요인으로 간주됩니다.

• 유전성 소인 (상 염색체 유전 방식에 의한 병리의 출현 관련 사례 또는 X 염색체에 연결된 경우);
• 자발적인 돌연변이;
• 염색체 재 배열;
• 자궁 내 감염 (주로 바이러스 기원) 또는 외상성 손상;
• 자궁 내 발달 단계에서 중독, 약물, 화학 물질의 영향;
• 임신 기간 동안 모성 알코올 중독으로 인한 치명적인 알코올 증후군;
• 태아의 영양 성분의 급성 부족;
• 임산부의 뚜렷한 대사 장애.

현재 과학자들은 뇌 이형성의 주요 원인을 파악할 수 없기 때문에 기존의 위험 요소를 평가할 필요가 있습니다. [4]

병인

인간 두뇌의 발달은 태아기부터 시작하여 출생 후에도 활발하게 계속됩니다. 전문가들에 따르면 오른쪽 대뇌 반구는 운동 조정, 균형, 공간적 시각 및 운동 감각에 대한 상상력과 창의적 사고를 담당합니다. 왼쪽 대뇌 반구는 수학적, 기호, 논리적, 말하기, 분석 능력을 결정하고 귀, 목표 설정 및 개략도에 의한 정보 인식을 제공합니다. 통일 된 뇌는 두 개의 반구의 작용으로 신경 섬유 시스템 (corpus callosum)에 의해 서로 밀접하게 연결되어 있습니다.

뇌량은 occipito-parietal region의 대뇌 반구 사이에 국한되어 있습니다. 여기에는 2 억 개의 신경 섬유가 포함되어 있으며 뇌의 조정 된 작업과 반구 간의 정보 전송을 보장합니다. 뇌의 발육 장애와 같은 위반으로 사람의인지 기능이 저하됩니다. 뇌량을 통한 부적절한 전도로 지배적 반구는 다른 쪽의 실질적인 무 활동과 함께 증가 된 부하를받습니다. 두 뇌 반쪽 사이의 연결이 끊어집니다. 결과적으로 공간 방향이 고통 받고 불균형이 발생하며 환자는 자신의 몸을 올바르게 인식하지 못하고 감정적으로 적절하게 반응합니다. 앞다리의 인식 기능이 손상되었습니다. [5]

대뇌 발육 장애가있는 어린이는 종종 기어 다니지 않으며 걷기, 읽기, 쓰기가 어렵습니다. 정보는 주로 청각과 시각을 통해 인식됩니다. 치료 및 의학적 재활이없는 상황에서 이러한 환자는 앞으로 일반적인 발달 및 학습과 관련된 많은 문제를 겪게됩니다. [6]

조짐 뇌의 발육 장애

모든 환자의 임상 증상은 다른 방식으로 나타나므로 진단은 다른 시간에 수행됩니다. 예를 들어, 심각한 형태의 뇌 이형성은 유아기에 이미 발견되고 성인에서는 장애를 숨기고 무작위로 진단 할 수 있습니다.

신생아기에 대뇌 이형성증이있는 소아는 정상적이고 매우 건강 해 보일 수 있으며, 발달 지표는 생후 3 개월까지의 정상 지표와 일치합니다. 3 개월부터 첫 번째 병리학 적 징후는 간질 발작, 유아 경련 등의 형태로 나타날 수 있습니다.

임상 사진은 다음과 같은 징후로 나타낼 수 있습니다.

• 뇌량의 형성 및 후속 개발 위반;
• 대뇌 심실의 낭성 확장, 뇌 맨틀의 이상;
• 뇌수종;
• 시신경 및 청각 신경의 위축;
• 소 뇌증;
• 대뇌 반구의 종양 과정 (낭종 포함);
• 회선의 불완전한 형성;
• 초기 성적 발달;
• 척추 기형 (척추이 분증, 척추 궁의 폐쇄 없음);
• 아이 카르 디 증후군 (초기 근간 대성 뇌병증);
• 지방종;
• 소화기 계통의 모든 종류의 병리;
• 정신 운동 발달 억제;
• 지적 및 신체적 지체;
• 조정 장애;
• 근골격계를 포함한 다른 기관의 결함;
• 근육 긴장도 감소.

정상적인 정신 및 운동 발달과 함께 비교적 경미한 발육 장애의 경우 대뇌 반구 간의 정보 교환 장애 징후가있을 수 있습니다. [7]

첫 징후

유아의 뇌 이형성은 자궁 내 발달 단계에서도 병리를 진단 할 수 있지만 생후 3 개월 후에 가장 자주 발견됩니다. 일반적으로 아기 문제의 첫 징후는 다음과 같습니다.

• 발작, 유아 경련의 출현;
• 발작;
• 외침의 약화;
• 시각, 후각 및 / 또는 촉각 문제;
• 의사 소통 장애; [8]
• 근육 저혈압의 징후 (반사 활동 감소, 과도한 타액 분비, 신체 발달 억제, 약한 운동 활동, 파악 기능 장애).

나이가 들면 발육 장애가있는 경우 청각 및 시각 기억의 저하, 운동 조정 장애 및 체온 조절 (저체온증)에주의를 기울입니다.

영아 경련은 팔다리의 경련성 갑작스런 굴곡-신장입니다. 근육 저혈압은 근긴장도 감소를 특징으로합니다 (근력 감소와 결합 될 수 있음).

비 -syndromic 유형의 이형성은 더 흔하게 간주되며 장기간 무증상 상태로 남아 있으며 예를 들어 정신 지체, 발작 또는 큰 머리 크기의 진단 중에 거의 우연히 감지됩니다. 대두 증은 부분적으로 세 번째 심실 뒤쪽에 거대한 낭성 덩어리가 존재하기 때문입니다. 드물게 내분비 장애가 발생할 수 있습니다.

대뇌 이형성의 합성 형태는 다음과 같습니다.

• Aicardi 증후군-주로 여아에서 발생하며 유아 경련, 특정 맥락막 협착, 척추-늑골 결함이 특징입니다. 병리학의 결과는 종종 불리합니다. 환자는 경련을 지속하고 심각한 정신 지체가 나타납니다.
• 생식기 병리가있는 가족 증후군으로 소두증 및 중추 신경계의 기타 결함으로 나타날 수 있습니다.
• 안 데르 만 증후군은 뇌 이형성증 (또는 위축증)과 함께 말초 신경계 손상이 특징입니다.
• 주기적인 다한증 및 저체온증 증후군 (역 샤피로 증후군).

뇌량의 이형성

Dysgenesis는 다양한 요인의 영향으로 태아기 단계에서 발달하기 시작하기 때문에 뇌의 선천성 병리학입니다. 뇌량의 이차 발육은 투명한 중격의 이차 파괴의 형태로 간주됩니다. 이러한 결함은 신경 초음파 검사 중에 관상 동맥 투영으로 시각화 할 수 있습니다. 이차 수두증의 배경에 대한 수로 협착, 뇌량 무형성, 키 아리 II 이상, 이동 결함 및 중격 이형성증을 포함하여 많은 병리가 투명 중격의 이형 성과 관련이 있습니다. Septooptic dysplasia로 투명 중격의 이형 성과 시신경, 신경 섬유 및 chiasm의 저형성이 나타납니다. 이 병리를 가진 대부분의 환자는 추가로 뇌하수체-시상 하부 시스템의 장애로 고통받습니다. [9]

소아에서 뇌량의 이형성은 두 대뇌 반구를 연결하는 신경 신경총, 즉 납작한 모양을 가지고 대뇌 피질 아래에 국한된 뇌량에 영향을 미칩니다. 질병은 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있습니다.

1. 지적 능력과 운동 활동을 유지하면서 경미한 정도의 이형성이 나타납니다. 반구 간의 임펄스 신호 전송에만 장애가 있습니다.
2. 복잡한 정도는 이형성의 일반적인 징후뿐만 아니라 뇌 발달의 다른 이상도 동반합니다. 신경 연결, 발작 및 정신 발달의 명백한 억제에 현저한 장애가 있습니다.

합병증 및 결과

선천성 뇌 이상의 결과는 세 가지 옵션으로 나눌 수 있습니다.

1. 눈에 띄는 장애와 환자의 정상적인 생활 활동으로의 복귀없이 거의 완전한 회복.
2. 환자의 삶을 위협하지는 않지만 일상과 사회 활동을 어느 정도 제한하는 잔여 현상.
3. 심한 장애, 심각한 지적 장애.

Dysgenesis의 결과의 심각성은 뇌의 병리학 적 변화의 양과이 병리를 유발 한 원인에 달려 있습니다. 진단의 적시성과 의료 절차의 적절성은 매우 중요합니다. [10]

일반적으로 대뇌 이형성증을 가진 많은 환자에서 중등도 또는 중증의 지적 발달 장애가 있으며 신체적 측면에서 지연이 있습니다.

진단 뇌의 발육 장애

심각한 뇌 발육 장애의 경우 신생아의 육안 검사로 이미 진단을 수행 할 수 있습니다. 정신 지체와 함께 발작이 나타나고 신생아기에 근육 저혈압에 대한 추가 검사를 처방 할 수 있습니다.

다음은 일반적인 진단 방법으로 간주됩니다.

• 임신 중 선별 및 산과 초음파 검사;
• 아기의 생후 첫 12-18 개월 동안 천문 부위를 통한 신경 초음파 검사;
• 가능한 비디오 모니터링이 가능한 뇌파 검사;
• 자기 공명 영상. [11]

이형성증, 체세포 병리와 관련된 장애를 인식하기 위해 신장, 심장 및 복부 기관의 초음파 검사가 수행됩니다. 또한 유전 상담이 필요할 수 있습니다. 실험실 검사는 신체 상태에 대한 일반적인 평가의 일부로 수행됩니다. 일반적인 혈액 및 소변 검사를 수행하는 경우는 드물지만 뇌척수액 연구입니다.

개방형 천문 기간 동안 어린 시절의 도구 진단은 가장 자주 신경 초음파 검사로 표현됩니다. 이는 저렴하고 이동 가능하며 안전하며 유익한 절차입니다. 신경 초음파 검사는 선천성 및 감염성, 신경 가소성 또는 외상성 뇌 병변 모두에서 사용할 수 있습니다. [12]

감별 진단

신생아 기의 뇌 이형성 진단 중에 다음과 같은 병리학 적 조건으로 분화해야합니다.

• 폐쇄 결함, 두부 , 수막 세포, 골수 수막 세포 ;
• Chiari 기형;
• 소뇌 이상, 복부 유도 장애;
• Dandy-Walker 변칙 ;
• 소뇌 이형성 및 저형성; [13]
• 뇌량의 저형성 및 무형성; [14]
• 전뇌 뇌증;
• 이동의 결함, 이형, 뇌경색, 다발성 이증, 분열증;
• 증식 및 신경 분화;
• 수로 협착;
• 파코 마토스 (스터 지-웨버 증후군);
• 혈관 기형.

치료 뇌의 발육 장애

의학은 뇌 이형성을 완전히 치료할 수 없습니다. 의사는 중추 신경계의 작용을 교정하고 병리학 적 증상을 제거하며 환자의 지적 활동을 정상화하는 치료법을 처방합니다. 치료 계획은 병리의 심각성을 고려하여 각 환자에 대해 개별적으로 선택됩니다.

상태를 완화하기 위해 다음 약물이 처방됩니다.

• 페노바르비탈은 유아 연축의 빈도를 줄이는 데 도움이됩니다. 대부분의 경우 어린이는 성인의 경우 하루 50mg, 하루 200mg의 복용량으로 처방됩니다.
• 벤조디아제핀은 정신 운동 반응을 늦추고 발작 빈도를 줄입니다. 초기 용량 5-10mg의 Diazepam은 행동 장애를 교정하고 근육 이완 효과가 있습니다.
• 코르티코 스테로이드 약물은 복잡한 간질 발작도 제거하지만 복용량을 신중하게 선택하고 약물을 점진적으로 중단해야합니다. 부작용은 주로 그러한 약물의 장기간 사용 배경에 대해 발생하며 전해질 장애, 고혈당증, 내당능 장애, 골다공증, 고혈압 등의 출현으로 표현 될 수 있습니다.
• 정신 장애를 예방하기 위해 항 정신병 약이 사용되지만, 어떤 경우에는 항 정신병 약이 발작 빈도를 증가시킬 수 있으므로 이러한 약을 사용한 치료는주의해야합니다.
• Nootropics는 뇌 기능을 정상화합니다. Nootropic 약물 인 hopantenic acid Pantogam은 특히 널리 퍼져 있습니다. 신경 대사 교정 치료 요법의 일부로 사용하면 심신 건강을 개선하고 뇌 이형성증이있는 어린이의 삶의 질을 최적화하는 데 도움이됩니다. Neuropeptides는 신경 연결을 최적화하고 신경 소아과에서 환자의 정신 및 운동 기능을 개선하기위한 효과적이고 안전한 약제로 널리 사용됩니다.

약물 치료 외에도 수술이 처방 될 수 있습니다.

수술

대뇌 이형성증을 위해 미주 신경을 자극하려면 외과 의사의 도움이 필요합니다. 이를 위해 펄스 발생기와 배터리, 백금 전극이있는 연결 케이블로 구성된 특수 미주 자극기가 사용됩니다. 발전기는 왼쪽 쇄골 하 영역에 이식되고 전극은 왼쪽 미주 (X 뇌신경) 근처의 목에 고정됩니다.

이식은 전신 마취하에 수행되며 중재 자체는 약 60-90 분 동안 지속됩니다. 수술 중에 펄스 발생기와 전극의 올바른 배치를 위해 왼쪽 겨드랑이와 목 부위에 두 개의 절개가 이루어집니다. 임플란트의 기능은 개입 중에 직접 확인됩니다. 수술 후 환자는 며칠 더 입원합니다.

이 유형의 치료는 발육 장애에 대해 무엇을 제공합니까? 경련성 발작의 출현이 차단되고주의 집중 및 기분이 개선되며 삶의 질이 향상됩니다. 이러한 효과는 이미 약물, 특히 항간질제를 복용 한 환자에서 특히 분명합니다.

외과 적 개입은 다른 치료 방법으로 원하는 결과를 얻지 못하고 대뇌 발육 장애 자체가 중요한 기관의 합병증을 위협하는 경우에 사용됩니다. [15]

예방

예방 조치는 임신 준비 및 의도 된 임신에 포함되어야합니다. 이형성증 예방의 주요 유형에는 다음 사항이 포함됩니다.

• 전체 가임 기간 동안 여성의 영양을 최적화하고, 비타민 및 미네랄 성분을 특수 의약품 영양 보충제 형태로 정기적으로 사용하거나식이를 확장하고 풍부하게합니다.
• 건강에 해로운 제품, 알코올 사용 제거.
• 임신 준비 단계 및 임신 중 당뇨병 예방, 비만의 발병 예방.
• 중독 및 유해 영향 예방 (중금속, 살충제, 특정 약물, X- 레이). 여성의 약물 복용은 가능한 한 정당화되어야합니다.
• 감염 발병 예방, 풍진에 대한 조기 예방 접종 (여성이 예방 접종을받지 않았거나 어린 시절에 풍진이 없었던 경우).

예보

뇌의 발육 장애가 다른 발달 장애와 결합되지 않으면 예후가 유리한 것으로 특징 지워질 수 있습니다. 소아 환자의 80 % 이상이 질병의 심각한 결과가 거의 없거나 경계 성 신경계 질환을 앓고 있습니다.

Dysgenesis의 주된 위험은 아이가 습득 한 기술과 능력을 통합 할 기회를 박탈 당하고 있으며, 종종 많은 것을 다시 배워야한다는 것을 이해해야합니다. 환자는 지속적으로 지원 치료로 돌아 가야하며, 이는 특히 나이가 들면서 뇌 부하가 증가하는 배경에 대해 중요합니다. 정기적 인 치료의 필요성은 반 구간 연결이 최종 형성 될 때까지 적어도 14 세까지 유지됩니다. 더욱이, 이러한 "가속"의 결과는 예측할 수 없기 때문에이 프로세스를 가속화 할 수 없습니다.

질병의 더 정확한 예후를 제공하는 것은 불가능합니다. 대뇌 이형성은 상대적으로 드물게 발생하며 아직 완전히 연구되지 않았습니다.