베스타 증후군

베스타 증후군 (Vesta syndrome)은 심한 간질 증후군으로, 유아성 경련, 뇌파 계간 간질 (hypsarrhythmia)의 일시적 변화, 정신 지체 등의 3 가지 징후로 구성됩니다. 이 병은 영국 의사 베스타 (Vesta)라는 이름을 얻었는데 베스타 (Vesta)는 1841 년에 그의 모든 증상을 처음으로 묘사하고 그의 아픈 아들을보고있었습니다. 또한이 질병은 gypsarhythm Gibsa, bowed spasms, Salaam의 경련 또는 진드기, gypsarhythmia가있는 myoclonic encephalopathy와 같은 이름으로 알려져 있습니다.

역학

발생률은 약 1 : 3,200 ~ 1 : 3,500의 출산입니다. 통계에 따르면, 증후군은 남자보다 여자에서 약 1.3 : 1의 비율로 더 자주 발생합니다. 10 명의 아픈 아이들 중 9 명은 생후 3 개월에서 8 개월 사이에 경련이 처음으로 나타납니다. 드문 경우로 발작은 처음 2 개월 내에 발생할 수 있습니다.

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원인 조끼 증후군

발작이 뇌의 비염증성 질환의 배경에 대해 발생하는 소위 뇌증 간질 그룹에 기인 할 수 있습니다.

이 질병은 유아기에 가장 흔하게 발견되며 많은 원인이 있습니다.

1. 선천성 병리학 (예 : 결절성 경화증).
2. 유전 질환, 유전자 변이 및 대사 장애.
3. 두뇌의 감염.
4. 두개 내 출혈, 뇌의 저산소증 (특히 미숙아).
5. 천식

이 마지막 이유는이 위험한 증후군의 발달에서 가장 일반적인 것으로 간주됩니다. 태아의 질식은 복잡한 전달 때문에 종종 발생합니다.

Vest 증후군의 병인에서 유전 적 결함의 역할이 논의된다. 두 가지 유전 적 결함이 확인되었습니다. 첫 번째는 X 염색체의 짧은 팔에있는 돌연변이입니다. ARX 유전자는 영유아 경련의 초기 발병과 관련이 있습니다. 두 번째는 cyclin-dependent kinase와 protein 5 (CDKL5)의 결함이다.

때때로 신드롬의 증상에 정확히 어떤 영향을 주 었는지 판단하기가 어렵습니다. 이런 경우에는 의사가 특발성 증후군을 진단합니다. 질병의 징후는 보이지 않지만 뇌파의 변화 (또는 그 반대)가있는 환자는 1 위험 그룹으로 간주됩니다. 그들은 특별한 대우를 필요로하지 않지만 연례 시험을 받아야합니다.

EEG에 주요 징후와 변화가있는 경우 환자는 2 가지 위험 그룹을 참조합니다. 그들은 특정 처방을 받았다. 또한 2 년마다 시험을 봅니다. 위험의 마지막 그룹은 뇌파의 증상과 변화를 발음 한 사람들입니다.

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위험 요소

유아 경련과 관련된 태아기 질환은 다음과 같습니다 :

• 뇌수종.
• 소두증.
• 뇌수종.
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy.
• 스터지 - 베버 증후군.
• 결절성 경화증.
• 21 염색체에 대한 삼 염색체.
• 저산소 성 허혈성 뇌증.
• 선천성 감염.
• 부상.

조산 증후군의 발병으로 이어지는 주 산기 장애는 다음과 같습니다 :

• 저산소 성 허혈성 뇌증.
• 수막염.
• 뇌염.
• 부상.
• Intracranial hemorrhages.

산후 장애 :

• 고혈당은.
• "메이플 시럽"의 질병.
• 페닐 케톤뇨증.
• 미토콘드리아 뇌증.
• 수막염.
• 뇌염.
• 퇴행성 질환.
• 바이오 티니 다제의 결핍.
• 부상.

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병인

유아 경련은 피질과 뇌간 구조 사이의 비정상적인 상호 작용으로 인해 발생한다고 믿어지고 있습니다. Pathogenesis에서 중추 신경계의 미성숙과 축 "brain adrenals"의 피드백이 주요한 요소입니다. 미숙 한 두뇌에있는 다양한 스트레스 요인의 영향을 받아 경련을 일으키는 부 신피질 자극 호르몬 방출 호르몬 (CRH)의 비정상적이고 과도한 방출을 일으킨다.

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조짐 조끼 증후군

이 질병의 증상 중 할당해야합니다 :

1. 간질 성 발작의 빈번한 발작. 그들을 치료하는 것은 어렵습니다.
2. 이 뇌파 (gypsarhythmia)의 특징적인 변화.
3. 정신 운동 발달의 특징적인 장애.

조끼 증후군을 가진 거의 모든 어린이 (90 %)는 출생 직후 (4 ~ 8 개월)에 증상을 나타냅니다. 발작은 단기간에 다르므로 올바른 진단을 내리는 것이 옳지 않습니다.

증후군 베스타는 환자의 생명을 위협하는 심각한 질병으로 간주됩니다. 또한 침윤성 경련이라고도합니다.

공격은 항상 동일합니다 : 아이의 몸 전체가 예리하게 앞으로 기울고 머리가 강하게 구부러집니다. 이러한 경련은 보통 아기가 깨어나거나 잠이들 때 발생합니다. 따라서 공격은 하루 동안 열 내지 백일 수 있습니다.

발작 중에 종종 어린이가 의식을 잃을 수 있습니다. 그들 때문에 영아들은 정신 운동의 발달에 지체가 있습니다. 조끼 증후군을 앓고있는 어린이는 환경에 좋지 않게 반응하며 실제로 친척과 접촉하지 않습니다.

첫 번째 징후

조끼 증후군의 첫 징후는 아이의 울음 소리가 강하기 때문에 종종 의사들은 산통으로 진단 된 아기를 낳습니다. 이 질병의 표준 징후는 다음과 같습니다 :

1. 전신의 강한 경사면.
2. 하체와 상지의 전신 경련.
3. 팔다리는 무의식적으로 측면에서 자란다.

대개 이러한 공격은 1 ~ 2 초 이상 지속되지 않습니다. 잠깐 멈추고 공격이 다시 시작됩니다. 어떤 경우에는 경련이 단일이지만 더 자주 그들은 경련을 반복합니다.

조끼 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 발달이 뒤떨어져 매우 짜증이 나며 정도는 다양합니다. 이러한 질병을 앓고있는 유방은 장님처럼 자주 행동합니다.

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조심 증후군이있는 간질

조끼 증후군은 치명적인 성격의 일반화 된 간질의 변형 중 하나이다. 그것은 증상이 있거나 (대부분의 경우) 또는 cryptogenic (모든 경우의 최대 10 %) 일 수 있습니다. Vest 증후군의 고전적인 버전은 뚜렷한 salamove 또는 myoclonic 경련으로 특징 지어 질 수 있습니다. 때로 경련은 머리의 짧은 연속 고개 형태로되어 있습니다.

조증 증후군이있는 간질은 다양한 신경 병리학 또는 중추 신경계의 특정 질환이 없기 때문에 발생합니다. 유아 경련은 어린이의 정신 및 운동 기능의 느린 발달로 이어지고, 앞으로는 전반적인 발달의 지연이 나타날 수 있습니다.

80 %의 사례에서 조끼 증후군 아동은 영아 뇌성 마비, 소두증, 무동력 및 정신 장애가 있습니다.

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조증 증후군을 동반 한 뇌증

이미 위에서 언급했듯이, 조끼 증후군은 지루성 부정맥이있는 연쇄상 구균 (myoclonic encephalopathy)이라고도 알려져 있습니다. Gypsarhythm은 전형적이지만이 질환을 앓고있는 환자의 뇌파의 전형적인 특징입니다.

표준 gypsarhythmia는 지속적인 arrhythmic 및 높은 진폭 느린 파도 활동을 특징으로하고, 또한 수많은 스파이크와 날카로운 파도가 있습니다. 반구의 다른 부서 간에는 동기화가 없습니다. 경우에 따라 패턴의 진폭 비대칭이 다를 수 있습니다.

Gypsarhythm은 주요 배경 활동을 거의 완전히 대체합니다.

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징후 조끼 증후군

일반적으로 75 %의 경우에 조끼 증후군은 아기의 2, 3 분기에 시작됩니다. 첫 달에는 어린이의 발달이 매우 정상적으로 보이고 그 다음에 만 경련이 나타나며 이는 첫 번째 징후입니다. 때로는 환자가 정신 운동 발달을 지연시키는 경우가 있습니다. EEG의 변화를 보는 것은 매우 드뭅니다.

근막 화 또는 근육 경련은 거의 전신에 영향을줍니다. 그런 발작 중, 몸과 팔다리는 구부린다. 굴근 근육의 경련 및 수축은 양측, 동시, 갑작스러운, 대칭 및 최대 10 초 동안 지속될 수 있습니다. 때로는 하루에 백 번 반복됩니다.

어떤 경우 경련은 근육의 한 그룹에만 영향을 줄 수 있습니다. 경련 중 하반부와 상지는 경련을 일으키며, 머리는 구부리고 가슴에 달려 있습니다. 발작 빈도가 높으면 어린이는 잠들 수 있습니다.

현재까지, 근육에 손상의 정도 그리고 성격에서 서로 다른 조끼 증후군의 3 개의 분리되는 버전이있다 :

1. Nodulating - 수많은 굴곡 경련 (특히 팔다리와 머리).
2. 경추 경련 - 머리가 뒤로 던졌습니다. 공격은 1 초 휴식으로 최대 10 초까지 지속됩니다.
3. 일반적인 경련은 몸 전체에 경련입니다. 머리는 가슴에 "누워"팔다리가 우회합니다.

조산 직후 또는 6 개월 후에 조끼 증후군이있는 어린이는 운동과 정신 발달에 지장이 있습니다. 잦은 경련은 상황을 악화시킬뿐입니다.

조심 증후군이있는 소뇌 증후군

어떤 경우에는 뇌 혈관 증후군으로 소뇌 증후군이 발생할 수 있습니다. 이것은 소뇌의 패배 또는 뇌의 다른 부분과의 연관성을 위반하는 것입니다. 소뇌 증후군의 주요 징후 :

1. 손가락의 강렬한 떨림 (특히 운동 중에).
2. 아디 도코 키네 시스.
3. 근육의 혼수 상태와 허약함.
4. 역진 충동이없는 증상이 있습니다.
5. 전신 어지러움.

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합병증 및 결과

조심 증후군의 과정은 심한 뇌 질환으로 인해 거의 모든 경우에서 매우 심합니다. 아주 드물게이 질병은 보수 치료로 치료할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 효과적인 치료 후에도 재발은 시간이 지남에 따라 나타납니다.

환자를 거의 회복 한 후에도 거의 항상 중증 및 다소 심각한 신경 학적 잔류 현상이 나타납니다 : 간질 및 그 등가물, 추체 외로의 증상. 또한 환자는 정신 장애를 일으 킵니다 : 바보 또는 경증 치매.

Gibbs에 따르면 2 %의 경우에서만 자발적인 완전 회복이 일어납니다.

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진단 조끼 증후군

조쉬 증후군의 진단은 신경 외과 의사, 간질 전문의, 신경과, 소아과 의사, 면역 학자, 내시경 의사 및 내분비학 의사와 같은 의사의 도움을 받아 수행됩니다. 최신 장치를 사용하여보다 정확한 진단을 할 수 있습니다. 일반적으로 사용되는 : radiomagnetic 및 컴퓨터 단층 촬영, cranioscopy (매우 드문 경우), cerebroangiography. 간질 발작의 병리학 적 초점을 밝히기 위해 신경 생리학 검사도 시행됩니다.

조끼 증후군을 진단하는 가장 보편적 인 방법은 뇌파 검사 (electroencephalography)와 가스 뇌파 검사 (gas encephalography)입니다.

뇌파 검사 덕분에 생물학적 곡선의 hypsarhythmy를 검출 할 수 있습니다.

1. 생물학적 곡선의 진폭은 불규칙합니다.
2. 주요 곡선의 동기화가 없습니다. 수면이나 각성시 "피크 곡선"이 나타날 수 있습니다.
3. 빛 자극의 낮은 효율.

어떤 경우에는 가스 뇌파 검사의 도움으로 뇌의 심실이 확장되는 것을 볼 수 있습니다. 조끼 증후군의 후기 단계에서 수두증이 주목됩니다.

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감별 진단

웨스트 증후군은 초기 단계 (복통, 불안, 유아 자위 giperekspleksiya, 호흡 마비)에 자주 모두 간질 질환을 차별화, 일부 간질 증후군 (예를 들어, 초점 간질) 할 수 있습니다. 뇌파 검사는 감별 진단에 매우 중요한 역할을합니다.

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치료 조끼 증후군

치료는 각 경우 개별적이며 조심성 증후군과 뇌 발달 상태를 유발 한 원인에 따라 다릅니다.

조쉬 증후군 치료의 주요 방법은 부 신피질 자극 호르몬 (ACTH) (Sabril, vigabatrin)을 이용한 스테로이드 요법입니다. 그러나 스테로이드 제제와 비가 바 트린은 심각한 부작용이 있으므로 치료는 매우 조심스럽고 엄격한 의료 감독을 받아야합니다. 적절한 항 경련제뿐만 아니라 뇌로의 혈액 공급을 정상화하는 데 도움이되는 의약품을 선택할 필요가 있습니다.

때로는 신경 외과의 사는 수술을 시행해야하는데, 그 동안 수질 막의 뾰루지가 해부되고 선천성 동맥류의 병적 인 초점이 제거됩니다. 이 절차는 stereotaxic 수술 및 다양한 내시경 방법을 통해 수행됩니다. 조끼 증후군을 치료하는 새롭고 값 비싼 방법은 줄기 세포를 사용하는 것입니다. 프로 시저 비용이 높기 때문에 효과적이지만 인기가없는 것으로 간주됩니다.

이 방법의 핵심은 손상된 뇌 영역이 줄기 세포의 도움을 받아 회복된다는 것입니다.

특발성 형태의 조끼 증후군은 보통 특별한 약의 도움으로 치료됩니다 :

1. 항 경련제 - 예를 들어, "모", "니트라 제팜의», 상품명 : 데파 코트 (발 프로 에이트), 토파 맥스 (Topamax 토피라 메이트) Zonegran (Zonisamide) ONFI (Clobazam) 또는 Klonopin (클로 나 제팜) ..
2. 스테로이드 호르몬 약 - 예를 들어, 하이드로 코르티손, 프레드니솔론, 테트라 코 자크 티드 (Tetrakozaktid).
3. 비타민 - 예를 들어, 비타민 B6 (피리독신).

발작의 횟수와 빈도가 감소하면 치료가 효과적입니다. 미래에 적절히 선택되는 치료법을 사용하여, 아이는 정상적으로 발달하고 배우게됩니다.

그러나 현대 약물조차도 많은 부작용을 가지고 있음을 이해하는 것은 가치가있다.

1. 농도 위반.
2. 피로감.
3. 알레르기 성 피부 반응.
4. 우울증.
5. 신경 병.
6. 간 기능 장애.

조끼 증후군이있는 LFK

베스타 증후군 치료 물리 훈련은 재활 의학자와 스포츠 의학 의사의 엄격한 감독하에 이루어져서 발작을 악화시키지 않아야합니다. 이 치료법은 꽤 유명하지만 복잡한 약물 치료없이 효과적인 결과를 얻지는 못합니다.

회복 사례

조끼 증후군으로 오래 동안 간질이 없다는 사실은이 질병이 완화의 단계로 넘어 갔다고 말할 수 없습니다. 그러나 일부 의사들은 경련, 경련, 부정맥 및 뇌파의 변화가 한 달 이내에 보이지 않는다면 회복이 될 수 있다고 생각합니다. 불행히도, 지금까지 이러한 사례는 매우 드뭅니다. 일부 소식통에 따르면, 깁스에 따르면 모든 환자의 8 %만이 완치되며이 양은 2 %에 불과합니다.

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예방

조끼 증후군 예방의 주요 척도는시의 적절한 진단과 적절한 치료입니다. 이 질환의 주요 증상으로 간주되는 간질 발작이 안정되어야합니다.

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예보

Vest 증후군 발병에 대한 일반적인 예후는 예측하기가 어렵다. 그 이유는 여러 가지가 있기 때문이다. 예를 들어, 특발성 증후군의 경우 예후는 증상이있는 증후군의 경우보다 유리합니다.

이것은이 질환의 특발성 형태가 훨씬 쉽다는 사실로 설명 할 수 있습니다 : 공격의 빈도와 강도가 적고, 발달 단계에있어 아이가별로 중요하지 않습니다. 일반적으로이 아기의 질병은 다른 형태의 간질로 변형됩니다. 앞으로이 아이들의 약 40 %는 다른 아이들과 다르지 않습니다.

다른 경우에는 치료가 더 복잡하고 그 결과가 덜 효과적입니다. 조쉬 증후군의 증상이있는 어린이가 약물에 대한 편협함이있는 것으로 밝혀지면 치료가 더욱 복잡해집니다. 그러한 환자의 50 % 미만이 완화를 달성합니다. 연구 결과에 따르면 환자의 30 %만이 약물 치료를 통해 완전하거나 거의 완치되었다고합니다.

불행히도 조끼 증후군 환자의 90 %는 치료의 효과에 관계없이 육체적 또는 정신적으로 지체가 있습니다. 경련은 종종 뇌의 일부를 돌이킬 수 없게 파괴하기 때문입니다.

미래에 조끼 증후군에 걸린 모든 어린이의 60 %는 간질을 앓고 있습니다. 때로는이 병이 Lennox-Gastaut 증후군이됩니다.

유리한 예후 인자 :

• Cryptogenic 또는 특발성 병인학.
• 4 개월 이상 발병.
• 비정형 경련의 부재.
• 뇌파의 비대칭 이상이 없다.
• 치료의 효능.

이 연구에 따르면 조끼 증후군 아동의 5 %는 5 년까지 생존하지 못한다고한다. 사망은 질병 때문에 또는 치료의 부작용 때문에 발생합니다. 뇌의 선천성 병리학이 삶과 양립 할 수 없기 때문에 환자의 1/5이 첫해에 사망합니다.