Wolfram 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료

텅스텐 증후군 (DIDMOAD 증후군 - 당뇨병 성 당뇨병, 당뇨병 Mettitus, 시신경 위축, 난청, OMIM 598500)은 DJ Wolfram 과 N.R. WagenerB 1938은 청소년 당뇨병과 광학 위축증의 병용으로, 이후에는 당뇨병과 요독증 으로 보충되었습니다. 지금까지 약 200 건의이 질병이 설명되었습니다.

이 증후군은 유전 적 이질성을 특징으로합니다. 그것은 상 염색체 적으로 열성이다. 이 유전자는 염색체 4p에 국한되어있다. 병리학은 핵과 미토콘드리아 게놈 간의 의사 소통을 위반하는 것과 관련이있다. 근육과 림프구에서 60 %의 환자가 Leber의 신경 광학 위축으로 발생하는 mtDNA의 점 돌연변이를 가지고 있습니다. 때때로 증후군은 큰 미토콘드리아 결실의 존재와 관련이 있습니다.

볼프람 증후군의 증상. 이 질병은 어린 시절 (1 ~ 8 세)에 발생합니다. 당뇨병의 증상이 시작되면서 시작됩니다. 이 경우 청소년 (비자가 면역) 당뇨병은 시신경의 위축과 함께 형성됩니다. 결과적으로 10 세 이후에 합류하는 중추 성 기원의 요붕증 (70 %의 환자에서 관찰 된 바소프레신 결핍)과 청력 감소 (60 %에서). 첫째, 높은 주파수에서 청력이 감소합니다. 이 질병은 진보적 인 성질을 가지고 있습니다.

환자의 절반에서 신경 학적 징후가 나타납니다 : 근종, 경련, 운동 실조증, 구음 장애, 안진 증. 때로는 안면 마비가 발생하고 뇌졸중, 망막염, 빈혈, 호중구 감소증, 혈소판 감소증이 발생합니다.

신장의 초음파로, 50 %는 비뇨기 계통의 이상 (수면 신경증, 요관 확장)을 나타냅니다. MRI 데이터에 따르면 뇌간과 소뇌의 위축이 감지됩니다. 종종 뇌파 변화와 망막 전위도가 기록됩니다. 근육 생검의 형태 학적 연구에서 RRF의 현상은 종종 결정되지 않는다. 글루타메이트 탈수소 효소 수준의 감소가 특징적이다. 호흡 쇄 효소의 활성 수준은 정상 범위 이내입니다.