디조지 증후군: 증상, 진단, 치료

클래식 DiGeorge 증후군은 심장 결함, 안면 골격, 내분비 병증 및 흉선 저형성을 비롯한 특징적인 표현형을 가진 환자에서 묘사되었습니다. 이 증후군은 다른 발달 이상을 동반 할 수도 있습니다.

DiGiorgi 증후군의 병인

DiGJ 증후군의 대다수는 22qll의 결실 형태로 특징적인 반상 변성 염색체 이상을 보였다. 이 염색체 이상은 인구 (1 : 4000)에서 가장 흔합니다. 더 많은 연구 결과에 따르면 22qll.2 영역의 결실은 증후군의 다른 임상 적 변이를 일으킨다. 면역 학적 결함은 완전한 흉선 형성 부전증에서 SCI 클리닉 (모든 수차의 0.1 %)에서 거의 정상적인 면역 기능까지 다양합니다.

일반적인 수차 22qll.2 외에도 디 조지 증후군 표현형은 모두 삭제 케이스 10r13-14 {2 %)와 알코올 fetopathy 모체 당뇨병 izotretinoidnoy의 fetopathy 신생아 환자에서 검출된다. 주요 환자군에서이 질환과 관련하여 디 글리지 증후군 (DiGiorgi)을 22qll.2의 결실로 부르기로 결정되었습니다.

또한, 많은 환자에서 22q11.2의 결실의 표현형 발현은 cyclo-cardiofacial syndrome 또는 kovotrunkal facial anomaly라고 불린다. 이 증후군에는 면역 학적 결함이 없습니다.

지금까지 디 조지 (DiGeorge) 증후군의 주요 결점을 담당하는 유전자는 발견되지 않았지만 몇 가지 후보가 22 염색체에 위치해있다. 22qll 결실 증후군에서 손상된 많은 구조는 신경절 판의 세포로부터 유래 된 팔다리 두개골 장치로부터 유도된다. 중배엽과 내배엽 세포에서 발현되는 전사 인자를 암호화하는 유전자의 모순이 DiGeorge 증후군의 발전의 밑바탕이 될 수 있다고 추정된다. 결석하면 배아 판의 세포가 신경관, 흉선, 심장 및 큰 혈관 형성 중에 올바르게 이동하지 않습니다.

증후군의 증상 DiGiorgi

뚜렷한 면역 학적 이상이있는 이른바 "완전"증후군 디 지오 기는 극히 드물다. 이와 관련하여, 처음에는 증후군 환자 대부분이 다른 전문의의 전문의의 시야에 빠지게됩니다. 우선, 심장 전문의입니다.

DiGeorge 증후군의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

• 마음의 질병 및 대형 선박 (활로 씨와 그 변화, 대 혈관 전위, 오른쪽면 대동맥 궁, 대동맥, 비정상적인 쇄골 하 동맥의 협착의 동맥관 개존증, 대동맥 궁 기형, 징). 대형 혈관의 악순환은 종종 심장 결함 (삼첨판 막의 무형성 또는 탈구증, 심실 중격 및 중격 막 중 결점)과 합병됩니다.
• 부갑상선 저혈당증과 부갑상선 호르몬 결핍의 결과로 나타나는 저 칼슘 혈증.
• 성장 호르몬 결핍.
• 안면 해골의 변칙 : 고딕 양식의 하늘, 얼굴의 틈새, 코의 넓은 다리, 하이퍼 테러리즘, 물고기 입, 저개발의 컬과 낮은 뾰족한 귀.
• 안과 병리학 : 망막 혈관 병리학, 전방 부종, 대장균.
• 후두, 인두, 기관지, 식도의 구조 및 내이 (laringomalyatsiya, 기관 연화증, 위식도 역류 질환, 청각 장애, 연하 장애)에서 이례적인.
• 치아의 이상 : 늦은 발진, 에나멜 저형성.
• 중추 신경계의 이상 : 골수 내 수두, 피질 위축, 소뇌 형성 저하.
• 신장 발달 장애 : 수면 장애, 위축, 역류.
• 골격 이상 : polydactyly, 손톱의 부재.
• 위장관의 기형 : 항문의 폐쇄, 항문 충수.
• 지연된 연설 개발.
• 지연된 모터 개발.
• 정신과 병리학 : 과다 증후군, 정신 분열 증후군.
• 면역 질환.

위에서 언급했듯이 면역 질환의 정도는 다양합니다. 일부 환자의 경우 심한 바이러스 감염 (전파 된 CMV, 아데노 바이러스, 로타 바이러스 감염), 폐렴이있는 복합 면역 결핍 클리닉이 특징입니다. 대부분의 환자에게 생명을 위협하는 기회 감염은 전형적이지 않지만 얼굴 뼈대 구조의 이상으로 인해 부분적으로 이염과 부비동염이 재발합니다.

심한 T 세포 결핍이 있으면 DiGeorge 증후군 환자에서자가 면역 질환 (혈구 감소증,자가 면역 갑상선염) 및 종양학 질환의 위험이 증가합니다.

완전한 형태의 증후군의 특징적인 면역 학적 발현은 순환하는 CD3 +, CD4 +, CD8 + 세포의 수의 현저한 감소 및 분열 촉진제 및 항원에 의해 유도 된 증식 활성의 급격한 감소이다. B 및 NK 세포의 수는 정상입니다. 일반적으로 다당류 항원에 대한 반응은 위반됩니다. 혈청 면역 글로불린의 농도는 대부분의 경우 정상 범위 내에 있지만, 일부 환자에서는 선별 IgA 결핍에서부터 감마 글로블린 혈증에 이르기까지 다양한 위반이 탐지됩니다.

증후군 치료 DiGiorgi

환자의 임상 적 징후와 기대 수명에 따르면 DiGeorge 증후군의 완전한 형태는 SCID와 유사합니다. 문헌에서 T 세포의 성숙 때문에 이러한 환자의 상피 흉선 이식의 부족으로 파괴되는 증후군의 개발의 메커니즘을 제공하지만 완전한 디 조지 증후군, 환자의 골수 이식의 개별 설명은 항상 효과가되지이다. 증후군의 완전한 형태를 가진 환자에 대한 정당화는 흉선의 상피 조직의 이식입니다. 흉선의 상피 조직을 이식 한 후, T 세포의 양과 기능적 활동의 회복이 나타났다.

부분적인 면역 질환을 가진 환자는 종종 예방 적 항균 및 항 바이러스 요법의 임명이 필요합니다.

혈청 면역 글로불린 농도의 감소의 경우, 정맥 내 면역 글로불린의 대체 요법이 수행된다. 발달 이상을 교정하기 위해 외과 적 치료가 시행됩니다.

예측

DiGeorge 증후군 환자의 예후와 삶의 질은 종종 심장 및 내분비학의 교정 정도와 정도에 달려 있으며 면역 학적 결함은 아닙니다.