척추 근위축증: 원인, 증상, 진단, 치료

척수성 근위축증은 척수 전각과 뇌간의 운동핵에 있는 신경 세포의 점진적인 퇴화로 인한 골격근 손상을 특징으로 하는 유전성 신경 질환 군입니다. 증상은 유아기 또는 아동기에 시작될 수 있으며, 유형에 따라 다르며 근력 저하, 저굴곡, 빨기, 삼키기, 호흡 장애가 나타날 수 있으며, 심한 경우 조기 사망에 이를 수 있습니다. 진단은 유전자 검사를 기반으로 합니다. 척수성 근위축증은 증상에 따라 치료합니다.

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척수성 근위축증의 원인

척수성 근위축증은 일반적으로 5번 염색체 단완의 단일 유전자좌에서 상염색체 열성 돌연변이가 발생하여 동형접합 결실을 초래합니다. 4가지 주요 유형이 있습니다.

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척수성 근위축증의 증상

척수성 근위축증 1형(베르드니히-호프만병)은 생후 6개월경에 나타납니다. 근육 근력 저하(출생 시 종종 발견됨), 저반사, 혀의 근섬유 다발, 그리고 빨기, 삼키기, 호흡에 심각한 어려움을 보입니다. 95%의 사례에서 생후 1년 이내에 호흡 정지로 사망하며, 모든 사례에서 4세 이전에 사망합니다.

제2형 척수 근위축증(중급). 증상은 보통 생후 3~15개월에 나타납니다. 아이들은 걷거나 기어 다닐 수 없으며, 앉을 수 있는 아이는 25% 미만입니다. 이완성 마비와 근육 다발 수축이 발생하는데, 이는 어린아이에게서는 발견하기 어렵습니다. 심부 건 반사가 나타나지 않고, 연하곤란이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 호흡기 합병증으로 인해 어린 나이에 사망하는 경우가 많습니다. 그러나 질병의 진행이 갑자기 멈출 수 있지만, 지속적인 쇠약과 중증 척추측만증 및 합병증의 높은 위험은 여전히 남아 있습니다.

척수성 근위축증 III형(쿠겔베르그-벨란더병)은 보통 생후 15개월에서 19세 사이에 나타납니다. 1형과 유사한 특징을 보이지만, 질병의 진행 속도가 더 느리고 기대 수명이 더 깁니다(때로는 정상). 일부 가족성 사례는 효소 결핍(예: 헥소사미니다제 결핍)으로 인해 발생합니다. 대퇴사두근과 굴곡근에서 시작하여 점차 원위부로 확산되어 정강이에서 가장 심해지는 대칭적인 약화와 소모증이 나타납니다. 나중에 팔에도 영향을 미칩니다. 기대 수명은 호흡기 합병증의 발생 여부에 따라 달라집니다.

제4형 척수 근위축증은 열성, 우성 또는 X연관 방식으로 유전될 수 있으며, 성인(30~60세)에 근위부 근육의 원발성 약화 및 소모로 시작되어 느리게 진행됩니다. 이 질환은 주로 하부 운동 신경세포를 침범하는 근위축성 측삭경화증과 구별하기 어렵습니다.

척수 근위축증의 진단

뇌신경이 지배하는 근육을 포함한 신경 전도 속도 측정을 포함한 근전도 검사가 필요합니다. 신경 전도 속도는 정상이지만, 임상적으로 명확하지 않은 영향을 받은 근육은 마치 신경이 제거된 것처럼 행동합니다. 유전자 검사를 통해 95%의 사례에서 원인 돌연변이를 확인하여 확진을 내립니다. 경우에 따라 근육 생검을 시행합니다. 혈청 효소(예: 크레아틴 키나아제, 알돌라아제)가 경미하게 증가할 수 있습니다. 양수천자로 진단합니다.

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척추 근위축증의 치료

특별한 치료법은 없습니다. 질병이 더 이상 진행되지 않거나 느리게 진행되면 물리 치료, 코르셋, 그리고 특수 장치가 (척추측만증과 구축 발생을 예방하는 측면에서) 도움이 됩니다. 적응형 정형외과 장치는 식사, 글쓰기, 컴퓨터 작업 시 독립성과 자기 관리의 기회를 제공합니다.