발색단백 대사 장애: 원인, 증상, 진단, 치료

Chromoprotein metabolism의 붕괴는 외인성 및 내인성 안료 모두에 영향을 미친다. 내인성 안료 (chromoproteins)는 헤모글로빈 생성 성, 단백질 생성 성 및 지질 생성 성의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 교란은 정상적으로 형성된 안료의 양을 줄이거 나 늘리거나 병리학 적 조건에서 형성된 색소의 출현으로 이루어집니다.

다양한 병리학 적 과정과 관련된 주로 유전 적으로 조절되고 보조 된 안료의 국소적인 장애와 일반적인 장애를 구별합니다.

조직 내 헤모글로빈 유도체의 출현과 관련하여 혈색소 생성 색소가 발생합니다. 헤모글로빈은 단백질 글로빈과 철과 관련된 프로토 포르피린 고리를 기반으로하는 보철 부품 - 헴으로 구성됩니다. 적혈구와 헤모글로빈의 생리적 붕괴의 결과로, 단핵 식세포에서 색소가 형성됩니다 : ferritin, hemosiderin과 bilirubin.

페리틴 은 단백질에 결합 된 철을 23 %까지 함유하는 철 단백질입니다. 일반적으로 페리틴은 간, 비장, 골수 및 림프절에 대량으로 존재하며, 대사는 헤모 시드린, 헤모글로빈 및 시토크롬의 합성과 관련됩니다. 병리학 적 조건에서 조직 내 ferritin의 양은 예를 들어 hemosiderosis에서 증가 할 수 있습니다.

Hemosiderin은 heme의 절단 동안 형성되며, ferritin polymer입니다. 그것은 단백질, 점액 다당류 및 세포 지질에 결합 된 콜로이드 성 철 수산화물이다. Hemosiderin은 sideroblasts에서 항상 세포 내에서 형성됩니다 - 간엽 세포, siderosomes에서 hemosiderin 과립이 합성됩니다. Hemosiderin이 세포 간 물질에 나타날 때, 그는 siderophages에 의한 식균 작용을한다. 조직에서의 헤모 사이딘 (hemosiderin)의 존재는 펄 (Perls) 반응에 의해 결정됩니다. 이 반응의 결과를 토대로 hemosiderin과 hemomelanin, melanin 및 lipofuscin을 구별하는 것이 가능합니다. 비정상 상태에서는 과잉 형성 된 헤 모시 데린 (hemosiderin)이 관찰됩니다. 적혈구의 혈관 파괴 (혈관 내 용혈) 개발 총 hemosiderosis 및 조혈 계 질환, 중독 및 특정 감염 (인플루엔자, 탄저균, 페스트). 국소적인 hemosiderosis는 적혈구의 혈관 외 파열 (extravascular hemolysis)과 함께 발생하는데, 예를 들어 작고 큰 출혈의 병소에서 발생합니다.

피부에서 hemosiderosis는 매우 자주 관찰됩니다 (만성 모세 혈관염, 만성 정맥 기능 부전 등). 임상 적으로 주로 출혈의 출혈, 색소 침착, 덜 자주 - 모세 혈관 확장증의 외양에 특징이 있습니다.

혈색소 침착증 은 일차 성 (특발성)과 이차성 일 수 있습니다. 변화는 hemosiderosis와 매우 공통점이 있습니다. 1 차 hemochromatosis는 thesaurismosis에 속하며, 주로 상 염색체 열성 유형에서 유전되며, 소장에서 철분의 흡수를 보장하는 효소 결함으로 인해 발생합니다. 식품 철분의 흡수가 증가하면 여러 기관 및 조직에 대량으로 축적됩니다. 이 경우, 증상의 고전적인 삼중 체에는 피부 색소 침착, 간경화 및 당뇨병이 포함됩니다. 1 차 심장 마비의 가능성이 나타납니다. 피부는 청동 색이며 멜라닌의 양이 증가하여 피부의 색소 침착이 가장 두드러집니다. 이차성 혈색소 침착증에서도 같은 패턴이 관찰 될 수 있습니다. 조직 학적으로, 표피의 기저층의 세포와 진피의 혈관 주위 세포 및 땀샘 주위에 헤모 시드딘이 축적되어 멜라닌이 증가합니다.

포르피린은 헴 헤모글로빈의 전구 물질이며 철분을 함유하지 않습니다. 소량이 발견되고 정상적으로 (소변, 혈액 및 조직에서), 빛에 대한 신체의 민감도를 증가시킬 수 있습니다. 포르피린의 신진 대사가 방해 될 때, 자외선에 대한 피부의 민감도의 급격한 증가뿐만 아니라 혈액, 소변 및 대변에있는 포르피린의 수의 증가를 특징으로하는 포르피린이 발생합니다.

LC Harber 및 S. Bickar (1981) 식별 및 간 적혈구 포르피린증의 형태입니다. 피부 변화없이 발생 늦게 피부 포르피린증, 혼합 포르피린증, 유전 coproporphyria 급성 간헐 포르피린증, - 고립 된 선천성 적혈구 조혈의 포르피린증의 삿대를 젓는 사람, 적혈구 protoporphyria과 간 사이의 형태 중.

선천성 적혈구 포르피린증 군터 - 상 염색체 열성 방식으로 유전 드문 형태 porphyrias은 결함이 광역 포르피린의 동작과 연관된 광 I. 일반적인 고감도 uroporphyrinogen 과다 형성으로 이어지는 uroporphyrinogen-III-CO-신타 발생. 즉시 햇빛의 영향을 받아 아이의 출생 후 홍반과 거품의 형성을 나타납니다. 병변의 감염 및 궤양은 얼굴과 손, sklerodermopodobnym 변화의 심각한 기형을 초래할. 종종 다모증, 눈꺼풀 겉 말림, 각막염을 찾을 수 있습니다. 치아는 빨갛게 칠해져있다.

피부의 조직 학적 검사는 피하 수포를 나타내고, 형광성 침전물은 섬유 성 물질에서 볼 수 있습니다.

적혈구 protoporphyria 골수에 축적 프로토 포르피린, 적혈구, 혈장, 간, 피부에 이르게 결함 페로 효소에 의한 지배적 인 염색체에서 유전 적은 하드 걸린다. 질병은 가슴이나 유아에 자체 명단 때 빛의 영향은 주로 얼굴과 손, 적어도 발음 부종, 자반, 수포,에, 느낌, 따끔 거림, 통증, 홍반 불타는 표시 아래 - 거품. 시간이 지남에 따라 피부는 고밀도이며 붉은 갈색을 띠고 간지 변화가 나타납니다. 가능한 간 기능 장애가 급속 진행성 심한 역반응에 이릅니다.

특히 상부에서 피부 전시 표피 및 진피에있는 증점제의 조직 학적 연구는, 균질 호산구의 퇴적이 있고, PAS 양성 슬리브의 형태로 혈관 서라운드 및 kolboobraznye 모유두 확대 diastazorezistentnyh 매스. 좁은 루멘을 가진 수많은 혈관은 넓고 균일 한 코드처럼 보입니다. 그들의 벽과 표피 부분에서는 점액 성 물질이 검출됩니다. 여기 지질 예금뿐만 아니라 중성 점액 다당류 및 글리코 사 미노 글리 칸입니다.

전자 현미경으로 유리 염색체가 혈관과 소 섬유 물질의 다중 행 기저막으로 이루어져있어 각 콜라겐 섬유소를 구별 할 수 있음이 밝혀졌습니다. FG Schnait 외 연구 (1975)은 초기 내피 세포의 파괴까지 혈관 내피 손상되었습니다 및 혈관 주위 영역에서 유리질의 합성에 관여하는 적혈구 세포 파편이다.

늦은 피부 포르피린증은 주로 포르피린 대사의 파열로 간 손상에 의해 주로 발생하는 비 유전성 포르피린 형태입니다. 주요 결점은 있지만 그 악영향 주로 간독성 (알코올, 납, 중금속, 비소 등) 하에서 나타나는 실패-III-uroporphyrinogen 디카 르 복실 라제에있다. 에스트로겐, 테트라 사이클린, 항 당뇨, 항 결핵 및 외상 치료 약물의 장기간 사용 후 신부전, 혈액 투석, 환자 늦은 피부 포르피린증의 개발의보고가있다. 때때로이 상태는 간암에서 관찰됩니다. 실험실 적으로 요로 포르 포르 인과 소량의 코포 프로피린 (coproporphyrin)의 분리가 증가하고 있습니다. 종종 40 세에서 60 세 사이의 남성이 아플 수 있습니다. 주요 임상 증상은 일사병이나 외상 후 수포와 상처의 형성입니다. 다모증이 자주 관찰됩니다. 과다 색소 침착, 경피증 같은 변화가있을 수 있습니다. 눈 손상과 함께 scleroderm-like 및 sclerovitiligenic 발현의 조합이 설명됩니다. 기포는 보통 강하고 내용물은 장액 성이며 드물게 장액 성 출혈입니다. 개 방구는 표면 흉터가 남아있는 것을 거부 한 후 곧 장 액성 출혈성 껍질로 덮히게됩니다. 손등의 뒤에는 표피 낭종이 종종 작은 백색 결절 형태로 형성됩니다. 과다 색소 침착 및 탈색의 영역이 존재하면 피부가 얼룩덜룩 해집니다.

혼합 포르피린증 급성 간헐 포르피린증의 증상과 유사 흔한 증상 (복통 위기, 신경 장애)를 특징으로하고, 피부 증상은 포르피린증의 cutanea의 tarda 동일하다. 이 병은 유전 상 염색체 우성으로 유전됩니다. 1 차적인 결점은 효소 protoporphyrinogen oxidase의 활동에있는 감소이다. Ferrochelatase의 구조적 변화에 대한 데이터가 있습니다. 양성자 coproporphyrins - 대변의 진단 값을 갖는 X-포르피린 - 펩티드 - 대소변 소변 증가 번호 copro- 및 uroporphyrin, 5- 아미노 레 불린 산 및 포 르포 빌리 노겐에 공격 동안. 감염, 약물, 특히 바르비 투르 산염, 설폰 아미드, 그리 세오 풀빈, 안정제 및 에스트로겐의 공격을 자극.

임상 양상과 유사하게 유전성 coproporphyria는 1 차 결핍 (coproporphyrinogen oxidase의 부족)과 coproporphyrin의 소변 및 대변 배설이 다릅니다.

아주 드물게 gepatoeritropoeticheskoy의 포르피린증 실험실을 발생하지으로 후반 피부 포르피린증에서 관찰 된 것과 유사한 포르피린 대사의 장애를 매개 변수지만, 적혈구 프로토 포르피린 수준의 증가가있다. 포르피린 대사를 위반 한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. E.N. Edler et al. (1981)의 감소 uroporfirinogendekarboksilazy 활동을 발견하고 포르피린증의 gepatoeritropoeticheskoy 환자는 유전자가 이형 접합 상태에서 지연 성 피부 포르피린증을 야기하기에 동형 접합 것을 제안했다. 조기 아동기의 광 민감성, 방광 뾰루지, 돌연변이가있는 흉터, 다모증 및 다발성 경화증, 지속적 색안계. 간 손상과 빈혈이 흔합니다.

모든 종류의 반포체에서의 피부의 병형은 피하 수포의 출현을 특징으로한다. 방광 아래의 침윤은 주로 저조한 섬유 아세포로 구성됩니다. 진피에는 유백색의 침착 물이 있으며 외관에는 Colloid milium과 비슷한 외관이 있습니다. 선천성 적혈구 포르피린증에서 군터의 유리질 상부 진피 및 적혈구 protoporphyria 모세관 벽의 비후 검출 - 모세관 진피의 상부 약 1/3. 조직 화학적으로 후기 피부 반포체가있는 혈관의 벽에서는 SHIC 양성 내산성 물질이 검출되고 면역 형광은 면역 글로불린, 주로 IgG에 의해 검출됩니다. 전자 현미경으로 배의 기저막이 재조합되고 주변에 곰팡이 물질이 존재한다는 것이 밝혀졌습니다. 이에 저자들은 피부의 후기 반포체의 주요 변화는 진피 유두의 모세 혈관에서 발생한다고 결론 지었다. 후기 피부 반포체의 조직 형성에서 외인성 물질에 의한 간 손상뿐만 아니라 면역 체계의 교란의 역할이 중요합니다.

펠라그라, ochronic 질환 (alkaponuria), 페닐 케톤뇨증, hyperthyrosinazemia에서 아미노산 대사 장애의 피부 변화가 관찰됩니다.

펠라그라는 (특히 PP와 B6 비타민 길항제, 장기간의 금식이나 과도한 탄수화물, 소화 기관, 약제의 장기간 사용의 만성 질환과 부적절한 다이어트) 신체의 니아신과 그 전구체 트립토판 아미노산 내인성 또는 외인성 기원의 결핍에 의해 발생합니다. 펠라그라 볼 증후군은 피부염, 설사, 치매 특징. 피부의 변화는 일반적으로 초기 증상이며, 위장 장애와 정신 장애는 더 심각한 질병에서 발생합니다. 피부 변화는 대부분의 신체의 노출 부분에서 발음된다. 주로 급격히 홍반이 제한되어 손, 손목, 팔, 얼굴, 목, 후두부의 뒷면에 영향을 미치는 피부 내에서 때로는 형성된 거품은 색소, 두꺼워 두꺼워.

Pellagroide 현상은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전 된 트립토판 신진 대사의 유 전적으로 결정된 위반 인 Hartnup 증후군 환자에서 관찰됩니다. 따라서 설염 피부 aminoaciduria 표시의 변화, 구내염, 설사, 소뇌 운동 실조증, 제외 적어도 - 안구 병변 (안진, 복시 등), 정신 장애.

Pathomorphology. 신선한 뾰루지에는 진피의 상부에 염증성 침윤이 있으며 때로는 표피 수포의 출현이 동반됩니다. 장기간의 병소에는 중등도의 색소 침착증, 각화성 각화증 및 국소 비 전만증이 있습니다. 표피 세포의 멜라닌 양이 증가합니다. 어떤 경우에는 진피의 히알루 노 시스 (hyalinosis)와 심부 섬유증 (deep fibrosis)이 관찰 될 수 있습니다. 과정의 마지막 단계에서과 각화증과 과다 색소 침착이 약화되고 표피가 위축되고 섬유증이 진피에서 발생합니다.

Ochronosis (homogentisuria)은 상 염색체 열성 방법으로 상속 마지막 다양한 기관 및 조직에서 대사 산물의 축적 (관절 연골, 귀, 코, 인대, 힘줄, 공막)를 원인으로 인해 homogentisic 옥시 다제의 결함을 발생한다. 임상 적으로 겨드랑이에있는 대부분의 얼굴에 뚜렷한 색소 침착, 그리고 공막의 영역을 관찰하고, 진보적 인 손실은 주로 큰 관절과 척추입니다.

Pathomorphology. 진피에서는 대 식세포, 내피 세포, 기저막, 땀샘에서 황갈색 안료의 큰 세포 외 침전물이 발견됩니다. Homogentisic acid에 의한 lysyl oxidase의 억제의 결과로 콜라겐 섬유의 현저한 변화가 관찰됩니다.

페닐 페닐알라닌을 티로신으로의 전환을 차단 페닐알라닌 4- 수산화 효소의 활성 부족으로 인한 주요 변화는 피부, 모발 및 홍채 색소 침착을 감소 거짓말. 습진 및 경화 경화, 비정형 피부염이있을 수 있습니다. 가장 심각한 증상은 정신 지체입니다. 피부의 조직 학적 변화는 임상적인 변화와 일치합니다.

Tyrosinemia 제 2 형 (Richter-Hanhart 증후군)은 상 염색체 열성 유형으로 유전됩니다. 이 질병은 간 티로신 아미노 전이 효소의 실패로 인해 발생합니다. 주요 증상은 손바닥 발바닥 표면 제한된 각화증, 각막염, 때로는 정신 지체입니다. W. Zaeski et al. (1973)은 제한된 epidermolytic hyperkeratosis를 관찰했다.

단백질 생성 색소에는 멜라닌, 부 신피롬 (adrenochrome) 및 엔트로 크로 마핀 (enterochromaffin) 세포의 색소가 포함됩니다. 특히 피부에서 가장 흔한 것은 멜라닌 색소입니다. 그것은 티로시나제에 의해 티로신으로부터 형성된다. 멜라닌 합성은 피부의 멜라닌 세포, 눈의 망막, 모낭, 연질 경질 물질에서 수행됩니다. 멜라닌 생성의 위반은 멜라닌의 과도한 형성을 초래하여 멜라닌의 함량이 현저히 감소하거나 완전히 사라지게됩니다 - 탈색.

지방 생성 안료 (lipopigment)는 지방 안료 안료 그룹을 구성합니다. 그것은 lipofuscin, hemofusiin, ceroid 및 lipochromes를 포함합니다. 그러나 이러한 모든 안료는 물리적 특성과 화학적 특성이 동일하기 때문에 하나의 안료 인 lipofuscin의 종류로 간주됩니다.

Lipofuscin은 지방이 우세한 당 단백질, 즉 인지질입니다. 전자 현미경 리포 푸신이 수초 구조 페리틴 분자를 포함하는 세 개의 루프 막으로 둘러싸인 전자 llotnyh 과립 구성 것으로 나타났다. 차 과립 이들 펠릿 세포의 세포질의 주변부로 이동 성숙 리포 푸신 생산 리소좀에 의해 흡수되는 골지 복합체 영역에 공급된다 propigmenta가 형성되어 상기 코어 근처의 셀 내 리포 푸신 합성. 피부에 리포 푸신은 대부분 노화와 함께 제공 : 그것은 섬유 아 세포, 대 식세포, 혈관, 신경의 형성과 표피의 거의 모든 세포에서 발견된다.

섬유 아세포에서 리포 푸신은 특이한 구조를 가지고 있습니다. 그것은 조밀 한 과립과 지방의 물방울로 이루어져 있습니다. 그 사이에는 소포체의 수조를 대표하는 좁은 관상 조직을 볼 수 있습니다. 그들의 모양과 크기는 가변적이며, 연령이 늘어남에 따라 숫자가 증가합니다. Lipofuscin granules의 형성은이 과정에서 lysosomes의 참여에 대한 몇몇 저자에 기인한다. Lipofuscin은 나이가 들면서 (lipofuscinosis), 신체의 날카로운 고갈 (악액질)으로 세포에 축적됩니다.

유전성 지방 부금증은 신경 병증을 유발합니다 - 시소러스 증.

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