영아 전립선 비대증(게친슨-길포드 증후군)

소아 조로증(동의어: 허친슨-길포드 증후군)은 드물고 유전적으로 이질적인 질환으로, 주로 상염색체 열성 유전을 보이며, 새로운 우성 돌연변이의 가능성도 배제할 수 없습니다. 소아 조로증은 연령에 따른 신체 변화를 특징으로 하며, 종종 15세 이전에 죽상동맥경화증으로 인한 합병증으로 사망에 이를 수 있습니다.

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역학

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원인 청소년 성조숙증

소아조로증의 원인은 알려져 있지 않습니다.

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병인

표피와 진피의 위축성 변화와 피하 지방의 얇아짐이 관찰됩니다. 피부 압착 부위에서 표피는 정상적인 두께와 구조를 가지지만, 진피는 급격히 두꺼워지고, 하부에서는 콜라겐 섬유의 유리질화가 관찰되어 피하 조직으로 층 형태로 확산됩니다. 진피 상부에는 중등도의 혈관주위 염증성 침윤이 관찰됩니다. 땀샘 말단은 정상보다 높게 위치합니다.

환자와 이형접합자 부모로부터 얻은 섬유아세포 배양에서 세포 성장 둔화, 유사분열 활성, DNA 합성 및 클로닝 능력 감소가 관찰되었습니다. 에를리히 복수증 환자의 섬유아세포 잡종에서는 티미딘 흡수가 급격히 감소했습니다.

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조짐 청소년 성조숙증

피부는 얇고 건조하며 주름지고 반투명한 정맥이 있으며, 근육과 피하 조직 위축이 심하고, 치아와 손발톱의 이영양증, 뼈와 관절 기관의 변화, 심근, 수정체 혼탁, 지질 대사 장애가 나타납니다. 이 질환은 보통 생후 6~12개월에 성장 지연, 두피, 눈썹, 속눈썹 부위의 탈모로 나타납니다. 두개골의 부피와 작은 얼굴 사이의 불일치, 아래턱의 미발달, 부리 모양의 코, 입 주변의 청색증이 나타납니다. 몸통의 피부는 얇고 색소 침착이 있으며, 공막과 유사한 반점이 있습니다. 생식기 발육 부전이 관찰되며, 2차 성징은 나타나지 않습니다.