다인성 질환 진단

사람의 표현형적 특성 중 상당수는 수많은 유전자에 의해 결정됩니다. 각 유전자는 서로 독립적으로 작용합니다. 한 개인이 같은 방향으로 작용하는 많은 유전자를 물려받을 확률은 낮습니다. 환경적 요인은 유전자의 정규 분포에 어느 정도 기여합니다. 대부분의 경우, 집단 내 표현형적 특성의 변이는 유전자와 환경적 요인의 복합적인 작용을 반영합니다. 죽상동맥경화증, 관상동맥 심장 질환, 당뇨병, 악성 종양, 기관지 천식, 소화성 궤양, 동맥 고혈압 등과 같은 많은 흔한 질병에 대한 "가족적" 소인이 존재한다는 것은 오래전부터 알려져 왔지만, 이러한 질병의 유전적 요소는 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다. 이러한 질병은 여러 유전자와 다양한 환경적 요인의 상호작용의 결과로 발생합니다. 이러한 유형의 유전을 다인성 유전이라고 합니다.

다인자성 유전 질환은 항상 다유전자성 요소를 가지고 있는데, 이는 서로 누적적으로 상호작용하는 유전자 서열로 구성됩니다. 이러한 유전자의 적절한 조합을 물려받은 개인은 "위험 역치"를 넘고, 그 시점부터 환경적 요소에 따라 질병 발병 여부와 심각도가 결정됩니다.

질병에 대한 유전적 소인의 다양성은 유전자 다형성 현상에 기인합니다. 집단 내에서 여러 변이체, 즉 대립유전자로 대표되는 유전자를 다형성이라고 합니다. 동일한 유전자의 대립유전자 간의 차이는 일반적으로 유전 암호의 사소한 변이로 구성되며, 표현형 수준(임상적 증상까지)에서 반영될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 특정 대립유전자의 불리한 조합으로 인해 다양한 질병 발생 위험이 증가할 수 있습니다. 이러한 연관성은 대립유전자 다형성이 유전자 기능에 영향을 미치는 경우 직접적일 수 있고, 진정한 "질병 유전자"의 불리한 변이체와 대립유전자가 연결되어 나타나는 "표지" 특성을 가질 수 있습니다.

뉴클레오타이드 서열의 다형성은 엑손, 인트론, 조절 영역 등 유전체의 모든 구조적 요소에서 발견됩니다. 유전자의 코딩 단편(엑손)에 직접적인 영향을 미치고 그 생성물의 아미노산 서열에 영향을 미치는 변이는 비교적 드물게 관찰됩니다. 대부분의 다형성은 하나의 뉴클레오타이드 치환이나 반복되는 단편의 개수 변화로 나타납니다.

현재 다인자성 질환의 특정 유전자 표지자와 질병 간의 관계에 대한 데이터는 매우 모순적이라는 점에 유의해야 합니다.

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