유전학 : 적응증, 방법

최근에는 질병의 전반적인 구조에서 유전 질환의 비율이 증가하는 추세입니다. 이런 점에서 실제 의학에서 유전자 연구의 역할이 증가하고있다. 의학 유전학에 대한 지식이 없으면 유전 및 선천성 질병을 효과적으로 진단, 치료 및 예방하는 것이 불가능합니다.

유전성 질환은 거의 모든 질병에 내재되어있을 수 있지만 그 정도는 상당히 다양합니다. 우리가 여러 질병의 발생에 유전 요인의 역할을 고려한다면, 우리는 다음과 같은 그룹을 구별 할 수 있습니다.

• 질병의 기원은 유전 적 요소 (병리학 적 유전자에의 노출)에 의해 완전히 결정된다. 이 그룹에는 멘델의 법칙 (mendelirovannye disease)의 기본 규칙에 따라 유전되는 단일 생성 질환이 포함되며 외부 환경의 영향은 병리학 적 과정의 특정 증상 (증상에 대한)의 강도에만 영향을 줄 수 있습니다.
• 질병은 주로 외부 환경 (감염, 상해 등)의 영향으로 결정됩니다. 유전은 신체 반응의 일부 양적 특성에만 영향을 미칠 수 있으며, 병리학 적 과정의 특질을 결정할 수 있습니다.
• 유전이 원인이되는 질병이지만 외부 환경의 특정 증상은 그 증상을 나타 내기 위해 필요합니다. 상속은 멘델 (비 생리 질환)의 법에 종속되지 않습니다. 그들은 다중 원환 체라 불린다.

유전성 질환

개개인의 발달은 유전 적 요인과 환경 적 요인의 상호 작용의 결과이다. 인간 유전자의 집합은 수정 과정에서 확립되고 환경 요인과 함께 발달의 특성을 결정한다. 몸 속에있는 유전자의 몸체를 게놈이라고합니다. 게놈 전체는 매우 안정적이지만 환경 조건의 변화에 따라 변이가있을 수 있습니다.

유전의 기본 단위는 유전자 (DNA 분자의 일부)입니다. 유전 정보의 전달 메커니즘은자가 복제 (복제)에 대한 DNA의 능력을 기반으로합니다. DNA는 세포의 발달과 신진 대사를 결정하는 유전자 코드 (DNA와 메신저 RNA의 뉴클레오타이드 배열 순서를 사용하여 단백질의 아미노산 위치에 대한 정보를 기록하는 시스템)를 포함합니다. 유전자는 DNA를 포함하고있는 세포 핵의 구조적 요소 인 염색체에 위치하고 있습니다. 유전자가 차지하는 자리를 유전자좌라고합니다. 단일 생성 질환 - 단일 국소, 다발성 질환 (다 요인) - 다 초점.

염색체 (세포 핵에서 광학 현미경으로 볼 수있는 막대 모양의 구조)는 수천 개의 유전자로 구성됩니다. 인간에서는 체세포, 즉 성기가없는 세포는 23 쌍으로 46 개의 염색체를 포함합니다. 한 쌍의 - 성 염색체 (X와 Y) -는 성별을 결정합니다. 여성의 체세포 핵에서는 두 개의 염색체 X가 있습니다. X는 한 개의 염색체 X와 한 개의 염색체 Y입니다. 남성의 성 염색체는 이종 (異種)입니다. X가 더 크고 염색체 X가 더 크고 성별과 신체의 다른 징후를 결정하는 많은 유전자를 포함합니다. Y 염색체는 작고 염색체 X와는 다른 모양을 가지고 있으며 주로 남성 성을 결정하는 유전자를 가지고 있습니다. 세포에는 22 쌍의 상 염색체가 들어 있습니다. 인간 상 염색체 염색체는 A (1, 2, 3 쌍의 염색체), B (4, 5 쌍), C (6, 7, 8, 9, 10, 염색체 6과 7과 크기가 비슷한 11, 12 쌍, X 염색체), D (13, 14, 15 쌍), E (16, 17, 18 쌍 ), F (19 번째, 20 번째 쌍), G (21 번째, 22 번째 쌍 및 Y 염색체).

유전자는 염색체를 따라 선형 적으로 위치하며, 각 유전자는 엄격하게 정의 된 장소 (locus)를 차지합니다. 상 동성 유전자좌를 차지하는 유전자를 대립 형질이라고합니다. 각각의 사람은 같은 유전자에 대한 두 개의 대립 유전자를 가지고 있는데, 각 쌍의 각 염색체에 대해 하나씩, 남성의 염색체 X와 Y에 대한 대부분의 유전자는 예외입니다. 동일한 대립 유전자가 염색체의 상 동성 영역에 존재하는 경우 그들은 동질 접합성에 대해 이야기하고 동일한 유전자의 다른 대립 유전자를 포함 할 때이 유전자에 대해 이형 접합성을 말하는 것이 일반적입니다. 유전자 (대립 유전자)가 하나의 염색체에만 존재하면 그 효과가 나타나면 그것을 지배적 인 것으로 부릅니다. 열성 유전자는 염색체 쌍 (또는 X0 유전자형을 가진 남성 또는 여성의 단일 염색체 X)의 두 구성원 모두에 존재하는 경우에만 나타납니다. 유전자 (그리고 그것의 상응하는 형질)은 염색체 X에 위치해 있다면 X- 연결이라고합니다. 다른 모든 유전자는 상 염색체라고합니다.

지배적 인 유전성과 열성 유전성을 구분하십시오. 지배적 인 유산의 경우 형질은 동형 접합체와 이형 접합체 상태 모두에서 나타난다. 열성 유전체의 경우, 표현형 (신체의 외부 및 내부 특징의 집합) 발현은 동형 접합 상태에서만 관찰되는 반면 이형 접합성에서는 부재한다. 섹스 - 링크 된 우성 또는 열성 계승 방식도 가능합니다. 이런 식으로 성 염색체에있는 유전자와 관련된 형질이 유전된다.

지배적 인 유전 질환이 대개 같은 세대의 여러 세대에 영향을 미칠 때. 열성 유전성으로 돌연변이 유전자의 잠복 된 이형성 담체 상태는 가족에서 오랫동안 존재할 수 있으며 따라서 병든 아둥들은 건강한 부모 또는 심지어 여러 세대 동안 질병에 걸리지 않은 가정에서 태어날 수 있습니다.

유전성 질환은 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 돌연변이에 대한 이해는 "유전자"라는 용어에 대한 현대의 이해 없이는 불가능합니다. 현재 게놈은 의무와 선택 요소로 구성된 다중 유전체 공생 구조로 간주됩니다. 의무 요소의 기본은 구조적 위치 (유전자)로 구성되며, 게놈의 수와 위치는 상당히 일정합니다. 구조 유전자는 게놈의 약 10-15 %를 차지합니다. "유전자"라는 용어는 전사 된 영역을 포함한다 : 엑손 (실제의 코딩 영역)과 인트론 (엑손을 분리하는 비 코딩 영역); 및 측면 서열 - 리더, 유전자의 시작에 선행, 및 꼬리 비 번역 영역. 선택적 요소 (전체 게놈의 85-90 %)는 단백질의 아미노산 서열에 관한 정보를 담고 있지 않으며 엄격하게 요구되지는 않는 DNA입니다. 이 DNA는 유전자 발현 조절, 구조 기능 수행, 동종 교미 및 재조합의 정확성 증가, 성공적인 DNA 복제에 기여할 수 있습니다. 유전 인자의 전달과 돌연변이의 다양성 형성에 선택 요소의 참여가 입증되었습니다. 이러한 게놈의 복잡한 구조는 유전자 돌연변이의 다양성을 결정합니다.

가장 넓은 의미에서, 돌연변이는 안정되고 유전적인 DNA 변화입니다. 돌연변이는 현미경 검사 중에 보이는 염색체 구조의 변화를 수반 할 수있다 : 결실은 염색체의 일부 손실이다; 복제 - 염색체 영역의 배가, 삽입 (반전) - 염색체 영역의 파열, 180 ° 회전 및 파열 장소에의 부착; 전좌 - 한 염색체의 일부와 다른 염색체의 부착을 분리합니다. 그러한 돌연변이는 가장 큰 피해를줍니다. 다른 경우 돌연변이는 단일 유전자의 purine 또는 pyrimidine 뉴클레오타이드 중 하나의 치환을 포함 할 수 있습니다 (점 돌연변이). 이러한 돌연변이는 다음을 포함한다 : 미스 돌연변이 (의미의 변화를 가진 돌연변이) - 코돈의 뉴클레오타이드를 표현형 발현으로 대체; 넌센스 (무의미) - 종결 코돈이 형성되는 뉴클레오타이드 치환으로 결과적으로 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 합성이 조기에 종결된다. 스 플라이 싱 (splicing) 돌연변이는 엑손 (exon)과 인트론 (introns)의 접합부에서 뉴클레오타이드를 치환 한 것으로 확장 된 단백질 분자의 합성을 유도한다.

상대적으로 최근에는 유전자의 기능적으로 중요한 부분에서 trinucleotide 반복 횟수의 불안정성과 관련된 동적 돌연변이 또는 확장 돌연변이의 새로운 종류의 돌연변이가 확인되었습니다. 유전자의 전사 또는 조절 영역에 국한되는 많은 trinucleotide 반복은 표현형 장애가 관찰되지 않는 (즉, 질병이 발병하지 않는) 높은 수준의 개체 다양성을 특징으로한다. 이 사이트의 반복 횟수가 특정 위험 수준을 초과 할 때만 질병이 발병합니다. 그러한 돌연변이는 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다.

유전병은 전체 게놈, 개별 염색체에 영향을 주어 염색체 질환을 일으키거나 개별 유전자에 영향을 주어 유전자 질환을 유발할 수있는 세포 게놈의 손상에 의한 질병입니다.

모든 유전성 질병은 3 개의 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다 :

• 단일 유전자;
• 여러 유전자 및 비 유전 인자의 돌연변이가 상호 작용하는 다기관 또는 다원주;
• 염색체 이상 또는 염색체의 구조 또는 수의 이상.

처음 두 그룹에 속하는 질병은 흔히 유전 적이며, 세 번째는 염색체 질환이라고합니다.

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유전병의 분류

염색체	단일성	다 요인 (다종)
성 염색체 수의 이상 : Shereshevsky-Turner 증후군; - 클라인 펠터 증후군; - 트리 소미 X 증후군; - 증후군 47, XYY Autosome : - 다운 증후군; - 에드워즈 증후군; 파타 우 증후군; - 부분 삼 염색체 22 염색체의 구조적 이상 : 고양이 울음 증후군; 4p 결핍 증후군; 이웃 유전자의 미세 결핍 증후군	Autosomno-dominant : 마판 증후군; 폰 빌레 브란트 병; 빈혈 Minskskogo-Shophfara 및 다른 사람 상 염색체 열성 : 페닐 케톤뇨증; - 갈락토스 혈증; - 낭포 성 섬유증 등 X-linked 열성 : 혈우병 A 및 B; Myopathy Dushena; 기타 X- 링크 지배 : - 비타민 D- 저항성 구루병; - 갈색 색상 치아 법랑질 등	중추 신경계 : 간질, 정신 분열증 등의 일부 형태 심장 혈관계 : 류마티즘, 고혈압, 죽상 동맥 경화증 등. 피부 : 아토피 성 피부염, 건선 등 호흡기 계통 : 기관지 천식, 알레르기 성 폐포염 등. 요로계 : 요로 결핍증, 야뇨증 등. 소화계 : 소화성 궤양, 궤양 성 대장염 등

염색체 질환은 구조적 염색체 이상 (염색체 이상)뿐만 아니라 양적 염색체 이상 (게놈 돌연변이)으로 인해 발생할 수 있습니다. 임상 적으로 거의 모든 염색체 질환은 손상된 지적 발달과 여러 선천성 기형을 나타내며 종종 삶과 양립 할 수 없습니다.

단일 유전자 질병은 개개 유전자에 대한 손상의 결과로 발생한다. 유전성 대사 질환 (페닐 케톤뇨증, 갈락토스 혈증, 점막 다당류, 낭포 성 섬유증, 부신 증후군, 글리코겐증 등)의 대부분은 단일 발생 질환에 속합니다. 단일 생성 질환은 멘델의 법칙에 따라 유전되며 상 염색체 우성, 상 염색체 열성으로 분류 될 수 있으며 상속 유형에 따라 X 염색체에 연결됩니다.

다 요인 질병은 다종 다양성 질환으로, 특정 환경 요인의 영향을 필요로합니다. 다 요인 질병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 인구 중 빈도가 높습니다.
• 임상 다형성.
• 발의의 임상 적 발현과 친척의 유사성.
• 나이와 성별 차이.
• 조기 발병 및 하향 발생시 임상 증후의 증폭.
• 약물의 다양한 치료 효능.
• 직계 가족 및 발병중인 질병의 임상 증상 및 기타 증상의 유사성 (다 요인 질병에 대한 유전력 계수가 50-60 %를 초과 함).
• 상속의 법칙이 멘델의 법칙에 모순 됨.

임상 실습을 위해서는 "선천성 기형"이라는 용어의 본질을 이해하는 것이 중요합니다. 선천성 기형은 단일 또는 다중, 유전 적 또는 산발적 일 수 있습니다. 유전성 질환은 환경 적 요인 (물리적, 화학적, 생물학적 등)의 영향으로 배아 발생의 중요한시기에 발생하는 선천성 질환에 기인 할 수 없으며 유전되지 않습니다. 그러한 병리의 예로는 선천적 인 심장 결함이 있습니다. 선천성 심장 결함은 심장을 깔아 놓을 때의 병리학 적 영향 (예 : 임신기)에 기인합니다. 예를 들어 바이러스 성 감염, 개발 도상 심장의 조직에 호흡합니다. 태아의 알코올 증후군, 팔다리의 비정상적인 발달, 귀, 신장, 소화관 등. 유전 적 요인은 유전 적 경향이나 특정 환경 요인의 작용에 대한 감수성을 증가시킨다. WHO에 따르면 발달 이상은 모든 신생아의 2.5 %에 존재한다. 그들 중 1.5 %는 임신 중 이상한 외인성 인자의 작용으로 생기고, 나머지는 주로 유전 적 성질을 지니고있다. 상속받지 않은 선천성 질환과 유전성 질환의 구분은 특정 가정에서 자손을 예측하는 데 매우 실용적입니다.

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유전병 진단 방법

현재 실용 의학은 유전 적 질병을 확실하게 식별 할 수있는 진단 방법을 제공합니다. 이 방법의 진단 민감도와 특이도는 다릅니다. 일부는 질병의 존재를 암시 할 수 있고 다른 일부는 아주 근본적으로 질병의 근본 원인 인 돌연변이를 밝히거나 질병의 특징을 정의 할 수 있습니다.

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세포 유전 학적 방법

세포 유전학 연구 방법은 염색체 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 그들은 다음을 포함합니다 :

• 섹스 염색질 연구 - X 및 Y 염색질 결정;
• 핵형 분석 (핵형 - 세포 염색체의 조합) - 염색체 질환 (게놈 돌연변이 및 염색체 이상)을 진단하기 위해 염색체의 수와 구조를 결정합니다.

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