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병인
표피와 진피의 위축성 변화, 피하 지방의 얇아짐을 확인하십시오. 통상적 인 두께 및 구조의 표피의 피부 고밀도화 영역에서, 진피가 두껍게 두꺼워지고, 그 하부에서는 교원질 섬유의 고화가 관찰되며, 이것은 피복 조직으로 중간층의 형태로 퍼진다. 진피의 상부에는 적당한 혈관 주위 염증 침윤이있다. 땀샘의 끝 부분은 정상보다 높게 위치합니다.
환자 및 이형 접합 부모로부터 수득 한 섬유 아세포의 배양에서 세포 성장의 둔화, 유사 분열 활성의 감소, DNA의 합성 및 클로닝 능력이 관찰되었다. 마우스의 Ehrlich 복수 세포와 섬유 아세포의 혼합에서 치미 딘 흡수가 급격히 감소했다.
조짐 아이 조르지아
건조한 피부 숱이, 반투명 정맥은 근육과 피하 조직, 치아와 손톱, 변경 골관절 장치, 경색, 백내장, 장애 지질 대사의 변성 위축 발음으로, 주름. 이 질환은 보통 6-12 개월 된 나이에 느리게 자라며 두피에서의 탈모, 눈썹, 속눈썹에서 나타납니다. 두개골의 양과 작은 얼굴 사이의 불일치, 아래턱의 발육 부종, 부리 모양의 코, 입 주위의 청색증과의 불일치를 표시하십시오. 트렁크의 피부는 얇고 색소 침착성이며 경화성 플라크가 있습니다. 생식기의 발육 부전이 있고, 이차적 인 성적 특징이 없습니다.