백내장 및 전신 질환

선천적 백내장은 어린이의 많은 전신 질환을 동반할 수 있습니다.

대다수는 매우 드물며 소아 안과 의사들이 관심을 갖는 질환입니다. 하지만 일반 안과 의사라면 다음 질환들에 대해 잘 알고 있어야 합니다.

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조짐 전신 질환의 백내장

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대사성 질환 및 백내장

1. 갈락토스혈증은 갈락토스-1-인산 유리딜전이효소(galactose-1-phosphate uridyltransferase) 결핍으로 인한 심각한 갈락토스 흡수 장애를 수반합니다. 유전은 상염색체 열성입니다.
   • 유아기에 나타나는 전신 질환으로는 성장 지연, 무관심, 잦은 구토, 설사 등이 있습니다. 우유를 마신 후 소변에서 분해산물이 검출됩니다. 갈락토스 함유 식품을 식단에서 제외하지 않으면 간비장비대, 신장 손상, 빈혈, 난청, 정신 지체가 발생하여 사망에 이를 수 있습니다.
   • 백내장은 중심부가 "지방 방울" 형태로 혼탁해지는 것이 특징이며, 대부분의 환자에서 생후 첫 며칠 또는 몇 주 사이에 발생합니다. 식단에서 갈락토스(유제품)를 제거하면 백내장 진행을 예방할 수 있으며, 경우에 따라 수정체 변형을 되돌릴 수 있습니다.
2. 갈락토카인 결핍증은 갈락토스 사슬(첫 번째 효소)의 결함을 수반합니다. 유전은 상염색체 열성입니다.
   • 우유를 마신 후 소변에 부패산물이 검출되지만, 전신적 질환은 없습니다.
   • 층상 혼탁을 동반한 백내장은 산전이나 출생 후에 발생할 수 있습니다. 일부 초로기 백내장은 갈락토키나아제 결핍으로 인해 발생합니다. 갈락토스는 간접적인 백내장 유발 물질로, 수정체 내 둘시톨(갈락토스 분해 산물)의 공급원입니다. 수정체 내 둘시톨 축적은 수정체 내 삼투압을 증가시켜 수분 과다, 수정체 섬유 파열, 그리고 혼탁을 유발합니다.
3. 로우 증후군(안뇌신)은 아미노산 대사의 드문 선천성 질환으로, 주로 남아에게 영향을 미칩니다. 유전은 X염색체 연관입니다.
   • 전신적 장애를 동반하며, 정신 지체, 근위 세뇨관의 판코니 증후군, 근육 근력 저하, 전두골 돌출, 그리고 눈꺼풀 함몰 등이 있습니다. 이는 선천성 백내장과 녹내장이 공존할 수 있는 몇 안 되는 질환 중 하나입니다.
   • 백내장은 특수한 질환으로, 수정체가 작고 얇으며, 원반 모양(소수정체증)을 띠고, 후수정체(후수정체)가 발생할 수 있습니다. 백내장은 낭포성, 층상성, 핵성 또는 전형적일 수 있습니다. 여성의 경우 수정체 피질의 작은 점상 혼탁이 특징이며, 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않습니다.
   • 선천적 녹내장은 50%의 경우에서 발생합니다.
4. 다른 질환으로는 저갑상선기능저하증, 가성저갑상선기능저하증이 있습니다.

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자궁 내 감염 및 백내장

1. 선천성 풍진은 약 15%의 경우 백내장을 동반합니다. 임신 6주가 지나면 수정체낭은 바이러스를 통과시키지 못합니다. 수정체 혼탁(단안 또는 양측 모두)은 출생 시 가장 흔하게 나타나지만, 몇 주 또는 몇 달 후에도 발생할 수 있습니다. 짙은 진주빛 혼탁은 핵을 덮거나 수정체 전체에 걸쳐 넓게 분포할 수 있습니다. 바이러스는 출생 후 3년까지 수정체에 잔류할 수 있습니다.
2. 신생아 백내장과 관련이 있을 수 있는 기타 자궁 내 감염으로는 톡소플라스마증, 거대세포바이러스, 단순포진바이러스, 수두 등이 있습니다.

염색체 이상 및 백내장

1. 다운 증후군(21번 삼염색체증)
   • 전신적 장애: 정신 지체, 좁고 사선의 눈, 쌍꺼풀, 특징적인 돌출 턱을 가진 평평한 얼굴, 편평한 후두부를 가진 단두증, 넓은 손바닥과 짧은 팔, 튀어나온 혀;
   • 약 5%의 환자에서 다양한 형태의 백내장이 발생합니다. 혼탁은 대개 대칭적이며, 종종 아동기 후반에 발생합니다.
2. 백내장과 관련된 다른 염색체 이상에는 파타우 증후군(13번 삼염색체증)과 에드워드 증후군(18번 삼염색체증)이 있습니다.
3. Hallermann-Streiff-Francois 증후군은 드문 질환입니다.
   • 전신적 장애: 튀어나온 이마, 작은 "새코", 대머리, 소하악증 및 뾰족한 턱, 키가 작고 치아가 없음.
   • 백내장은 막성일 수 있으며, 90%의 경우에서 발견됩니다.
4. 낸스-호란 증후군은 X연관 유전 패턴을 보인다.
   • 전신적 장애: 추가 절치, 튀어나온, 앞으로 향한 귀, 작은 중수골
   • 백내장은 경미한 소안구증을 동반하여 밀도가 높을 수 있습니다. 여성 보인자의 경우 봉합 부위에 미묘한 불투명도가 나타날 수 있습니다.

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진단 전신 질환의 백내장

신생아기에는 시력을 판단하는 것이 불가능하므로 혼탁도의 밀도와 형태, 이와 관련된 다른 눈 증상, 아동의 시각적 행동을 평가하고 백내장이 시력에 미치는 영향의 정도를 파악해야 합니다.

직접 및 간접 검안경 검사 시 안저 반사의 발생 여부와 그 가시화 정도를 기준으로 백내장의 밀도와 시기능에 미치는 영향을 평가합니다. 고품질 휴대용 세극등 도입으로 신생아 검사가 간소화되었습니다. 아이의 머리 움직임이 제한적인 경우 전방 안구의 상세한 평가가 가능합니다. 검안경 검사에서 백내장의 밀도는 다음과 같이 구분됩니다.

• 동공을 덮고 있어 안저 검사가 불가능한 매우 짙은 백내장입니다. 수술을 결정하는 것은 당연합니다.
• 밀도가 낮은 백내장으로, 망막 혈관을 간접 검안경 검사로만 검사할 수 있습니다. 다른 특징으로는 직경 3mm 이상의 중심부 또는 후낭 혼탁이 있습니다.
• 직접 및 간접 검안경 검사로 망막 혈관을 관찰할 수 있는 경미한 혼탁. 기타 특징으로는 직경 3mm 미만의 중심부 혼탁과 수정체의 투명대까지 확장되는 주변부, 전방낭 또는 점상 혼탁이 있습니다.

이전에 설명한 대로 불투명도의 형태는 병인을 결정하는 데 중요합니다.

관련 안구 병변은 전안부(각막 혼탁, 소안구증, 녹내장, 지속성 원발 유리체 과형성) 또는 후안부(맥락망막염, 레버 흑내장, 풍진 망막병증, 황반 또는 시신경 저형성)를 포함할 수 있습니다. 백내장 또는 관련 질환의 진행 여부를 평가하기 위해 전신 마취 하 검사 및 일련의 반복 검사가 필요합니다.

심각한 시력 상실의 다른 지표로는 중심 주시 부족, 안진, 사시가 있습니다. 안진은 시력 예후가 좋지 않음을 의미합니다.

특수 검사와 시각 유발 전위 검사는 추가적인 유용한 정보를 제공하지만, 단독으로 사용해서는 안 됩니다.

전신 검사

백내장의 유전적 특성을 확립하기 위해 양측성 백내장이 있는 신생아의 검사에는 다음 사항이 포함되어야 합니다.

1. 자궁 내 감염에 대한 혈청학적 검사(TORCH - 톡소플라스마증, 풍진, 거대세포바이러스, 단순포진). 병력에 임신 중 발진이 포함된 경우, 수두 및 대상포진 항체 검사가 필요합니다.
2. 소변. 우유 섭취 후 갈락토스 함량 감소(갈락토스혈증)에 대한 소변 분석 및 아미노산 크로마토그래피(로우 증후군) 검사.
3. 기타 연구: 적혈구에서 과잉 혈당, 혈청 칼슘 및 인, 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제 및 갈락토키나제 검출.
4. 기형이 있거나 다른 전신 질환이 의심되는 경우 소아과 전문의 진료가 필요합니다. 이러한 경우 염색체 분석이 유용할 수 있습니다.

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치료 전신 질환의 백내장

작업의 시기를 결정하는 것은 중요한 단계이며, 다음 사항을 고려해야 합니다.

1. 양쪽 눈 모두 고밀도 백내장이 있는 경우, 약시 발생을 예방하기 위해 조기에 (생후 6주 이내) 수술을 시행해야 합니다. 혼탁도가 비대칭인 경우, 더 심한 쪽 눈을 먼저 수술합니다.
2. 양측 부분 백내장은 안정적이라면 수술이 필요하지 않습니다. 의심스러운 경우 수술을 연기하고 혼탁도와 시력 기능을 모니터링하는 것이 합리적입니다. 시력 저하가 발견되면 중재적 치료가 필요합니다.
3. 편측성 고밀도 백내장은 며칠 내 긴급 수술과 적극적인 약시 치료가 필요하지만, 그럼에도 불구하고 결과는 실망스럽습니다. 생후 16주에 백내장이 발견되면 비가역적인 약시로 인해 수술은 부적절합니다.
4. 편측 부분 백내장은 일반적으로 수술이 필요하지 않습니다. 약시 예방을 위해 동공 확장 및 반대쪽 눈 가림술이 권장됩니다.

동반되는 비정상적인 굴절을 교정하는 것이 중요합니다.

작동 기술

1. 폭 6mm의 강막터널이 형성됩니다.
2. 각막절삭기는 전방안방(보통 너비 3mm)에 삽입되고 점탄성 물질로 채워집니다.
3. 전방낭절개술을 시행합니다. 소아의 전방낭은 성인보다 탄성이 더 높아서 낭절개술 과정이 더 복잡해집니다.
4. 남아 있는 수정체는 유리체절개술이나 심코 캐뉼라를 사용하여 흡입합니다.
5. 그런 다음 후방 캡슐에 대한 캡슐절개술을 시행합니다.
6. 부분 전방 유리체절제술을 시행합니다.
7. 필요한 경우 PMMA로 만든 후방안방 인공수정체를 수정체낭에 이식합니다.
8. 동반된 과형성 원발 유리체 환자의 경우, 치밀한 수정체낭 물질이나 수정체후부 혼탁을 제거하기 위해 미세수술용 가위와 족집게가 필요할 수 있습니다. 경우에 따라 출혈성 혈관에 대한 안구 내 양극성 소작술이 필요할 수 있습니다.
9. 강막터널이 성공적으로 형성되면 봉합이 필요하지 않습니다.

소아 백내장 수술

소아의 백내장 수술은 성인에 비해 합병증이 더 자주 발생합니다.

1. 후낭을 보존하는 경우 후낭 혼탁은 매우 흔하게 발생합니다. 특히 어린아이의 경우 약시 위험이 높아 특히 유의미합니다. 전방 유리체절제술을 시행하지 않으면, 낭절개술과 관계없이 전방 유리체 혼탁이 발생할 수 있습니다. 후낭절개술과 유리체절제술을 병행하면 혼탁 발생 가능성이 낮아집니다.
2. 특히 소안구증이나 만성 포도막염이 동반된 눈에서 동공 전체에 2차 필름이 형성됩니다. 수술 후 섬유소성 포도막염을 충분히 치료하지 않으면 필름이 형성될 가능성이 높습니다. 섬세한 필름은 NchYAG 레이저로 박리하며, 필름이 더 두꺼우면 수술이 필요합니다.
3. 수정체 상피의 증식은 흔하지만, 시신경 소골 바깥쪽에 위치하는 경우 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않습니다. 이 상피는 전낭과 후낭의 잔여물 사이에 싸여 있으며, 쇠머너링 고리(Soemrnerring ring)로 알려져 있습니다.
4. 약 20%의 경우 시간이 지남에 따라 녹내장이 발생할 수 있습니다.
   • 소안구증이 있는 눈의 경우 수술 직후 동공 차단으로 인해 폐쇄각 녹내장이 발생할 수 있습니다.
   • 2차 개방각녹내장은 수술 후 수년이 지나서 발생할 수 있으므로 수년간 안압을 지속적으로 모니터링하는 것이 매우 중요합니다.
5. 망막박리는 드물며 늦은 합병증으로 간주됩니다.

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신생아 및 영유아 수술 시행

현재 신생아 및 소아 백내장 수술 기법의 어려움은 대부분 해결되었지만, 약시의 급속한 진행과 비가역성으로 인해 시력에 대한 결과는 여전히 실망스럽습니다. 소아 무수정체안의 시력 교정과 관련하여 고려해야 할 두 가지 요소는 나이와 무수정체의 편측성입니다.

1. 안경은 양쪽 무수정체증이 있는 고령 아동에게는 처방되지만, 한쪽 무수정체증(부등시 및 부등시증 가능성으로 인해)에는 처방되지 않습니다. 양쪽 무수정체증이 있는 신생아는 체중, 불편함, 프리즘 왜곡, 시야 협착으로 인해 안경 착용이 불편합니다.
2. 콘택트렌즈는 단안 및 양측 무수정체증 모두에 최상의 시력 결과를 제공합니다. 2세 이상 아동의 경우, 활동적이고 독립적인 생활을 시작하면서 콘택트렌즈 착용 시 문제와 불편함이 발생할 수 있습니다. 콘택트렌즈가 제자리에 없거나 분실될 수 있으며, 이는 약시 발생 위험을 증가시킵니다. 양측 무수정체증의 경우 안경을 처방하는 것이 해결책이지만, 단안 무수정체증의 경우 인공수정체 삽입술이 더 적절합니다.
3. 인공 수정체 이식은 어린아이와 신생아에게도 점점 더 많이 사용되고 있으며, 경우에 따라 매우 효과적이고 안전합니다. 발달 중인 눈에서 발생하는 몹틱 시프트(moptic shift) 정도를 파악하고 정확한 생체 측정법을 활용하면, 안경으로 교정된 원발성 원시를 고려하여 인공 수정체의 굴절력을 계산할 수 있으며, 나이가 들면서 굴절력이 정시안에 가까워집니다. 그러나 최종 굴절력은 사람마다 다르므로, 노년기에 정시안을 보장하는 것은 불가능합니다.
4. 약시를 치료하거나 예방하기 위해 눈을 패치하는 것은 효과가 없습니다.