글루코오스 - 인산염 이성화 효소의 활성 결핍

글루코오스 - 포스페이트 이소 머라 제 활성의 결핍은 비 우식 세포 용혈성 빈혈의 세 번째로 빈번한 원인이다.

병이 온통 퍼져 있습니다. 상속은 상 염색체 열성이다; 용혈은 세포 내로 국한된다.

글루코오스 - 포스페이트 아이소 머라 아제는 글루코스 활용의 혐기성 경로에서 두 번째 중요한 효소이며, 글루코스 -6- 인산을 프 락토오스 -6- 인산 (F-6-F)으로 전환시킵니다.

증상

이형 접합체에서 적혈구의 포도당 - 인산염 이성화 효소의 활성은 정상의 40-60 %이며 질병은 무증상입니다. 동형 접합체에서 효소의 활성은 정상의 14-30 %이며, 질병은 용혈성 빈혈의 형태로 진행됩니다. 이 질병의 첫 증상은 이미 신생아 기에서 관찰 될 수 있습니다 - 황달, 빈혈, 비장 비대증. 나이가 들면 용혈성 빈혈이 경증에서 중증으로 다르게 나타납니다. 용혈성 위기는 병간 질병에 의해 유발된다. 글루코오스 - 포스페이트 아이소 머라 아제는 용혈성 빈혈, 근육 저혈압과 함께 다른 조직에서 발견되기 때문에 정신 발달 지연이 관찰 될 수 있습니다.

진단

진단은 적혈구에서 포도당 - 인산염 이성화 효소의 활성을 측정 한 것을 토대로합니다. 질병의 유전 적 특성은 환자의 부모 및 친척에 대한 검사로 확인됩니다.

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