생식선 이형성증

배아기의 비정상적인 생식선 발달을 동반하는 염색체 결함으로 인한 병리를 생식선 이형성증이라고 합니다. 이 장애는 배아기에 형성되며 특정 신체 장애를 동반할 수 있습니다.

생식선 이형성증은 하나의 X 염색체 또는 그 단편의 상실과 관련된 염색체 장애로, 이로 인해 성선에 문제가 발생합니다. 전형적인 장애는 고환이나 난소의 부적절한 형성입니다.[1]

역학

난소 기능의 가장 빈번한 부전은 생식선 형성 장애이며, 이는 기초 난소가 있는 여성 환자, 특히 터너 증후군 환자에서 관찰될 수 있습니다. 이 병리는 염색체 45X군과 관련된 3,000명의 여아 중 약 1~2명에게서 진단됩니다. 이 증후군은 종종 모자이크 유형(예: 45X/46XX 또는 45X/46XY)과 비정상적인 X 염색체를 갖는 핵형(Xdel[Xp-] 또는 Xdel[Xq-]의 한쪽 팔의 부분 분할)과 관련이 있습니다. 또는 X 염색체).

X 염색체 단완이 결손된 환자는 터너 증후군과 유사한 표현형 외양을 가지지만 임신 가능성이 높습니다. X 염색체의 장완이 결손되면 난소 기능 장애를 배경으로 정상적인 체격이 동반됩니다.

터너증후군으로 진단된 환자의 약 5%는 일염색체 X를 가지고 있습니다. 나머지는 모자이크 형태를 가지고 있습니다. SRY 유전자의 존재는 남성화증 및 생식선 신생물의 위험 증가를 수반합니다. 터너증후군 환자는 종종 미분화세포종(dysgerminomas)과 성선모세포종(gonadoblastomas)을 가지고 있습니다.

절반 이상의 사례에서 생식선 이형성증의 진단은 12세 이후에 이루어지며, 환자의 20%는 16세 이후에 이루어집니다.

생식선 이형성증은 동유럽 및 서유럽 국가의 사람들에게서 가장 흔히 진단됩니다. 인종적, 지리적, 환경적 결정론으로 인해 아프리카에서는 발생률이 훨씬 낮습니다.

원인 생식선 이형성증

생식선 이형성증의 발병 이유는 완전히 이해되지 않았습니다. 이 문제는 전 세계의 유전학자와 산부인과 의사에 의해 여전히 연구되고 있습니다. 이미 알려진 정보에 따르면, 질병은 다음과 같은 메커니즘에 의해 발생할 수 있습니다.

• 불리한 외부 또는 내부 요인의 영향으로 발생하는 자발적인 유전자 장애입니다.
• 부모 중 한 사람의 결함 요인으로 인한 유전적 이상.

위의 이유를 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

유전자 이상에 대한 연구는 모체 생체물질을 사용하여 수행되었으며, 그 결과 다음과 같습니다.

• 여성 개체의 거의 5%가 난자에 돌연변이를 가지고 있습니다. 그러한 상황에서 수정은 미래 아기의 생식기 발달에 유전적으로 결정된 이상을 초래하며, 이는 98%의 경우에서 발생합니다.
• 남성의 7~8%에서 유전적 결함이 발생하는 경향이 있습니다. 무정자증 또는 기형정자증이 있는 남성의 경우 위험이 더 높습니다. 이들 환자 중 20%에서는 생식세포에 유전적 결함이 있지만 생식력은 보존됩니다.

유전적 이상으로 인해 발생하는 생식선의 이상은 지적 장애를 동반할 수 있으며 심각한 형태로 나타날 수 있습니다.

우발적이거나 유발된 발달 결함의 경우 가장 자주 발생하며 다음과 같은 요인과 관련될 수 있습니다.

• 출산 중 흡연 남용(주요 병리학적 역할은 일산화탄소, 산화질소 및 니트로사민에 의해 이루어지며, 이는 약 13-14%의 사례에서 미래의 어린이에게 장애가 나타남)
• 임신 중 알코올 함유 음료 사용;
• 불리한 환경 조건, 고용량의 이온화 광선에 노출되어 염색체 부위를 손상시키고 유전 물질의 균형을 방해하는 자유 라디칼이 형성됩니다(이는 2-10%의 경우에서 발생함).
• 유기 및 무기 질산염이 함유된 식품 섭취(수율을 높이기 위해 질산염 비료로 처리한 과일 및 채소)
• 혈류 내 과도한 코르티코스테로이드 및 카테콜아민을 동반한 장기간 및/또는 심각한 스트레스.

생식선 이형성 및 기타 배아 병리의 발달에 대한 불리한 요인의 부정적인 영향에 대한 구체적인 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다.

위험 요소

위험 요인에는 다음과 같은 요인이 포함됩니다.

• 불만족스러운 산과 병력, 장기간의 중독증 및 임산부의 기타 건강 문제;
• 임신 기간 동안의 바이러스, 미생물, 곰팡이 전염병;
• 심한 중독.

이러한 요소는 주로 첫 번째 삼 분기에 중요합니다. 미래의 아기가 형성되는 동안 발육 장애의 위험은 다소 감소하여 임신 약 4-5개월이 되면 완전히 사라집니다. 그러한 요인의 영향을 감지하는 것은 산부인과 의사의 임무입니다. 바람직하지 않은 합병증의 예방은 유전학자의 참여와 함께 임신 계획 기간에 수행되어야 합니다.

병인

생식선 이형성의 병리 형성은 배아 발생 단계에서 시작되며 주요 성적 특성은 임신 5-6주에 형성이 완료됩니다. 첫 삼 분기 전체 기간 동안 미래 아기의 표현형 이상이 발생할 위험이 있습니다.

땀샘이 제대로 형성되려면 난소나 고환에 따라 XX 또는 XY라는 2개의 염색체가 필요합니다. 이형성증의 출현은 X 염색체의 이상으로 가장 흔히 확인됩니다. 선의 분화는 끝나지 않습니다. 질병의 여러 변형이 형성될 수 있습니다.

생식선 이형성증에서는 성선이 완전히 발달하고 더 자주 여성이며 이는 실제 형태의 자웅동체염과의 차이로 작용합니다. 약 20%의 경우 전체 생식선이 전혀 없어 불임과 관련이 있습니다.

환자의 약 절반은 핵형 45X를 갖고 있고, 환자의 4분의 1은 구조적 변화가 없는 모자이크 현상(46XX/45X)을 가지며, 또 다른 4분의 1은 모자이크 현상이 있거나 없는 X 염색체에 구조적 변화를 가지고 있습니다.

45X 변이는 어머니나 아버지의 배우자 형성 중 염색체 손실이나 수정된 ​​이배체 세포의 초기 분열 중 잘못된 유사분열로 인해 발생합니다.

단신 및 기타 신체 이상은 X 염색체 단완의 유전 물질 손실로 인해 발생합니다.

생식선 종괴의 형성은 X 염색체의 긴 팔이나 짧은 팔에 있는 유전 물질이 손실될 때 발생합니다. 모자이크 현상이나 X염색체 변형이 있는 환자의 경우 표현형 이상은 심각도가 다양할 수 있습니다.

생식선 이형성증과 수반되는 골다공증의 발병 기전은 완전히 이해되지 않았습니다. 아마도 이 장애는 X 염색체의 유전 물질이 결여되어 조골세포에 의해 불규칙한 기질이 생성된 직접적인 결과입니다. 유사한 근본 원인은 X 염색체 지도를 통해 확인됩니다. 추가 요인은 호르몬 장애가 됩니다. 사춘기에 필요한 에스트로겐 수준에 도달하지 못하고 피질골층의 성장이 억제되며 섬유주 부분의 구조가 방해받습니다. 또한 사춘기의 성장 호르몬-인슐린 유사 성장 인자 시스템은 환자에서 활성화되지 않습니다.

조짐 생식선 이형성증

질병의 증상은 생식선 이형성증의 유형에 따라 자체적인 차이가 있습니다.

일반적인 형태는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 대부분의 경우 1.55m를 초과하지 않는 작은 키;
• 월간주기의 부재, 사춘기 자체의 부재, 생식 능력의 부재;
• 최소한의 난소 예비력을 배경으로 매월 자연 출혈이 나타납니다.
• 절제된 귀 배치;
• "몽골 눈꺼풀."
• 색 구별 불가능(색맹);
• 손톱 발달 불량;
• 대동맥 변화, 대동맥 협착.

이형성의 순수한 변형에서는 뚜렷한 병리학적 변화가 흔히 발견되지 않지만 생식기 및 선 시스템의 발달이 미흡합니다. 환자는 생식기의 신생물성 병리, 특히 배아기의 잔여 세포 구조에서 형성된 성선 모세포종, 특히 미분화세포종의 발병 위험이 높습니다. 이런 종류의 종양성 과정은 특히 공격적이고, 치료하기 어렵고, 방사선 저항성을 가지므로 치료 가능성이 희박합니다. 합병증의 첫 번째 징후는 바이러스 증후군(남성 탈모, 음성 거칠어짐 등)입니다.

생식선 이형성증의 혼합 형태는 다음과 같은 증상으로 나타납니다.

• 발육 부진;
• 유아 생식기;
• 월간주기 부족;
• 심혈관계 장애(종종 심장 결함);
• 흉부 구성 장애(모든 환자에게 해당되는 것은 아님)

혼합형 변종은 상대적으로 드물고 증상도 비특이적입니다.[2]

첫 징후

생식선 이형성증의 일반적인 임상 징후는 다음과 같습니다.

• 새로 태어난 아기의 발, 손, 상체, 목 부위의 림프부종;
• 성장 부족;
• 땅딸막한 빌드;
• 확대된 통 모양의 유방, 넓게 자리잡은 유선(종종 유두가 함몰된 경우);
• 이차 성징의 늦은 형성 및 월경주기의 시작;
• 정상적인 음핵 크기를 갖는 외부 생식기의 저형성증;
• 현저한 자궁 저형성증, 질 신장 및 협소화;
• 목이 짧고 모발 성장이 낮은 경계;
• 특징적인 얼굴 유형("노년");
• 하악 발달 장애, 아치형 구개, 치아 기형;
• 눈꺼풀의 과다색소침착;
• 윗 눈꺼풀 처짐, 사시, 외안각증;
• 뚜렷한 가로 경추 주름;
• 근골격계 질환(척추 만곡, 골다공증);
• 심혈관, 비뇨생식기 병리.

무대

성적 분화는 단계와 과정의 명확한 순서입니다. 수정 시 형성되는 염색체 성별은 생식선 성별을 결정하고, 이에 따라 남성 또는 여성 비뇨생식계가 형성되는 표현형 성별의 발달이 결정됩니다. 배아 발생 단계 중 어느 하나라도 실패하면 성적 분화 장애가 발생합니다.

첫 번째 단계에서는 염색체 성의 형성이 발생합니다. 그런 다음 임신 약 40일까지 배아는 미분화 생식선 형성과 동일한 시나리오에 따라 발달합니다.

두 번째 단계에서는 미분화 생식선이 난소나 고환으로 변합니다. 추가적인 표현형 성 발달은 남성과 여성의 비뇨 생식기 계통의 형성으로 이어집니다. 내부 생식기의 형성은 배아 발생 초기에 서로 가깝게 위치한 뮐러관과 볼프관에서 발생합니다. 성별에 따라 외부 생식기와 요도는 비뇨생식동, 생식기 결절, 주름 및 부종이라는 공통 요소로 형성됩니다.

남성 표현형의 형성은 호르몬, 즉 뮐러관을 억제하는 물질과 배아 고환 분비물의 산물인 테스토스테론의 영향으로 발생합니다. 고환이 없으면 표현형 성별은 여성 라인을 따라 발달합니다.

양식

생식선 이형성증에는 네 가지 유형이 알려져 있습니다.

• 전형적인 발육이상(Shereshevsky-Turner 증후군)은 명백한 결함, 전체적인 성적 저개발입니다. 자궁 기관과 나팔관이 덜 발달되어 있습니다. 생식선은 얇은 연결 가닥 모양으로 45X의 핵형을 나타냅니다. 환자의 키는 1.5m를 초과하지 않으며 치열 형성, 사시, "몽골 주름"에 결함이 있습니다. 체격은 땅딸막하고 짧아진 목은 피부 주름으로 덮여 있습니다. 저체중, 사지 부종, 두개골 및 팔꿈치 기형, 귀 및 가슴 구성 위반, 유두의 비대칭 및 함몰이 특징적입니다. 신체의 과다색소침착, 돌출된 견갑골이 관찰될 수 있습니다. 종종 환자는 심혈관, 근골격계, 비뇨기 질환을 앓고 있습니다. 2차 성징은 없습니다. 성 염색질의 감소 또는 부재가 감지됩니다. 유아의 경우 "노인의 얼굴"이 특징적인 징후로 간주됩니다.
• 경미한 발생이상은 45X/46XX 유전 모자이크 현상으로 인해 발생합니다. 염색체 결함의 크기는 증상의 강도와 Shereshevsky-Turner 증후군의 발현에 대한 근접성을 결정합니다. 올바른 염색체 세트의 우세는 임상상을 촉진합니다. 환자는 정상적인 성장을 보이는 경우가 더 많으며 정상적인 월주기를 배경으로 성적 특성의 발달이 가능합니다. 그러나 생식기의 발달은 불완전합니다.
• 순수 생식선 이형성증은 핵형 46XX 또는 46XY(완전 이형성증, Swyer 증후군)에 의해 발생하며 유창체 체격(좁은 골반을 배경으로 한 넓은 가슴)의 여성 특징이 우세한 것이 특징입니다. 성장은 평균이거나 심지어 높으며 성별 차이는 감지되지 않지만 기관의 해부학적 구조를 현저하게 위반하지 않으면서 성 유아기가 있습니다. 생식샘은 적절한 생식세포가 있는 섬유질로 나타납니다. 이 증후군은 종종 생식선의 종양 형성 위험 증가와 결합되어 그 결과 땀샘이 제거됩니다. 병리학은 사춘기 이전에 알려집니다. 유선이 작거나 작은 물개처럼 보입니다. 성적 저형성증, 낮은 탈모가 나타납니다. 월경과 같은 분비물이 부족할 수도 있습니다.
• 혼합형 이형성증은 자웅동체염의 전형적인 증상입니다. 남성과 여성의 표현형을 모두 나타내는 핵형 45X/46XY가 있습니다. 유전적 성세포 표현형이 다단계로 형성되면서 고노솜에 결함이 있는 변형이 있습니다. Y, X 염색체가 전혀 없거나 활동하지 않으면 미분화 된 생식선 추력 조직의 형성이 관찰됩니다. 병리학적 증상은 아이가 태어난 직후에 발견됩니다. 외부 생식기는 혼합되어 있습니다. 비대해진 음핵의 배경에는 음낭 유형의 음순이 커지고 사춘기 동안 얼굴 털, 목소리 거칠어짐과 같은 남성 징후 (베릴 증후군)가 우세합니다. 유방의 발달이 미흡하고 자궁과 나팔관의 형성 저하가 있습니다. 병리학은 전형적인 이형성증과 유사할 수 있지만 내부 장기의 결함은 거의 관찰되지 않습니다.

이러한 다양한 형태의 이형성은 성적 정체성 또는 성적 시스템의 선 그룹의 발달을 결정하는 유전적 표현형 구조의 형성 중 특정 요인의 부정적인 영향으로 인해 발생합니다. 결함이 있는 생식선 조직은 죽어 남성 생식 세포를 생성하고 발달할 수 없는 결합 조직 요소로 변형됩니다.[3]

합병증 및 결과

생식선 이형성 사례의 95% 이상에서 골격 성장 장애가 관찰됩니다. 성장 지연은 자궁 내 기간에 시작되지만 10~12세 이후에 가장 두드러집니다.

모자이크 핵형 변이의 경우 부분 사춘기가 때때로 나타나기도 하지만 사춘기 발달이 없는 것이 특징적이며, 고립된 상황에서는 독립적인 임신의 가능성이 있습니다.

신생아에게 직접 발생하는 사지 림프부종은 며칠 또는 몇 달 내에 사라집니다. 그러나 노년기에도 특정 부하(달리기, 저체온증)로 인해 부기가 다시 나타날 수 있습니다. 이는 림프계의 부적절한 발달로 인해 발생합니다. 심한 경우에는 외과의사의 도움이 필요할 수 있습니다. 환자는 혈관성형술을 받습니다.

생식선 이형성증 환자의 30%에서 림프계의 부적절한 형성으로 인해 심장 결함(더 자주 왼쪽)이 진단됩니다. 가장 흔한 병리는 대동맥 협착, 이첨판 대동맥 판막, 뿌리 확장입니다. 적시에 진단하면 심각한 합병증을 예방하기 위해 수술이 처방되는 경우가 많습니다. 비교적 경미한 경우에는 혈압 상승, 승모판 탈출증과 같은 심장 기능 장애가 나타납니다.

청력 상실은 종종 청각 기관에서 관찰됩니다. 신경감각 또는 전음성 청력 상실은 주로 아동기 및 35세 이상의 성인에서 발생합니다. 어린 시절의 청력 문제는 종종 정신 운동 발달의 저하로 이어집니다. 언어 능력과 지능이 손상됩니다.

생식선 형성이상 환자의 약 절반에서 신장 손상이 나타납니다. 장기의 불규칙한 모양, 융합, 저형성증, 비정형 국소화 - 시간이 지남에 따라 이러한 모든 결함은 고혈압으로 이어질 수 있으며 감염성 요로 질환에 기여할 수 있습니다.

생식선 이형성증의 또 다른 중요한 결과는 환자의 외부 및 기타 특징으로 인해 유발되는 심리적 및 행동 장애입니다. 아픈 사람은 어린 나이에도 또래들로부터 고립되어 사회화에 어려움을 겪는 경우가 많습니다.[4]

생식선의 XX-형성부전 환자에 대한 의미:

• 에스트로겐 생산 장애로 인해 유방 분비선이 발달하지 않고, 자궁이 기능하지 않으며, 에스트로겐 치료 전에는 월간 주기가 없습니다.
• 프로게스테론이 생성되지 않고, 프로게스틴 치료가 제공될 때까지 월별 주기가 불안정합니다.
• 생식선이 난자를 생산할 수 없기 때문에 여성은 스스로 임신을 할 수 없습니다.

진단 생식선 이형성증

진단 조치는 산부인과 의사가 의료 유전학자와 협력하여 수행합니다. 진단 과정은 일반적으로 그리 어렵지 않습니다. 전문가들은 근골격계, 외부 생식기, 선계의 발달을 시각적으로 평가하고 추가로 유전자 검사를 수행합니다. 골반 장기와 신장에 대한 초음파 검사를 수행하고 심전도 검사로 심장 활동을 평가하십시오. 생식선의 복강경 검사, 생검, 염색질 수준 측정 및 호르몬 배경의 질.

유아기에는 손과 발의 림프부종, 경부 주름, 낮은 헤어라인, 과도한 후두부 피부 주름, 유두가 넓게 분리된 갑상선 유방, 출생 시 저체중 등의 존재로 생식선 이형성이 인지됩니다. 또한, 환자는 턱이 줄어들고, 앞니가 있고, 크기가 작거나 불규칙한 모양의 귀, 처진 눈꺼풀 및 소위 "물고기 입"이 있는 전형적인 모양의 얼굴을 가지고 있습니다. 환자 2명 중 1명은 IV 중수골이 단축되고, 4~5명 중 1명은 대동맥 협착이 발생합니다.

관련 장애에는 신장 기형, 색소침착 과다, 손톱 형성 저하, 청력 손상, 자가면역 병리 및 갑상선 기능 저하증이 포함됩니다.

몇 년 전까지만 해도 X 염색체 장애를 평가하기 위해 성염색질 검사가 수행되었습니다. 이들은 X 염색체 중 하나가 비활성화된 결과인 특정 Bara 세포입니다. 염색체 세트 45X를 가진 환자는 염색질 음성 시리즈로 분류되었습니다. 그러나 생식선 이형성증 환자(핵형 45X, 현저한 모자이시즘 및 구조적 장애가 있는 환자)의 절반만이 동일한 시리즈를 참조할 수 있습니다. 따라서 진단의 정확성을 위해서는 이러한 분석에 반드시 핵형 검사를 병행해야 합니다.

혈청 내 난포 자극 호르몬 수치는 유아기에 증가하다가 정상 수치로 감소하고, 9세 이후에는 거세자의 특징적인 수치로 증가합니다. 동시에, 혈청 황체형성 호르몬 수치도 증가하고 에스트라디올 수치는 감소합니다. 45X 변이가 있는 환자의 약 2%와 모자이시즘이 있는 환자의 12%에서 난소에는 주기적인 월경 출혈을 일으킬 만큼 충분한 난포가 있습니다. 그리고 최소한의 병변으로 환자는 때때로 임신을 하게 되지만, 일반적으로 생식 기간은 짧습니다.

도구 진단은 방사선 촬영, 초음파, 심전도 검사로 가장 자주 표현됩니다.

척추 측면의 변화는 방사선 사진으로 모니터링할 수 있습니다.

• 작은 크기의 첫 번째 경추;
• 척추체 이상;
• 척추 측만증.

생식선 이형성증이 있는 일부 환자는 선천성 고관절 이형성증도 가지고 있습니다. 어떤 경우에는 치열교정의의 도움이 필요한 치아 성장 이상이 있습니다.

생식선 이형성증이 있는 사람들의 골감소증이나 골다공증의 형성에 관한 정보가 꽤 많이 있습니다. 특히 손목, 척추, 대퇴골 경부에서 환자의 골절 발생률이 증가합니다. 뼈 장치의 변화는 유아기에 발생합니다. 대부분 피질층이 영향을 받으며 이는 느린 골내 대사 과정을 배경으로 발생합니다. 성인이 되면 골내 대사가 크게 증가합니다.

감별 진단

전형적인 생식선 이형성증을 구별해야 합니다.

• 병리학의 혼합 변형에서 한쪽에는 고환이 있고 다른쪽에는 생식선 덩어리가 있습니다.
• 정상적인 핵형, 적절한 성장 및 원발성 무월경의 배경에 대해 양쪽의 생식선이 발견되는 경우 이형성의 순수한 변형에서;
• 목의 피부 접힘, 단신, 선천성 심장 결함, 팔뚝의 외반 곡률 및 정상 생식선 및 핵형의 배경에 대한 기타 선천적 기형을 갖는 상염색체 우성 병리인 누난 증후군에서 유래합니다.

진단은 선천성 발달 결함을 배경으로 무월경이 발견되는 경우 출생 직후 또는 사춘기에 수행됩니다.

누난 증후군은 생식선 이형성 및 정상적인 염색체 유형의 표현형 특성을 갖는 병리학입니다. 이 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전되거나 12번 염색체 장완에 위치한 비정상 유전자의 발현으로 인해 발생합니다.

순수 생식선 이형성증과 누난 증후군의 감별 및 진단의 특징은 다음 표에 요약되어 있습니다.

징후	생식선 이형성증	누난증후군
모습	생식선 이형성증의 전형입니다.	생식선 이형성증의 출현을 연상시킵니다.
심장 결함	주로 왼쪽 심장 결함, 대동맥 협착증	우측 심장 결함, 폐동맥 협착증
지적 발달	더 자주 정상	환자 2명 중 거의 1명은 혼란스러워함
출생 키	보통 이하의	노마
최종 성장	보통 이하의	환자 2명 중 1명은 정상 이하
생식선	생식선 이형성증	노마
성별	여성	남성과 여성
핵형	변화가 생겼어요	노마

치료 생식선 이형성증

예상되는 사춘기 기간에는 유선, 외부 및 내부 생식기의 발달을 자극하는 데 필요한 대체 에스트로겐 요법을 시작합니다. 에스트라디올 투여 첫해 동안 근골격계의 발달은 대략 두 배로 증가하지만 대부분의 경우 성장은 절대적인 표준에 도달하지 않습니다.

Y염색체 모자이크증 환자와 달리 45X 변이 환자에서는 생식선 신생물이 드물게 나타납니다. 이러한 점을 감안할 때, 남성 증후군의 모든 경우에 생식선 종괴를 제거하는 것이 권장됩니다.

주요 치료 목표:

• 성장 성과 증가;
• 규칙적인 월경의 설치, 이차 성징의 형성;
• 수반되는 병리 치료, 발달 결함 교정;
• 뼈계 장애(특히 골다공증) 예방.

현재 rDNA 기술로 얻은 재조합 성장 호르몬은 성장을 정상화하는 데 사용됩니다. 우리나라에서는 Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan과 같은 약물이 자주 사용됩니다. 성장 교정을위한 현대 치료법은 다음과 같습니다. 매일 저녁에 하루에 킬로그램 당 0.05mg의 복용량으로 약물을 피하 주사합니다. 연간 최대 2cm의 성장 감소를 배경으로 환자의 뼈 연령이 15세가 되면 치료가 완료됩니다. 사춘기 동안 성장 촉진 치료를 장기간 지속하면 최종 성장이 향상됩니다. 치료는 소아 내분비학자가 모니터링하며 6개월마다 반복적으로 모니터링됩니다.

에스트로겐 대체 치료는 가능한 한 적절한 성적 발달을 모방하기 위해 처방됩니다. 일반적으로 유선의 발달은 약 10세에 시작되며, 그 이후 첫 달의 반응이 시작됩니다. 에스트로겐 요법을 처방하기 전에 성선 자극 호르몬을 평가하여 자발적인 사춘기가 가능하지 않은지 확인합니다. 성선 자극 호르몬이 상승하면 에스트로겐 치료가 시작됩니다.

LH와 FSH의 정상 값으로 자궁과 부속기의 초음파 검사를 수행합니다. 치료는 골격 성숙에 대한 에스트로겐의 용량 의존적 효과를 고려하여 수행됩니다. 저용량은 골격 성장을 자극하고 고용량은 이를 억제합니다. 성장호르몬 치료를 배경으로 12세부터 에스트라디올을 대체적으로 사용하면 환자의 최종 성장에 부작용이 없는 것으로 밝혀졌다. 경구 제제, 경피 수단 (패치, 젤 등)을 사용할 수 있습니다. 초기 복용량은 성인 에스트라디올 양의 10분의 1 또는 8분의 1일 수 있으며 24개월에 걸쳐 추가로 증가할 수 있습니다.

2년 후에는 여아에 해당하는 복용량으로 전환합니다: 에스트라디올 2mg/일, 경피 버전 0.1mg, v/m 주사 형태의 에스트라디올 디프로피오네이트 2.5mg/월. 프로게스테론은 에스트로겐 섭취 시작 후 2년 후, 월경이 시작되기 전 연결됩니다.

합성 피임약의 사용은 바람직하지 않습니다.

성인기에는 대체 에스트로겐 및 프로게스테론 제제를 처방하여 적절한 난소 기능을 모방합니다. 결합형 또는 천연 에스트로겐의 사용이 권장됩니다.

• 하루 0.625-1.25mg의 복용량으로 Premarin;
• 에스트로펜은 하루 2mg씩 복용합니다.

프로게스테론 함유 약물은 주기적인 치료 15일부터 25일까지 보조제로 사용됩니다.

• 메드록시프로게스테론 아세테이트 하루 5~10mg;
• 노레틴드론은 하루 1-2mg입니다.

순환 방식에 따라 천연 에스트로겐과 게스타겐(Divina, Cycloprogynova)을 포함하는 복합 약물을 처방하는 것이 허용됩니다.

에티닐에스트라디올을 함유한 합성 에스트로겐 함유 약물이나 피임약의 사용은 권장되지 않습니다. 예상되는 폐경 연령(50세부터)에 에스트로겐과 프로게스틴을 중단하거나 골다공증을 예방하기 위해 에스트로겐만 계속 복용하십시오. 같은 목적으로 예방적으로 칼슘(1일 1000-1200mg)을 섭취합니다.

생식선 형성 장애에 대한 호르몬 대체 요법은 종종 다음과 같은 바람직하지 않은 부작용을 동반합니다.

• 유방 부위의 통증;
• 메스꺼움, 식욕 증가, 복통;
• 자궁 경부 점액 양의 변화;
• 피로감, 전반적인 약점;
• 사지의 근육 경련;
• 체중 증가, 부종;
• 혈전증의 위험이 증가합니다.

그러나 가능한 부작용에도 불구하고 생식선 형성 이상에 대한 대체 약물의 사용은 국제 의학 전문가가 승인한 치료 필요성입니다.[5]

물리치료

물리 치료는 생식선 이형성증에 대한 최종 치료법은 아닙니다. 그러나 이 보조 치료법은 환자의 웰빙을 개선하고 다른 치료법의 효과를 높이는 데 도움이 됩니다.

• 경혈은 네관(Nei-guan), 달링(Da-ling), 퉁리(Tung-li), 맹문(Meng-men), 소니이차오(Sony-yiqiao)입니다.
• 항공요법 - 공기 온도가 18°C ​​이상인 공기 목욕을 합니다.
• 수치료(도우징, 마사지, 레인 샤워, 침엽수, 대조, 세이지 목욕).
• 광천요법(이산화탄소, 진주, 산소, 라돈, 요오드브롬 욕조).
• 마그네슘, 리튬, 브롬의 비강내 전기영동.

칼라 구역의 자기 요법은 혈액 순환을 촉진하고 혈관 압력을 정상화하며 뇌하수체 시상 하부 시스템의 기능을 개선하기 위해 처방됩니다. 절차는 12-15일 동안 매일 반복됩니다.

또한 영양과 신경전도를 개선하고 근골격계를 강화하기 위해 물리치료와 마사지를 처방합니다. 일반 마사지, 사지 및 성장 영역의 반죽, 칼라 영역 및 척추 근육 마사지가 실행됩니다.

한방치료

식물성 에스트로겐은 에스트로겐 특성을 지닌 다양한 허브에 함유된 천연 물질입니다. 이러한 천연 에스트로겐의 주요 공급원은 콩 및 콩 기반 제품입니다. 식물성 에스트로겐은 에스트라디올과 구조적으로 유사하며 에스트로겐 수용체에 결합합니다.

생식선 형성이상에 유용한 또 다른 물질 그룹은 식물호르몬입니다. 이들은 에스트로겐 능력은 없지만 월간주기의 질에 유리한 영향을 미치는 약용 식물의 구성 요소입니다. 식물 호르몬은 cimicifuga, Malbrosia, raconticin 등과 같은 허브에 존재합니다. 여러 가지 약국 제제가 있으며 그 구성은 식물 성분으로만 표현됩니다.

• Climadinon(cimicifuga 추출물 20mg 함유, 하루 2회 1정 복용);
• 레멘스(5가지 식물 성분으로 표시, 하루에 두 번 30방울 복용);
• Mastodinon (tsimitsifuga, 줄기 잎 Basilistnikovidnyi, 알파인 바이올렛, Groudannik 쓴, casatnik 잡색, 호랑이 백합 추출물로 대표되며 하루에 두 번 30 방울 복용).

민간 요법 중에서 특히 인기가 있는 것은 다음과 같습니다.

• 흰 겨우살이 주입은 2 tsp에서 준비됩니다. 분쇄 된 원료와 끓는 물 250ml. 24시간 동안 뚜껑을 닫아두세요. 이 약을 하루 동안 세 번에 나누어 식사 후에 복용하십시오.
• 목자의 지갑 팅크는 식물 1 부분과 보드카 10 부분의 비율로 준비됩니다. 이 치료법은 14일 동안 지속되며, 하루에 세 번씩 35방울씩 복용합니다.
• Aralia Manchurian 주입은 1 tsp부터 준비됩니다. 식물의 분쇄 원료와 1 리터의 끓는 물. 주입은 10 분 동안 주입되며 1 큰술을 섭취하십시오. 엘. 하루 최대 5번.

외과 적 치료

복강경 검사는 생식선을 시각화하고 생식선 절제술이 필요한지 여부를 결정하기 위해 수행됩니다.

생식선에서 미성숙 조직이 발견되면 생식선 절제술을 시행합니다. 소엽 난소고환 생식선에 성숙한 난소 조직이 있는 경우 난소 구성 요소를 보존하면서 분리를 수행합니다. 수술의 기술적 측면은 생식선의 구조에 따라 결정됩니다. 필요한 경우 여성화 성형술을 시행합니다.

그러나 외과의사는 수술 중 조직학적 진단, 성별에 따른 분비샘의 보존, 생식선의 미분화 부위 제거를 토대로 난고환의 부분 절제를 항상 선택할 필요는 없습니다. 난소성 생식선 악성 종양의 위험이 증가하기 때문에 생식선 절제술이 훨씬 더 일반적으로 사용됩니다. 통계에 따르면, dysgerminomas, seminomas, gonadoblastomas 형태의 악성 과정은 거의 3 %의 환자에서 진단됩니다.

예방

생식선 이형성증의 근본 원인이 완전히 밝혀지지 않았기 때문에 전문가들은 아직 질병 예방을 위한 명확한 계획을 개발하지 못했습니다. 현재까지 구체적인 예방법은 존재하지 않습니다. 의사는 다음과 같은 일반 규칙을 준수할 것을 권고합니다.

• 미래의 부모는 음주, 흡연, 더욱이 마약 사용을 삼가해야 합니다.
• 임산부는 영양에주의를 기울여야합니다. 화학 첨가물을 사용하지 않고 자연스럽고 신선하며 영양가 있는 식품을 선호해야 합니다. 전문 영양사가 메뉴를 조정하는 것이 가장 좋습니다.
• 신체 활동(하루 1~2시간, 모든 근육 그룹 포함)에 충분한 시간을 할애해야 합니다.
• 임신 중에는 여성이 화학물질과 방사선에 노출되는 것을 피하는 것이 중요합니다. 전문적인 활동이 위험 요인과 연관되어 있다면 임신을 계획하기 전에도 직업을 바꾸는 것이 필요합니다.
• 임산부는 바이러스, 미생물, 곰팡이 감염을 피해야 합니다.
• 스트레스가 많고 정신-정서적 상황은 가능하다면 피해야 합니다.
• 임신 계획 단계에서도 태아 기형 가능성을 평가하기 위해 유전학자를 방문해야 합니다.

예보

적시 진단, 후속 의학적 감독을 포함한 전체 연구 과정, 이용 가능하고 권장되는 모든 약물을 사용한 포괄적인 치료를 통해 생식선 이형성증 환자는 가정적, 심리적, 사회적 문제 없이 거의 완전하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다.

환자에게 심각한 심혈관 기형이 없으면 삶의 전반적인 예후는 만족스러운 것으로 간주됩니다.

성장호르몬 치료를 받아도 환자의 성장은 인구 평균보다 짧은 경우가 많습니다. 기대 수명도 짧아질 수 있지만 정기적인 의료 감독과 예방 조치를 통해 기대 수명이 크게 늘어납니다.

예측 품질은 다음 요소에 직접적인 영향을 받습니다.

• 치료 개시 시기;
• 호르몬 대체 요법 용량의 적절성
• 적절한 약물 선택;
• 의사의 권고에 대한 환자의 준수.

조기 재활을 통해 생식선 형성 이상 환자는 정상적으로 형성된 자궁, 유방 분비선 및 월경을 가질 수 있습니다. 자연적인 독립 임신은 드물기 때문에 보조 생식 기술이 권장됩니다.

사용된 문헌

생식 내분비학. 의사를 위한 안내서입니다. AV 드레발, 2014

기준선 및 임상 내분비학. 2권 - 데이비드 가드너, 돌로레스 쇼벡