미토콘드리아 질병의 증상

미토콘드리아 질병은 다양한 증상이 특징입니다. 가장 휘발성이 강한 시스템 (근육계와 신경계)이 처음부터 영향을 받기 때문에 가장 특징적인 증상이 나타납니다.

• 근골격계 증상 : myopathic 증후군과 근육의 근력 저하 - 약점과 근육의 위축, 근육, 근육 통증과 경련 (경련), 어린이는 근육 활동 (장애를 개발 감소 후 통증과 근육의 약점, 두통 및 구토를 나타날 수 있습니다 운동 ).
• 정신 개발, 회귀 획득 한 기술, 발작 (토닉 - 간 대성 발작, 근간 대성), 호흡 또는 neyrodistress-증후군 (재발 성 무호흡증과 빈호흡)의 여러 유형의 반복 혼수를 동반 산증 혈액과 케톤체의 증가 농도, 위반 지연 : 신경계 손상의 증상 걸음 걸이 (소뇌 운동 실조증), 청소년 뇌졸중 에피소드, 두통, 현기증, 말초 신경 병증, athetosis있다.
• 감각 기관의 증상 : 비전의 기관 (안구 운동 장애 (안검 하수, 외부 안근 마비), 시신경 위축, 색소 망막 변성, 백내장, 각막 혼탁, 청소년에서 - 반맹 (시야 결손), 청각의 기관 (감각 신경성 난청이나 청력 손실 ).
• 내부 장기 및 시스템의 손상 증상.
  • 심장 : 심근 병증 (확장되거나 hypotrophic 심장 근육 병증), 다양한 심장 블록 (심장의 전도 시스템에 손상).
  • 간 : hepatomegaly 또는 간 기능 장애를 일으키는 간 기능 부전으로 간 확대.
  • 신장 : De-Tony-Debreu-Fanconi 증후군 (포도당, 아미노산 및 인산염의 배설 증가)의 유형에 따른 관상 질환.
  • 위장관 : 반복적 인 구토 공격, 췌장 장애로 인한 설사. 복강 - 유사 증후군.
  • 혈액 시스템 : 범 혈구 감소증, 거대 세포 성 빈혈.
  • 내분비 시스템 : 성장 지연, 장애 성적 개발, 저혈당, 당뇨병 및 당뇨병 요붕증, 시상 하부 - 뇌하수체 성장 호르몬 결핍증, 갑상선 기능 장애, 갑상선 기능 저하증, 부갑상선 기능 항진증, 알도스테론증.

따라서, 미토콘드리아 병리학에서, 다수의 장기 및 시스템이 병리학 적 과정에 관여한다. 경험에 따르면 가장 중대한 임상 증상 중 근육 부하의 내약성, 안구 운동 장애 (안검 하수, 눈 마비), 심근 병증, 뇌졸중과 같은 발작, 색소 성 망막염이 있습니다. 이 징후의 출현은 미토콘드리아 병리학을 배제하기위한 실험실 방법을 사용하여 심층적 인 검사가 필요합니다.

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