피루브산 대사 장애로 인한 미토콘드리아 질환

유전 학적으로 결정된 피루브산 대사 질환 중 피루 베이트 탈수소 효소 복합체 및 피루 베이트 카르 복실 라제의 결손이 분리된다. 대부분의 이러한 상태는 E의 결핍을 제외하고 알파 성분

피루 베이트 탈수소 효소 복합체는 상 염색체 열성 또는 열성 형 상속이 X 염색체와 관련되어있다. 질병의 인구 빈도는 확립되지 않았다.

질병의 발병 기전에서 주된 역할은 탄수화물 이화 작용의 최종 생성물이자 크렙스주기에 진입하는 주요 기질 인 피루브산의 대사가 파괴되는 것입니다. 효소 결핍의 결과로 심각한 유산이 발생하며 주로 유산과 피루 베이트 산증이 발생합니다.

임상 사진. 선천성 젖산 산증, 아 급성 괴사 성 Lech 뇌염 및 간헐적 운동 실조증의 3 가지 주요 임상 형태가 있습니다.

선천성 젖산 산증 은 아동의 첫 주 또는 몇 달 동안의 초기 증상으로 특징 지어집니다. 심각한 일반 증상, 경련, 구토, 혼수, 호흡기 질환, 발달 장애를 야기 할 수 있음.

의 초기 징후 아 급성 괴사는 레이아는 encephalomyopathies 보통 1-3 년 수명에 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다 : 정신 지체, 근력 저하, 근육 긴장의 교류와 하이퍼, 토닉 - 대성과 근간 대성 발작, choreoathetosis, 사지의 떨림, koordinatornye 장애, 혼수, 졸음, 호흡 곤란 증후군, 시신경 위축, 때때로 안검 하수, 안근 마비를. 과정은 점진적입니다. 자기 공명 기저핵 석회화 (껍질, 꼬리 핵, 흑색질, 글로 버스 창백)을 포함하는 대칭 양측 병변의 형태 뇌의 연구 및 대뇌 피질 뇌 물질 위축 특성 위반 사항. 조직 학적 조사는 대칭 영역 괴사, 탈수 초 및 해면상 퇴화 중뇌에서, 다리, 기저핵, 시상, 시신경을 검출 할 때.

간헐적 운동 실조증 은 비교적 늦은 징후와 양성 과정이 특징입니다.

실험실 연구. 주요 생화학 적 변화는 대사성 산증, 고칼슘산 및 과피 악성 백혈구 감소증입니다.

차동 진단. 표현형 발현 피루브산 대사 관련 질환 또는 피루 베이트 탈수소 효소 복합체의 피루브산 카복실 결함은 유사하다. 백혈구 또는 섬유 아 세포에서이 효소의 연구 활동에 의한 진단을 확인합니다. 감별 진단 선천성 젖산 산증 및 아 급성 괴사 encephalomyopathies 레우 유전 결함의 종류와 연관 될 수있다 전적으로 이종 임상 표현형 있음을 유의해야 할 때, 특히, 이러한 상태는 열성 염색체에 의해 발생 또는 미토콘드리아 결손 착체 1을 상속 할 수있다 호흡 사슬의 4 번과 5 번. 이러한 결함의 환자에서의 탐지는 치료 방법 및 의학적 예후를 근본적으로 변화시킨다.

치료. 피루 베이트 교환 질병으로 고통받는 어린이의 복합 치료는 다음을 포함합니다 :

• 할당 비타민 및 보조 인자 피루브산 대사에 관여하는 효소 시스템 (티아민 50 ~ 100 밀리그램 / 일, 치옥 산, 100 ~ 500 밀리그램 / 일 비오틴 5-10 밀리그램 / d) dimephosphone 하루 / kg 90 mg을.
• 식이 요법은 아세틸 -CoA의 발달 적 결핍을 보충하는데 필요하다. 지방 섭취로 인해 최대 75 %의 에너지 요구량을 제공하는 케톤 생성식이 요법을 지정하십시오 (최대 15 % - 단백질 및 최대 10 % - 탄수화물). 피루브산 대사 장애 환자의 복합 치료 효과에 대한 정보는 모순된다.

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