소뇌 장애

소뇌 질환은 선천성 기형, 유전성 운동 실조증 및 후천성 질환을 비롯한 다양한 원인으로 인해 발생합니다. 진단은 임상 데이터, 때로는 신경 영상 및 / 또는 유전자 검사를 기반으로합니다. 

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원인 소뇌 질환

소뇌는 3 개 부분으로 나누어 져 있습니다 : 오래된 부분 (vestibulocerebellum)는 균형을 유지하고, 눈, 머리와 목의 움직임을 조정하는 데 도움 밀접하게, 중간 지역에 위치한 전정 핵에 연결, klochkovouzelkovuyu 점유율을 포함; 오래된 부분 (paleocerebellum) - 중간 선 소뇌 vermis에 위치한, 그것은 그의 패배는 자세와 걸음 걸이의 위반을 주도 다리와 몸통의 움직임을 조정하는 데 도움이; 새로운 부분 (neocerebellum) - 소뇌의 반구가 사지, 주로 팔의 빠르고 정확하게 조율 된 움직임을 제어합니다.

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선천성 기형

발달상의 결함은 거의 항상 산발적으로 발생하며 중추 신경계의 다른 부분을 포함하는 복잡한 이상 (예 : Dandy-Walker 증후군)의 일부로 종종 발견됩니다. 결함은 삶의 초기 단계에서 발달하고 진행되지 않습니다. 관련 구조에 따라 증상이 크게 다릅니다. 그러나 운동 실조가 보통 존재합니다.

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유전성 운동 실조증

유전성 운동 실조증은 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성으로 전염 될 수 있습니다. 때문에 비타민 E의 결핍, 그리고 tserebrotendinozny xanthomatosis에 염색체 열성 프리드리히 운동 실조 중 (가장 일반적), 운동 실조 - 모세 혈관 확장, abetalipoproteniemiya, 유전성 운동 실조증.

Friedreich 운동 실조증은 미토콘드리아 단백질 인 frataxin의 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. DNA 반복의 병리학 적 확장 GAA (glycine-alanine-alanine)는 frataxin 수준의 감소, 미토콘드리아의 기능 및 철분 축적에 영향을 미친다. 걸음 걸이의 불안정성은 5 ~ 15 년에 나타나며, 이는 상지, 구음 수면 장애 및 마비 (특히 손)의 운동 장애를 동반합니다. 인지 기능은 종종 감소됩니다. 전율은 최소이거나 부재합니다. 반사, 진동 및 고유 감도는 상실됩니다. 발의 전형적인 기형, 척추 측만증 및 진행성 심근 병증.

척수 소뇌 운동 실조증 (SCA)은 상 염색체 우성 유형에서 우세하게 유전됩니다. 유전자 돌연변이에는 각각 15 개의 다른 유전자좌가 있으며, 15 가지 유형의 SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 및 17)가 있으며, 이중 9 개는 DNA 반복의 확대가 특징입니다. 6 가지 유형에서 아미노산 글루타민 (헌팅 톤병에서와 같이)을 코딩하는 DNA CAG 반복이 검출되었다. Symtomas는 다양합니다. SCA 1-3에서, 말초 및 중추 신경계의 부분들은 종종 복합적으로 영향을 받고, 신경 병증, 피라미드 증상,하지 불안 증후군 및 운동 실조증이 특징적이다. SCA 5,6,8,11 및 15는 대개 소뇌 운동 실조에 의해서만 나타납니다.

취득한 운동 실조증

획득 된 운동 실조증은 비 유전성 신경 퇴행성 질환 (예 : 다발성 전신 위축), 전신 질환, 독성 및 특발성 질환으로 진행될 수 있습니다. 전신 질환 알코올 (알코올 소뇌 변성증), 탕구, 갑상선 기능 저하증, 비타민 E 결핍 중 유해 물질은 일산화탄소, 중금속, 리튬, 페니토인과 일부 유기 용매를 포함한다.

소아에서는 원인이 원발성 뇌종양 (수 장골 종, 성상 세포종) 일 수 있으며, 소뇌의 중앙 부분이 가장 빈번한 위치 파악입니다. 때때로 바이러스 감염 후 소아에서 가역성 확산 소뇌 기능 장애가 발생합니다.

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조짐 소뇌 질환

증상은 원인에 따라 다르지만, 보통 운동 실조증 (협응 장애로 인해 넓은 간격의 다리에서의 비정상적인 보행)이 포함됩니다.

운동 실조증은 소뇌 기능 장애의 전형적인 징후이며, 다른 운동 장애가 가능합니다.

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진단 소뇌 질환

진단은 획득 된 전신 질환을 제거하고 MRI를 수행 한 후 가족력을 고려한 임상 데이터를 기반으로합니다. 긍정적 인 가족력으로 유전 테스트가 수행됩니다.

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치료 소뇌 질환

소뇌 질환의 치료는 원인이 획득되지 않고 가역적 일 경우 증상이 있습니다.

Hypothyroidism, sprue) 및 중독과 같은 일부 전신 질환은 치료 가능하며 때로는 수술 (팽창, 수두증)이 효과적이며 다른 경우 소뇌 질환은 증상에 따라 치료됩니다.