Chorea

무도병은 주로 사지에서 발생하는 불규칙하고, 경련하고, 무질서하고, 혼란스럽고, 때로는 광범위하고, 목적 없는 움직임입니다. 경미한 무도병성 과운동증은 과도하게 까다로운 움직임, 운동 억제력 저하, 과장된 표정, 찡그린 얼굴, 부적절한 몸짓을 동반한 경미한 운동 불안으로 나타날 수 있습니다. 중증 무도병성 과운동증은 "줄에 매달린 악마"(또는 "느슨한" 운동 능력과 "광란의" 움직임을 보이는 현대 청소년 댄스)의 움직임과 유사합니다. 중증 과운동증은 얼굴 움직임, 언어, 서기 및 걷기를 왜곡시켜, 적절하게 설명하기 어려운 이상하고 기괴하며 "광대" 같은 걸음걸이를 유발합니다. 매우 심한 경우, 무도병은 어떤 자발적인 움직임도 불가능하게 만듭니다. 이러한 환자들은 낙상으로 인해 움직일 수 없고, 스스로를 돌볼 수 없으며, 타인에게 의존하게 됩니다. 얼굴과 구강 근육(혀와 후두 포함) 및 호흡 근육을 포함한 얼굴의 안면 운동은 음식 섭취뿐만 아니라 언어적 의사소통에도 방해가 됩니다.

무도병(Chorea)은 사지의 단기적이고 불수의적이며 무질서한 기본 운동을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 무도병은 고통받는 사람이 수행하는 정상적인 움직임과 유사할 수 있지만 계획된 행동의 일부가 아닌 단순하고 빠른 움직임을 특징으로 합니다. 움직임은 양측성 또는 편측성일 수 있지만, 신체 양쪽이 영향을 받더라도 움직임이 동기화되지는 않습니다. 더 느린 무도병 무도병 무도병 운동은 빠른 무도 운동에 디스토니아 요소가 가해지고, 동시에 주동근과 길항근이 장시간 수축하기 때문에 발생합니다. 결과적으로 움직임은 꼬이는 특성을 갖게 됩니다. 무도병은 원인에 따라 점진적으로 또는 갑자기 발생할 수 있습니다. 갑작스럽거나 아급성으로 발생하는 것은 일반적으로 혈관계, 자가면역계 또는 대사성 질환을 나타냅니다. 점진적인 발병과 진행 과정은 일반적으로 신경퇴행성 질환을 나타냅니다.

강제적인 무도 운동은 항정신병제 기원의 구강 과운동에서처럼 국소적일 수도 있고, (더 자주 관찰되는) 전신적일 수도 있으며, 어떤 경우에는 반신 무도증(예: 뇌졸중으로 인한 반신 무도증)으로 나타납니다.

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무도병의 분류 및 원인

• 기본 형태.
  • 헌팅턴 무도병.
  • 신경가시세포증(무도신경가시세포증).
  • 양성(비진행성) 유전성 무도병.
  • 레쉬-니한병.
• 2차 형태.
  • 감염성 질환(바이러스성 뇌염, 신경매독, 백일해, 결핵성 수막염, HIV 감염, 보렐리아증).
  • 자가면역질환(전신성 홍반 루푸스, 항인지질항체 증후군, 임신 무도병, 예방접종에 대한 반응, 시드넘 무도병, 다발성 경화증).
  • 대사 장애(갑상선 기능 항진증, 리병, 저칼슘혈증, 파브리병, 저혈당증, 고혈당증, 윌슨-코노발로프병, 니만-픽병, 할러보르덴-슈파츠병, 호모시스틴뇨증, 페닐케톤뇨증, 하트나프병, 글루타르산뇨증, 갱글리오사이드증, 이염성 백질이영양증, 메르츠바허-펠리제우스병, 점액다당증, 스터지-베버병 등).
  • 구조적 뇌 손상(TBI, 종양, 저산소성 뇌병증, 뇌졸중).
  • 중독성 약물(신경차단제, 수은, 리튬, 레보도파, 디곡신, 경구 피임약).
• 심인성 무도병.

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무도병의 기본 형태

헌팅턴 무도병은 대개 35세에서 42세 사이에 시작되지만 (유아기부터 노년기까지 어느 연령대에서나 나타날 수 있음), 매우 전형적인 무도성 과운동증, 인격 장애, 치매를 특징으로 합니다. 유전은 상염색체 우성입니다. 이 질환은 점진적으로 시작되며, 첫 번째 격렬한 움직임은 때때로 발견하기 어렵습니다. 대부분 얼굴에 나타나며, 자발적인 운동 자동증(찡그리기, 입 벌리기, 혀 내밀기, 입술 핥기 등)과 유사합니다. 질병이 진행됨에 따라 손의 과운동증("피아노를 연주하는 손가락")이 이후의 전신성 운동 장애, 정서 장애, 보행 장애와 함께 나타납니다. 동반되는 언어 장애(과운동성 구음 장애)와 삼키기 장애는 적절한 영양 섭취와 의사소통을 불가능하게 만듭니다. 단기 및 장기 기억력이 저하되고, 자신의 상태에 대한 비판이 감소하며, 기본적인 일상생활 관리가 어려워지고, 치매가 발생하고 진행됩니다. 다리의 심부 반사가 일반적으로 활발하고, 3분의 1의 사례에서 클로누스가 감지되고 근육 근력 저하가 일반적입니다.

무동성-경직 형태(무도병 없음)는 조기 발병 변이(베스트팔 변이)에서 가장 일반적이지만, 때로는 늦게 발병하는 경우(20세 이상)도 관찰됩니다.

때때로 이 질병은 정서 장애(대부분 우울증의 형태), 환각성-편집증 및 행동 장애의 형태로 정신 장애로 시작되며, 1.5~2년 또는 그 이후에야 과잉운동증후군이 합류합니다. 말기에는 환자가 흡인성 폐렴으로 사망하는 경우가 가장 많습니다.

헌팅턴 무도병의 감별 진단에는 알츠하이머병, 크로이츠펠트-야콥병, 양성 유전성 무도병, 윌슨-코노발로프병, 유전성 소뇌 운동실조증, 무도병세포증, 기저핵 경색, 지연성 운동 이상증, 그리고 어떤 경우에는 정신분열병과 파킨슨병을 배제하는 것이 포함됩니다.

신경가시적혈구증은 무도병과 가시적혈구증(적혈구 모양의 변화)으로 나타납니다. 상염색체 열성 유전과 산발성 질환이 모두 보고되었습니다. 이 질환은 보통 30대 또는 40대(때로는 10대)에 시작됩니다. 초기 증상은 혀를 내밀고, 입술을 움직이고, 씹고, 기타 얼굴을 찡그리는 등의 구강 과운동증으로, 지연성 운동 이상을 연상시킵니다. 불분명한 발성은 매우 흔하며, 반향어(분비어는 아님) 증례가 보고되었습니다. 특징적인 특징으로는 혀, 입술, 뺨 안쪽을 무의식적으로 깨무는 자해 행위가 있습니다. 사지와 몸통의 무도성 과운동증이 자주 관찰되며, 근긴장이상 자세 현상과 틱이 나타날 수도 있습니다.

이 질환은 전각 세포와 말초 신경 손상(심부 반사 감소를 동반한 축삭 신경병증)으로 인해 사지 근육의 약화와 위축이 나타난다는 점에서 헌팅턴 무도병과 다릅니다. 이후 치매와 간질 발작이 흔히(항상 그런 것은 아니지만) 관찰됩니다. 혈중 지단백 수치는 정상입니다. 진단을 위해서는 정상 지단백 수치를 유지하면서 진행성 신경학적 결손을 동반한 극세포증(acanthocytesis)을 확인하는 것이 중요합니다.

치매를 동반하지 않는 양성(비진행성) 유전성 무도병은 유아기 또는 초기 아동기에 전신성 무도병이 나타나며, 수면 중에만 증상이 멈춥니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, 정상적인 지능 발달이 전형적입니다. 청소년 헌팅턴 무도병과의 또 다른 차이점은 비진행성 경과를 보인다는 점입니다(반대로, 성인기에 무도병 과운동증의 심각도가 감소하는 경우도 있습니다).

레쉬-니한병은 히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제의 유전적 결핍으로 인해 발생하며, 이는 요산 생성 증가와 신경계 손상을 초래합니다. 유전은 X연관 열성이므로 남성에게 영향을 미칩니다. 아이들은 경미한 근력 저하를 제외하고는 정상적으로 태어나지만, 생후 첫 3개월 동안 운동 발달 지연이 발생합니다. 이후 점진적인 사지 경직과 사경(또는 사경후)이 발생합니다. 얼굴 찡그림과 전신성 무도병 과운동, 그리고 추체로 손상 증상은 생후 2년차에 나타납니다.

나중에 아이들은 자해 경향을 보입니다(손가락, 입술, 뺨을 깨물기 시작합니다). 이러한 강박적인 자해(외모 손상으로 이어짐)는 레쉬-니한병에서 매우 전형적입니다(하지만 병리학적으로 특징적인 것은 아닙니다). 다양한 정도의 정신 지체가 관찰됩니다.

혈액과 소변의 요산 수치가 상승합니다. 적혈구 또는 섬유아세포 배양액에서 히폭산틴-구아닌-포스포리보실트랜스퍼라제 활성이 감소하면 진단이 확진됩니다.

무도병의 2차 형태

이차성 무도병은 감염성, 종양성, 혈관성, 자가면역성, 대사성, 독성, 외상성 등 여러 질환에서 발생할 수 있습니다. 이러한 질환에서 이차성 무도병 증후군 진단은 일반적으로 어렵지 않습니다. 원발성 병변의 진단은 일반적으로 생화학, 분자유전학, 신경영상 및 기타 여러 연구를 포함한 임상 및 준임상학적 방법의 복합적인 분석을 기반으로 합니다.

가장 흔한 이차성 무도병은 시드넘 무도병(거의 유년기와 청소년기에만 관찰됨)과 임신 무도병입니다.

• 경미한 무도병(시든햄 무도병)은 일반적으로 연쇄상구균 감염이나 류머티즘 악화 후 몇 개월이 지나 급성기의 증상이 더 이상 나타나지 않을 때 발생하며, 이전에 생각했던 것처럼 혈관염과 관련이 있는 것이 아니라 자가면역 과정 및 항신경 항체 생성과 관련이 있습니다. 여아가 남아보다 2배 더 자주 발병합니다. 초기 단계 또는 경증의 경우, 얼굴을 찡그리거나 과장된 몸짓을 하는 운동 억제력 저하가 관찰됩니다. 심한 경우, 전신성 무도증 과운동증으로 인해 환자는 기본적인 자기 관리 능력을 상실하고, 언어 장애(구음 장애)는 물론 호흡까지 방해받으며, 움직임과 의사소통이 불가능해집니다. 대부분의 경우, 과운동증의 전신화는 반무도증 단계를 거칩니다. 근육 근력 저하가 특징적이며, 때때로 근력 약화, "긴장성" 또는 "냉동" 무릎 반사(고든 현상), 정서-정서 장애 및 일과성 인지 장애를 유발합니다. 대부분의 경우, 과잉운동증은 3~6개월 내에 자연적으로 퇴행합니다.
• 임신 무도병은 일반적으로 어린 시절에 경미한 무도병을 앓았던 초산부에게 발생합니다. 임신 무도병은 현재 항인지질항체 증후군(원발성 또는 전신성 홍반 루푸스)과 관련이 있습니다. 무도병은 보통 임신 2개월에서 5개월 사이에 시작되며, 산후에는 드물게 발생하고, 이후 임신 시 재발하는 경우도 있습니다. 증상은 대개 몇 달 이내 또는 출산이나 유산 직후에 자연적으로 호전됩니다. 현재 대부분의 저자들은 소위 노인성 무도병을 의심스러운 진단으로 분류하고 있으며, 일반적으로 분류 체계에는 포함되지 않습니다.

심인성 무도병(옛 저자의 용어에 따르면 "주요 무도병")은 외측 추체외로증후군에 속하지 않으며 심인성 운동 장애의 한 변종입니다.

무도병의 감별진단

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약물 유발 무도병

약물 유발 무도증은 도파민 D1 수용체 길항제의 장기간 사용으로 인해 가장 흔히 발생합니다. 무도증은 보통 약물 투여 시작 후 수개월 또는 수년 후에 나타나며, 다른 운동 이상증이나 근긴장이상증과 동반될 수 있습니다. 과운동증은 약물의 장기간 사용 후 발생하기 때문에 지연성 운동 이상증(지연성 무도증) 또는 지연성 근긴장이상증이라고 합니다. 운동 이상증의 초기 징후가 나타났을 때 약물 복용을 중단하면, 항상 그런 것은 아니지만 대개는 회복됩니다. 약물 복용을 계속하면 운동 이상증은 지속적이고 비가역적이며, 원인 약물 복용을 중단해도 증상이 호전되지 않습니다. 노인이 지연성 운동 이상증에 더 취약하지만, 어느 연령대에서나 발생할 수 있습니다. 타디브 디스키네시아는 항정신병제로 정신 질환을 치료하는 동안 가장 흔히 관찰되지만, 메스꺼움이나 위 운동 감소로 항정신병제나 다른 도파민 수용체 길항제를 복용하는 환자에게서도 발생할 수 있습니다.

레보도파를 복용하는 파킨슨병 환자에게도 무도증이 발생할 수 있습니다. 무스카린성 콜린성 수용체 길항제(항콜린제) 또한, 특히 기질적 기저핵 질환이 있는 환자에게 무도증을 유발할 수 있습니다. 레보도파나 항콜린제로 인한 무도증은 용량 감량이나 약물 중단으로 회복될 수 있습니다.

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대사성 질환

많은 후천성 또는 유전성 대사 장애가 무도증을 유발할 수 있습니다. 흔히 임신 중 대사 장애(또는 에스트로겐 치료)나 갑상선 중독증으로 인해 발생합니다. 임신이 해소되거나, 에스트로겐 치료를 중단하거나, 갑상선 중독증을 적절히 치료하면 증상은 대개 완전히 사라집니다.

자가면역질환

자가면역 질환에서 무도병은 미상핵에 대한 항체 생성으로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다. 시드넘 무도병은 보통 A군 연쇄상구균 감염 후 몇 주에서 몇 달 후 시작되어 며칠에 걸쳐 악화됩니다. 과운동증은 심각할 수 있으며, 틱 및 성격 변화를 동반할 수 있습니다. 회복은 보통 몇 주에 걸쳐 점진적으로 이루어지며, 때로는 완전히 회복되지 않을 수도 있습니다. 어린 시절이나 젊은 시절에 시드넘 무도병을 앓았던 일부 사람들은 노년에 다시 무도병을 앓게 됩니다. 마찬가지로, 에스트로겐 사용이나 갑상선 중독증은 시드넘 무도병을 앓았던 환자에게 무도병을 유발하는 경우가 있습니다.

전신성 홍반 루푸스 또는 기타 교원증에서 무도병은 초기 증상일 수도 있고, 질병의 임상 양상이 진행된 상태에서 발생할 수도 있습니다. 무도병은 악성 신생물의 원격 발현일 수도 있는데, 이는 선조체 항원과 교차 반응할 수 있는 항총알 항체 생성의 결과로 발생합니다.

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혈관 질환 및 기타 구조적 손상

편무도증(hemiballismus) 또는 편무도증(hemichorea)은 일반적으로 허혈, 종양 또는 감염으로 인한 시상하핵의 구조적 손상으로 인해 발생합니다. 이 질환은 신체 한쪽 팔다리의 무도 운동(choreic movement) 또는 탄도 운동(ballistic movement)으로 나타납니다. 이상운동증은 종종 얼굴에 나타납니다. 이러한 움직임은 매우 진폭이 커서 환자에게 극심한 피로감을 유발할 수 있습니다. 다행히 환자가 급성기를 이겨내면 시간이 지남에 따라 그 강도가 약해지고, 과운동증은 점차 편측 무도증으로 변합니다.

시상하핵은 도파민계와 직접 연결되어 있지는 않지만, 도파민 수용체 길항제는 탄도성 과운동증 치료에 매우 효과적일 수 있습니다. 벤조디아제핀, 발프로산 제제, 바르비투르산염 또한 때때로 격렬한 운동을 줄이는 데 사용됩니다. 이 질환에 대한 구체적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다.

유전병

열성으로, 아동기에 발병합니다. 아미노산, 지질, 미토콘드리아 대사 장애와 관련된 많은 유전 질환이 무도증과 근긴장이상을 유발합니다. 이러한 질환은 비교적 드물지만, 검사실 검사로 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 이러한 경우 무도증은 일반적으로 다른 신경학적 또는 전신적 증상과 함께 발생합니다.

우성, 성인 발병: 헌팅턴병.