유전 질환의 진단 방법으로서의 PCR

PCR은 DNA 증폭에 사용되는 분자 유전학의 새로운 성취이며 DNA의 특정 부분 (즉, 관심의 대상이되는 모든 유전자) 이 시험 관내에서 200,000 번 이상 빠르게 복제되도록합니다 . 반응을 수행하기 위해서는 한 세포의 DNA 물질을 가지고 있으면 충분하다. PCR로 증폭 된 DNA의 양이 너무 커서이 DNA를 단순히 염색 할 수 있습니다 (전기 영동 후 방사성 탐침을 사용하지 않아도 됨). PCR을 수행하기위한 전제 조건은 인위적으로 합성 된 프라이머의 적절한 선택을 위해 증폭 된 DNA 영역의 뉴클레오티드 서열에 대한 지식입니다.

현재 PCR은 단일 튜브에서 일어나는 과정으로, 전기 영동으로 확인할 수있는 충분히 많은 수의 사본을 얻기 위해 DNA 분자의 특정 서열을 증폭 (복제, 복사)하는 반복 사이클로 구성됩니다. 반응의 주요 구성 요소 중 하나는 "프라이머"입니다 - 20-30 염기로 구성된 합성 올리고 뉴클레오티드는 확인 된 주형 DNA 부위의 어닐링 (부착)의 "부위"(섹션)와 상보 적입니다.

PCR은 프로그래머블 서모 스탯 - thermocycler (thermocycler)에서 자동으로 진행됩니다. 결과적으로, 템플리트 DNA의 확인 가능한 부분의 정확한 카피가 얻어지는 3 단계 사이클은 열 순환계의 사전 설정된 프로그램에 따라 30 내지 50 회 반복된다. 첫 번째 사이클에서는 올리고 프라 머가 원래 주형 DNA와 하이브리드 화 된 다음 (후속 사이클에서) 새로 합성 된 DNA 분자가 반응 혼합물에 축적됨에 따라 하이브리드 화됩니다. 후자의 경우, DNA의 합성은 온도 영역의 변화로 끝나지 않고 새로 합성 된 DNA 영역의 크기를 하나의 뉴클레오티드 내로 결정하는 증폭 된 영역의 DNA 중합 효소 경계에 도달하면 끝난다.

수득 된 DNA 분자를 검출하는 방법으로서, 증폭 된 물질을 증폭 물 (증폭 산물)의 크기에 따라 분할하는 전기 영동이 사용된다.

PCR의 도움으로 의심되는 돌연변이 또는 다형성 부위의 위치를 직접 조사하고 DNA의 다른 특정 특징의 존재를 연구 할 수 있습니다.

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