섬유성 골이형성증

뼈 이형성증, 리히텐슈타인-브라이체프병, 섬유성 골이형성증은 모두 동일한 선천성 비 유전성 병리학의 이름으로 뼈 조직이 섬유질 조직으로 대체됩니다. 환자는 주로 어린 시절과 청소년기에 뼈 곡률이 있습니다. 거의 모든 골격 뼈가 손상될 수 있지만 두개골, 갈비뼈 및 긴 관형 뼈(골단이 포함되지 않은 골간 및 골간 부분)가 가장 자주 영향을 받습니다. 다발성 병변은 종종 McCune-Albright 증후군과 관련이 있습니다. 임상 증상은 영향을 받는 뼈와 정도에 따라 다릅니다. 치료는 주로 수술입니다.

역학

섬유성 골이형성증의 경우는 모든 양성 뼈 병리의 약 5%를 차지합니다. 그러나 질병이 종종 무증상이기 때문에 실제 발병률에 대한 명확한 데이터는 없습니다(약 40%의 경우 환자가 불만을 표시하지 않음). 동시에 약 78%의 사례에서 국소 섬유성 골이형성증에 대해 이야기합니다.

섬유성 골이형성증의 과정은 느리고 진행성이며 주로 뼈 성장이 증가하는 동안 나타납니다. 그래서 병리학은 13-15 세의 청소년 (검사 환자의 30 %)에서 더 자주 발견됩니다. 그러나 문제는 노년기에 처음 발견됩니다. 질병이 동시에 여러 뼈에 영향을 미치면 (이것은 약 23 %의 경우에 발생) 미취학 아동 및 취학 연령의 환자에서 훨씬 더 일찍 이상을 감지 할 수 있습니다.

섬유성 골이형성증과 함께 환자의 거의 절반이 근골격계의 다른 질병을 가지고 있습니다.

모든 환자가 질병의 명백한 증상을 보이는 것은 아닙니다. 병리 현상의 위험은 사춘기, 여성의 경우 임신 중, 유해한 외부 및 내부 요인에 노출되었을 때 증가합니다.

여성과 남성 모두 똑같이 아플 수 있습니다(다른 출처에 따르면 여아는 1:1.4의 비율로 조금 더 자주 아플 수 있습니다).

가장 흔하게 관찰되는 병변은 대퇴골(47%), 하지의 뼈(37%), 어깨의 뼈(12%) 및 전완(2%)입니다. 섬유성 골이형성증은 왼쪽과 오른쪽 모두에서 동일한 빈도로 나타날 수 있습니다. Polyostotic 유형의 병리학은 종종 두개골, 골반 및 갈비뼈 (25 %의 경우)의 뼈로 확장됩니다.

원인 섬유성 골이형성증

섬유성 골이형성증은 선천적이지만 유전적이지 않은 전신 골격 뼈 질환입니다. 이형성증의 과정은 실제 종양 과정이 아니지만 종양의 형성과 유사합니다. 병리학은 뼈 조직의 전구체 인 골격 중간 엽의 발달을 위반 한 결과로 나타납니다.

섬유성 골이형성증에 대한 첫 번째 설명은 20세기 초 러시아 의사인 Braitsov에 의해 시작되었습니다. 결과적으로 미국 내분비 학자 Albright, 정형 외과 의사 Albrecht 및 기타 전문가 (특히 Lichtenstein 및 Jaffe)가이 질병에 대한 정보를 보완했습니다.

의학에서 이러한 유형의 병리학은 다음과 같이 나뉩니다.

• monoosseous (골격의 한 뼈가 영향을받는 경우);
• polyosseous (골격의 두 개 이상의 뼈가 영향을받는 경우).

첫 번째 병리학 적 유형은 거의 모든 연령에서 처음 나타날 수 있으며 일반적으로 내분비 계통의 과색소 침착 및 붕괴를 동반하지 않습니다.

두 번째 병리학 적 유형은 소아 환자에서 발견되며 일반적으로 올브라이트 증후군의 형태로 발생합니다.

대부분의 경우 전문가는 섬유성 골이형성증의 다음과 같은 임상 병리학 적 분류를 사용합니다.

• 뼈 내부에 단일 또는 다수의 섬유성 병소가 형성되는 골내 병변. 덜 자주, 피질층의 구조적 보존과 곡률 부재로 전체 뼈가 영향을 받습니다.
• 피질층과 골수강 영역을 포함하여 과정의 모든 부분을 포함하는 전체 골이형성증. 병변에는 뼈 만곡, 병리학 적 골절이 동반됩니다. 대부분 긴 관상 뼈가 손상됩니다.
• 종양 병변은 섬유증의 국소 확산이 특징입니다. 이러한 성장은 종종 뚜렷한 크기가 다릅니다.
• 올브라이트 증후군은 내분비 장애의 배경, 사춘기의 조기 발병, 잘못된 신체 비율, 피부 과다 색소 침착 및 뚜렷한 뼈 곡률의 배경에 대한 다중 뼈 병리로 나타납니다.
• 섬유 연골 병변은 연골 조직의 변형을 동반하며, 이는 종종 연골육종의 발병으로 인해 복잡합니다.
• 석회화 병변은 경골의 섬유성 골이형성증의 특징입니다.

위험 요소

섬유성 골이형성증은 유전병이 아니기 때문에, 뼈 골격이 발달하는 조직의 배치에 있어서의 자궁내 장애는 원인 인자로 간주됩니다.

아마도 원인은 임신의 다양한 병리학, 특히 비타민 결핍, 내분비 장애뿐만 아니라 방사선, 감염 효과와 같은 환경 요인일 수 있습니다.

일반적으로 위험 요소는 다음과 같이 설명됩니다.

• 임신 전반기에 여성의 중독증;
• 임신 15주까지 여성의 바이러스 및 미생물 감염;
• 불리한 생태 상황;
• 비타민 결핍 (비타민 B 및 E), 철분, 칼슘, 요오드 결핍.

병인

섬유성 골이형성증의 발병은 염색체 20q13.2-13.3에 위치한 GNAS1 유전자의 체세포 DNA 서열의 변화에 기인합니다. 이 유전자는 활성화 단백질 G의 α-소단위체를 코딩하는 역할을 합니다. 돌연변이 변화의 결과로 아미노산 아르기닌 R201은 아미노산 시스테인 R201C 또는 히스티딘 R201H로 대체됩니다. 비정상적인 유형의 단백질의 영향으로 G1 환상 AMP(아데노신 모노포스페이트)와 조골 세포가 활성화되어 정상과 다른 DNA 생산을 가속화합니다. 그 결과, 라멜라(lamellar) 구조로의 성숙 특성이 없는 섬유질의 조직화되지 않은 골기질 조직과 원시 골조직이 형성된다. 병리학 적 변화는 광물화 과정에도 영향을 미칩니다. [1]

이 돌연변이를 가지고 있는 골격 줄기 세포는 성숙한 골아세포로 분화하는 능력이 손상되어 대신 섬유아세포와 같은 표현형을 유지합니다. [2]돌연변이 세포  는 [3] 증식하고 정상적인 뼈와 골수를 일반적으로 탈회되고 구조적으로 미성숙한 섬유골 조직으로 대체합니다. [4], [5]

섬유성 골이형성증 발병의 기본적인 병인학적 특징은 골간단에서 정맥 유출의 국소 장애로 인한 낭종의 형성 및 성장을 포함합니다. 병리학 적 과정은 골 내압의 증가, 혈액의 세포 구성 변화, 뼈 조직에 영향을 미치고 용해를 유발하는 리소좀 효소의 제거로 이어집니다. 동시에 응고 과정이 방해 받고 국소 섬유소 용해가 나타납니다. 뼈 기질의 분해 생성물이 축적되면 낭포 형성 내부의 종양 압력이 증가합니다. 장애의 상호 강화의 병리학 적주기가 형성됩니다.

조짐 섬유성 골이형성증

섬유성 골이형성증은 종종 유아기와 청소년기에 나타납니다. 상완골, 척골, 요골, 대퇴골, 경골, 비골이 주로 영향을 받습니다.

질병의 초기 단계에는 심각한 증상이 동반되지 않으며 때로는 약간의 당기는 통증이 있습니다. [6]많은 환자 에서  [7] 첫 번째 "종"은 병리학 적 골절로 나타납니다. 일반적으로 초기 징후가 나타나지 않거나 눈에 띄지 않게 되는 경우가 많습니다.

조사할 때 통증은 일반적으로 관찰되지 않습니다. 통증은 상당한 신체 활동의 특징입니다. 병리학 적 과정이 근위 대퇴골 골단에 영향을 미치면 환자는 파행을 경험할 수 있으며 어깨 뼈의 병리로 환자는 급격한 스윙과 사지를 들어 올릴 때 불편 함을 느낄 수 있습니다. [8], [9]

많은 환자에서 선천성 기형과 만곡이 가장 흔히 결석하기 때문에 섬유성 골형성이상증의 임상 양상은 소아에서 항상 발견되는 것은 아닙니다. 그러나 다골 유형의 병리학은 어린 아이들에게 정확하게 나타납니다. 뼈 장애는 내분비 병증, 피부 과색소 침착, 심혈관 질환과 결합됩니다. 질병의 증상은 다양하고 다양합니다. 이 경우 주요 증상은 기형이 증가하는 배경에 대한 통증입니다.

많은 환자에서 섬유성 골이형성증의 진단은 병적 골절이 발견된 후에 이루어집니다.

뼈 만곡의 정도는 병리학적 병변의 위치에 따라 다릅니다. 손의 관형 뼈가 영향을 받으면 곤봉 모양의 증가가 가능합니다. 손가락 지골이 영향을 받으면 단축, "잘라내기"가 관찰됩니다.

합병증 및 결과

섬유성 골이형성증의 가장 흔한 결과는 통증과 개별 뼈와 팔다리의 기형 증가, 병적 골절입니다.

다리의 뼈는 체중의 압력으로 인해 종종 변형되며 전형적인 곡률이 나타납니다. 가장 두드러진 것은 대퇴골의 곡률이며 경우에 따라 몇 센티미터 단축됩니다. 대퇴 경부의 기형으로 사람이 절뚝 거리기 시작합니다.

좌골과 장골의 섬유성 골형성증으로 인해 골반 고리가 구부러져 척주에서 해당 합병증을 유발합니다. 후만증 또는 척추 측만증이 형성됩니다. [10]

Monoosseous dysplasia는 병리학 적 골절의 위험이 있지만 예후 측면에서 더 유리한 것으로 간주됩니다.

섬유성 골이형성증의 악성 변성은 드물지만 완전히 배제되어서는 안됩니다. 골육종, 섬유육종, 연골육종, 악성 섬유성 조직구종과 같은 종양 과정을 개발하는 것이 가능합니다.

진단 섬유성 골이형성증

진단은 임상 증상의 특성과 도구 및 실험실 진단 과정에서 얻은 정보를 기반으로 정형 외과 전문의가 수행합니다.

반드시 외상 및 정형 외과 상태를 연구하고, 영향을 받고 건강한 사지의 치수를 측정하고, 관절 운동의 진폭 위도(능동 및 수동)와 연조직 구조의 상태를 평가하고, 곡률 및 반흔 변화의 지표를 평가합니다. 단호한.

정형 외과 검사는 다음 단계로 구성됩니다.

• 영향을받는 부위의 외부 검사, 발적, 부기, 근육 위축, 피부 손상, 궤양 성 과정, 곡률, 뼈 단축의 감지;
• 영향을받는 부위의 촉진, 물개 감지, 조직 연화, 변동 요소, 촉진 통증, 과도한 이동성;
• 측정, 잠복 부종, 근육 위축 감지, 뼈 길이 변경;
• 관절 운동의 체적 측정, 관절 질환 식별.

외부 검사 덕분에 의사는 특정 질병이나 부상을 의심하고 그 국소화와 유병률을 기록하고 병리학적 징후를 설명할 수 있습니다. 그 후 환자에게 실험실 검사가 할당됩니다.

분석에는 임상, 생화학적 혈액 검사, 응고도, 소변 검사, 면역 상태 평가가 포함될 수 있습니다. 백혈구 공식, 총 단백질, 알부민, 요소, 크레아티닌, 알라닌 아미노트랜스퍼라제, 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제의 수준이 반드시 결정되고, 혈액의 전해질 구성이 검사되고, 생검 표본 및 점의 조직학이 수행됩니다. 표시된 경우 유전 연구가 처방됩니다.

도구 진단은 반드시 방사선 촬영(측면 및 직접)으로 표시됩니다. 때때로 변형 특성을 결정하기 위해 회전 각도가 30 ~ 40도인 사선 돌출부가 추가로 처방됩니다.

많은 경우 손상된 뼈의 컴퓨터 단층 촬영이 권장됩니다. 이를 통해 결함의 위치와 크기를 지정할 수 있습니다.

자기 공명 영상은 주변 조직의 상태를 평가하는 데 도움이 되며, 사지의 초음파 검사는 혈관 장애를 결정합니다.

방사선 핵종 기술(이상 신티그라피)은 기존 방사선 사진으로 가시화되지 않는 영향을 받은 병변을 식별하고 수술 범위를 평가하는 데 필요합니다.

X-선은 병리학 단계를 식별하는 데 도움이 되기 때문에 섬유성 골형성이상이 의심되는 환자의 필수 진단 기술로 간주됩니다. 예를 들어, 골 용해 단계에서 이미지는 성장 영역에 닿는 구조화되지 않은 희소 골간단을 보여줍니다. 분화 단계에서 사진은 건강한 뼈 조직의 일부에 의해 성장 영역과 분리 된 조밀 한 벽 환경을 가진 세포 공동을 보여줍니다. 복원 단계에서 이미지는 압축 된 뼈 조직의 영역 또는 작은 잔류 구멍 형성을 보여줍니다. 섬유성 골이형성증 환자에서 정상적인 골간단부 이미지는 깨달음의 영역으로 대체됩니다. 이러한 영역은 세로로 국한되고 뼈 중심을 향해 날카로워지며 성장 디스크 쪽으로 확장됩니다. 골단쪽으로 뼈 중격이 고르지 않은 부채 모양의 음영이 특징입니다.

X선은 항상 다른 투영에서 수행되며, 이는 섬유질 영역의 분포를 명확히 하는 데 필요합니다.

비특이적 방사선학적 징후는 골막 반응 또는 골막염(골막증)입니다. 섬유성 골이형성증에서 골막 반응은 자극 요인의 작용에 대한 골막의 반응입니다. 골막은 엑스레이에서 감지되지 않습니다. 반응은 골막 층의 골화의 경우에만 발생합니다.

감별 진단

골관절 질환의 감별 진단은 다면적이고 매우 복잡합니다. 임상 및 진단 권고 사항에 따르면 방사선 촬영, 컴퓨터 단층 촬영, 자기 공명 영상 및 초음파의 결과로 얻은 정보를 사용하여 다중 접근 방식을 사용하는 것이 적절하다고 간주됩니다. 가능한 경우 모든 방사선 진단 방법을 사용해야 합니다.

• 다 위치, 비교 방사선 촬영;
• 컴퓨터 단층 촬영 등을 통한 뼈 모드

섬유성 골이형성증은 다음과 같은 병리와 구별되어야 합니다.

• 골섬유 이형성증(골화 섬유종);
• 요골 골육종;
• 거대세포 수복골육아종;
• 파제트병;
• 잘 분화된 중심성 골육종. [11]

치료 섬유성 골이형성증

섬유성 골이형성증 환자에 대한 의학적 치료는 실질적으로 효과가 없습니다. 종종 질병의 재발과 곡률의 역학 증가 및 뼈 길이의 변화가 나타납니다. [12]

낭성 형성의 발달에 대한 천자 요법의 긍정적 인 효과가 주목되었지만 그러한 치료는 심각한 기형 및 뼈 길이의 변화와 관련된 일반적인 문제를 해결하지 못합니다.

따라서 섬유성 골이형성증을 막을 수 있는 유일한 확실한 방법은 외과적 개입이며, 이는 기저 기형이 있는 관형 골 이형성증 환자에게 권장됩니다.

뼈 골단의 변형이없고 뼈 직경의 50-70 % 손상이 있으면 병변 내 절제가 수행됩니다. 중재는 컴퓨터 단층 촬영 및 방사성 동위원소 진단 중에 얻은 정보를 고려하여 수행됩니다. 결함은 세로로 분할된 피질 이식편으로 대체됩니다. 골 직경의 심각한 손상(75% 이상)의 경우, 변형된 조직의 근본적인 제거를 수행하는 것이 좋습니다. [13] 결함은 다른 유형의 골합성을 동시에 사용하여 피질 이식편으로 대체됩니다.

• 대퇴골의 기형이 있고 병리학 적 과정이 전자 및 분절 목으로 전이 된 환자에게는 외부 고정 장치를 사용한 금속 골 합성이 권장됩니다.
• 경골 만곡이 있는 환자에게는 직선 골막판을 사용한 금속 골유합술이 권장됩니다.

골 합성 수술이 계획되어 있으며 자체 금기 사항이 있을 수 있습니다.

• 감염성 및 염증성 병리의 급성 과정;
• 만성 병리의 악화;
• 보상 불능 상태;
• 정신병리학;
• 섬유성 골이형성증의 영향을 받는 부위에 영향을 미치는 피부병리학.

외과 적 개입의 본질은 손상된 뼈 조직의 완전한 부분 절제와 뼈 임플란트의 설치입니다. 병리학 적 골절이있는 경우 경골 압축 - 산만 Ilizarov 장치가 사용됩니다.

다골 병변의 경우 손상된 뼈의 곡률이 나타날 때까지 기다리지 않고 가능한 한 빨리 외과 적 개입을 시작하는 것이 좋습니다. 이 상황에서 우리는 기술적으로 더 쉽고 더 가벼운 재활 기간을 가진 예방 (예방) 수술에 대해 이야기 할 수 있습니다.

피질 이식편은 이형성증에 장기간 저항할 수 있으며, 뼈 고정 장치와 함께 사용하여 수술한 사지의 재기형을 방지하고 병적 골절의 발생을 예방할 수 있습니다.

섬유성 골이형성증이 있는 수술 환자는 질병이 다시 악화되는 경향이 있으므로 정형외과 의사의 체계적인 동적 모니터링이 필요합니다. 골 형성 증의 재발이 진행됨에 따라 일반적으로 두 번째 수술이 처방됩니다. [14]

수술 후 회복기간이 길다. 여기에는 구축의 출현을 예방하기 위한 운동 요법과 스파 트리트먼트가 포함됩니다.

예방

장애의 충분히 이해되지 않은 병인과 관련된 섬유성 이형성증의 발병을 구체적으로 예방하는 방법은 없습니다.

예방 조치는 적절한 임신 관리와 다음 권장 사항의 이행으로 구성됩니다.

• 가임기 동안 여성의 영양 최적화, 미량 원소와 비타민의 필수 섭취 보장;
• 알코올 및 담배 사용의 배제;
• 기형 유발 물질(중금속 염, 살충제, 살충제 및 일부 의약품)의 부정적인 영향 방지;
• 체세포 여성의 건강 개선(정상 체중 유지, 당뇨병 예방 등);
• 자궁 내 감염 예방.

아이가 태어난 후에는 일반적으로 근골격계 기전의 섬유성 골이형성증과 병리학의 예방에 대해 미리 생각하는 것이 중요합니다. 의사는 다음 권장 사항을 사용할 것을 제안합니다.

• 체중을 모니터링하십시오.
• 육체적으로 활동적이어야 하며 근골격계에 과부하가 걸리지 않아야 합니다.
• 뼈와 관절에 지속적인 과도한 스트레스를 피하십시오.
• 신체의 비타민과 미네랄의 적절한 섭취를 보장합니다.
• 흡연과 알코올 남용을 포기하십시오.

또한 근골격계의 부상과 병리에 대한 의료 도움을 적시에 찾아야합니다. 부상 관리는 완벽해야 하며, 의사의 조언 없이 스스로 치료를 끝내서는 안 됩니다. 정기적으로 건강 검진을 받는 것이 중요합니다. 특히 사람이 위험에 처하거나 뼈, 관절 및 척추에 불편함을 느끼는 경우에는 더욱 그렇습니다.

예보

섬유성 골이형성증 환자의 수명에 대한 예후는 양호합니다. 그러나 치료가 없거나 부적절한 치료 조치(특히 다골 병변의 경우)가 있는 경우 장애로 이어지는 심한 곡률이 발생할 위험이 있습니다. 일부 환자에서 섬유성 골이형성증은 이형성 병소가 양성 및 악성 종양 과정으로 변형된다는 사실로 이어집니다. 예를 들어 거대 세포 신생물, 골형성 육종 및 비골화 섬유종의 고정 사례가 있었습니다.

섬유성 골이형성증은 자주 재발하는 경향이 있습니다. 따라서 외과 적 개입 후에도 환자가 정형 외과 전문의의 지속적인 감독하에있는 것이 매우 중요합니다. 새로운 병리학 적 초점의 형성, 동종이식의 용해, 병리학 적 골절은 배제되지 않습니다.