다 요인 질병 진단

사람의 많은 표현형 신호는 많은 수의 유전자에 의해 조절됩니다. 이 유전자들 각각은 다른 것들과 독립적으로 작용합니다. 한 방향으로 많은 유전자가 작용할 확률은 크지 않습니다. 외부 요인은 정상적인 유전자 분포에 기여합니다. 대부분의 경우, 인구의 표현형의 다양성은 유전자와 환경 적 요인의 결합 효과의 복수를 반영한다. 그것은 고혈압 등. 동맥 경화증, 관상 동맥 심장 질환, 당뇨병, 암, 천식, 소화성 궤양, 많은 일반적인 질병 소인의 "가족"의 존재에 대한 알려져있다,하지만 그들은 멘델의 법칙에 따라 유전 적 구성 요소를 상속되지 않습니다. 이러한 질병은 다수의 유전자와 수많은 환경 적 요소의 상호 작용의 결과로 발생합니다. 이러한 유형의 상속을 다중 요인이라고합니다.

다 요인 유전 질환에서 다원 성분은 항상 존재하며, 누적 적으로 서로 상호 작용하는 일련의 유전자로 구성됩니다. 이러한 유전자의 상응하는 조합을 물려받은 개인은 "위험의 문턱"을 통과하게되고, 그 순간부터 환경 성분은 사람이 질병을 발병 시킬지 여부와 발병 정도를 이미 결정합니다.

질병에 대한 유전 적 소인의 변이성은 유전 적 다형 현상 때문이다. 다형성 유전자 (polymorphic genes)가 불려지는데,이 유전자는 여러 가지 변이 형 (대립 형질)으로 인구 집단에서 표현된다. 일반적으로 같은 유전자의 대립 유전자의 차이점은 유전자 코드의 미미한 변이로 구성되며, 후자는 표현형 수준 (임상 증상까지)에 반영되거나 반사 될 수 없다. 특정 대립 유전자의 불리한 조합이 다양한 질병의 위험을 증가시킬 수있는 경우. 대립 유전자 다형성 유전자 기능에 영향을 미치는 "markornuyu"자연이있는 경우 이들 단체가 직접 문자로 착용 할 수 있으며, 그는 가난한 진정한과의 대립 유전자의 접착의 결과로 나타난다는 "유전자 질환."

뉴클레오타이드 서열의 다형성은 게놈의 모든 구조적 요소에서 발견된다 : 엑손, 인트론, 조절 영역 등. 유전자의 암호 단편 (exon)에 직접 영향을 미치고 그 산물의 아미노산 서열을 반영하는 변형은 비교적 드뭅니다. 다형성의 대부분의 경우는 하나의 뉴클레오티드의 치환 또는 반복되는 단편의 수의 변화로 나타납니다.

현재, 다 요인 질병에 대한 유전 적 마커와 질병의 관계에 관한 자료는 매우 모순적이다.

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